显性遗传

显性遗传

显性遗传（dominantinheritance）是指等位基因为纯合子或杂合子形式时，均能表达其性状的遗传特性。

大疱性表皮松解症

近来，Butterworth和Stream将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型和致死型。此外，本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型，又可分为：①增生型营养不良型大疱性表皮松解症：常染色体显性遗传，有血性大疱，限发于四肢，尤其是四肢伸侧，愈后可留有粟丘疹，瘢痕则为增生型，常见甲萎缩。

无汗性外胚叶发育不良

疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征，以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。锥状尖牙可为本病的惟一特征，可能还有先天秃发或无汗。对不全型，其锥状尖齿更提示本病之可能，应仔细检查汗腺功能并作皮肤活检以助诊断。

变形性肌张力障碍

由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少。肉毒杆菌毒素注射适用于单纯的特发性局部性肌张力不全，如斜颈、书写痉挛等，对于全身性肌张力不全的经验尚不足。

原发性视网膜色素变性

根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。

Reis-Bucklers角膜营养不良

此时角膜知觉显著减退。（2）电镜检查：显示此纤维细胞结缔组织的超微结构是由一些特殊的纤丝插进正常胶原纤维中，形成一些不规则的致密的颗粒性嗜伊红胶原组织块。诊断：儿童反复发作性角膜上皮糜烂与上皮脱落，典型的蜂窝状上皮下混浊，组织学检查存在上皮下卷曲状纤维丝，可作为Reis-Bückle角膜营养不良的诊断依据。

神经棘红细胞增多症

疾病病因普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。3.正电子X线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的额、颞叶，似及丘脑区域脑血流量减少，呈低代谢活动。

点状骨骺发育异常

概述：点状骨骺发育异常（dysplasiaepiphysialpunctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常和克汀病。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。

常染色体显性小脑性共济失调

临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。

遗传型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

基因型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

残留性多指症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：残留性多指症指在正常指面长出一附加指，俗称六指。2.最常发生于小指的基底部，有时为双侧性。症状体征：这种多指在出生时即有，呈一小的皮色结节，其中可有软骨，上有一指甲的残留物，或呈软的球形物，甚至有时呈蒂状或疣状，或为圆锥形。

黄斑和色素上皮营养不良

疾病分类：眼科疾病概述：此类疾病主要表现为黄斑和RPE出现黄色物质的沉着，及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传，也可为显性遗传。晚期脉络膜毛细血管萎缩。EOG有诊断价值，光反应明显丧失，明适应比低于1.5（常为1.1），即使在无眼底改变的基因携带者，也如此。多数患者可保留阅读视力。

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。本病可诱致皮肤癌变，多年后发生基底细胞癌及鳞状细胞癌的均有发现。

隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。

斑驳病

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：斑驳病：为常染色体显性遗传病，皮损出生时即有，最常见于额部，合并有白发，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可发疹，皮损大小不随年龄增长而变化，部分病人还可合并有其它发育异常。疾病描述：本病也称图案状白皮病，少见，为常染色体显性遗传，累及黑素母细胞的分化。

持久性色素失禁症和网状色素失禁症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：这是色素失禁症的一种异型，亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上，属杂合子，病变轻。症状体征：本病临床表现为：女性，自幼即于躯干、四肢有米粒至黄豆大褐色斑点，褐色斑点随其年龄增长而增多扩大并排成条纹状，并随年龄、身体增长而延长，至成年时褐色斑亦不退。

局限性营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。Lever将之分成六型：①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；大疱局限于手、足和肘、膝部位，伴有瘢痕和粟丘疹，很少波及粘膜。其隐性营养不良型包括致死型，大剂量皮质类固醇可挽救其生命和预防畸形，当然亦应注意护理。

Cheek-Perry综合征

概述：假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；

局灶性真皮发育不良

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。耻骨及两腋部可见斑状脱毛区，可有缺甲、甲结构异常、营养不良而呈匙状甲、沟状甲等。（2）线状表皮痣伴骨骼和中枢神经系统缺陷组织病理可鉴别，呈表皮痣改变，伴角化过度，无真皮改变。

增殖型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：增殖型大疱性表皮松解症的特点为持久性继发感染，溃疡及茂盛的肉芽组织，伴贫血及淀粉样变性，显性遗传。疾病描述：症状体征：增殖型大疱性表皮松解症的特点为持久性继发感染，溃疡及茂盛的肉芽组织，伴贫血及淀粉样变性，显性遗传。疾病病因：显性遗传。相关出处：皮肤病学

假性醛固酮减少症

概述：假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；

遗传性感觉神经病

根据其遗传形式，发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4种类型：Ⅰ型：为常染色体显性遗传病，儿童期至成年期均可发病，主要表现为四肢远端的感觉缺失，以双下肢为著，痛觉和温度觉障碍较触、__D__?多数肢体亦有出汗减少或无汗。脊髓后索萎缩，部分脱髓鞘。耳蜗神经和前庭神经节也可出现萎缩，神经细胞变性，减少。

扭转痉挛

疾病别名特发性扭转痉挛,扭转性肌张力障碍,原发性肌张力障碍,torsiondystonia,idiopathictorsionspasm,primarydystonia,ITS疾病代码ICD：G24.8疾病分类神经内科疾病概述扭转痉挛又称特发性扭转痉挛、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。氯丙嗪12.5～

可变性图形红斑角化性皮病

变异性红角皮病；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病：多见于青春前期，损害为多数簇集性扁平疣样丘疹，成群分布，质硬，分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防：进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。

克耳米埃尔综合征

概述：恶性萎缩性丘疹病又称Dego病、Kohlmeier-Degos综合征，致死性皮肤和胃肠道细动脉血栓形成（lethalcutaneousandgastrointestinalarteriolarthrombosis）。德戈斯病；可见小肠浆膜下散在分布的梗死性溃疡、白色瘢痕或穿孔。眼部损害球结膜可有白色无血管斑，脉络膜和视网膜缺血变性、复视、视盘水肿和视神经萎缩等。

骨髓-胰腺综合症

概述：骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进的多系统损害。提示本病属常染色体显性遗传。骨髓-胰腺综合症分类：血液科红细胞疾病铁粒幼细胞性贫血ICD号：D75.8流行病学：婴幼儿发病。网织红细胞减少。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。

汗孔角化病

概述：汗孔角化病（porokeratosis）是一种特殊的角化异常，以组织学中出现圆锥形板层（cornoidlamella）为特征，圆锥形板层是呈细的圆柱形的紧密排列的角化不全细胞分布于整个角质层所形成的。鉴别诊断：鉴别诊断有时需与扁平苔藓、疣、疣状痣、光线角化症，表皮癌，皮肤原位癌以及穿通性弹力纤维病等病区别。

红细胞肝性原卟啉症

概述：红细胞生成性原卟啉病（erythropoieticprotoporphyria，EPP）于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。胆汁内含大量原卟啉，可伴发胆囊炎和胆石症。血管壁增厚，内皮细胞肿胀，可发生管腔闭塞。相关药品：维生素E、β胡萝卜素相关检查：粪卟啉、血清铁、血红蛋白、淀粉酶、维生素E

EPP

概述：红细胞生成性原卟啉病（erythropoieticprotoporphyria，EPP）于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。胆汁内含大量原卟啉，可伴发胆囊炎和胆石症。血管壁增厚，内皮细胞肿胀，可发生管腔闭塞。相关药品：维生素E、β胡萝卜素相关检查：粪卟啉、血清铁、血红蛋白、淀粉酶、维生素E

睑皮松垂症

概述：睑皮松垂症（blepharochalasis）亦称眼睑松解症（dermatolysispalpebrarum）、萎缩性眼睑下垂（ptosisatrophica）。眼睑皮肤松垂；损害一般发生于上眼睑，表现为皮肤松软多皱，呈绛红色或有色素沉着，可伴毛细血管扩张。2.Ascher综合征：除眼睑松垂外，还合并上唇黏膜增厚及甲状腺肿大。

萎缩性眼睑下垂

概述：睑皮松垂症（blepharochalasis）亦称眼睑松解症（dermatolysispalpebrarum）、萎缩性眼睑下垂（ptosisatrophica）。眼睑皮肤松垂；损害一般发生于上眼睑，表现为皮肤松软多皱，呈绛红色或有色素沉着，可伴毛细血管扩张。2.Ascher综合征：除眼睑松垂外，还合并上唇黏膜增厚及甲状腺肿大。

眼睑皮肤松垂

概述：睑皮松垂症（blepharochalasis）亦称眼睑松解症（dermatolysispalpebrarum）、萎缩性眼睑下垂（ptosisatrophica）。眼睑皮肤松垂；损害一般发生于上眼睑，表现为皮肤松软多皱，呈绛红色或有色素沉着，可伴毛细血管扩张。2.Ascher综合征：除眼睑松垂外，还合并上唇黏膜增厚及甲状腺肿大。

进行性肢端色素沉着病

概述：进行性肢端黑变病（progressiveacromelanosis）又称进行性肢端色素沉着病。进行性肢端黑变病的病因：多为常染色体显性遗传，可能与近亲结婚有关。父母有血缘关系。辅助检查：组织病理：真皮与表皮交界处黑素增多，表皮轻度角化过度，角质层有黑素小体，真皮浅层可见少数噬黑色素细胞，有轻度围管性浸润。

进行性肢端色素沉着症

概述：进行性肢端黑变病（progressiveacromelanosis）又称进行性肢端色素沉着病。进行性肢端黑变病的病因：多为常染色体显性遗传，可能与近亲结婚有关。父母有血缘关系。辅助检查：组织病理：真皮与表皮交界处黑素增多，表皮轻度角化过度，角质层有黑素小体，真皮浅层可见少数噬黑色素细胞，有轻度围管性浸润。

国际白化病宣传日

白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。

巨形牙骨质瘤

概述：巨大牙骨质瘤（gigantiformcementoma）亦称家族性多发性牙骨质瘤（familialmultiplecementoma），常有家族史和常染色体显性遗传的特征，属反应性增生性改变，非真性骨肿瘤。实验室检查：镜下见到由团块状牙骨质组成，团块周围为纤维性包膜，这些组织很像继发性牙本质，也可由小的牙骨质小体融合而来。

家族性多发性牙骨质瘤

概述：巨大牙骨质瘤（gigantiformcementoma）亦称家族性多发性牙骨质瘤（familialmultiplecementoma），常有家族史和常染色体显性遗传的特征，属反应性增生性改变，非真性骨肿瘤。实验室检查：镜下见到由团块状牙骨质组成，团块周围为纤维性包膜，这些组织很像继发性牙本质，也可由小的牙骨质小体融合而来。

Crouzon综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

鹦鹉头综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

先天性尖头并指(趾)畸形综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

狭颅综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

Virchow综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

蛇皮癣·血虚风燥证

定义：蛇皮癣·血虚风燥证（ichthyosiswithpatternofwind-drynessduetoblooddeficiency）是指血虚风燥，以皮肤如蛇皮状，干燥粗糙，有鳞甲，有的患者伴掌趾角化过度，毛发干燥稀疏，指甲变脆，夏轻冬重为常见症的蛇皮癣证候。又称蛇身、蛇体、蛇胎。是指以四肢、躯干皮肤干涩少汗，有蛇皮样鳞屑为主要表现的皮肤疾病。

遗传性共济失调临床路径（2017年版）

（4）基因检测。2.根据患者病情进行的检查项目：（1）血维生素E或植烷酸水平，自身免疫脑炎检测（1）体感诱发电位、听觉诱发电位、视觉诱发电位、眼震电图、肌电图；9．氨基酸类：N甲基D天冬氨酸（NMDA）受体变构激活剂D环丝氨酸可部分改善躯体共济失调症状，支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸等可部分改善SCA6患者症状。

朊蛋白病诊疗规范（2020年版）

言语障碍；其他常见症状包括行为异常、高级皮层功能障碍（反射亢进、痉挛状态和伸跖反射阳性），以及不同程度的锥体、锥体外系和小脑型失调体征（包括眼球震颤、肌震颤和共济失调），以及运动不能性缄默。④基因诊断：基因检测可发现相应的基因突变；典型特征是脑组织广泛海绵状空泡变性、淀粉样蛋白沉积及神经退行性变；

Axenfeld-Rieger综合征

Axenfeld-Rieger综合症[1]又称Rieger综合症、角膜后胚胎环综合症、Axenfeld-Rieger综合征伴青年性青光眼,为一种先天性中胚叶发育异常的疾患,常染色体显性遗传,有人认为为染色体第四或第五对部分缺失之故,男女病例均有报道。虹膜发育不全,或无虹膜,瞳孔畸形、偏位,瞳孔闭锁,瞳孔缘色素外翻,虹膜萎缩,前粘连,虹膜裂。

蛇身

又名蛇体、蛇皮癣、蛇胎。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，因遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。（3）2/3患者有睑外翻。蛇身的治疗：蛇身为血虚风燥，故治宜养血祛风，健脾润燥。

蛇皮癣

又称蛇身、蛇体、蛇胎。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，因遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。（3）2/3患者有睑外翻。蛇皮癣的治疗：蛇皮癣为血虚风燥，故治宜养血祛风，健脾润燥。

异常血红蛋白病

概述：血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。脾切除：对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者，应行脾切除。