起病

Menkes氏综合征

概述：又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。自发运动减少，肌张力降低或增高，腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征，有时视力障碍和视神经萎缩，多数体温低。鉴别诊断：（一）Leigh氏综合征多在1～血乳酸和丙酮酸增高。

小儿急性喉炎

概述：小儿急性喉炎（acutelaryngitisinchildren）多见于5岁以下的儿童。病情重者可出现吸气期喉鸣及呼吸困难，胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙及上腹部软组织吸气时下陷（临床上称为三凹征），烦燥不安、鼻翼煽动，出冷汗，脉搏加快等症状。（二）呼吸道异物：有异物吸入史，起病突然。治疗：一般性治疗与成人急性喉炎相同。

副交感神经功能亢进

概述：副交感神经功能亢进是由副交感神经兴奋性增强所引起的一系列症状、体征，主要表现为心率减慢、血压降低、晕厥、痉挛性瞳孔缩小等。（二）急性化脓性脑膜炎（acutepurulentmeningitis）起病急，高热、头痛、呕吐、脑膜刺激征、血白细胞增高，中性粒细胞增高，脑脊液呈化脓性改变，颅底动眼神受刺激引起瞳孔缩小。

脑炎所致的精神行为障碍

根据起病特点可分为急性脑炎和慢性脑炎。单纯疱疹病毒性脑炎多累及大脑颞叶、额叶及边缘系统，引起相应的神经精神症状。神经细胞和胶质细胞核内可见嗜酸性包涵体，含病毒颗粒和抗原的包涵体是最具特征性病理改变。2.自身免疫性脑炎的对因治疗一线免疫治疗包括糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白和血浆置换。

脑炎所致的精神行为障碍诊疗规范（2020年版）

根据起病特点可分为急性脑炎和慢性脑炎。主要病理改变是脑组织出血坏死、水肿软化，双侧大脑半球均可呈弥漫性受累，常呈不对称分布，以颞叶内侧、边缘系统和额叶眶面最为明显，亦可累及枕叶，脑实质出血性坏死是一重要病理特征。神经细胞和胶质细胞核内可见嗜酸性包涵体，含病毒颗粒和抗原的包涵体是最具特征性病理改变。

老年人神经梅毒

症状体征症状、体征：因病理和病程不同可分为以下常见类型：1.脑膜及血管梅毒急性梅毒性脑膜炎起病急，有明显头痛、呕吐及脑膜刺激征。鉴别诊断临床应与病毒性脑炎、急性播散性脑脊髓膜炎或中毒性脑疝相鉴别。并发症神经梅毒常并发癫痫、视神经萎缩、老年性痴呆、脑梗死等。婚前体格检查应常规包括梅毒血清反应。

Foix–Alajouanine氏综合征

概述：又称，亚急性坏死性脊髓炎综合征。血管异常。脊前动脉血栓形成表现灰质病损，出现脊髓空洞症型感觉障碍。（四）髓内肿瘤（intramedullarytumor）起病时即出现两下肢受损症状，根性疼痛少见，早期出现感觉分离，肌萎缩出现较早，早期出现括约肌障碍，营养障碍明显，锥体征出现较晚。

慢性粒细胞白血病

慢性粒细胞白血病是临床上一种起病及发展相对缓慢的白血病。细胞呈恶性增生，以细胞成熟障碍为特征，临床为一慢性过程，大量白血病细胞浸润引起脾脏明显肿大以及新陈代谢增高等表现。无其他原因出现贫血和血小板减少或血小板增高（＞1000×109/L）;缺失长臂的22号染色体称为费城染色体（PhiladelphiaChromosome,ph＇）。

CML

慢性粒细胞白血病是临床上一种起病及发展相对缓慢的白血病。细胞呈恶性增生，以细胞成熟障碍为特征，临床为一慢性过程，大量白血病细胞浸润引起脾脏明显肿大以及新陈代谢增高等表现。无其他原因出现贫血和血小板减少或血小板增高（＞1000×109/L）;缺失长臂的22号染色体称为费城染色体（PhiladelphiaChromosome,ph＇）。

分裂型障碍诊疗规范（2020年版）

2.分裂样人格障碍分裂样人格障碍为行为模式方面的异常，患者情感淡漠、没有亲密或信任的人际交往，多起病于18岁之前。第二代抗精神病药物（如奥氮平、喹硫平、利培酮）对阴性症状、情绪症状及认知症状的改善有帮助。可配合心理治疗提高疗效，如支持性心理治疗、认知行为治疗、团体心理治疗等。

非特异性间质肺炎

概述：非特异性间质性肺炎（nonspecificinterstitialpneumonia，NSIP）是特发性肺间质性疾病（ⅡP）的一种类型。（2）实变阴影：常表现为小片实变，可对称分布，多见于两中下肺及胸膜下。起病隐袭或呈亚急性。如诊断困难可行纤支镜肺活检，如在细支气管以下的气道内有肉芽组织形成和机化肺炎改变，诊断基本成立。

抽动—秽语综合征

疾病分类：神经内科疾病概述：抽动—秽语综合征起病年龄及病程长短。诊断检查：全面体检及神经系检查，有无轻微运动失调或神经系异常体征。检验包括血常规、血沉、抗“O”、类风湿因子、免疫球蛋白、心电图、脑电图检查，必要时行诱发电位及头颅CT检查。若治疗中出现锥体外系反应，可加服安坦2mg，2／d。

NSIP

概述：非特异性间质性肺炎（nonspecificinterstitialpneumonia，NSIP）是特发性肺间质性疾病（ⅡP）的一种类型。（2）实变阴影：常表现为小片实变，可对称分布，多见于两中下肺及胸膜下。起病隐袭或呈亚急性。如诊断困难可行纤支镜肺活检，如在细支气管以下的气道内有肉芽组织形成和机化肺炎改变，诊断基本成立。

儿童哮喘

②发作时双肺闻及呼气相哮鸣音，呼气相延长。8时及晚上6～9.过敏性肺泡炎是由于吸入有机粉尘等变应原所致的肺肉芽肿性炎症性疾病，可表现为反复发作的咳嗽、呼吸困难等，胸部X线检查无特异性，主要表现为双下肺浸润性改变，肺弥散功能下降，支气管激发试验或舒张试验阴性，PEF变异率正常，无嗜酸性粒细胞及IgE增加。

更年期忧郁症

概述：更年期精神疾病是指一组初次发病在更年期，临床表现为神经症症状，或以情绪抑郁、焦虑、紧张和猜疑为主要症状，并常伴有各种植物神经一内分泌功能障碍的一组精神疾病。这是本症得以发生的生理基础。临床表现：一般起病缓慢，早期多有更年期综合征的表现：主要为内分泌及植物神经系统功能不稳定及类似神经衰弱症状。

脊神经根炎

临床表现：颈胸神经根炎起病以急性和亚急性多见，常表现为一侧或两侧肩臂部的疼痛、麻木、无力，疼痛常沿上肢外侧或内侧远端放射，咳嗽、用力及解便时加重。疼痛部位常在一侧的锁骨上窝或肩部，逐渐扩展至同侧上臂、前臂及手部、尺侧较甚。此外，尚需与脊髓空洞症、肩关节周围炎、肱二头肌腱鞘炎等鉴别。

儿童肺炎

发病前可先有上呼吸道感染，以后体温骤升，咳喘症状加重，严重时呼吸困难或青紫等。病毒性肺炎和肺炎支原体肺炎时血象一般不高，婴幼儿病毒肺炎常见，而学龄及学龄前儿童肺炎支原体肺炎常见。小儿肺炎时，痰液较多，易阻塞气道，影响气体的吸入，家长应经常将患儿抱起，自下而上拍打背部，帮助其排出痰液。

原发性慢性肾小球肾炎

病因病理病机：原发性慢性肾小球肾炎（PrimarychronicGlomerulo-nephritis）慢性肾小球肾炎（简称慢性肾炎）是一组病因不同，病理变化多样的慢性肾小球疾病。由于慢性炎症过程，肾小球毛细血管逐渐破坏，纤维组织增生；病变较轻的肾单位发生代偿性肥大；④膜性肾病；尿中常有红细胞及管型（颗粒管型、透明管型）。

特发性臂丛神经痛

疾病分类：神经内科疾病概述：臂丛神经痛可分为原发性（与流感、受寒等有关）和继发性两类，继发性又分为根性和干性两种。臂丛神经痛的表现是：（1）颈椎病（2）臂丛神经炎（3）颈胸出口区疼痛综合征（包括前斜角肌综合征，锁骨、肋骨综合征，胸小肌综合征）起病缓慢，主要表现为疼痛和麻木。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

概述：阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH），系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。个别以感染、血栓形成或再障表现，起病急骤。血尿或酱油色尿。3.自身免疫性溶血性贫血：直接抗人球蛋白试验阳性或间接抗人球蛋白试验阳性。

细菌性角膜炎

疾病分类：眼科疾病概述：细菌性角膜炎是因细菌感染而引起的角膜炎症，发病前多有角膜外伤史。绿脓性角膜溃疡则以起病急骤、开始即剧烈眼痛，视力减退伴红肿、畏光、流泪为特点。2、1%阿托品眼液或眼膏并发虹膜睫状体炎奕给予散瞳。3、其他药物局部使用胶原酶抑制剂，如依地酸钠、半胱胺酸等，可减轻角膜溃疡发展。

神经梅毒

依据病理和临床表现不同，神经梅毒可分为以下8种类型：无症状性神经梅毒、梅毒性脑膜炎、脑血管型神经梅毒、麻痹性痴呆、脊髓痨、脊髓脊膜炎和脊髓血管神经梅毒、梅毒瘤、先天性神经梅毒。但是，心境障碍患者情感反应是协调的，起病年龄相对较低，且无人格和智能缺损，也无对应的神经系统和实验室检查的阳性表现。

肠道感染后反应性关节炎

反应性关节炎包括瑞特综合征和风湿热两种疾病。疾病名称：肠道感染后反应性关节炎英文名称：reactivearthritiscausedbyintestinalinfection分类：风湿科关节滑膜炎及其周围组织病血清阴性脊柱关节病ICD号：M03.2*流行病学：关节炎可发生在肠炎起病后1天至数周，在北半球，常于秋天起病。类风湿因子和抗核抗体阴性。

扭转痉挛

疾病别名特发性扭转痉挛,扭转性肌张力障碍,原发性肌张力障碍,torsiondystonia,idiopathictorsionspasm,primarydystonia,ITS疾病代码ICD：G24.8疾病分类神经内科疾病概述扭转痉挛又称特发性扭转痉挛、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。氯丙嗪12.5～

注意障碍

多见于神经衰弱和精神分裂症。6.抑郁性神经症（depressiveneurosis）:多为青壮年期起病，病前常有心理社会的应激，临床上以持久的情绪低落，睡眠障碍和躯体不适为主，常见症状:疲乏、无力、思考困难感注意力不能集中，记忆减退，工作效率下降，入睡困难等，病程至少一个以上。③紧张性头痛；

化脓性颅骨骨髓炎

与此同时，局部颅骨发生炎症性浸润，与其相应的头皮可表现为红肿热痛，进而出现有波动感的头皮下脓肿，其破溃后形成经常向外排出黄色、灰色、绿色等的黏稠或稀薄的脓液及小块死骨，进入反复发作经久不愈的窦道，渐转为慢性过程。脓液直接涂片染色检查可找到化脓性细菌，培养可发现化脓性细菌生长。

儿童精神分裂症

抗精神病药物常用为氯丙嗪、氯哌啶醇、奋乃静、舒必利和氯氮平等，显效率50％～（4）感知障碍：儿童精神分裂症感知障碍多较生动鲜明，恐怖性和形象性为特征，可有幻视、幻听（言语性或非言语性）、幻想性幻觉以及感知综合障碍（如认为自己变形、变丑等），尤以少年患儿为常见。

Friedreich型共济失调

治疗：本病无特效治疗。毒扁豆碱、胞二磷胆碱等药物有一定近期疗效。诊断检查：1、诊断：根据儿童或少年期起病，逐渐从下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失，腱反射消失等，通常可以诊断，如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。

细菌性食物中毒

概述：细菌性食物中毒（bacterialfoodpoisoning）是由于进食被细菌及其毒素污染的食物而引起的急性感染性疾病。3日内自愈；部分畏寒、发热、乏力。对症治疗：呕吐腹泻明显、脱水严重者，可静脉或口服补液，可选用口服补液盐（使用方法同霍乱补液）、静脉滴注生理盐水、葡萄糖氯化钠等，注意纠正电解质与酸碱平衡紊乱。

分裂型障碍

偶见类似精神病性的思维障碍与知觉障碍短暂性发作，患者可出现明显错觉、听幻觉或其他幻觉，但强度和持续时间不满足精神分裂症、分裂情感性障碍、妄想性障碍的诊断需求。③人际关系差，倾向于社会退缩；分裂样人格障碍：分裂样人格障碍为行为模式方面的异常，患者情感淡漠、没有亲密或信任的人际交往，多起病于18岁之前。

淀粉样变性外周神经病

原发性淀粉样变性神经病进展迅速，预后较差，起病后2～营养障碍可引发皮肤溃疡。2.组织活检（包括皮肤、腓肠神经、肌肉、直肠和舌肌）。DNA分析发现转甲蛋白基因突变有助于FAP的诊断和分型。有报道肝移植治疗FAP取得一定的疗效。相关药品：维生素A、刚果红、腺苷、辅酶A、肌苷、泼尼松相关检查：维生素A、浆细胞、尿卟啉

淀粉样变性周围神经病变

原发性淀粉样变性神经病进展迅速，预后较差，起病后2～营养障碍可引发皮肤溃疡。2.组织活检（包括皮肤、腓肠神经、肌肉、直肠和舌肌）。DNA分析发现转甲蛋白基因突变有助于FAP的诊断和分型。有报道肝移植治疗FAP取得一定的疗效。相关药品：维生素A、刚果红、腺苷、辅酶A、肌苷、泼尼松相关检查：维生素A、浆细胞、尿卟啉

家族性淀粉样变性多周围神经病

原发性淀粉样变性神经病进展迅速，预后较差，起病后2～营养障碍可引发皮肤溃疡。2.组织活检（包括皮肤、腓肠神经、肌肉、直肠和舌肌）。DNA分析发现转甲蛋白基因突变有助于FAP的诊断和分型。有报道肝移植治疗FAP取得一定的疗效。相关药品：维生素A、刚果红、腺苷、辅酶A、肌苷、泼尼松相关检查：维生素A、浆细胞、尿卟啉

周围神经淀粉样变性

原发性淀粉样变性神经病进展迅速，预后较差，起病后2～营养障碍可引发皮肤溃疡。2.组织活检（包括皮肤、腓肠神经、肌肉、直肠和舌肌）。DNA分析发现转甲蛋白基因突变有助于FAP的诊断和分型。有报道肝移植治疗FAP取得一定的疗效。相关药品：维生素A、刚果红、腺苷、辅酶A、肌苷、泼尼松相关检查：维生素A、浆细胞、尿卟啉

淀粉样变性周围神经病

原发性淀粉样变性神经病进展迅速，预后较差，起病后2～营养障碍可引发皮肤溃疡。2.组织活检（包括皮肤、腓肠神经、肌肉、直肠和舌肌）。DNA分析发现转甲蛋白基因突变有助于FAP的诊断和分型。有报道肝移植治疗FAP取得一定的疗效。相关药品：维生素A、刚果红、腺苷、辅酶A、肌苷、泼尼松相关检查：维生素A、浆细胞、尿卟啉

骨髓纤维化

概述：骨髓纤维化是一种克隆性干细胞病，属于原发性骨髓增殖性疾病。⑵临床症状：多见于中老年患者，起病缓慢。分类见幼粒、幼红细胞，嗜碱细胞增多，可见泪滴状红细胞、嗜多色红细胞。肝脾：有髓外造血灶。四、鉴别诊断应与慢性粒细胞白血病、急性白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等鉴别。

化脓性脊椎炎

2.白细胞总数高、血沉快、血培养为阳性。症状体征：起病常急骤，有畏寒、寒颤及高热，毒血症症状明显。本病多见于成人，以腰椎最为常见，其次为胸椎、颈椎发病少见，病变多数局限于椎体，向椎间盘与上下椎体扩散，偶有向椎弓扩散侵入椎管内。大多数病例则形成椎旁脓肿，在腰椎则为腰大肌脓肿，在上颈椎最为咽后壁脓肿。

脊髓亚急性联合变性

概述脊髓亚急性联合变性是由于某种生血因子和维生素Ｂ12缺乏引起的脊髓后、侧索的神经变性疾病，有时亦累及周围神经。维生素Ｂ１２是脱氧核糖核酸合成过程中的辅酶，其缺乏将影响造血机能及神经系统的代谢而发生贫血和神经系统变性。病史及症状缓慢起病，进行性发展，早期常有苍白、倦怠、贫血表现和消化不良等。

蜱传脑炎病毒

TBEV分类类型：种分类：黄病毒科黄病毒属蜱传脑炎病毒蜱传脑炎病毒基本特性：蜱传脑炎又称为森林脑炎，由蜱传脑炎病毒（Tick-borneencephalitisvirus；传染源主要是鼠类，由感染的蜱叮咬而传染给人。普通型患者有高热、头痛、呕吐，脑膜刺激征呈阳性，伴随有不同程度的颈部、肢体肌肉瘫痪，多在7-10日体温恢复正常。

Millard–Gubler氏综合征

概述：又称Gubler氏综合征、交叉性外展—面神经麻痹—偏瘫综合征。病因病理病机：最多见于桥脑肿瘤，其次为桥脑出血，桥脑梗塞较少见。临床表现：特征为病变侧外展神经麻痹、面神经麻痹及对侧肢体瘫痪。（二）桥脑出血（ponshaemorrhage）常突然起病，出现剧烈头痛、头晕、眼花、坠地、呕吐、复视、一侧面部发麻等症状。

TBEV

TBEV分类类型：种分类：黄病毒科黄病毒属蜱传脑炎病毒蜱传脑炎病毒基本特性：蜱传脑炎又称为森林脑炎，由蜱传脑炎病毒（Tick-borneencephalitisvirus；传染源主要是鼠类，由感染的蜱叮咬而传染给人。普通型患者有高热、头痛、呕吐，脑膜刺激征呈阳性，伴随有不同程度的颈部、肢体肌肉瘫痪，多在7-10日体温恢复正常。

小儿急性病毒性脑炎

病毒性脑炎是指病毒直接侵犯脑实质而引起的原发性脑炎（由节肢动物传播的流行性脑炎以及变应性脑炎，接种后脑炎不在本文范围内）。亦可见颅神经损害征、共济失调、不自主动作等，多数病儿肌张力增高，腱反射亢进，常有病理神经反射，病变若波及脑膜，可出现脑膜刺激征诊断依据1.起病急、常有病毒感染史。(2)脑脊液正常。

甲状腺功能减退症

重症者发生粘液性水肿性心肌病。呆小病：起病于胎儿或新生儿，除成人型表现外，尚有智力低下和特殊面容，血中甲状腺激素低于正常。2.血清TSH值原发性甲减症：亚临床型甲减症血清TT4、TT3值可正常，而血清TSH升高，血清TSH水平在TRH兴奋剂试验后，反应比正常人高。超声心动图示心肌增厚，心包积液。

艾滋病并发肺部感染

病因病理病机：获得性免疫缺陷综合征（艾滋病，AIDS）或人体免疫缺陷病毒（HIV）感染时，T淋巴细胞受损（抑制型TS细胞增多，辅助型TH细胞减少、功能不足），容易继发感染。

新生儿肝炎

概述：为起病于新生儿期的一组临床症候群，主要表现为阻塞性黄疸、肝脏肿大及肝功能损害，由于病因较多，对每一病例的确切原因难以确定，故常称为新生儿肝炎综合征（NeonatalHepatitisSyndrome）。病因病理病机：主要由病毒引起，如乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒及肠道病毒等。尿色深黄。

踝反射异常

病因病理病机：传入神经为胫神经，中枢在骶1～鉴别诊断：（一）坐骨神经炎（sciaticneuritis）下肢多呈放射性疼痛，以单侧多见，起病急性或亚急性，可有受寒或着凉史。腰及下肢活动受限，咳嗽、打喷嚏及用腹压时疼痛可加重，并有一侧骨盆肌及下肢肌无力，感觉减退，膝、踝反射减退或消失等。

交感神经功能不足

概述：交感神经功能不足是由各种原因所致的交感神经麻痹而出现的Horner氏综合征，面偏侧萎缩症，原发性直立性低血压，皮肤出汗减少或无汗及皮肤营养障碍等。正中神经损伤手呈“猿手”，尺神经损伤呈爪状手。脊柱骨折脱位、椎间盘脱出、外伤血肿引起者多有明确外伤史，起病急骤；3.脊髓空洞症4.多发性硬化

小儿高热

小儿正常体温常以肛温36.5～通常情况下，腋温比口温（舌下）低0.2～症状体征：注意起病缓急、发热日期、时间，系低热(38℃左右)、高热(39℃以上)或超高热(40.5℃以上)，热型为稽留热、弛张热抑或间歇热。酌情作结核菌素试验，抗“O”，嗜异性凝集试验，肥达反应，和有关血清凝集试验及补体结合试验等。

肱二头肌腱反射异常

病因病理病机：传入神经为肌皮神经，中枢在颈髓5.6.7，传出神经为肌皮神经，肱二头肌反射属于生理反射。急性或慢性起病，肢体远端感觉、运动障碍，轻瘫或完全瘫、肌张力减低，肱二头肌及其它肌腱反射减弱或消失。肌痛性常在上肢近端、肩部及肩胛等区域，表现为持续性的钝痛及短暂的深部钻刺样不适感。

胃扭转

病因学：新生儿胃扭转是一种先天性畸形，可能与小肠旋转不良有关，使胃脾韧带或胃结肠韧带松弛而致胃固定不良。临床表现：急性胃扭转起病较突然，发展迅速，其临床表现与溃疡病急性穿孔、急性胰腺炎、急性肠梗阻等急腹症颇为相似，与急性胃扩张有时不易鉴别。体检见上腹膨胀而下腹平胆。