核型

核型

核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型,是染色体数目、大小、形态特征的总和。在对染色体进行测量计算的基础上,进行分组、排队、配对,并进行形态分析的过程叫核型分析。

染色体病

染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形，末端片段有丢失，影响卵巢发育Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。

青少年及小儿卵巢肿瘤

(5)两个卵子融合所致(V型)：该类型畸胎瘤染色体着丝粒及末端标记既可为杂合性，也可为纯合性。(1)血AFP测定：AFP由胚胎的卵黄囊产生，内胚层组织也可合成少量的AFP，因此内胚窦瘤、胚胎性癌及未成熟畸胎瘤患者AFP水平均可升高。(3)上皮性恶性肿瘤：采用以铂类为主的联合化疗，间隔3～75%，并可以保留生育功能。

染色体

染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。X，Y性染色体；cen着丝粒；2、常染色体数目及形态异常：DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。

表皮样囊肿

5.两个卵子融合所致(V型)该类型畸胎瘤染色体着丝粒及末端标记既可为杂合性，也可为纯合性。内含毛和皮脂样物。囊内壁常可见一个或多个、大小不等的实性或囊实性突起，称作头结节。北京协和医院647例中11例发生恶变，占1.7%，其中有10例为鳞癌，多自瘤体内的呼吸道上皮、食管上皮或皮肤恶变而来。

骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）诊疗指南（2022年版）

（3）染色体核型分析：：所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，通常需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂象，并按照《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）2013》进行核型描述。②平衡染色体异常：（t11;2011年修订的WPSS预后评分系统将评分依据中的红细胞输注依赖改为血红蛋白水平。（三）血液学改善。

细胞分类学

一个个体或种的全部染色体的形态结构，包括染色体的数目、大小、形状、主缢痕和副缢痕等的总和称为染色体组型，亦称“核型”。

女性的青春期延迟

症状体征1.体质性(特发性)青春期延迟体质性青春期延迟是儿童青春期发育延迟的主要原因之一。这种作用可能部分是通过内源性阿片肽通路介导的，正常体重脂肪少，运动量大的女运动员和芭蕾舞演员青春期延迟，原发性和继发性闭经的发生率较高，停止运动后几个月即使是体重未发生明显变化，也会出现青春期启动和月经初潮。

21-三综合征

疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。易患白血病。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。

卵巢无性细胞瘤

疾病代码：ICD:C56疾病分类：妇产科疾病概述：卵巢无性细胞瘤(dysgerminomaofovary)是反映原始生殖细胞的恶性肿瘤。大多数病人的月经及生育功能正常，仅在极少数表现两性畸形的患者中有原发性无月经症状或第二性征发育差、阴蒂大、多毛等男性特征。因此，他认为性腺不发育患者其核型有Y染色体时才有好发肿瘤的倾向。

人二倍体细胞

人二倍体细胞株来源于正常人胎儿组织，主要用于培养病毒制备疫苗等。培养7天的上清液在同种细胞培养上盲传一代，观察14天，应无细胞病变，红细胞吸附试验应为阴性（在该试验的细胞维持液中，允许加入少量该细胞培养用的牛血清，以利细胞维持和观察）。用下列动物和鸡胚检查：乳鼠（24小时内）2窝最少10只成鼠12～

骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞过多（MDS-RAEB）临床路径（2011年版）

基本信息：《骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞过多（MDS-RAEB）临床路径（2011年版）》由卫生部于2011年5月27日《卫生部办公厅关于印发血液内科专业6个病种临床路径的通知》（卫办医政发〔2011〕76号）印发。（2）骨髓穿刺：形态学、细胞化学、免疫表型分析、细胞/分子遗传学；4.可选择沙利度胺治疗。

骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）临床路径（2019年版）

30染色体核型好中等差血细胞减少系列0~12～（2）骨髓穿刺：形态学、细胞化学、免疫表型分析、细胞/分子遗传学。2.根据患者情况可选择的检查项目：：白血病相关基因检测、MDS相关基因突变筛查、骨髓祖细胞培养、HLA配型、凝血功能、溶血相关检查、叶酸、维生素B12、铁蛋白、铁代谢相关检查、感染部位病原菌培养等。

治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病

在染色体数目异常中，常为亚二倍体染色体，超二倍体少见，而原发性AML多为二倍体或超二倍体，烷化剂使用后的继发性白血病多出现复合染色体异常，最常见为-5/5q-，-7/7q-，继发于拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的继发性白血病最易累及11q23或2lq22，致染色体易位。10天，尽量减少糖皮质激素的应用，不采用白细胞输注。

继发性白血病

在染色体数目异常中，常为亚二倍体染色体，超二倍体少见，而原发性AML多为二倍体或超二倍体，烷化剂使用后的继发性白血病多出现复合染色体异常，最常见为-5/5q-，-7/7q-，继发于拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的继发性白血病最易累及11q23或2lq22，致染色体易位。10天，尽量减少糖皮质激素的应用，不采用白细胞输注。

智力缺陷

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

智力低下

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤诊疗指南（2022年版）

不符合治疗指征的患者，每2～（9）颈部、胸部、腹部、盆腔CT（怀疑大细胞转化的情况下推荐进行PET-CT检查，在高代谢摄取部位进行活检并完善病理学检查）。伴有淋巴细胞增多的PR（PRwithlymphocytosis，PRL）：B细胞受体信号通路的小分子抑制剂治疗后出现淋巴结、脾脏缩小，符合PR标准，而伴有淋巴细胞暂时性升高。

精神发育迟缓

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

大脑发育不全

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

精神缺陷

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

精神幼稚

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

弱智

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

智力薄弱

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

智力残疾

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

智力迟缓

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

智力落后

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

卵巢未成熟畸胎瘤

疾病别名卵巢未成熟性畸胎瘤,卵巢幼稚型畸胎瘤,卵巢非成熟型畸胎瘤疾病代码ICD:C56疾病分类妇产科疾病概述卵巢未成熟畸胎瘤的恶性程度很高。淋巴结转移也不少见。北京协和医院25例复发肿瘤共62次反复手术的结果揭示了这种良性转化的生物学行为，在这62次手术切除的肿瘤中，其原发瘤大多数病理分化为2级，少数为3级或1级。

精神发育不全

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

先天性卵巢发育不全

疾病别名先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症,卵巢性侏儒,性腺发育不全,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,45，X综合症,turner综合征,特纳综合征,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代码ICD:Q96疾病分类妇产科疾病概述先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。性腺亦如此，但长臂起主要作用。

杆状病毒科

病毒核衣壳呈杆状，直径30－60nm，长度250－300nm病毒粒子包埋于大的蛋白质包涵体中。核型多角体病毒属的核衣壳囊膜化发生在细胞核，而颗粒体病毒属的囊膜化发生在核膜破裂后的核-质环境中。杆状病毒仅感染节肢动物，主要是昆虫纲的鳞翅目、双翅目及甲壳纲的十足目。

46 XY 单纯性腺发育不全综合征

此外，在本病患儿卵巢或睾丸部位缺乏相应的组织结构，代之为无功能的生殖索，同时中肾管消失而副中肾管保留，由此引起性腺的分化发育过程停顿，此在本病的发病机制中可能起一定作用。实验室染色体核型检查，染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。

甲型杆状病毒属

中文名称：甲型杆状病毒属英文名称：Alphabaculovirus；多角体的表面具有多层结构的外膜，称多角体膜。核型多角体病毒粒子是由衣壳（Capsid）包裹着髓核（Core）构成核衣壳（Nucleocapsid），核衣壳外被有囊膜（Envelope）所组成。单核衣壳多角体病毒是在一个囊膜内只含有一个核衣壳，如油桐尺蠖核型多角体病毒等；

NPV

中文名称：甲型杆状病毒属英文名称：Alphabaculovirus；多角体的表面具有多层结构的外膜，称多角体膜。核型多角体病毒粒子是由衣壳（Capsid）包裹着髓核（Core）构成核衣壳（Nucleocapsid），核衣壳外被有囊膜（Envelope）所组成。单核衣壳多角体病毒是在一个囊膜内只含有一个核衣壳，如油桐尺蠖核型多角体病毒等；

羊水细胞培养染色体检查

羊水细胞培养染色体检查的医学检查：检查名称：羊水细胞培养染色体检查分类：体液和排泄物检查羊水检查羊水细胞培养染色体检查的测定原理：羊水细胞是胎儿皮肤、消化道、呼吸道和经生殖泌尿系统脱落的细胞，95%左右是死细胞，因此必须经过细胞培养，使活的细胞得到充分的增殖，才能收获细胞，进行核型分析。②小牛血清。

老年人骨髓增生异常综合征

概述：骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。约50%患者在初诊时无症状；②伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血（RAS）；鉴别诊断：巨幼红细胞贫血患者血清维生素B12或叶酸减少，治疗后巨幼样变很快消失，骨髓活检无ALIP，有助鉴别。阿柔比星（阿克拉霉素）3～40%直接死于感染和出血。

老年骨髓增生异常综合征

概述：骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。约50%患者在初诊时无症状；②伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血（RAS）；鉴别诊断：巨幼红细胞贫血患者血清维生素B12或叶酸减少，治疗后巨幼样变很快消失，骨髓活检无ALIP，有助鉴别。阿柔比星（阿克拉霉素）3～40%直接死于感染和出血。

老年人骨髓增生异常综合症

概述：骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。约50%患者在初诊时无症状；②伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血（RAS）；鉴别诊断：巨幼红细胞贫血患者血清维生素B12或叶酸减少，治疗后巨幼样变很快消失，骨髓活检无ALIP，有助鉴别。阿柔比星（阿克拉霉素）3～40%直接死于感染和出血。

生殖腺发育异常－真两性畸形

疾病分类：妇产科疾病概述：概述：对于两性畸形有不同的定义。治疗说明：治疗的原则是根据解剖学的条件建立适当的性别并适当地保留性腺组织，以期能形成比较有功能的性发育，但是常常不易做到。建立性别的计划应尽早决定，而性别的建立常常是依赖于矫正外生殖器的可能性，并不受细胞染色体核型的限制。

爱德华兹综合征

95%以上病例有心脏畸形，常见为室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。(5)生殖器：男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。男孩平均生存期2～

遣传性疾病

由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。

遣传病

由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。

成人急性早幼粒细胞白血病临床路径（2016县级医院版）

同时，对此前印发的有关临床路径进行了整理。（2）高危组：ATRA+柔红霉素（DNR）+亚砷酸或口服砷剂。融合基因阳性者4周内复查，复查阴性者进入维持治疗；对于有凝血功能异常的患者，输注相应血液制品。4.患者及家属签署以下同意书：化疗知情同意书、骨穿同意书、腰穿同意书、输血知情同意书、静脉插管知情同意书。

成人急性早幼粒细胞白血病临床路径(2016年版)

基本信息：《成人急性早幼粒细胞白血病临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕1315号）印发。③ATRA+亚砷酸或口服砷剂。融合基因阳性者4周内复查，复查阴性者进入维持治疗；：1.血常规，肝肾功能、电解质，凝血功能。

急性早幼粒细胞白血病临床路径（2009年版）

完全缓解的APL临床路径：一、完全缓解的APL临床路径标准住院流程：（一）标准住院日为28天内。Ara-C1-2g m-2，q12h×3d。3.对于有凝血功能异常的患者，输注相应血液制品。3.若腰穿后脑脊液检查显示存在白血病神经系统侵犯，建议隔日腰穿鞘注化疗药物直至脑脊液检查正常，同时退出此途径，进入相关途径。

人二倍体细胞脊髓灰质炎活疫苗

所用细胞株须经卫生部批准。4.3病毒液检定4.3.1外源因子检查样品以脊髓灰质炎病毒型特异性抗体（非人源抗体，该抗体不能用猴制备，免疫用的抗原不能用生产用的细胞制备）或单克隆抗体中和，中和物（可稀释，但稀释度不应超过1∶4）接种对麻疹病毒敏感的细胞和另一株人二倍体细胞，并留取正常细胞对照，37℃培养观察2周。

青春发育延迟及性幼稚

高促性腺激素性的性腺功能低下还见于46，XX和46，XY单纯性腺发育不全，患者女性外表，内外生殖器均为女性，但性征不发育且原发闭经。1.体质性青春发育延迟(CDGM)又称为特发性青春发育延迟：指正常健康的女孩13岁后仍未进入青春发育期，经各种检查未发现病理性原因，性征延迟发育是由于下丘脑GnRH脉冲式分泌功能延迟发动。

人芽囊原虫病

免疫功能正常的患者多数为自限性。（2）空泡型虫体中心出现颗粒，转变为颗粒型虫体，虫体生殖颗粒发育成子细胞；疾病病因：凡粪便中排出人芽囊原虫的病人、带虫者或保虫宿主都可成为传染源。要注意与溶组织内阿米巴、哈门氏内阿米巴、微小内蜒阿米巴的包囊及隐孢子虫卵囊甚至真菌相鉴别。保护水源、杀灭传播媒介昆虫。

先天性睾丸发育不全综合征

疾病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体，常见核型为47，XXY。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。12岁时，可采用长效睾酮制剂。诊断检查血清睾酮水平低下，FSH、LH水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。

羊膜腔穿刺术

手术名称：羊膜腔穿刺术别名：羊水穿刺；羊膜穿刺；羊水诊断；4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。穿刺时尽量避开胎盘，在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管，造成腹壁血肿，但较少见。