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成骨不全
概述：成骨不全（osteogenesisimperfecta）是指由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。相关药品：胶原、氧、降钙素相关检查：甘氨酸、脯氨酸、尿羟脯氨酸、羟脯氨酸、维生素D、降钙素、生长激素
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病理性骨折
原发性骨肿瘤如多发性骨髓瘤、骨巨细胞瘤及溶骨性成骨肉瘤等；属于转移性骨肿瘤的如转移性肾癌、乳腺癌、肺癌、甲状腺癌及神经母细胞瘤等。2.骨质疏松；3、X线检查：除正、侧位X线摄片外，尚应根据伤情拍摄特殊体位相，如开口位（上颈椎损伤）、动力性侧位（颈椎）、轴位（舟状骨、跟骨等）和切线位（髌骨）等。
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结膜角膜皮样肿切除术
与面、下颌成骨不全、眼睑缺损、口耳间瘘和耳畸形伴发构成所谓Franceschetti综合征。麻醉和体位：表面麻醉及手术区浸润麻醉及球后麻醉。4.球旁注射庆大霉霉素2万U、地塞米松2.5mg加2%普鲁卡因0.3ml，结膜囊内滴复方蜂蜜眼液，涂1%阿托品及抗生素眼膏。术后72h，每日点0.5%可地松眼液6次；
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多发性骨骺发育异常
概述：多发性骨骺发育异常，（muffipleepiphysealdysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosisepiphysealismultiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。治疗措施：本病有自行好转的趋势，但不可避免的早发退行性关节病变。
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黏多糖贮积症Ⅲ型
这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起；脑的这些病变就是临床上严重智力低下的原因。具有均匀颗粒物质及小同心圆性膜小体空泡，具有亲水外膜和斑马小体空泡。组织化学检查证明脑、肝、肾所沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素，脑组织中还有糖脂、GM神经节苷脂含量增加。
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胶原
胶原是负责结缔组织强度和屈曲性的胞外纤维状蛋白质。这种微纤维带有特征性横纹，并因该结缔组织的生物功能不同而排列成不同形式，如胶原纤维在肌腱中排列成平行束，而在皮革中则交织成网。但在水中煮沸时，因某些共价键的水解，可转化成可溶多肽的混合物，叫做明胶，用作凝胶食品的基质。
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VonderHoeve综合症
VonderHoeve综合症又名脆骨病、成骨不全综合症。本征临床最突出的表现为骨质脆弱，极为轻微的损伤就可能导致骨折，甚至反复骨折，为常染色体显性遗传性疾病。主要的体征有三点：即发病年龄早，体征有巩膜发蓝色，症状为耳聋及骨质脆弱。X线片示：受累骨骼骨皮质变薄、哈佛氏管变粗，骨质广泛疏松。