突变型

突变型

突变型即生物体的性状出现突变的个体、细胞或病毒粒子，称为突变型，也有人把发生了突变的基因本身称为突变型的，根据变化的性状可以将突变型分为形态突变型、代谢突变型和行为突变型等。此外，也可以把形态上能够识别的变异，例如果蝇的眼色和小麦芒的变化等称为可见突变型，把链孢霉的营养缺陷型等称为生化突变型。

微生物遗传学

四十年代初比德尔和塔特姆用射线处理脉孢菌得到了多种营养缺陷型，这些突变型只有在培养基中添加了它们所不能合成的物质才能生长。大肠杆菌基因重组的发现还导致了大肠杆菌的转导、真菌的准性生殖和放线菌的基因重组等现象的发现，并为微生物遗传学理论应用于生产实践开辟了前景。合成培养基的应用；细胞融合。

小菌落实变型

（2）抑制型小菌落突变型：其表型和中性小菌落突变型相似，但是和中性小菌落突变型不同的，在于它们和野生型酵母菌杂交后所得的二倍体细胞大部分是小菌落。（3）分离型的小菌落突变型：这种类型和中性小菌落突变型的表型相同，但一般认为这是由于核基因控制着ρ粒子的保持或合成，从而影响到细胞质性状。

温度敏感突变型

温度敏感突变型是指仅在某个温度范围内显有与野生型不同表型的突变型。一般来说，高温敏感突变型是由于突变基因的产物（某种特定的蛋白质或RNA）在高于某种温度时不稳定，失去了其原有功能，结果它的表型就成为高温敏感。如果发生这类突变的基因控制的特性是生长繁殖不可缺少的，那么就会形成条件致死突变型。

单体

在人类，（45，XO）属于性染色体单体，虽然能活，但表现出女性染色体异常疾病，即所谓特纳氏综合征（Turner′ssyndrome）（身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距，肘外翻等）。例如，具有隐性基因ey（无眼）的果蝇纯合体，与野生型正常眼的“单体IV果蝇”杂交，子一代正好是，野生型数：无眼型数=1∶1。

无翅突变

（1）无翅突变是无翅畸形，或简称无翅，是家鸡中发现的一种两翅发育障碍的一种突变型。第二种类型是肺和气囊的发育不受抑制；但不论哪一类，在个体发育过程中形成的翅芽，均不能继续生长，反而逐渐退化，据知，对于翅芽形态形成上起有重要作用的属于外胚层性的背唇。在其形成后即使很快萎缩，背唇下的间叶细胞亦随之坏死。

等位基因

等位基因（allel）是指位于同源染色体的同一基因座位上的基因。等位基因之间存在相互作用。但是，如果突变型等位基因是获得功能型（gain-of-function），产生的蛋白质赋予生物体以新的性状，此时突变型等位基因则为显性。一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型，杂合子同时表现出双亲的特性，则是共显性。

青霉素浓缩法

青霉素浓缩法是利用青霉素特异性地杀死野生型细胞、保留营养缺陷型细胞的方法。在只能使野生型生长而不能使突变型生长的选择性液体培养基中，野生型被青霉素杀死，而突变型则不被杀死，从而淘汰野生型，使突变型得以浓缩。可适用于细菌和放线菌，是营养缺陷型突变体筛选的常用方法之一。

突变频率

突变频率（mutantfrequency）是指所观察到的突变细胞集落数与存活细胞数之比值。突变频率一般与每代新产生的突变型的频率是不一致的。原因是群体中实际含有的许多突变型通常是前几代遗留下来的，而不是新产生的。

p53蛋白

概述：p53基因是一种抑癌基因，定位于人类染色体17p13.1，编码393个氨基酸组成的53kD的核内磷酸化蛋白，被称为p53蛋白。p53基因是细胞生长周期中的负调节因子，与细胞周期的调控、DNA修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能有关。p53基因分为野生型和突变型两种，其产物也有野生型和突变型。

脆性X 染色体

③表型异常脆性X女性所生的儿子中，分离率为0.5；FMR-Ⅰ基因外显子较小(51～BclⅠ内切酶加StB12.3等探针可检测出含CGG在内的弥散区带，能较好地检出并初步确定前突变的大小。如果使用一些对甲基化敏感的限制性内切酶，如EagⅠ，BssHⅠ，SacⅠ等，则能检测出CpG岛的甲基化，可较好地检测出全突变、前突变及嵌合型。

基因突变

基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。例如，GUC（缬氨酸密码子）变成GCC（丙氨酸密码子）即是。2-氨基嘌呤（AP）是嘌呤类似物，它掺入到DNA分子中能诱发碱基对从A—T变成G—C，或从G—C变成A—T。亚硝酸使鸟嘌呤和胞嘧啶脱氨基分别形成黄嘌呤、次黄嘌呤和尿嘧啶。

线粒体病

2.线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。疾病病因：线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。

形态突变型

形态突变型morphologicalmutant指肉眼可见的突变型。即有关形状、大小、生育状态、颜色、颜色分布等表型变化的突变型。微生物中在菌落类型、细胞形态等方面也曾分离到各种形态的突变型。这类突变型无特殊营养要求，在基本培养基上能生长繁殖。据信形态变异的原因是由特定的生化反应遗传的阻断的结果。

完全培养基

完全培养基是指培养细胞时，具备可使其最大限度地生长和繁殖的条件，而含有满足各种营养缺陷突变型要求的培养基。其组成可按生物种类和目的而异，但一般是由酵母浸膏、麦芽汁、牛肉膏、蛋白胨、胰蛋白胨、酪蛋白氨基酸等营养物中选几种营养物配合而成。

互补测验

互补测验是一对同源染色体上两突较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验，称为互补测验又称顺反测验（cis-transtest）。相反，这两突变发生在同一基因座的不同位置时，情况就不一样了。未发生突变时，基因ab，可转录成一条正常mRNA，转译成一正常多肽链，可使个体表现为野生型；

中性学说

中性学说（或者更确切地说是中性突变-随机漂变假说）是分子生物学与群体遗传学交融的产物。它不象传统的综合理论（或新达尔文派的观点），它明确主张：进化中大多数突变型的置换，不是由于正达尔文选择，而是由选择上呈中性或近中性的突变型的随机固定所致。

自发突变

自发突变（spontaneousmutation）指自然发生的突然变异。在营养条件好时，自发突变主要由DNA错误复制（misreplica-tion）形成的，但当DNA复制不存在或是明显降低时，认为它的形成与复制无关而与时间成正比（原因可能是自然发生的DNA损伤）的说法较有力。

噬粒

噬粒(phagemid或phasmid)是由质粒载体和单链噬菌体载体构建成的。两者除了多克隆位点的序列正好相反外，其余的序列都是相同的，它们可在宿主细菌内像质粒一样地复制。辅助噬菌体是一类自身DNA复制效率极低的突变型，但可为宿主细胞的质粒DNA提供的复制和包装所需的蛋白酶和外壳蛋白。

雌核生殖

当受精时，由于某些原因，雄原核并不与雌原核融合，卵裂及胚胎的形成只在具有雌核的部分发生，这种现象称为雌核生殖。所以人为地阻止卵母细胞分裂，均有可能使雌核二倍体化发育。致死效应决定于隐性致死突变基因在两个同源染色体上的状态，如果呈现相同等位基因情况，个体发育到胚胎早期就会死亡。

表现型回复

基因型没有发生任何变化，而是由外因的作用使突变株的表现型变向野生型，这种现象称为表现型回复。因此每当此外因被除去，表现型复可变成突变型。例如T4噬菌体的rⅡ的突变株，其中有的在被λ噬菌体溶源化的寄主体内一般不能增殖，但当培养基中加入氟代尿嘧啶，并提高Mg浓度之后，这些突变株便能进行增殖。

显性

孟德尔，1865），相应的基因被称为显性基因。一般来说，野生型性状对突变型性状来说是显性（在诱发突变中，相反偶而也有野生型性状是隐性的情况），R．A．Fisher（1928，1930，1931）认为这个现象是由于修饰基因系统的自然选择、使野生型基因在进化过程中发生改变，因而对突变基因成为显性的结果。

细胞质遗传

生物的大多数性状是受染色体上的DNA控制的，染色体上的DNA存在于细胞核内，受核内DNA控制的遗传叫做细胞核遗传。细胞质基因控制的性状在遗传中，后代总是表现出母本相似的性状。如果假定甲品种作父本和乙品种作母本相交定为正交，则以乙品种作父本和甲品种作母本相交则为反交，如果正反交结果不同，可判断为细胞质遗传。

核定位信号

核定位信号是另一种形式的信号肽,可位于多肽序列的任何部分。其野生型的氨基酸序列为Pro-Lys-Lys-Lys-Arg-Lys-Val,即使单个氨基酸突变所产生的突变型NLS(Pro-Lys-Tyr-Lys-Arg-Lys-Val)也能阻止这种蛋白质进入细胞核而停留在细胞质中。如果将这种信号接到非核蛋白的随机Lys的侧链上,则非核蛋白也能转变成核蛋白。

影印接种法

影印接种法具体过程是：将待测的浓缩菌悬液涂在合适的平板上，等其长好后作为母平板（每平板上的菌落控制在50～再把此印章在另一含有选择培养基的平板上轻轻印一下，经培养后，选择培养基平板上长出的菌落与母平板上的菌落位置对应，比较影印平板与母平板上菌落生长情况，即可从相应位置的母平板上选出待测的突变型菌落。

发生遗传学

发生遗传学的研究方法，主要是利用影响发育的突变型与正常的发育型进行比较，并结合实验胚胎学、细胞生物学和分子生物学的方法技术，从不同水平分析基因和性状发育的关系，以阐明基因控制发育的机理。

顺反子

1955年，美国分子生物学家本泽（Benzer）通过对大肠杆菌的噬菌体T4的rII区基因的深入研究，揭示了基因内部的精细结构。他发现，在一个基因内部，可以发生若干不同位点的突变，倘若在一个基因内部发生两个以上位点的突变，其顺式和反式结构的表型效应是不同的。本泽分别把它们称为突变子（muton）和重组子（recon）。

绝缘子

绝缘子(insul，tor)长约几百个核苷酸对，是通常位于启动子同正调控元件(增强子)或负调控因子(为异染色质)之间的一种调控序列。另一个基因座是mod(mdg4)，该基因发生突变后，其效应正好与Su(Hw)相反，即这些突变型都增强了绝缘作用，使绝缘子的绝缘效应不再有方向性而得到扩展，也就是阻断了上游和下游两侧的增强子的效应。

基因剔除

非同源重组也就是随机整合，则会把整个外源DNA片段包括已失去功能的待剔除基因序列和两个选择基因，全部插入ES细胞的基因组。所以这种ES细胞注入小鼠胚胎后产下的小鼠也是该基因的缺失杂合体，需要把同是该基因缺失杂合体的雌雄小鼠交配，从子代中选出该基因缺失的纯合体，其概率为四分之一。

突变率

突变率通常是指突变的发生率，表示每一生物体每一世代发生某一突变的频率。自发突变主要发生在DNA复制的时候，像人这样进行有性生殖的生物中，某一基因座位每个配子每个世代的自发突变率一般等于成熟精子（或卵）中带有新发生突变（即不是祖先传下来的）的精子（或卵）的比例。

肠杆菌噬菌体T4

T4分类类型：种分类：有尾噬菌体目肌尾噬菌体科T4样噬菌体属肠杆菌噬菌体T4肠杆菌噬菌体T4基本特性：在所有噬菌体中，T4噬菌体结构是比较大的，而且遗传结构复杂。噬菌体吸附到宿主细胞表面后，基板中的溶菌酶使细胞壁局部裂解。分离的尾丝可与敏感性宿主细胞结合，但与抗噬菌体突变型宿主细胞无此反应。尾针长约10nm。

Cdc28蛋白

Cdc28蛋白（Cdc28protein）是芽殖酵母CDC28基因编码的蛋白,是第一个被分离的具有蛋白激酶活性的细胞周期蛋白。从裂殖酵母中克隆的cdc2+基因与CDC28基因是高度同源的,而Cdc2和Cdc28蛋白在功能上是相类似的,芽殖酵母的CDC28能够与裂殖酵母的cdc2-的突变型互补。