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进行性肌营养不良
10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。面肩肱型肌营养不良：面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeralmusculardystrophy，FSHD）为常染色体显性遗传病。
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病残儿医学鉴定管理办法
第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。2．指导原则（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。
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线粒体病
2.线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。疾病病因：线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。
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格兰他明
格兰他明；雪花莲胺碱；Galanthamine分类：神经系统药物作用于自主神经系统的药物抗胆碱酯酶药剂型：1.片剂：5mg；加兰他敏的适应证：1.重症肌无力、进行性肌营养不良、脊髓灰质炎后遗症和各种神经肌肉疾病。注意事项：1.机械性肠梗阻和尿路梗阻者；5.阿米替林、氟西汀、氟伏沙明、奎尼丁均可降低加兰他敏的清除率。
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雪花胺
格兰他明；雪花莲胺碱；Galanthamine分类：神经系统药物作用于自主神经系统的药物抗胆碱酯酶药剂型：1.片剂：5mg；加兰他敏的适应证：1.重症肌无力、进行性肌营养不良、脊髓灰质炎后遗症和各种神经肌肉疾病。注意事项：1.机械性肠梗阻和尿路梗阻者；5.阿米替林、氟西汀、氟伏沙明、奎尼丁均可降低加兰他敏的清除率。
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筋缓
筋脉弛缓，不能随意运动。出《难经·十二难》。多由肾肝内绝（亏虚）或肝经受风、血热等因素所致。《杂病源流犀烛》：“筋缓之原血热，…宜五加皮散。”此证每见于脑血管意外后遗症、进行性肌营养不良等症。
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肌酸激酶
170U/L（2）比色法：0～②轻、中等增高：多发性肌炎、周期性肌麻痹、肌无力症、甲状腺功能低下症、外科术后、肠梗阻、剧烈运动后、癫痫持续状态、除Duchenne型以外的肌紧张营养不良、眼肌型、颜面肩胛上腕肌型营养不良、神经原性肌萎缩症。恶性肿瘤CK－活性上升、CK结合性免疫球蛋白的出现CK轻度或中度上升。
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强肌片
格兰他明；雪花莲胺碱；Galanthamine分类：神经系统药物作用于自主神经系统的药物抗胆碱酯酶药剂型：1.片剂：5mg；加兰他敏的适应证：1.重症肌无力、进行性肌营养不良、脊髓灰质炎后遗症和各种神经肌肉疾病。注意事项：1.机械性肠梗阻和尿路梗阻者；5.阿米替林、氟西汀、氟伏沙明、奎尼丁均可降低加兰他敏的清除率。
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尼互林
药品说明书：别名：加兰他敏,强肌片药理作用：为抗胆碱酯酶药，并可改善神经肌肉间的传导，用于重症肌无力、进行性肌营养不良、脊髓灰质炎后遗症、儿童脑型麻痹、因神经系统疾患所致感觉或运动障碍、多发性神经炎等。小儿每日0.5-1mg/kg，3次分服。规格：注射液：1mg(1ml)；
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加兰他敏
格兰他明；雪花莲胺碱；Galanthamine分类：神经系统药物作用于自主神经系统的药物抗胆碱酯酶药剂型：1.片剂：5mg；加兰他敏的适应证：1.重症肌无力、进行性肌营养不良、脊髓灰质炎后遗症和各种神经肌肉疾病。注意事项：1.机械性肠梗阻和尿路梗阻者；5.阿米替林、氟西汀、氟伏沙明、奎尼丁均可降低加兰他敏的清除率。
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X染色质
染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。镜下检查可数细胞100个，算出X小体的百分率。X染色质临床意义：X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病，如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良，只有男性发病，而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲，要及时鉴定性别，如为男胎应考虑流产。
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醛缩酶
英文名：aldolase别名：血清醛缩酶,ALD正常值：(1)比色法：新生儿：约为成人的4倍。5.54U/L化验结果意义：(1)升高：①明显上升：多发性肌炎、进行性肌营养不良、先天型肌营养不良、骨骼肌广泛损伤、闭塞性动、静脉炎、急性出血性胰腺炎、肺梗死、发热、重度烫伤、一氧化碳中毒、心肌梗死伴心力衰竭、前列腺癌等。
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CK
170U/L（2）比色法：0～②轻、中等增高：多发性肌炎、周期性肌麻痹、肌无力症、甲状腺功能低下症、外科术后、肠梗阻、剧烈运动后、癫痫持续状态、除Duchenne型以外的肌紧张营养不良、眼肌型、颜面肩胛上腕肌型营养不良、神经原性肌萎缩症。恶性肿瘤CK－活性上升、CK结合性免疫球蛋白的出现CK轻度或中度上升。
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雪花莲胺碱
格兰他明；雪花莲胺碱；Galanthamine分类：神经系统药物作用于自主神经系统的药物抗胆碱酯酶药剂型：1.片剂：5mg；加兰他敏的适应证：1.重症肌无力、进行性肌营养不良、脊髓灰质炎后遗症和各种神经肌肉疾病。注意事项：1.机械性肠梗阻和尿路梗阻者；5.阿米替林、氟西汀、氟伏沙明、奎尼丁均可降低加兰他敏的清除率。
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尼瓦林
格兰他明；雪花莲胺碱；Galanthamine分类：神经系统药物作用于自主神经系统的药物抗胆碱酯酶药剂型：1.片剂：5mg；加兰他敏的适应证：1.重症肌无力、进行性肌营养不良、脊髓灰质炎后遗症和各种神经肌肉疾病。注意事项：1.机械性肠梗阻和尿路梗阻者；5.阿米替林、氟西汀、氟伏沙明、奎尼丁均可降低加兰他敏的清除率。
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Eaton-Lambert氏综合征
（六）肌萎缩性侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis）运动神经元疾病（motorneurondisease）、颅神经麻痹（paralysisofcranianerve）、周期性麻痹（periodicparalysis）、甲状腺性肌病、急性卟啉病（acuteporphyria）和极度饥饿状态等均可出现症状性肌无力，多数可根据临床表现予以区别，困难者可用新斯的明试验。