皮肤性病科 疾病
DiGeorge zōng hé zhēng
DiGeorge syndrome
皮肤性病科
先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不是遗传缺陷所致；极可能是胚胎环境异常造成，如母体酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。
DiGeorge综合征即先天性无胸腺症。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。
在新生儿期，由于缺乏甲状旁腺激素所致低血钙，可造成反复抽搐。大约在出生3个月起反复发生念珠菌及其它真菌感染、严重的病毒感染，而细菌感染并不严重。
非遗传性，而是胚胎早期Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍，从而引起胸腺及甲状旁腺缺如。
患者血清免疫球蛋白水平和抗体反应能力基本正常或略低于正常。细胞免疫功能很差，末梢血淋巴细胞数量显著低于正常。
人胚胸腺移植可治疗本病。
现代皮肤病学
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