胎儿期

胎儿期

胎儿期（fetalstage）是指从妊娠8周至出生为止的时期。母亲怀孕两个月末，肚子里的“小孩”才有点样，从这时起，到婴儿出世这段时期叫胎儿期，这段时期，胎儿在母亲体内迅速成长。

克汀病

克汀病是一种呆小症，其发病原因是小儿甲状腺功能不足所致。甲状腺素是人体生长发育所必需的内分泌激素，如果小儿缺乏这种激素，可直接影响小儿脑组织和骨胳的发育。此二型多见于散发性呆小病，由于胎儿期可从母体得到甲状腺激素，故神经系统伤不严重，出生3月以上才出现显著的甲减症状，对智力影响很轻。

先天性心脏病

②在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形，如孕母患风疹、流行性感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等，孕母接触放射线；15％大血管移位8％～（二）先心病患者应在专科医师指导下，到具备先心病诊疗条件的医疗机构或诊疗中心，根据病情和个体情况，选择适宜时机进行手术或介入治疗。

冠状动脉异常起源主动脉

一组报道约有80%尸解显示左心室和（或）右心室心内膜下瘢痕，也有极少数出现心肌梗死、室壁瘤和附壁血栓。手术方法：（1）异常冠状动脉开口重塑术：麻醉和体位：全麻，气管内插管维持呼吸，仰卧位。冠状动脉异常起源主动脉的预防：一级预防：先天性心脏病由环境因素、遗传因素以及两者的相互作用而引起。

埃布斯坦综合征

下移的程度及其附着方式因人而异，即使受罹瓣膜的附着点邻近纤维环，但由于瓣叶过长，常可在纤维环的远端不同部位与右心室壁粘连。少数病人，即使无明显右至左分流，但由于心排血量低，动静脉氧差增大，临床也可有轻度发绀。2.青紫症状合并快速型心律失常应首先考虑本病。3.右向左分流的先心病，肺血偏少而无右室肥厚。

Ebstein畸形

下移的程度及其附着方式因人而异，即使受罹瓣膜的附着点邻近纤维环，但由于瓣叶过长，常可在纤维环的远端不同部位与右心室壁粘连。少数病人，即使无明显右至左分流，但由于心排血量低，动静脉氧差增大，临床也可有轻度发绀。2.青紫症状合并快速型心律失常应首先考虑本病。3.右向左分流的先心病，肺血偏少而无右室肥厚。

埃布斯坦综合症

下移的程度及其附着方式因人而异，即使受罹瓣膜的附着点邻近纤维环，但由于瓣叶过长，常可在纤维环的远端不同部位与右心室壁粘连。少数病人，即使无明显右至左分流，但由于心排血量低，动静脉氧差增大，临床也可有轻度发绀。2.青紫症状合并快速型心律失常应首先考虑本病。3.右向左分流的先心病，肺血偏少而无右室肥厚。

先天性梅毒

疾病分类：儿科疾病概述：梅毒螺旋体易通过胎盘感染胎儿，导致先天性梅毒。③骨损害：约占80％—90％，但多数无临床体征。⑥其他：多为早晨小于胎龄儿，新生儿期中枢神经系统症状罕见，多在生后3—6个月时出现神经系统受累症状，生后2—3个月时尚可干以肾小球病变为主的肾损伤等。

垂体性侏儒症

这些因素完全有可能引起其他下丘脑和垂体的激素分泌异常，但特发性垂体性侏儒症几乎都是孤立的生长激素缺乏。虽然微量测定技术已更新，由原来的放射免疫分析，改为现在的免疫放射分析，敏感性提高多个数量级，仍不能区分出血中正常的下限与垂体GH缺乏性侏儒症的GH水平，这可能与正常人血中GH的基础值很低有关。

全国碘缺乏病防治日

2016年5月15日是我国第23个“防治碘缺乏病日”，主题为“坚持科学补碘，建设健康中国”全国碘缺乏病防治日的由来：1993年，经过卫生部与碘缺乏病防治相关部委、局（中国轻工总会、国家工商行政管理局、国家贸易部、国家技术监督局）的协调，确定从1994年起，每年的5月5日为碘缺乏病防治日。

防治碘缺乏病日

2016年5月15日是我国第23个“防治碘缺乏病日”，主题为“坚持科学补碘，建设健康中国”全国碘缺乏病防治日的由来：1993年，经过卫生部与碘缺乏病防治相关部委、局（中国轻工总会、国家工商行政管理局、国家贸易部、国家技术监督局）的协调，确定从1994年起，每年的5月5日为碘缺乏病防治日。

妊娠合并动脉导管未闭

疾病别名妊娠合并开放性动脉导管疾病代码ICD:O99.4疾病分类妇产科疾病概述动脉导管未闭(patentductusarteriosus，PDA)是一种常见的先天性心血管畸形，在先天性心脏病中其相对构成比为5%～症状体征1.症状导管细分流量小者可无症状。但分流量大者可发生心力衰竭，有肺动脉高压而发生右至左分流者预后均差。

一期睾丸固定术

睾丸下降不全可明显影响睾丸的正常发育。适应症：一期睾丸固定术适用于：1.隐睾的病儿，于3岁前睾丸仍未降至阴囊者。3.切开提睾肌，显露腹股沟管，向上暴露内环，于腹股沟管内寻找睾丸。7.切开阴囊皮肤，并分离一腔睾丸精索完全松解后，在同侧阴囊底部皮肤做一横切口，在皮肤与肉膜间分离一空隙（图12.23.4.1-7A、B）。

胎儿腺泡胰腺蛋白质

概述：胎儿胰腺腺泡蛋白（fetoacinarpancreaticprotein，FAP）是一种胎儿期胰腺特异抗原，妊娠20周时分泌量最高，成年器官含量较低。试剂：有商品试剂盒供应，其中包括125I-AFP标记液、甲胎蛋白第二参考标准品、抗甲胎蛋白抗血清（第一抗体）、1%正常马血清、磷酸缓冲液等。相关疾病：胰腺癌、慢性胰腺炎

持续性交接性反复性心动过速

概述：持续性交接区折返性心动过速（permanentjunctionalreciprocatingtachycardia,PJRT）又名持续性交接性反复性心动过速、持续性交接性心动过速，属无休止性交接区性心动过速。（4）用适当方法起搏心室，可以发现两种不同的逆传心房激动顺序：①为冠状窦口等异常部位最早激动，是由室房旁路逆传心房；特异性为100%。

持续性交接性心动过速

概述：持续性交接区折返性心动过速（permanentjunctionalreciprocatingtachycardia,PJRT）又名持续性交接性反复性心动过速、持续性交接性心动过速，属无休止性交接区性心动过速。（4）用适当方法起搏心室，可以发现两种不同的逆传心房激动顺序：①为冠状窦口等异常部位最早激动，是由室房旁路逆传心房；特异性为100%。

甲减

概述：简称甲减，是由于甲状腺激素的合成，分泌或生物效应不足而引起的一种综合征。根据年龄不同分为克汀病（在胎儿期或新生儿期内发病伴智力和体格发育障碍），成人型甲减（以粘液性水肿为主要特征），幼年型甲减（介于克汀病和成年型甲减之间）。其中原发性甲减约占90％～（四）X线胸片心影扩大，部分可有胸腔积液。

棕色脂肪瘤

蛰伏脂瘤；棕色脂肪瘤分类：皮肤科皮肤肿瘤脂肪、肌肉和骨肿瘤ICD号：D17.3流行病学：冬眠瘤极罕见，多发生于20～病因：病因尚不明。组织病理检查：冬眠瘤肿瘤组织具有完整包膜，由结缔组织间隔分成无数小叶。鉴别诊断：1.黄瘤瘤细胞体积较小，并常伴有其他炎症细胞和增生的成纤维细胞，黄瘤巨细胞有特征性。

胸壁软组织畸形

疾病代码：ICD:Q67.8疾病分类：胸外科疾病描述：胸壁软组织畸形是指乳房、胸大肌、胸小肌发育不全和缺如。几乎都发生于男性，且以右侧多见。诊断检查：诊断：根据胸壁畸形的特征性表现结合各种类型的X线检查表现，特别是合并有手部畸形时，很容易诊断。对称性漏斗胸和肋软骨缺如较大时，可行胸骨翻转术及肌瓣移植术矫正。

冬眠瘤

蛰伏脂瘤；棕色脂肪瘤分类：皮肤科皮肤肿瘤脂肪、肌肉和骨肿瘤ICD号：D17.3流行病学：冬眠瘤极罕见，多发生于20～病因：病因尚不明。组织病理检查：冬眠瘤肿瘤组织具有完整包膜，由结缔组织间隔分成无数小叶。鉴别诊断：1.黄瘤瘤细胞体积较小，并常伴有其他炎症细胞和增生的成纤维细胞，黄瘤巨细胞有特征性。

全白内障

疾病分类：眼科疾病概述：全白内障：出生时晶状体全部混浊，由于晶状体上皮及基质在婴儿期已被破坏，出生后不会有新的纤维生长，有时白内障内容全部液化，时久可被吸收形成膜性白内障。疾病描述：以常染色体显性遗传最为多见，少数为隐性遗传，极少数为性连锁隐性遗传。多为双眼发生。视力障碍明显。

蛰伏脂瘤

蛰伏脂瘤；棕色脂肪瘤分类：皮肤科皮肤肿瘤脂肪、肌肉和骨肿瘤ICD号：D17.3流行病学：冬眠瘤极罕见，多发生于20～病因：病因尚不明。组织病理检查：冬眠瘤肿瘤组织具有完整包膜，由结缔组织间隔分成无数小叶。鉴别诊断：1.黄瘤瘤细胞体积较小，并常伴有其他炎症细胞和增生的成纤维细胞，黄瘤巨细胞有特征性。

二期睾丸固定术

手术名称：二期睾丸固定术别名：thesecondstageorchidopexy英文名：orchidopexy（twostage）分类：小儿外科/尿道、阴囊及其它疾病的手术/隐睾的手术ICD编码：62.5概述：二期睾丸固定术用于隐睾的手术治疗。3.将睾丸和睾丸引带用4-0丝线与大腿的筋膜间断缝合数针加以固定（图12.23.4.2-3）。因此，充分松解精索十分重要。

微小青春期

微小青春期（mini-puberty，或minipuberty），见于医学上性腺稳定器学说。此时，促性腺激素（Gn）呈高分泌状态可似青春期水平，故称为“微小青春期”。此时，这一系统还不十分稳定，可间断地分泌雌激素。单纯的乳房早发育，是两岁以下的婴儿中比较常见的一种现象，大多数孩子会自愈，并不会引起大家所认为的性成熟。

能力

能力是人们成功地完成某种活动所必需的个性心理特征。二是后天环境因素，包括家庭影响、学校教育和社会历史文化的作用等；在能力形成的条件问题上，40年代美国心理学家K.S.武德沃斯（1947）提出能力的发展是由遗传与环境两种因素共同决定的观点，认为遗传和环境在能力的发展中都是必要的，能力决定于遗传和环境的乘积。

博塔洛氏管

博塔洛氏管Botal（lo）′sduct亦称博塔洛氏动脉管。羊膜炎在胚胎期、胎儿期有此结构，第四动脉弓血液的一部分，由肺动脉送到肺以营养之，但由于呼吸是尿囊膜进行的，血液的大部分是经博塔洛氏管导入背大动脉．孵化或生出之后，就由肺进行呼吸，博塔洛氏管立即闭锁，第四大动脉的血液全部经肺动脉送到肺。

肠梗阻型胎粪性腹膜炎的手术

其发生原因是在胎儿期肠道穿孔，胎粪流入腹腔，形成无菌性化学性腹膜炎，有大量渗液、纤维素及胎粪形成的钙化物附着于腹膜及脏器表面，广泛粘连造成肠梗阻。2.放置鼻胃管减压。胎粪性腹膜炎不宜采用肠造口术，因新生儿肠造口后体液及营养无法维持。2.腹腔残余脓肿（residualabscess）小的脓肿可经非手术疗法治愈；

穿孔型胎粪性腹膜炎的手术

手术名称：穿孔型胎粪性腹膜炎的手术分类：小儿外科/小肠的手术/胎粪性腹膜炎的手术概述：胎粪性腹膜炎是新生儿及婴幼儿时期严重急腹症。其发生原因是在胎儿期肠道穿孔，胎粪流入腹腔，形成无菌性化学性腹膜炎，有大量渗液、纤维素及胎粪形成的钙化物附着于腹膜及脏器表面，广泛粘连造成肠梗阻。2.放置鼻胃管减压。

克鲁宗综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

Crouzon综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

鹦鹉头综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

先天性尖头并指(趾)畸形综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

狭颅综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

Virchow综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

先天性肾上腺皮质增生症临床路径（2017年版）

包括胎儿期和新生儿期的外生殖器发育异常及性分化异常，儿童及青春期的生长发育异常，以及高血压、电解质及酸碱平衡紊乱等。（3）血和尿皮质醇、血ACTH、肾素-血管紧张素-醛固酮、性激素水平；（5）ACTH兴奋试验、地塞米松抑制试验等；（6）肾上腺CT或MRI。doc先天性肾上腺皮质增生症临床路径表单.

性比

性比sexratio指同种内雌体数目与雄体数目之比。如为ZW型，据说在有些系统中卵成熟分裂放出极体时，一方性染色体的舍弃要比另一方更容易。另据广岛原子辐射受害者统计，母亲遭受大量辐射后出生的子女中，男性较对照要少1.37％（J．V．Neal．1953），相反的是采用入工受精的，则子女中男孩较多。

West氏综合征

概述：又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。病因病理病机：特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。（三）苯丙酮尿症（phenylketonuria）属常染色体隐性遗传，为一种氨基酸代谢病。

智能低下

概述：这类障碍基本上因为患者在胎儿期、出生时或婴幼儿期，大脑的发育由于遗传、感染、中毒、外伤、内分泌异常或缺氧等因素而受阻碍，以致大脑发育不良、或受到阻滞，使智能的发育停留在一定的阶段，智力测查智商低于70，临床上表现出一系列智能低下的症状，如学习能力差，社会适应能力差等。

持续性交接区折返性心动过速

概述：持续性交接区折返性心动过速（permanentjunctionalreciprocatingtachycardia,PJRT）又名持续性交接性反复性心动过速、持续性交接性心动过速，属无休止性交接区性心动过速。（4）用适当方法起搏心室，可以发现两种不同的逆传心房激动顺序：①为冠状窦口等异常部位最早激动，是由室房旁路逆传心房；特异性为100%。

雄性激素

促进男性附性器官成熟及第二性征出现，并维持正常性欲及生殖功能的激素。睾酮的衍生物可用于因雄性激素分泌不适引起的各种疾病，及营养不良、低蛋白血症、肾上腺皮质功能减退、再生障碍性贫血、发育迟缓、骨质疏松及功能性子宫出血等疾病的治疗，并可用于晚期乳腺癌等妇科肿瘤，以抵消雌激素对癌组织生长的促进作用。

色素失禁症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：色素失禁症主要见于女性，临床分为红斑水疱期、疣状增殖期和色素失禁期。病理变化：在第一期，水疱位于表皮内，并有海绵形成，有如皮炎，但于疱内或疱周表皮中具有许多嗜酸性粒细胞，水疱间的表皮内则常有呈涡 状排列的表皮细胞和散在大的嗜酸性角化不良细胞。

卵子发生

第一次是在第一次成熟分裂前期的双线期，通常是由激素的作用而解除，在脑垂体分泌的促性腺激素的作用下，卵泡分泌的类固醇激素活化了卵母细胞中的促成熟因子（maturation-promotingfactor，MPF）它是M期蛋白激酶，能促使染色质浓缩、核膜崩解和纺锤体形成，是有丝分裂的促进因子。完成减数分裂后，MPF活性消失。

甲状腺功能减退

概述：简称甲减，是由于甲状腺激素的合成，分泌或生物效应不足而引起的一种综合征。根据年龄不同分为克汀病（在胎儿期或新生儿期内发病伴智力和体格发育障碍），成人型甲减（以粘液性水肿为主要特征），幼年型甲减（介于克汀病和成年型甲减之间）。其中原发性甲减约占90％～（四）X线胸片心影扩大，部分可有胸腔积液。

成人腺垂体功能减退症

有条件时可作血促皮质素(ACTH)、促甲状腺激素(TSH)、黄体生成素(LH)放射免疫测定，血浆皮质醇测定及其昼夜节律，尿游离皮质醇测定，黄体生成素释放激素(LRH)兴奋试验，促甲状腺激素释放激素(TRH)兴奋试验。5.中医中药气血双补，温补肾阳，如右归丸、十全大补丸、人参甘草煎剂等。7.危象处理①50％葡萄糖液40～

地方性呆小病

地方性呆小病可有两种不同的临床表现：一种是以神经系统-症状为主，患儿于生后不久即表现智能显著低下，听力障碍，肢体强直，运动障碍，而甲状腺功能低下的其它表现可较轻或不明显；治法同散发性呆小病。首选L-甲状腺素，足量为2.8～2.补充足够营养如补充复合维生素B、维生素C、钙剂、鱼肝油、铁剂。

肾上腺性征异常症

先天性肾上腺性征异常症与遗传有关，根本病变为肾上腺皮质酶系统缺陷，皮质激素合成减少（因对腺垂体的反馈抑制作用减弱，使糖皮质激素的生成得以补偿），皮质激素的一部分前体物质转变为雄激素，故其特点为皮质激素生成过少，雄激素生成过多，雄激素过量，使女性胎儿的内生殖器和外生殖器畸形（男性化，假两性畸形）。

动静脉畸形

疾病分类：口腔科疾病概述：脑动静脉畸形是胎儿期脑血管形成异常的先天性疾患，但家族性动静脉畸形却极少。(1)出血(2)癫痫(3)头痛(4)局灶症状(5)其他症状颅内血管吹风样杂音、精神症状、眼球突出、血管杂音、继发性颅内高压、复视、心衰等症状。若将供血的动脉全部压闭，则病损区的搏动和杂音消失。

胎儿胰腺腺泡蛋白

概述：胎儿胰腺腺泡蛋白（fetoacinarpancreaticprotein，FAP）是一种胎儿期胰腺特异抗原，妊娠20周时分泌量最高，成年器官含量较低。试剂：有商品试剂盒供应，其中包括125I-AFP标记液、甲胎蛋白第二参考标准品、抗甲胎蛋白抗血清（第一抗体）、1%正常马血清、磷酸缓冲液等。相关疾病：胰腺癌、慢性胰腺炎

胎儿腺泡胰腺蛋白

概述：胎儿胰腺腺泡蛋白（fetoacinarpancreaticprotein，FAP）是一种胎儿期胰腺特异抗原，妊娠20周时分泌量最高，成年器官含量较低。试剂：有商品试剂盒供应，其中包括125I-AFP标记液、甲胎蛋白第二参考标准品、抗甲胎蛋白抗血清（第一抗体）、1%正常马血清、磷酸缓冲液等。相关疾病：胰腺癌、慢性胰腺炎

Arnold-Chiari氏综合征

病因病理病机：本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。寰枢椎脱位常致延髓及上颈髓压迫。上述先天畸形均可致延髓及上颈髓压迫症状，一般无小脑及颅压增高症状，临床有时与Arnold–Chiari畸形不易鉴别，借助于X线片及其它影像学检查诊断不难。