原发性

原发性

而继发性病因明显。而后者病因明显，又称继发性癫痫或症状性癫痫。然而，随着科学技术的进步，一些原因未明的癫痫患者的病因必然被发现，这就是说，现在被认为是原发性的癫痫当中，必然或多或少地还包含有继发性癫痫在其中，之所以称其为原发性，只是因为目前还没能找出它的具体原因罢了。

肾上腺皮质功能减退症

概述：肾上腺皮质功能减退症（adrenocorticalinsufficiency）是由肾上腺皮质功能不足引起的肾上腺皮质破坏（原发性）或垂体、下丘脑功能异常（继发性）类疾病。转移癌：肾上腺转移癌并不少见。盐皮质激素缺乏可引起机体丢钠增多，体液丢失，血容量下降、体位性低血压、低血钠、高血钾和轻度代谢性酸中毒；

原发性食管恶性淋巴瘤

疾病代码：ICD:C15疾病分类：普通外科疾病概述：原发性胃肠道淋巴瘤(primarymalignallymphomaofesophagus)属于淋巴结外淋巴瘤，较为少见，在全部胃肠道恶性肿瘤中的发病率不到4%。诊断检查：诊断：食管恶性淋巴瘤的诊断除了病史、查体外，主要依靠食管和胃的X线钡餐造影检查、食管(纵隔)的CT扫描及内镜检查。

罕见病

概述：在中国，罕见病是指患病率小于50万分之一，或新生儿发病率小于万分之一的疾病。美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病。全球目前预计有3亿名罕见病患者，其中我国大约有2000万患者在跟罕见病作斗争。

老年人痛风

软骨呈退行性变，有滑膜增厚，血管翳形成，骨质侵蚀缺损乃至骨折，加之痛风石增大，招致关节僵硬、破溃、畸形，严重的影响关节的活动，甚至生活无法自理。滑膜液呈脓性，无尿酸盐结晶。本类药物作用与阿斯匹林和保泰松相似，但副作用轻，仅少数病人出现胃肠道反应和皮疹，偶见转氨酶升高，对血象及肾功能无明显影响。

大网膜扭转

50岁，以肥胖者为多，本病可引起明显腹痛和胃肠道症状，不易与其他急腹症相鉴别。原发性大网膜扭转：原发性大网膜扭转相当少见，其病因不很清楚，一般认为与下列因素有关：（1）形态异常如网膜上有一舌形突出，副网膜，双层网膜，带窄蒂的大而厚的网膜及肥胖者大网膜上有不规则的脂肪沉积等。相关检查：白细胞计数

免疫缺陷病

免疫缺陷病（immunodeficiencydiseases）由于免疫系统中任何一方缺乏或功能不全导致的免疫应答及免疫功能性障碍，称为免疫缺陷，由此而导致的临床症状称为免疫缺陷病。4月38546.95～患者的淋巴结、脾及扁桃体等淋巴样组织发育不良或萎缩，胸腺依赖区和周围血中淋巴细胞减少，功能下降，迟发性变态反应微弱或缺如。

骨膜增生厚皮症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：骨膜增生厚皮症分原发性及继发性两类。原发性属常染色体显性遗传。诊断要点：一、原发性：1.青春期后发生。继发性骨膜增生厚皮症可能也是一种遗传疾患，但常由严重的肝病、支气管肺癌或上皮样腺癌、支气管扩张、肺脓肿或由胃癌、食管癌、胸腺癌等所激发。头皮的皱折则形成回状头皮。

黄色瘤

概述：黄色瘤（xanthoma）又称黄瘤病（xanthomatosis）或黄疣病。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄色瘤。非高脂蛋白血症性黄瘤可可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致，如见于巨球蛋白血症、粒细胞性和淋巴细胞白血病，组织细胞增生症等。

黄瘤

概述：黄色瘤（xanthoma）又称黄瘤病（xanthomatosis）或黄疣病。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄色瘤。非高脂蛋白血症性黄瘤可可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致，如见于巨球蛋白血症、粒细胞性和淋巴细胞白血病，组织细胞增生症等。

黄瘤病

概述：黄色瘤（xanthoma）又称黄瘤病（xanthomatosis）或黄疣病。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄色瘤。非高脂蛋白血症性黄瘤可可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致，如见于巨球蛋白血症、粒细胞性和淋巴细胞白血病，组织细胞增生症等。

黄疣病

概述：黄色瘤（xanthoma）又称黄瘤病（xanthomatosis）或黄疣病。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄色瘤。非高脂蛋白血症性黄瘤可可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致，如见于巨球蛋白血症、粒细胞性和淋巴细胞白血病，组织细胞增生症等。

脂肪性纤维瘤

概述：黄色瘤（xanthoma）又称黄瘤病（xanthomatosis）或黄疣病。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄色瘤。非高脂蛋白血症性黄瘤可可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致，如见于巨球蛋白血症、粒细胞性和淋巴细胞白血病，组织细胞增生症等。

黄脂增生病

概述：黄色瘤（xanthoma）又称黄瘤病（xanthomatosis）或黄疣病。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄色瘤。非高脂蛋白血症性黄瘤可可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致，如见于巨球蛋白血症、粒细胞性和淋巴细胞白血病，组织细胞增生症等。

脂瘤性纤维瘤

概述：黄色瘤（xanthoma）又称黄瘤病（xanthomatosis）或黄疣病。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄色瘤。非高脂蛋白血症性黄瘤可可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致，如见于巨球蛋白血症、粒细胞性和淋巴细胞白血病，组织细胞增生症等。

脂肪纤维瘤

概述：黄色瘤（xanthoma）又称黄瘤病（xanthomatosis）或黄疣病。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄色瘤。非高脂蛋白血症性黄瘤可可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致，如见于巨球蛋白血症、粒细胞性和淋巴细胞白血病，组织细胞增生症等。

黄瘤症

概述：黄色瘤（xanthoma）又称黄瘤病（xanthomatosis）或黄疣病。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄色瘤。非高脂蛋白血症性黄瘤可可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致，如见于巨球蛋白血症、粒细胞性和淋巴细胞白血病，组织细胞增生症等。

五癫

是一种反复突然发作的短暂脑功能失常，本病分两类：一是原发性癫痫，病因至今尚不清楚；3.痰瘀阻窍多有头部外伤、产伤或脑部感染、脑血管疾病等病史，癫痫发作症状较为固定，或常与月经周期有关，多伴头痛，肢麻等症状。热盛加黄芩、黄连、栀子，制南星用胆南星。用法：上药共研细末打片，每片含生药O.3克。

肾淀粉样变性

前两者多见于老年患者。长期透析尤其是血液透析，导致血中β2微球蛋白蓄积，透析器清除β2微球蛋白少，蓄积的β2-M沉积于尺神经及腕关节附近的肌腱处，受累的骨骼出现囊性变，临床表现主要为腕关节的运动障碍，逐渐累及其他关节。活检组织刚果红染色阳性，在偏光显微镜下呈现特征性的红绿双折光，这是诊断本病的关键指标。

鞍内蛛网膜囊肿或憩室

本病的发生原因尚未充分明确，可能与以下因素有关：（1）先天性鞍膈发育缺陷：在鞍膈发育缺陷的基础上，脑脊液向鞍内的搏动性压力增加，在此种压力的持续作用下，使蛛网膜挤入鞍窝（图1）。实验室检查：内分泌功能试验：原发性空鞍患者垂体激素的血浓度大多正常，即使作垂体激素的兴奋试验，多数患者也基本正常。

鞍膈缺损

本病的发生原因尚未充分明确，可能与以下因素有关：（1）先天性鞍膈发育缺陷：在鞍膈发育缺陷的基础上，脑脊液向鞍内的搏动性压力增加，在此种压力的持续作用下，使蛛网膜挤入鞍窝（图1）。实验室检查：内分泌功能试验：原发性空鞍患者垂体激素的血浓度大多正常，即使作垂体激素的兴奋试验，多数患者也基本正常。

空鞍综合症

本病的发生原因尚未充分明确，可能与以下因素有关：（1）先天性鞍膈发育缺陷：在鞍膈发育缺陷的基础上，脑脊液向鞍内的搏动性压力增加，在此种压力的持续作用下，使蛛网膜挤入鞍窝（图1）。实验室检查：内分泌功能试验：原发性空鞍患者垂体激素的血浓度大多正常，即使作垂体激素的兴奋试验，多数患者也基本正常。

空鞍综合征

本病的发生原因尚未充分明确，可能与以下因素有关：（1）先天性鞍膈发育缺陷：在鞍膈发育缺陷的基础上，脑脊液向鞍内的搏动性压力增加，在此种压力的持续作用下，使蛛网膜挤入鞍窝（图1）。实验室检查：内分泌功能试验：原发性空鞍患者垂体激素的血浓度大多正常，即使作垂体激素的兴奋试验，多数患者也基本正常。

空泡蝶鞍综合征

本病的发生原因尚未充分明确，可能与以下因素有关：（1）先天性鞍膈发育缺陷：在鞍膈发育缺陷的基础上，脑脊液向鞍内的搏动性压力增加，在此种压力的持续作用下，使蛛网膜挤入鞍窝（图1）。实验室检查：内分泌功能试验：原发性空鞍患者垂体激素的血浓度大多正常，即使作垂体激素的兴奋试验，多数患者也基本正常。

空蝶鞍综合征

本病的发生原因尚未充分明确，可能与以下因素有关：（1）先天性鞍膈发育缺陷：在鞍膈发育缺陷的基础上，脑脊液向鞍内的搏动性压力增加，在此种压力的持续作用下，使蛛网膜挤入鞍窝（图1）。实验室检查：内分泌功能试验：原发性空鞍患者垂体激素的血浓度大多正常，即使作垂体激素的兴奋试验，多数患者也基本正常。

原发性急性闭角型青光眼临床路径（2016年版）

6.滤过性手术联合白内障手术的手术指征：符合滤过性手术指征的白内障患者，白内障手术指征参照白内障手术适应证。：1.必要的检查项目眼部常规检查：视力、眼压、前房、晶体、视盘情况，前房角镜检查。（六）预防性抗菌药物选择与使用时机。2.胸部X线片（目前只有全麻患者做胸部X线片）、心电图。5天（术后2日）住院第5～

老年人心脏淀粉样变性

若心外组织活检不能明确诊断，则应行心内膜心肌活检。5.限制型心肌病本病首先是指病因尚不甚明确的心内膜心肌纤维化，借助于下述诸点，可与心脏淀粉样变病鉴别：①超声心动图显示主要为心内膜反光增强和增厚，而不是以心肌增厚为主；预防：本病主要预防并发症，如心力衰竭的治疗，应用利尿药和血管扩张药，以改善症状。

扭转痉挛

疾病别名特发性扭转痉挛,扭转性肌张力障碍,原发性肌张力障碍,torsiondystonia,idiopathictorsionspasm,primarydystonia,ITS疾病代码ICD：G24.8疾病分类神经内科疾病概述扭转痉挛又称特发性扭转痉挛、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。氯丙嗪12.5～

女性的青春期延迟

症状体征1.体质性(特发性)青春期延迟体质性青春期延迟是儿童青春期发育延迟的主要原因之一。这种作用可能部分是通过内源性阿片肽通路介导的，正常体重脂肪少，运动量大的女运动员和芭蕾舞演员青春期延迟，原发性和继发性闭经的发生率较高，停止运动后几个月即使是体重未发生明显变化，也会出现青春期启动和月经初潮。

高催乳素血症

概述：高催乳素血症（hyperprolactimia）是最常见的腺垂体疾病，该病以溢乳和性腺功能减退为突出表现。垂体柄病变、损伤或肿瘤压迫。研究显示，单剂2.5mg的溴隐亭可在5h内使微腺瘤病人的血P催乳素降至接近正常的水平，这一作用可维持14h以上。大腺瘤则可高达90%。此外，放射治疗还可与多巴胺激动药及经蝶手术联合应用。

第一批罕见病目录

基本信息：《第一批罕见病目录》由国家卫生健康委员会、科学技术部工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局于2018年5月11日《关于公布第一批罕见病目录的通知》（国卫医发〔2018〕10号）印发。

sjǒgren综合征

本病除腮腺的特异性组织病理变化外，下唇部小唾液腺活检亦可有和腮腺同样的破坏性淋巴细胞浸润的组织变化，50个以上淋巴样细胞聚集在一起称为一个病灶，病灶积分高于1分(即每4mm2腺体组织中有一个以上的病灶)是本病的特点。仅符合前两项者为原发性，即狭义SS，合并结缔组织病者为继发性，即广义SS。

脾功能亢进症

血液中的抗原物质经过分支小动脉和毛细血管直接与淋巴鞘内的淋巴和浆细胞接触，刺激生成更多的免疫活性细胞。图1脾的结构和血循环红髓内有许多不规则裂隙，称为脾血窦，窦壁由内皮细胞、基底膜及外膜网状细胞组成，细胞之间有基膜小孔，易为血细胞穿过。（二）免疫作用脾是机体最大的淋巴组织。

老年人急进性肾炎

免疫荧光检查可见肾小球基底膜（GBM）上有弥漫性细线状沉积，主要成分为IgG，偶为IgA常伴C3，亦有人观察到C3可呈颗粒状沉积，甚至IgG亦可变为颗粒状沉积，并伴电镜下电子致密物沉积形成。4.免疫球蛋白IgG类ANCA在75%～凡怀疑本病者应尽早肾活检，如50%肾小球有大新月体诊断则可成立。可见特征性的大量肾小管上皮细胞。

老年急进性肾炎

免疫荧光检查可见肾小球基底膜（GBM）上有弥漫性细线状沉积，主要成分为IgG，偶为IgA常伴C3，亦有人观察到C3可呈颗粒状沉积，甚至IgG亦可变为颗粒状沉积，并伴电镜下电子致密物沉积形成。4.免疫球蛋白IgG类ANCA在75%～凡怀疑本病者应尽早肾活检，如50%肾小球有大新月体诊断则可成立。可见特征性的大量肾小管上皮细胞。

老年人急进性肾小球肾炎

免疫荧光检查可见肾小球基底膜（GBM）上有弥漫性细线状沉积，主要成分为IgG，偶为IgA常伴C3，亦有人观察到C3可呈颗粒状沉积，甚至IgG亦可变为颗粒状沉积，并伴电镜下电子致密物沉积形成。4.免疫球蛋白IgG类ANCA在75%～凡怀疑本病者应尽早肾活检，如50%肾小球有大新月体诊断则可成立。可见特征性的大量肾小管上皮细胞。

大网膜肿瘤

概述：大网膜肿瘤可分为原发性和继发性两种类型，多为转移瘤，原发部位常在结肠、胃、胰腺或卵巢。CT检查：CT扫描可显示多种影像，包块、块状大网膜，小结节浸润性、囊性肿块或多个孤立的结节，是判定大网膜肿物的最佳手段，它不仅可以确定肿物部位及其与周围组织器官的关系，还对大网膜扭转及血管梗死有较好诊断价值。

网膜肿瘤

概述：大网膜肿瘤可分为原发性和继发性两种类型，多为转移瘤，原发部位常在结肠、胃、胰腺或卵巢。CT检查：CT扫描可显示多种影像，包块、块状大网膜，小结节浸润性、囊性肿块或多个孤立的结节，是判定大网膜肿物的最佳手段，它不仅可以确定肿物部位及其与周围组织器官的关系，还对大网膜扭转及血管梗死有较好诊断价值。

继发性白血病

在染色体数目异常中，常为亚二倍体染色体，超二倍体少见，而原发性AML多为二倍体或超二倍体，烷化剂使用后的继发性白血病多出现复合染色体异常，最常见为-5/5q-，-7/7q-，继发于拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的继发性白血病最易累及11q23或2lq22，致染色体易位。10天，尽量减少糖皮质激素的应用，不采用白细胞输注。

治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病

在染色体数目异常中，常为亚二倍体染色体，超二倍体少见，而原发性AML多为二倍体或超二倍体，烷化剂使用后的继发性白血病多出现复合染色体异常，最常见为-5/5q-，-7/7q-，继发于拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的继发性白血病最易累及11q23或2lq22，致染色体易位。10天，尽量减少糖皮质激素的应用，不采用白细胞输注。

免疫缺陷性肺炎

疾病代码：ICD:J18.8疾病分类：呼吸内科疾病概述：原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征，有人将免疫器官原发性疾病，如淋巴瘤引起的免疫损害，划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本病的免疫学特征是B淋巴细胞分化停留于前B淋巴细胞阶段，见不到成熟淋巴细胞和浆细胞；8缺乏和补体旁路缺陷。

冷球蛋白血症肾损害

疾病代码：ICD:N16.2*疾病分类：肾脏内科疾病概述：冷球蛋白(cryoglobulin)是指血浆温度降至4～其他辅助检查：1.光学显微镜发生急性肾功能衰竭的本病患者，肾脏活检光学显微镜下，通常发现一些肾小球内有广泛的毛细血管增生或肾小球毛细血管损害伴新月体形成大量的内皮下沉积物以及大而圆的管腔内血栓。10时几乎都有症状。

系统性血管炎所致神经损害

Lie(1994)依据受累血管的管径大小、血管壁的病理改变及血管外周的炎性反应将血管炎分为3组：1.原发性血管炎(或称特发性血管炎)(1)侵犯大中等及小的血管：Takayasu’s动脉炎、巨细胞性动脉炎、颞动脉炎、原发性中枢神经系统血管炎、弥漫性肉芽肿性血管炎。MRI检查对血管炎性病变更为敏感。确诊应进行软脑膜/脑组织的活检。

脑干损伤

疾病代码：ICD:S06.8疾病分类：神经外科疾病概述：暴力作用于头部造成的原发性脑干损伤约占颅脑损伤的2-5%，在重型颅脑损伤中约占10-20%，脑干内除有颅神经核、躯体的感觉和运动传导束通过外，还有网结状构和呼吸、循环等生命中枢。颅内压持续监护亦可鉴别：原发性颅内压不高，而继发性则明显升高。积极抗脑水肿；

表皮样囊肿(胆脂瘤)

疾病描述表皮样囊肿也称为胆脂瘤或珍珠瘤，是由神经管闭合期间外胚层细胞移行异常所致，占原发性颅内肿瘤的1%，好发于青壮年，以脑桥小脑角区最为常见，其次为鞍上池、四迭体、颅中窝及脑室系统亦可以发生于颅骨板障内。(3)脑脊液蛋白含量正常。(4)颅骨平片内听道正常。颅中窝表皮样囊肿可发生岩骨尖或岩骨嵴破坏；

肛门瘙痒症

概述：肛门瘙痒症（peritusani,PA）是一种常见的局部瘙痒症。⑵亚甲蓝皮内注射：将0.2%亚甲蓝溶液注射到肛门周围皮内，使内神经末梢感觉消失，瘙痒消退，注射溶液是0.2g亚甲蓝和0.5g普鲁卡因溶于100ml蒸馏水内制成，肛门部皮肤涂以红汞溶液，用细针将溶液注射到肛门周围皮内，每处注射3～

肠吸收不良综合征

疾病别名吸收障碍综合征,celiacsyndrome,coeliacsyndrome疾病代码ICD:K90.9疾病分类儿科疾病概述肠吸收不良综合征(malabsorptionsyndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏。人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生。

混合型肾小管性酸中毒

其症状较重，尿中大量丢失碳酸氢盐，超过滤量的15%，且尿中尿铵及可滴定酸排出减少。继发性者最为常见。相关药品：胱氨酸、两性霉素B、四环素、氯化铵、氯化钙、碳酸氢钠、枸橼酸钠、枸橼酸钾、氯化钾、维生素D2相关检查：阴离子间隙、维生素D、胱氨酸、血红蛋白、尿磷、尿钾、尿胱氨酸、尿肌酐、尿糖、血清碱性磷酸酶

门静脉血栓形成

疾病别名portalveinthrombosis,pylethrombosis疾病代码ICD:I81疾病分类消化内科疾病概述门静脉血栓形成(portalthrombosis，PT)是指发生于门静脉主干、肠系膜上静脉、肠系膜下静脉或脾静脉的血栓。5.肿瘤等压迫门静脉肿瘤(如胰腺肿瘤、肝细胞癌)压迫、肠扭转等导致门静脉系统血流受阻，致门静脉血栓形成。

红细胞增多症眼底

概述：红细胞增多症（polycythemia）是血液内红细胞增多和血红蛋白增多，以及血容量增加的血液病。本病产生视盘水肿者，原发性占3.2%，继发性者占11.6%。全身表现：患者呈发绀面容，尤以唇、舌发绀更明显，黏膜及四肢也发绀。红细胞增多症眼底的并发症：视网膜中央静脉或分支阻塞、视网膜的出血及渗出、颅内肿瘤等。