x染色体

脆性X染色体综合征

1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位（franilesite）的概念。这种全突变（fullmutation）可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。其它有用可乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。

心室肌致密化不全

主要临床表现为：1.心力衰竭主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现；3.左室心尖部血栓形成心尖部的血栓有时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均有助于鉴别。

原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症

概述：吉特林综合征（Gitlinsyndrome）病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。（2）细胞免疫缺陷的替补：主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。

Gitlin综合征

概述：吉特林综合征（Gitlinsyndrome）病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。（2）细胞免疫缺陷的替补：主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。

吉特林综合征

概述：吉特林综合征（Gitlinsyndrome）病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。（2）细胞免疫缺陷的替补：主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。

Gitlin综合症

概述：吉特林综合征（Gitlinsyndrome）病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。（2）细胞免疫缺陷的替补：主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。

持久性色素失禁症和网状色素失禁症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：这是色素失禁症的一种异型，亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上，属杂合子，病变轻。症状体征：本病临床表现为：女性，自幼即于躯干、四肢有米粒至黄豆大褐色斑点，褐色斑点随其年龄增长而增多扩大并排成条纹状，并随年龄、身体增长而延长，至成年时褐色斑亦不退。

性连锁遗传病

性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲等。

X连锁显性遗传

一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。与常染色体显性遗传不同之处是，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等；患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。

兼性异染色质

兼性异染色质(facultativeheterochromatin)是指在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。在一定时期的特种细胞的细胞核内,原来的常染色质可转变成兼性异染色质。如雄性个体的细胞含有一个瘦小的Y染色体和一个大的X染色体,由于X和Y染色体上很少有共同的基因,对于雄性来说,X染色体上的基因就只有一个拷贝。

肾性尿崩症

先天性肾性尿崩症主要症状如多饮多尿、烦渴、低张尿，对ADH无反应，幼儿如反复出现烦渴、呕吐、发热失水及生长发育障碍等症状，排除其他原因后，应考虑本病可能。Jonat等报告1例先天性NDI患者伴顽固性遗尿症，在使用噻嗪类利尿药及饮食治疗使尿量减少2/3，而遗尿症不好转的情况下，给予1-脱氨-8-右旋-精氨酸加压素后缓解。

家族性抗维生素D佝偻病

概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～

低磷酸盐血症性佝偻病

概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～

家族性抗维生素D骨软化症

概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～

原发性低磷酸盐血症性佝偻病

概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～

家族性抗维生素D 佝偻病

严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。2．维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病本病的抽搐及肌无力较重，血钙低，血磷正常或增高，对生理剂量的1，25(OH)2D3治疗反应良好，且呈依赖性。磷酸盐合剂的副作用在开始1～

限雌遗传

限雌遗传hologynicinheritance由X染色体上隐性基因支配的性状，在Y染色体上存有其正常等位基因时，该性状不会在雄体出现，只在纯结合的雌体中表现出来，此现象称限雌遗传，是伴性遗传的一种类型，也是一种限性遗传。此外，在ZW型性决定中，限雄性，限雌性的关系恰相反，目前尚不知道有适当例子。

等臂染色体

等臂染色体(isochromosome)也可以说是一种染色体易位。这是在细胞分裂期间，染色体的着丝粒区在水平方向上发生断裂，使染色体的两个臂分开，从而形成两条等臂染色体。如果一位妇女有一条正常的X染色体和一条i(Xq)染色体，则对X染色体短臂上的基因而言是单体型，长臂上的基因则是三体型。Turner氏综合征患者中有15％～