同源染色体

同源染色体

指减数分裂时发生配对的染色体。基因数目一样，而同样的基因或等位基因又是以同样顺序排列着的称为完全同源的染色体。部分同源的染色体只是在同源部分能够配对，非同源的部分是分离的，所以常形成一端接在一起的二价染色体。二倍体是具有二个同源染色体，分别来自双亲的配子。自然的多倍体多具有部分同源染色体。

减数分裂

减数分裂又称成熟分裂，是生殖细胞产生配子的分裂，包括两次连续的有丝分裂，形成4个单倍体的子细胞。第一次减数分裂可分为前期Ⅰ,中期Ⅰ,后期Ⅰ,末期Ⅰ。前期Ⅰ持续时间长，结构变化复杂，通常又可分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。同源染色体的着丝粒分居赤道面两侧。

染色体病

染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形，末端片段有丢失，影响卵巢发育Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。

联会

同源染色体配对称为联会，是在减数分裂的偶线期两条同源染色体侧面紧密相帖并进行配对的现象。实际上，同源染色体联会在细线期就开始了，在偶线期可以在光学显微镜下观察染色体的联会排列，在粗线期见到装配成的联会复合体。在双线期，联会复合体开始去装配，终变期时完全消失。

基因倍增

基因的重复倍增在进化过程中是经常发生的。多基因家族是多种基因组中常见的组分。其发生的机制与同源染色体的不等交换相同，差别的只是涉及单条染色体的一对姐妹染色单体。在细菌和一些单倍体生物的DNA复制泡(replicationbubble)中，二条子DNA分子之间可能发生不等重组而造成一部分DNA序列或基因的重复。

单价染色体

减数分裂中未配对的游离染色体，在单倍体或杂种中常可见到，由于没有同源染色体存在，所以不能配对，因此就成为单价染色体。通常单价染色体比二价染色体行动迟缓，在第一次减数分裂中期时偏离赤道板，在第一次减数分裂后期或不纵裂而移到一极，或纵裂而分向两极，或成为静止染色体。

非整倍体

非整倍体是染色体组中比正常二倍体增加或减少个别染色体的个体。这样的卵子与正常精子（1n=23）结合，发育成“先天愚型”（2n1=47）。非整倍体产生的主要原因，是初级性母细胞在减数分裂过程中，染色体分配不正常所致，如后期Ⅰ的同源染色体不分开或后期Ⅱ两姐妹染色单体不分开，结果形成（n1）和（n-1）两类异常配子。

孟德尔第一定律

分离规律又称孟德尔第一定律。可见分离规律的实质是：两个不同的等位基因分别位于一对同源染色体上，在形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而彼此分离，分别进入不同的配子，产生两种数目相等的配子，雌、雄配子的随机结合，使F2的基因型比例数为1∶2∶1，而表现型个体数之比是3∶1。

分离规律

分离规律又称孟德尔第一定律。可见分离规律的实质是：两个不同的等位基因分别位于一对同源染色体上，在形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而彼此分离，分别进入不同的配子，产生两种数目相等的配子，雌、雄配子的随机结合，使F2的基因型比例数为1∶2∶1，而表现型个体数之比是3∶1。

病残儿医学鉴定管理办法

第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。2．指导原则（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。

染色体组型分析

染色体组型分析又叫核型分析。选用分裂旺盛细胞的有丝分裂中期的染色体制成染色体组型图，以测定各染色体的长度（微米）或相对长度（％），着丝粒位置及染色体两臂长的比例（臂比），鉴别随体及副缢痕的有无作为分析的依据。根据染色体的不同带型，可以更细致而可靠地识别染色体的个性。（4）定量细胞化学方法。

单倍体育种

单倍体育种是利用孤雌生殖、孤雄生殖和无配子生殖产生的单倍体的育种方法。把幼小的花粉分离出来，在无菌条件下放入人工培养基上进行离体培养。单倍体植株减数分裂时，由于没有同源染色体配对，全部染色体都分到同一子细胞的机会极小，所以产生的配子几乎完全不育。因为由一个染色体组加倍而成，所以加倍后是纯合体植株。

不等交换

不等交换是发生在联会时略有参差的两条染色体区段间的交换。这种不等交换最早是在果蝇的棒眼研究中发现的，重棒眼是由于果蝇X染色体上有3个16A区的重复，这种重复就是由于不等交换产生的。由于重复而多余的基因可一再突变成为新基因，因此不等交换被认为是进化过程中新基因的来源之一。

染色体多态性

染色体的多态性又称异态性（heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异。例如表现的D和G组的随体增大、重复（双随体）或缺如，短臂的长短，1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短，染色体着线粒区的荧光强度变异等。

异态性

染色体的多态性又称异态性（heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异。例如表现的D和G组的随体增大、重复（双随体）或缺如，短臂的长短，1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短，染色体着线粒区的荧光强度变异等。

HLA基因复合体

3．类基因区含有编码补体成分C2、C4、B因子及TNF、热休克蛋白和21羟化酶的基因。2．共显性遗传共显性（co-dominance）是指某位点的等位基因不论是杂合子还是纯合子，均能同等表达，两者的编码产物都可在细胞表面检测到。虽然HLA的基因分型技术发展很快，但目前仍不能完全取代血清学分型法和细胞分型法（详见第二十八章）。

单链断裂重组模型

单链断裂重组模型（modelofsingle-strandbreaksrecombination）该模型认为：同源染色体在联会期间，一对同源染色体各有一条单链DNA断裂，然后要发生重接，不过在重接的过程中发生了错误，不是原来断开的染色体重新连接起来而是交换连接，并且要通过一种Holliday中间结构的变化最后形成不同类型的重组体。

重组率

重组值也称重组率。Ab、aB为重组型配子，此时重组值以下式表示：在单倍体生物中，经过受精和减数分裂，或是经过大体类似的过程而产生单倍性的下一代时，也可同样用上式来估算重组值。但在通过子囊孢子四分体分析来计算重组值时则使用下式：此时重组值是一股情况的两倍（桔霉、红色链孢霉）。

相关螺旋

相关螺旋relationalcoiling表示体细胞分裂期的二条子染色单体或减数分裂前期配对的同源染色体的螺旋结构的一个术语。在数量分类学中，把采用OTU（操作性分类单位）间的相关称为Q技术，把采用形质间的相关的作法称为R技术。在R技术中是重视形质的，是多变量形质解析（multivariatecha－racteranalvsis）的一种手法。

联会复合体

联会复合体是同源染色体配对联会形成的一种梯状结构，在电镜下可见其由三个平行的部分组成：两侧为侧生成分，电子密度较高，由约宽10nm的纤维组成，成分主要为DNA，同时还包括RNA和组蛋白；

偶线期

偶线期是减数分裂前期Ⅰ的第二个时期，此期染色质进一步凝集，同源染色体(homologouschromosomes)发生配对，称为联会(synapsis)，所以此期又称配对期(pairingstage)。

灯刷染色体

灯刷染色体是较普遍存在于鱼类、两栖类等动物的卵母细胞中的一类形似灯刷的特殊巨大染色体。通常出现在卵母细胞第一次减数分裂的双线期（diplotenestage），为二价体，两条同源染色体通过几处交叉而相连，含四条染色单体。转录过程中由于基质之厚薄和转录RNA分子之长短不同，侧环具有粗细变化之过程。

连锁基因遗传规律

利用具有这两种性状的亲本杂交，其测交结果如下表：亲本型和重组型百分数分别为：（40354032）/8368=96.4（％）（149152）/8368=3.6（％）*由于测交一代的表现型类型和比例直接反映F1产生的配子类型和比例，可知F1不仅产生亲本型配子AB和ab（占多数），还产生了重组型配子Ab和aB（占少数）。

互补测验

互补测验是一对同源染色体上两突较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验，称为互补测验又称顺反测验（cis-transtest）。相反，这两突变发生在同一基因座的不同位置时，情况就不一样了。未发生突变时，基因ab，可转录成一条正常mRNA，转译成一正常多肽链，可使个体表现为野生型；

复等位基因

复等位基因是同源染色体上占有同一基因座的两个以上的等位基因。这样，在同一基因座上的许多不同的等位基因就构成了一组复等位基因，其作用相似，都影响同一器官或组织的形状和性质。这样，基因型IAIA、IAi为A血型，而IBIB、IBi为B血型，IAIB为AB血型，ii为O血型，因此人群有6种基因型和4种表现型。

单体

在人类，（45，XO）属于性染色体单体，虽然能活，但表现出女性染色体异常疾病，即所谓特纳氏综合征（Turner′ssyndrome）（身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距，肘外翻等）。例如，具有隐性基因ey（无眼）的果蝇纯合体，与野生型正常眼的“单体IV果蝇”杂交，子一代正好是，野生型数：无眼型数=1∶1。

纯合体

纯合体又称同型合子或同质合子。纯合体的同源染色体，在其对应的一对或几对基因座位上，存在着完全相同的等位基因，如AA、aa、AABB、AAbb、aaBB、AABBcc、aaBBcc等等，具有这些基因型的生物，就这些成对的基因来说，都是纯合体。在它们的自交后代中，这几对基因所控制的性状，不会发生分离。

同型合子

纯合体又称同型合子或同质合子。纯合体的同源染色体，在其对应的一对或几对基因座位上，存在着完全相同的等位基因，如AA、aa、AABB、AAbb、aaBB、AABBcc、aaBBcc等等，具有这些基因型的生物，就这些成对的基因来说，都是纯合体。在它们的自交后代中，这几对基因所控制的性状，不会发生分离。

同质合子

纯合体又称同型合子或同质合子。纯合体的同源染色体，在其对应的一对或几对基因座位上，存在着完全相同的等位基因，如AA、aa、AABB、AAbb、aaBB、AABBcc、aaBBcc等等，具有这些基因型的生物，就这些成对的基因来说，都是纯合体。在它们的自交后代中，这几对基因所控制的性状，不会发生分离。

重组

重组是杂交后代的个体中出现了亲代所没有的基因组合的现象。例如纯合的非糯红米水稻品种与糯性白米水稻品种杂交，子二代有四种类型的植株，其中非糯红米和糯性白米的植株分别与两亲本的性状相同，称为亲本组合；另有非糯白米和糯性红米两种植株则是两亲本所有没有的重新组合，即重组体。

基因库

在一定的地域中，一个物种的全体成员构成一个种群。对二倍体生物来说，有n个个体的一个群体的基因库由2n个单倍体基因组所组成。生物的表型是可以直接观察的，但基因型和基因无法直接观察，基因库中的变异可用基因型的频率或基因频率来研究。MN血型有三种：M、N和MN，这是由一个基因座上的两个等位基因LM和LN所决定的。

双线期

双线期(diplotenestage)前期I的第四个阶段，此期染色体长度进一步变短，联会复合体因发生去组装而逐渐消失，紧密配对的同源染色体相互分开，而在非姊妹染色单体之间的某些部位上，可见其相互间有接触点，称为交叉(chiasma)。

染色体倒位

染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的断片颠倒1800后重新连接造成的。一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的外面，则在减数分裂后期会出现“断片和桥”的现象，即一条染色单体的两端都有一个着丝粒，成为跨越两端的“桥”，同时伴随一个没有着丝粒的断片。

双链断裂重组模型

双链断裂重组模型（modelofdouble-strandbreaksrecombination）该模型认为：一条染色体的两条链都发生了断裂，断裂是由内切酶水解磷酸二脂键的结果。接着是断裂链的游离3’端插入到具有完整双链的同源染色体中，形成D-环结构。在DNA聚合酶的作用下，断裂两条链分别以完整链为模板开始合成。

重组节

重组节(recombinationnodules)重组节是同源染色体配对联会复合体中的球形、椭圆型或棒状的结节,直径约为90nm,是有蛋白质装配成的小体,结构不清楚。重组节中含有催化遗传重组的酶类，因此推测某些重组节与染色体重组有关。

单倍体

由于单倍体植物仅具有单个染色体组，没有同源染色体，不能进行正常的减数分裂，所以表现高度不育，几乎完全不能产生种子，而且生长迟缓，细胞、组织、器官和植株一般都比它的二倍体或双二倍体（即杂种加倍的异源四倍体）弱小。

雌核生殖

当受精时，由于某些原因，雄原核并不与雌原核融合，卵裂及胚胎的形成只在具有雌核的部分发生，这种现象称为雌核生殖。所以人为地阻止卵母细胞分裂，均有可能使雌核二倍体化发育。致死效应决定于隐性致死突变基因在两个同源染色体上的状态，如果呈现相同等位基因情况，个体发育到胚胎早期就会死亡。

转基因动物

转基因动物的基本操作是按体外重组DNA的常规方法，先将待转移的外源基因克隆在一个合适的表达载体上，将这个重组DNA分子在体外注入动物受精卵的细胞核中，然后将这个带有外源基因的受精卵植入雌性个体的子宫，使其完成胚胎发育。其中4头雌绵羊都产下杂合体羊羔，经过交配，下一代就得到了纯合的转基因绵羊。

三点测交

三点测交是为确定三个连锁基因在染色体上的顺序和相对距离所作的一次杂交和一次测交。例如，已知位于玉米一对同源染色体上的控制籽粒有关性状的有3对基因：C（有色）和c（无色），Sh（饱满）和sh（凹陷），WX（非糯）和wx（糯性）。

组织兼容性

MHC编码的产物称为MHC分子，可分布于不同类型的细胞表面，不但决定着宿主的组织相容性，而且与宿主的免疫应答和免疫调节密切相关，其意义已远远超出了移植免疫的范畴。近交系小鼠又称纯系小鼠，是通过连续20代以上同胞兄弟姊妹交配而育成，同一系内各个体的遗传背景完全相同，同源染色体都是纯体型。

染色体组

染色体组是二倍体生物中来自一个配子的一套染色体及其上的一套基因，通常用符号n来表示。同一个染色体组中各个染色体的形态、结构与功能彼此虽不同，但它们却构成一个完整而协调的体系，缺少其中任何一个都会威胁到生物的生存。例如，据进化遗传学的研究，水稻配子中的染色体数是n=12，其染色体基数也是x=12；

粗线期

粗线期是指在减数第一次分裂前期中紧接偶线期的时期。在这一时期，已完成染色体联会的两条同源染色体互相紧靠，进而缠绕在一起，基质开始附着到染色丝上，成为一条短而粗的染色体。不久，这些紧靠着的一对染色体各自明显地发生纵裂，各自由两条染色单体构成，成为四重结构。这种DNA与偶线期合成的DNA不同，它没有特异性。

单体性

单体性是二倍体的体细胞染色体数目为（2n-1）的现象，是低数性的一种。把这种在1对同源染色体中缺失其中一条而仅存的另外一条染色体称为单染色体（monosome）。单体性的例子如已知异源六倍体的普通小麦（2n=6x=42），可能有的21种单体性植物（monosomics）；

等位基因

等位基因（allel）是指位于同源染色体的同一基因座位上的基因。等位基因之间存在相互作用。但是，如果突变型等位基因是获得功能型（gain-of-function），产生的蛋白质赋予生物体以新的性状，此时突变型等位基因则为显性。一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型，杂合子同时表现出双亲的特性，则是共显性。

基因重组

由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合，形成新DNA分子的过程。原核生物的基因重组有转化、转导和接合等方式。高等动植物中的基因重组通常在有性生殖过程中进行，即在性细胞成熟时发生减数分裂时同源染色体的部分遗传物质可实现交换，导致基因重组。

基因剔除

非同源重组也就是随机整合，则会把整个外源DNA片段包括已失去功能的待剔除基因序列和两个选择基因，全部插入ES细胞的基因组。所以这种ES细胞注入小鼠胚胎后产下的小鼠也是该基因的缺失杂合体，需要把同是该基因缺失杂合体的雌雄小鼠交配，从子代中选出该基因缺失的纯合体，其概率为四分之一。

染色体易位

平衡易位一般不产生表型效应，但会产生染色体不平衡的子代。罗伯逊易位是在两个端着丝粒染色体之间发生的。最明显的例子是人的Burkitt淋巴瘤细胞里的染色体组型出现8号染色体长臂(8q24)处断裂后生成的断片，与2号染色体短臂断裂点(2p13)或22号染色体长臂断裂点(22q11)或14号染色体长臂断裂点(14q32)产生的断片相互易位。

变异

现在把决定生物性状表现的内部主要因素为基因，因为基因通常能够正确地进行自我复制而遗传下去，所以由于基因型不同所引起的变异才是真正的遗传变异。二是在强烈理化因素影响下基因突变和染色体畸变；三是在有性生殖过程中由于同源染色体的随机分配和非同源染色单体之间的交换而造成的基因重组合。

同源多倍性

同源多倍性是指由同一染色体组（相同染色体组）的加倍而产生的多倍性（H．Kinara．T．Ono．1926）。用切断法和用秋水仙素等药品进行的化学处理法所产生的人工多倍体多属于这一种。（3）同源多倍体的可育性一般比较低，特别是三倍体植物是不育性的，但它能进行营养繁殖。

同源

同时，在同源的认定上被加上了来源于同一胚层的胚胎学事实，以后又加上了对具有同样发生能力的胚区，在同样造形影响作用下所生成的器官互为同源的实验形态学的标准。并且同源的概念由上述以器官为主的关系扩展到染色体组（相同染色体组）、染色体（同源染色体）和各种生物化学物质（生化的同源）等等。