基因

WS/T 785—2021 人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准

3.3基于序列特异性引物的基因分型sequence-specificprimer,SSP采用等位基因特异性引物进行核酸扩增的基因分型方法。d)凝胶电泳时核酸染料没有混合均匀或浓度不足，应重新配制凝胶或核酸染料溶液。b)微珠混合不均匀，应确保每一步骤严格按照标准操作规程进行；应使用带滤芯吸头以防移液器管腔被气溶胶污染。

基因

基因（gene）是遗传的基本单位，指位于染色体上特定座位并可进行自身复制的DNA多肽片段。而两股之间则是依靠两者的碱基成分按互补规律分别配对结合，即腺嘌呤（Ａ）与胸腺嘧啶（Ｔ）借两个氢键连接，鸟嘌呤（Ｇ）与胞嘧啶（Ｃ）借三个氢键连接，形成一条双螺旋梯形结构，故称为ＤＮＡ双螺旋。

2008年十大医学突破

2008年十大医学突破由美国时代周刊发布将患者皮肤细胞转变成运动神经元将患者皮肤细胞转变成运动神经元当选总统的奥巴马已经承诺解禁联邦资助胚胎干细胞研究的7年禁令，对该领域来说，这无疑是一个福音。5-HT-3受体阻断剂Sancuso连续释放药物granisetron，阻止血清素受体，缓解恶心反胃的感觉。

托马斯·亨特·摩尔根

发现突变的白眼果蝇，花费了摩尔根和他的学生整整两年的时光。例如，携带白眼基因与小翅基因的果蝇，根据连锁原理，产生的下一代应该只有两种类型，要么是白眼小翅的，要么是红眼正常翅的。摩尔根提出，染色体上的基因连锁群并不像铁链一样牢靠，有时染色体也会发生断裂，甚至与另一条染色体互换部分基因。

现代生物进化理论

现代生物进化理论(1)种群是生物进化的单位①种群是生物生存和生物进化的基本单位，一个物种中的一个个体是不能长期生存的，物种长期生存的基本单位是种群。等位基因是通过基因突变产生的，并在有性生殖过程中通过基因重组而形成多种多样的基因型，从而使种群出现大量的可遗传变异。生物进化的方向是由自然选择来决定的。

细胞分化

概述细胞分化是胚胎细胞分裂后，未定形的细胞在形态和生化组成上向专一性或特异性方向发展，或由原来较简单具有可朔性的状态向异样化稳定状态发展的过程，也就是说细胞分化是指同一来源的细胞逐渐发生各自特有的形态结构，生理功能和生化特征的过程。基因表达是通过转录和转录后过程完成的。

基因剔除

非同源重组也就是随机整合，则会把整个外源DNA片段包括已失去功能的待剔除基因序列和两个选择基因，全部插入ES细胞的基因组。所以这种ES细胞注入小鼠胚胎后产下的小鼠也是该基因的缺失杂合体，需要把同是该基因缺失杂合体的雌雄小鼠交配，从子代中选出该基因缺失的纯合体，其概率为四分之一。

蛋白质组学

概念：蛋白质组学是阐明生物体各种生物基因组在细胞中表达的全部蛋白质的表达模式及功能模式的学科;基因→mRNA→蛋白质，三位一体，构成了遗传信息的流程图，这即是传统的中心法则。与基因重组、表达、序列分析的快速、自动化程度相比，到最近为止，机体组织细胞内蛋白质的序列分析只是实验室小规模研究项目。

细胞分化的调节

细胞分化的调节是从一个受精卵发育为成体动物，受一系列基因调控的结果。果蝇在胚胎发育中，到胚胎晚期发育出体节，发育成幼虫，幼虫的体节发育为成虫体节，在体节分化过程中，体现出基因在空间上的调控。基因表达是通过转录和转录后过程完成的。转录后主要包括hnRNA加工或mRNA和mRNA翻译成蛋白质的过程。

不完全连锁

不完全连锁是形成亲本型和重组型配子，但前者多于后者。上述现象的发生，是因为多数初级性母细胞减数分裂时，两连锁基因间的非姊妹染色单体未发生互换，因此只形成两类数目相等的亲本型配子，少数初级性母细胞两连锁基因的非姊妹染色单体发生了互换，形成了数目相等的亲本型配子和重组型配子。

“电子”基因克隆

利用计算机来协助克隆基因，称为“电子”基因克隆（sillconcloning），是与定位克隆、定位候选克隆策略并列的方法之一，即采用生物信息学的方法延伸EST序列，以获得基因部分乃至全长的cDNA序列。基因分析的结果大致有三种：第一是已知基因，是研究对象为人类已鉴定和了解的基因；

同源域

同源域(homeodomain)是在同源异形基因(homeoticgene)中已提到的由180个核苷酸编码的60个氨基酸序列，这个肽段里的氨基酸组成在进化上是保守的，从果蝇、小鼠到人很少发生改变。同源域起着转录因子的作用。这表明基因是按照一定的时间程序逐个依次表达，引发一系列基因活动，从而逐渐形成神经管。

人类基因组计划

现代遗传学家认为，基因是ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。它包括限制酶切图谱、排序的脱氧核糖核酸克隆库以及对表达基因或无特征(功能不清)的脱氧核糖核酸片段的低分辨图谱。

基因技术

检测遗传疾病的技术发展迅速。每个染色体的每个位点上都有一个基因。人类基因能够在实验室内通过基因克隆技术复制。复制DNA的另一种技术是聚合酶链反应(PCR)。基因探针用于在一个特定染色体上确定一个特殊基因的位置。通过电泳技术，在凝胶中分离这些片段，将其置于滤纸上，加上标记探针。

假基因

1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因，以后在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及组织相容性抗原基因簇中都发现有假基因，而且通常是散布于有活性的功能基因之间。假基因同cDNA一样没有内含子序列，也没有启动基因转录的启动子序列，而在5’端都有mRNA分子特有的多聚腺苷[poly(A)]序列。

伴性遗传

伴性遗传是性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。摩尔根等对这种遗传方式的解释是：果蝇是XY型性别决定动物，控制白眼的隐性基因（W）位在X性染色体上，而Y染色体上却没有它的等位基因。后者若与白眼雄蝇回交，应产生1/4红眼雌蝇，l/4红眼雄蝇，1/4白眼雌蝇，l/4白眼雄蝇。图2示红绿色盲在某个家系中的遗传情况。

基因伦理学

人类在基因领域已经取得了巨大的进步，并通过基因工程在改变自然以服务于人的需要方面进展迅速。显然不是，因为基因伦理学和基因技术在为人类服务这一本质上是完全一致的。自然科学的规律观念，主要反映的是自然界自我发展的性质，而中国传统文化中的理的观念，则主要是一种可持续发展的社会秩序。

中药材DNA条形码分子鉴定

中药材DNA条形码分子鉴定通常是以核糖体DNA第二内部转录间隔区（ITS2）注1为主体条形码序列鉴定中药材的方法体系，其中植物类中药材选用ITS2/ITS为主体序列，以叶绿体psbA-trnH注2为辅助序列，动物类中药材采用细胞色素C氧化酶亚基i（COI）注3为主体序列，ITS2为辅助序列。

同效基因

座位不同的二个或者二个以上的基因，具有表现相同性状作用时称为同效基因（H．Nilsson-Ehle，1909）。这时，在表现程度上与显性基因的数目多少没有关系，但小麦的籽粒颜色的遗传则与三对同效基因有关，然而由于各别的显性基因的作用可以等价地累加，因此在F2中颜色的深浅可以分离成6个等级。

应答元件

应答元件(responseelement)是位于基因上游能被转录因子识别和结合，从而调控基因专一性表达的DNA序列，如热激应答元件(heatshockresponseelement，HSE)、金属应答元件(metalresponseelement，MRE)、糖皮质激素应答元件(glucor-ticoidresponseelement，GRE)和血清应答元件(serumresponseelement，SRE)等。

顺反子

1955年，美国分子生物学家本泽（Benzer）通过对大肠杆菌的噬菌体T4的rII区基因的深入研究，揭示了基因内部的精细结构。他发现，在一个基因内部，可以发生若干不同位点的突变，倘若在一个基因内部发生两个以上位点的突变，其顺式和反式结构的表型效应是不同的。本泽分别把它们称为突变子（muton）和重组子（recon）。

信使核糖核酸

这种特异的mRNA核苷酸顺序在核糖体上由于氨酰-tRNA和各种蛋白质因子的参与，被转译成氨基酸，即可合成多肽链，而这种多肽链的氨基酸顺序是与mRNA的核苷酸顺序相符合的。这可能是由于mRNA二级结构上的差异。关于在DNA上mRNA的抑制或促进，还要有启动子、操纵基因等基因或阻遏物、RNA聚合酶、cAMP受体蛋白等各种因子的参与。

2017年诺贝尔生理学或医学奖

很多年以来，我们已经知道包括人类在内的各种生命体体内存在一种生物钟，能帮我们预知并适应每一天的周期规律。当周期基因激活时，mRNA就生成了。他证实，当TIM蛋白绑定到PER蛋白时，两种蛋白就能进入细胞核，从而阻断周期基因活性，关闭阻断反馈回路（图2B）。为人体生理“保持准时”人体生理的很多方面都牵涉到生物钟。

表观遗传学

所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。

癌基因

引起原癌基因突变的DNA结构改变包括点突变（如90％的胰腺癌有ras基因的点突变）、染色体易位（如伯基特淋巴瘤的t(8：14)，慢性粒细胞白血病的Phl染色体）、插入诱变、基因缺失和基因扩增（如神经母细胞瘤的N－myc原癌基因可复制成多达几百个拷贝，在细胞遗传学上表现为染色体出现双微小体和均染区）。

遗传距离

遗传距离是1910年，MorgenTH提出假设：假定沿染色体长度上交换的发生具有同等的几率，那么两个基因位点间的距离可以决定减数分裂过程中发生重组染色体的发生率，即重组分数。它是构建物理遗传图谱的基础，也是利用连锁分析将基因序列从染色体上搜寻出来的位置克隆法的基础。

转座子

转座子是细菌细胞里发现的一种复合型转座因子，这种转座因子带有同转座无关的一些基因，如抗药性基因；同时受体分子的靶位点序列也重复了一份拷贝。酿酒酵母(Saccharomvcescerf—visiae)的生命周期中有双倍体细胞和单倍体细胞两种类型。这两个基因贮存了两种接合型等位基因，当转座给MAT基因座时就发生了接合型的转换。

药物靶向治疗

药物靶向治疗（drugstargeting）机理可概括为病毒导向酶的药物前体治疗（virusdirectedenzyemeprodrugtherapy,VDEPT），即用反转录病毒载体的外源基因转移到细胞内.例如，胞嘧啶脱氨酶（cytosinedeaminase）可将无害的5－氟胞嘧啶（5-fluorocytosine,5-FC）转变为细胞毒素5－氟胞嘧啶（5-fluorocytosine,5-FC）。

2002年诺贝尔生理学或医学奖

2002年诺贝尔生理学或医学奖由英国科学家悉尼·布伦纳、约翰·苏尔斯顿和美国科学家罗伯特·霍维茨获得，以表彰他们在器官发育及细胞程序化死亡的基因调节方面做出的贡献。人体的各种组织和器官就由这些成熟的细胞组成。在人体内新细胞不断繁殖的同时，旧的细胞也会不断死亡，使人体组织内的细胞数量保持平衡。

增强子

增强子(enhancer)指增加同它连锁的基因转录频率的DNA序列。有人发现，如果将β珠蛋白基因放在含有72bp重复的DNA分子中，它的转录作用在活体内将增高约200倍以上，甚至当此72bp顺序位于离转录起点上游1400bp或下游3000bp时仍有作用。除此以外，在胰岛素基因和胰凝乳蛋白酶基因的增强子中都发现了有很强的组织特异性。

近亲结婚

表兄妹结婚，就是较常见的近亲结婚。在随机婚配（非近亲婚配）时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体（患者）。此外，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病，在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。

突变

广义的突变还包括染色体畸变。最近根据比较各种生物种间蛋白质分子的氨基酸排列顺序，已经得到证据证明，那些所谓中性突变（neut-ralmutation），即对个体的性状几乎没有什么影响的那些变异是经常发生的。少数已知其遗传缺陷所在，如血友病是凝血因子基因的突变，地中海贫血是血红蛋白基因突变等其余大部分尚在研究中。

细胞质弹状病毒属

病毒基因组在感染细胞质中复制，复制与纤维状结构的病毒基质有关，病毒形态发生与内质网池有关，在病毒纯化时易检测到内质网源的转录酶活性。5`端的187nt非编码区与3`端前导序列互补，各基因的顺序依次为3`-N-4a-4b-M-G-L-5`。莴苣坏死黄化病毒在澳大利亚和新西兰有报道，我国已报道北方禾谷花叶病毒和草莓皱缩病毒等。

遗传

概念：遗传（inheritance）是指遗传物质从亲代传递给子代的过程。遗传是变异的对应词。遗传物质的缺陷导致人类的遗传性疾病，可分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。随阗生物生理学和生物化学的新理论和新技术的应用，人们对遗传和变异的认识，已由宏观到微观，从整体、细胞水平到分子水平。

2006年诺贝尔生理学或医学奖

2006年诺贝尔生理学或医学奖由两名美国科学家安德鲁·菲尔和克雷格·梅洛获得，获奖理由是“发现了控制遗传信息流动的基本机制”。美国科学家菲尔和梅洛公布了他们发现一种可以从特定基因降解mRNA的方式，在这种RNA干扰现象中，双链RNA（double-strandedRNA）以一种非常明确的方式抑制了基因表达。

遗传学三大基本定律

分离规律、独立分配规律和连锁遗传是遗传学的三大基本规律。孟备尔曾反过来做白花为花的杂交，结果完全一致，这说明F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，父本性状和母本性状在其后代中还将是分离的。按照独立分配定律，在显性作用完全的条件下，亲本间有2对基因差异时，F2有22＝4种表现型；

位置效应

所谓S型效应，是指2个突变基因排列为顺式（ab/）和反式（a/b）时表型不同。关于V型位置效应，已知当正常基因位于异染色质附近时，有些细胞表现为正常性状，另有些细胞表现为突变性状。例如黄果蝇X染色体的w基因经过倒位占有靠近核仁形成区异染色质的位置时，其复眼表现为嵌合性，既有正常的小眼，也有白眼小眼。

半合子

半合子指虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。含有这种基因座位的染色体部分发生缺失的染色体在发生交换重组后也同样呈半合状态，这时雌果蝇只带一个w基因而表现为白眼。

三点测交

三点测交是为确定三个连锁基因在染色体上的顺序和相对距离所作的一次杂交和一次测交。例如，已知位于玉米一对同源染色体上的控制籽粒有关性状的有3对基因：C（有色）和c（无色），Sh（饱满）和sh（凹陷），WX（非糯）和wx（糯性）。

暂时热病毒属

除了这些蛋白，在BEFV感染的哺乳动物细胞中还发现一个90kDa的非粒子糖蛋白（GNS），GNS蛋白有8个糖基化位点，它高度糖基化。除了α1基因外，其它基因都是从3’-UUGUUC序列起始（mRNA从5’cap-AACAGG起始），在聚腺苷位点GNAC（U6-7）终止。GNS蛋白与G蛋白在氨基酸序列上互相具同源性，并与其它弹状病毒G蛋白同源。

目的基因

需研究的基因称为目的基因，需分析的基因称靶基因，在基因克隆过程中有时两者均称为插入基因，有时三者含义相近。简短的目的基因可在了解一级结构或通过了解多肽链一级结构氨基酸编码的核苷酸序列基础上人工合成。因此以cDNA为研究材料反映了mRNA的转录及对以后翻译的影响情况，即反映某一基因（DNA）外显子的情况。

2007年诺贝尔生理学或医学奖

2007年诺贝尔生理学或医学奖由美国犹他大学Eccles人类遗传学研究所科学家MarioR.Capecchi、美国北卡罗来纳州大学教会山分校医学院教授OliverSmithies与英国科学家卡迪夫大学卡迪夫生命科学学院MartinJ.Evans获得，获奖理由是“在涉及胚胎干细胞和哺乳动物DNA重组方面的一系列突破性发现”。

染色体易位

平衡易位一般不产生表型效应，但会产生染色体不平衡的子代。罗伯逊易位是在两个端着丝粒染色体之间发生的。最明显的例子是人的Burkitt淋巴瘤细胞里的染色体组型出现8号染色体长臂(8q24)处断裂后生成的断片，与2号染色体短臂断裂点(2p13)或22号染色体长臂断裂点(22q11)或14号染色体长臂断裂点(14q32)产生的断片相互易位。

转录图谱

利用EST作为标记所构建的分子遗传图谱被称为转录图谱。这些EST不仅为基因组遗传图谱的构建提供了大量的分子标记，而且来自不同组织和器官的EST也为基因的功能研究提供了有价值的信息。通过分析基因组序列能够获得基因组结构的完整信息，如基因在染色体上的排列顺序，基因间的间隔区结构，启动子的结构以及内含子的分布等。

重复序列

高度重复序列DNA通常由简单的核苷酸序列组成,分布在染色体的着丝粒区和端粒区。此外有在反方向上重复的顺序（invertedrepetitiveseq－uence），其变性DNA折叠成发夹结构（hairpinstructure，foldbackstructure，snapbackstru－cture），在编码分析中可迅速再结合的类型。

X连锁隐性遗传

一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。这样，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子（hemizygote）。前者不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传；

基因克隆

基因是细胞内DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过DNA复制及细胞分裂把遗传信息传递给下一代，并通过控制蛋白质的合成使遗传信息得到表达。因此基因克隆技术又称为分子克隆、基因的无性繁殖、基因操作、重组DNA技术以及基因工程等。

功能基因组学

基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学(structuralgenomics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functionalgenomics)。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。新的技术应运而生，包括基因表达的系统分析，cDNA微阵列，DNA芯片等。

同族鼠

同族鼠是指二个以上系统之间有一部分基因不同而其它基因都相同的纯系鼠，例如C57BL／10（H－2b）系与DBA／2（H－2d）系为不同的系统，但C57BL／10鼠的H－2基因用DBA／2的同基因置换了的B10．D2鼠，有H－2d，但其它基因与C57BL／10是相同的，称B10．D2与C57BL／10为同族。这对现代免疫学是很大的贡献。

DNA克隆化

与此相反，作为目标的基因从特异出现的组织中将信使RNA（m-RNR）分提，通过反转录酶合成与mRNA互补的DNA（cDNA），将此DNA与载体结合而进行克隆化，这是最常用的方法。此外，对巳知氨基酸序列的蛋白质，认为在遗传密码表中有其相反对应的DNA碱基序列，据此也可被用于人工合成的DNA克隆化的方法中。