4 疾病概述
Hunter综合征又称粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。 都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒；角膜浑浊、面容粗犷、肝脾肿大；智力迟钝及耳聋。发病于婴儿期，病情进行性加重，常死于呼吸道感染及心力衰竭。尿中出现高浓度粘多糖(硫酸软骨素B及硫酸乙酰肝素)。血液淋巴细胞及骨髓细胞中出现异染性颗粒。输血浆可改善临床及化学状况。
6 症状体征
表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒；角膜浑浊、面容粗犷、肝脾肿大；智力迟钝及耳聋。发病于婴儿期，病情进行性加重，常死于呼吸道感染及心力衰竭。尿中出现高浓度粘多糖(硫酸软骨素B及硫酸乙酰肝素)。血液淋巴细胞及骨髓细胞中出现异染性颗粒。
皮肤表现为沟状与嵴状或结节性增厚，主要对称分布于上臂、胸及肩胛角到腋窝线区等部。常有显著多毛症。
MPSⅡA型无角膜浑浊，15岁前死亡。
8 治疗方案
输血浆可改善临床及化学状况。