次缢痕

次缢痕

次缢痕(secondaryconstriction)是染色体上的一个缢缩部位,由于此处部分的DNA松懈,形成核仁组织区,故此变细。它的数量、位置和大小是某些染色体的重要形态特征。每种生物染色体组中至少有一条或一对染色体上有次缢痕。

染色体

染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。X，Y性染色体；cen着丝粒；2、常染色体数目及形态异常：DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。

随体

随体是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染色体片段,通过次缢痕与染色体主要部分相连。它是识别染色体的主要特征之一。根据随体在染色体上的位置,可分为两大类:随体处于末端的,称为端随体;

核仁组织区

细胞核特定染色体的次缢痕处，含有rRNA基因的一段染色体区域，与核仁的形成有关，故称为核仁组织区。核仁是NOR中的基因活动而形成的可见的球体结构。具有核仁组织区的染色体数目依不同细胞种类而异，人有5对染色体即13、14、15、21、22号染色体上有核仁组织区。

脆性X染色体综合征

1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位（franilesite）的概念。这种全突变（fullmutation）可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。其它有用可乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。

染色体多态性

染色体的多态性又称异态性（heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异。例如表现的D和G组的随体增大、重复（双随体）或缺如，短臂的长短，1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短，染色体着线粒区的荧光强度变异等。

异态性

染色体的多态性又称异态性（heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异。例如表现的D和G组的随体增大、重复（双随体）或缺如，短臂的长短，1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短，染色体着线粒区的荧光强度变异等。

结构性异染色质

结构性异染色质(constitutiveheterochromatin)在整个细胞周期内都处于凝集状态的染色质，即永久性的呈现异固缩的染色质被称为结构性异染色质。结构性异染色质含有高度重复的随体DNA，分布于大多数染色体的着丝粒区、端粒和次缢痕处，呈现C带染色。结构性异染色质的DNA主要是高度重复顺序,含有的基因相当少。