基因型

基因型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

抗病毒药物病毒学研究申报资料要求的指导原则

也可以通过RT-PCR检测HCV复制子细胞中HCVRNA的拷贝数，或定量检测病毒抗原水平。表型检测方法的选择取决于其灵敏度，即检测耐药株较对照株的敏感性变化（耐药性的倍数）的能力。对治疗失败或发生了病毒反弹的患者中分离到的病毒株进行基因型检测可以发现导致病毒对所研究药物敏感性降低的基因突变。

遗传型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

HLA

随机婚配的群体中，在无新的突变和自然选择的情况下，基因频率可以代代维持不变，由于HLA复合体和各基因座是紧密连锁的，若各座的等位基因随机组合构成单体型，则某一单体型型别的出现频率应等于该单体型各基因比其它基因能更多或更少地连锁在起，从而出现连锁不平衡（linkagedisepuilibrium）。10个氨基酸残基。

人白细胞抗原系统

随机婚配的群体中，在无新的突变和自然选择的情况下，基因频率可以代代维持不变，由于HLA复合体和各基因座是紧密连锁的，若各座的等位基因随机组合构成单体型，则某一单体型型别的出现频率应等于该单体型各基因比其它基因能更多或更少地连锁在起，从而出现连锁不平衡（linkagedisepuilibrium）。10个氨基酸残基。

表现型

表现型是简称表型。表现型指生物所表现的形态和生理等的性状，最初是作为与基因型相对应的一个术语，也就是一个生物的单位性状或综合性状是以什么样的型表现的，此时称这种型为表现型。例如，杂合子的高茎豌豆基因型为Dd，纯合子的高茎豌豆基因型为DD，但二者均显示出高茎的表现型。

甲状腺功能亢进症

浸润性突眼：又称内分泌性突眼、眼肌麻痹性突眼症或恶性突眼，较少见，病情较严重，可见于甲亢不明显或无高代谢症的患者中，主要由于眼外肌和球后组织体积增加、淋巴细胞浸润和水肿所致，详见后文。我们建议抗甲状腺药物可服到投131碘前2～适应证和禁忌证：手术指证有：①甲状腺显著肿大，压迫邻近器官；

遗传平衡定律

但随着群体中的随机交配，将会保持这个基因频率和基因型分布比例，而较易达到遗传平衡状态。常染色体显性遗传病，如并指症，在一个群体多为杂合子（Aa）发病。X连锁遗传性状也符合遗传平衡定律。因为女性中的基因频率及基因型频率分布和常染色体相同，而男性是半合子，其基因频率．基因型频率与表型频率相同。

MHC基因

如C57BL品系小鼠的H-2单体型为H-2b,它的二个基因座编码的抗原特异性为K33和D2。由于各个座位基因是随机组合的，故人群中的基因型可达108之多。MHC与免疫应答：1．免疫调控作用动物实验证明，不同品质的小鼠对同一抗原的应答能力大不相同：甲小鼠可产生抗体应答和细胞性应答，乙小鼠完全无应答，两者杂交的F1有应答能力。

分子标记

分子标记的概念有广义和狭义之分。但它的技术费用昂贵，对DNA的纯度和内切酶的质量要求很高。CAPS的基本原理是利用己知位点的DNA序列资源设计出一套特异性的PCR引物(19—27bp），然后用这些引物扩增该位点上的某一DNA片段，接着用一种专一性的限制性内切酶切割所得扩增产物，凝胶电泳分离酶切片段，染色并进行RFLP分析。

植物种群

种群质量即种群内个体质的特征，一般用表现型和基因型表示。每个基因型在整个植物种群中所占的比例称为基因型频率。影响基因频率变化的因素主要有基因突变、自然选择、遗传漂移和迁移等，主要是前两者。种群结构和性比种群的年龄结构（agestructure）是指不同年龄组的个体在种群内的比例或配置情况。

基因频率

基因频率（genefrequency）是指在某一群体中，某一等位基因的数目除以该基因座位上可能出现的全部等位基因总数的值。这个原理可以推广到一般群体内婚配，如以群体中MN表型（基因型）的具体样本数被所观察到总数相除即可得到（转换）相对频率数。维持遗传平衡的条件是：群体无限大，没有突变、选择、迁移和遗传漂变。

概率

概率(probability)是指在反复试验中，预期某一事件出现次数在试验总次数中所占的比例。如果受精时配子的结合没有选择性，多种基因型的个体都能正常发育，则由AaBbCc基因型个体自交产生的子代中，各种基因型出现的概率可按概率相乘法则推算。p(B／A)=p(BA)/p(A)上式中，p(A)为事件A发生的概率；

遗传学

细胞遗传学时期大致是1910～分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的。目前广泛使用的模式生物包括：大肠杆菌（Escherichiacoli）、酿酒酵母（Saccharomycescerevisiae）、拟南芥（Arabidopsisthaliana）、线虫（Caenorhabditiselegans）、果蝇（Drosophilamelanogaster）以及小鼠（Musmusculus）。

预防用疫苗临床前研究技术指导原则

分析在种子批建立传代过程中不同菌毒种的遗传稳定性、病毒滴度及免疫原性资料；6.减毒特性（1）如研制减毒活疫苗应对原始菌毒株的生物学、血清型、基因型和免疫原性进行研究；2.对佐剂的要求新型疫苗应用的佐剂包括3类：分别为目前常用的铝佐剂；

孢子体不亲和性

孢子体不亲和性是同型不亲和性的一种类型，亦称为整体不亲和性。例如把产生花粉的亲本的不亲和性基因的基因型记为S1S2，把特有雌蕊的基因型记为S1S3，不论花粉的基因型是S1还是S2，在S1S3基因型的柱头上花粉的发芽总是受到抑制。已知在菊科、十字花科等植物中有这种现象。

整体不亲和性

孢子体不亲和性是同型不亲和性的一种类型，亦称为整体不亲和性。例如把产生花粉的亲本的不亲和性基因的基因型记为S1S2，把特有雌蕊的基因型记为S1S3，不论花粉的基因型是S1还是S2，在S1S3基因型的柱头上花粉的发芽总是受到抑制。已知在菊科、十字花科等植物中有这种现象。

HLA基因复合体

3．类基因区含有编码补体成分C2、C4、B因子及TNF、热休克蛋白和21羟化酶的基因。2．共显性遗传共显性（co-dominance）是指某位点的等位基因不论是杂合子还是纯合子，均能同等表达，两者的编码产物都可在细胞表面检测到。虽然HLA的基因分型技术发展很快，但目前仍不能完全取代血清学分型法和细胞分型法（详见第二十八章）。

WS/T 594—2018 蝇类抗药性检测方法 家蝇不敏感乙酰胆碱酯酶等位基因检测法

2.3342G、342V和342A：342G、342V和342A分别表示家蝇乙酰胆碱酯酶第342氨基酸残基位点上的氨基酸为甘氨酸（Gly）、缬氨酸（Val）和丙氨酸（Ala）。引物设计参照附录A。图D.1家蝇乙酰胆碱酯酶342位点不同基因型PCR产物的酶切结果标准下载：WS/T594—2018蝇类抗药性检测方法家蝇不敏感乙酰胆碱酯酶等位基因检测法.

基因库

在一定的地域中，一个物种的全体成员构成一个种群。对二倍体生物来说，有n个个体的一个群体的基因库由2n个单倍体基因组所组成。生物的表型是可以直接观察的，但基因型和基因无法直接观察，基因库中的变异可用基因型的频率或基因频率来研究。MN血型有三种：M、N和MN，这是由一个基因座上的两个等位基因LM和LN所决定的。

HCV

甲型肝炎病毒和丁型肝炎病毒也是利用免疫学技术和电子显微镜技术研究发现的。丙型肝炎病毒的形态和基因组特征：丙型肝炎病毒分类上属于黄病毒科丙肝病毒属（Hepacivirus），病毒粒子球形，直径55nm，去除包膜后为直径33nm的核心，病毒囊膜上有刺突。慢性丙型肝炎是肝细胞癌的主要病因。细胞凋亡是一种程序性细胞死亡。

丙型肝炎病毒

甲型肝炎病毒和丁型肝炎病毒也是利用免疫学技术和电子显微镜技术研究发现的。丙型肝炎病毒的形态和基因组特征：丙型肝炎病毒分类上属于黄病毒科丙肝病毒属（Hepacivirus），病毒粒子球形，直径55nm，去除包膜后为直径33nm的核心，病毒囊膜上有刺突。慢性丙型肝炎是肝细胞癌的主要病因。细胞凋亡是一种程序性细胞死亡。

集聚肠杆菌感染

概述：集聚肠杆菌即成团泛菌是一群符合肠杆菌定义的产类胡萝卜素的黄色菌群，最早是从植物、种子、水果等中分离，此后在各种各样的环境中获得此菌群，这些菌株曾被划分为13属27种，有先后几十种名词用来描述此菌群，最多时达到56个名称。集聚肠杆菌感染的预防：在加强抗感染治疗的同时也应重视原发疾病的治疗。

单倍体育种

单倍体育种是利用孤雌生殖、孤雄生殖和无配子生殖产生的单倍体的育种方法。把幼小的花粉分离出来，在无菌条件下放入人工培养基上进行离体培养。单倍体植株减数分裂时，由于没有同源染色体配对，全部染色体都分到同一子细胞的机会极小，所以产生的配子几乎完全不育。因为由一个染色体组加倍而成，所以加倍后是纯合体植株。

适应度

适应度是某种基因型个体的相对成活繁殖率。如有基因型AA、Aa和aa的果蝇各100只，能成活繁殖的个体分别有80、40和20只，则绝对成活繁殖率（λ=成活繁殖个体数/个体总数）分别为：λAA=0.8、λAa=0.4和λaa=0.2。

变异

现在把决定生物性状表现的内部主要因素为基因，因为基因通常能够正确地进行自我复制而遗传下去，所以由于基因型不同所引起的变异才是真正的遗传变异。二是在强烈理化因素影响下基因突变和染色体畸变；三是在有性生殖过程中由于同源染色体的随机分配和非同源染色单体之间的交换而造成的基因重组合。

成团泛菌感染

概述：集聚肠杆菌即成团泛菌是一群符合肠杆菌定义的产类胡萝卜素的黄色菌群，最早是从植物、种子、水果等中分离，此后在各种各样的环境中获得此菌群，这些菌株曾被划分为13属27种，有先后几十种名词用来描述此菌群，最多时达到56个名称。集聚肠杆菌感染的预防：在加强抗感染治疗的同时也应重视原发疾病的治疗。

成团肠杆菌感染

概述：集聚肠杆菌即成团泛菌是一群符合肠杆菌定义的产类胡萝卜素的黄色菌群，最早是从植物、种子、水果等中分离，此后在各种各样的环境中获得此菌群，这些菌株曾被划分为13属27种，有先后几十种名词用来描述此菌群，最多时达到56个名称。集聚肠杆菌感染的预防：在加强抗感染治疗的同时也应重视原发疾病的治疗。

聚团肠杆菌感染

概述：集聚肠杆菌即成团泛菌是一群符合肠杆菌定义的产类胡萝卜素的黄色菌群，最早是从植物、种子、水果等中分离，此后在各种各样的环境中获得此菌群，这些菌株曾被划分为13属27种，有先后几十种名词用来描述此菌群，最多时达到56个名称。集聚肠杆菌感染的预防：在加强抗感染治疗的同时也应重视原发疾病的治疗。

基因互作

基因互作是不同对等位基因间的相互作用。让纯种豌豆型与纯种玫瑰型杂交，F1既不是豌豆型，也不是玫瑰型，而是胡桃型；例如影响西葫芦的显性白皮基因（W）对显性黄皮基因（Y）有上位作用。抑制作用与上位作用不同，抑制基因本身不能决定性状，而显性上位基因除掩盖别的基因表现外，本身还能决定性状。

遣传性疾病

由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。

遣传病

由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。

预防和/或治疗流感药物临床研究指导原则

本指导原则只是说明本机构目前对该问题的看法，不具有法律强制性，除非已经在特殊药政法规或法令要求中进行了说明。申请者应根据动物和人类PK和耐受性数据、细胞培养EC50值、动物模型PK/PD数据和其他任何相关信息提供激发研究的剂量选择依据。在一些设计研究中，可能需要考虑疫苗与抗病毒药物之间的相互作用。

人白细胞抗原

人白细胞抗原是生物体对异种移植物或同种异体移植物常发生排斥作用，这是因为供体的基因编码受体所没有的抗原，被受体的免疫细胞识别后引起排斥反应；HLA的各个基因座紧密连锁，位于同一条染色体上，就构成了单倍型或称单元型(haplotype)。例如，强直性脊椎炎患者中有HLA-B27等位基因的占90％，正常人为9．4％。

药物相互作用研究指导原则

这种情况下，药物/药物前体的安全性和有效性不仅仅取决于原形药物的暴露量，还同时取决于其活性代谢物的暴露量，而活性代谢物的暴露量与其生成、分布和消除相关。有关与转运体的相互作用实例包括地高辛与奎尼丁、非索非那定与酮康唑（或红霉素）、青霉素与丙磺舒、以及多非利特与西咪替丁等。达到稳态很重要。

WS/T 785—2021 人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准

3.3基于序列特异性引物的基因分型sequence-specificprimer,SSP采用等位基因特异性引物进行核酸扩增的基因分型方法。d)凝胶电泳时核酸染料没有混合均匀或浓度不足，应重新配制凝胶或核酸染料溶液。b)微珠混合不均匀，应确保每一步骤严格按照标准操作规程进行；应使用带滤芯吸头以防移液器管腔被气溶胶污染。

正嗜肝DNA病毒属

WHV也有窄的宿主范围，据报道不能感染地松鼠和其它啮齿动物。基因型和血清亚型有些对应但并不完全对应。HBV感染人引起急性和慢性肝炎、肝硬化、肝细胞癌肿、免疫复合疾病、多动脉炎、小儿丘疹性肢端皮炎和再生障碍性贫血。毛猴乙型肝炎病毒感染其宿主引起肝炎，但它在宿主肝癌发生中的作用未见报道。

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病

概述：α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病（alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease）是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，以常染色体隐性方式（autosomalrecessivefashion）遗传伴等显性表达（codominantexpression）。pi表型分析：应用等电聚焦或酸性条件下琼脂电泳鉴定α1-抗胰蛋白酶表型可建立诊断。

全国麻疹疫苗强化免疫活动问答手册

麻疹病毒有多个基因型，但血清型只有一个，我国与世界上其它国家一样，使用的麻疹疫苗株均为A基因型麻疹病毒制成的减毒活疫苗，疫苗接种后所产生的血清抗体可以保护各种基因型麻疹病毒的感染。发生不良反应后如何处理？预防接种心因性反应实际上是指预防接种实施过程中或接种后因受种者心理因素发生的个体或群体反应。

测交

测交指用有关基因全为隐性纯合体的个体（即测验系统的个体）与F1进行的杂交。在上述测交的后代中，若有结非糯红米、非糯白米、糯性红米、糯性白米4种类型的植株，就可知此杂合亲本水稻的基因型必为WxwxRr，因它可产生WxR、Wxr、wxR和wxr4种配子；

分离规律

分离规律又称孟德尔第一定律。可见分离规律的实质是：两个不同的等位基因分别位于一对同源染色体上，在形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而彼此分离，分别进入不同的配子，产生两种数目相等的配子，雌、雄配子的随机结合，使F2的基因型比例数为1∶2∶1，而表现型个体数之比是3∶1。

孟德尔第一定律

分离规律又称孟德尔第一定律。可见分离规律的实质是：两个不同的等位基因分别位于一对同源染色体上，在形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而彼此分离，分别进入不同的配子，产生两种数目相等的配子，雌、雄配子的随机结合，使F2的基因型比例数为1∶2∶1，而表现型个体数之比是3∶1。

重组率

重组值也称重组率。Ab、aB为重组型配子，此时重组值以下式表示：在单倍体生物中，经过受精和减数分裂，或是经过大体类似的过程而产生单倍性的下一代时，也可同样用上式来估算重组值。但在通过子囊孢子四分体分析来计算重组值时则使用下式：此时重组值是一股情况的两倍（桔霉、红色链孢霉）。

蛋白质多态性

从α链一级结构分析，Hpα2是HpαIF的N端71个氨基酸和HpISC端的72个氨基酸连接而成，即发生了错误配对和不等交换，形成了与HbLepore相似的融合基因。Hpα1和α2肽链是由一对等位基因Hp1和Hp2所决定，基因定位于16q22.1，呈共显性遗传。α还有其它变异型，由此组合成人群中Hp的多种多样的基因型和表现型。

遗传平衡多态性

也就是在一个群体中，只要等位基因存在，就会有两种或两种以上的基因型，其中最低的基因频率也不能仅用突变来维持，各基因型达到了遗传平衡，这种情况称为平衡多态性（balancedpolymorphism）。纯合子一般死亡。类似的情况还有其它的有害基因，如地中海贫血、血红蛋白C、G6PD缺陷以及Duffy血型的Fy基因等。

21-羟化酶缺乏症

经典型患者可发生肾上腺危象，导致生命危险；其编码的蛋白为21羟化酶（P450c21）。按基因型-临床表型的关系、醛固酮和皮质醇缺乏的程度、高雄激素的严重程度，21-OHD分为两大类型：①经典型21-OHD，按醛固酮缺乏程度又分为失盐型（saltwasting，SW，约占75％）和单纯男性化型（simplevirilizing，SV，约占25％）；

寨卡病毒病

疫情的快速蔓延以及与小头畸形之间的可能因果关系，引起了国际社会的广泛关注。当发现媒介伊蚊布雷图指数及诱蚊诱卵器指数超过20时，应及时提请当地政府组织开展爱国卫生运动，清除室内外各种媒介伊蚊的孳生地及开展预防性灭蚊运动，降低伊蚊密度，以降低或消除寨卡病毒病等蚊传疾病的暴发风险。

杂交育种

杂交育种是以基因型不同的果树种或品种进行交配或结合长成杂种，通过培育选择，获得新品种的方法。由于杂交引起基因重组，后代会出现组合双亲控制的优良性状基因型，产生加性效应，并利用某些基因互作，形成具超亲类型新个体，为培育选择提供了物质基础。按育种不同要求可采用简单杂交，回交和复式杂交等方式。

交配

英文翻译amphimixis、copulate、copulation、mating中文解释交配是指的是生物的生殖细胞进行交换，导致受精和繁殖的活动。4.正交与反交：相对而言的，正交中的父方和母方恰好是反交种的母方和夫方。回交的目的是使亲本的优良特性在杂种后代中慢慢加强，而把非 回亲本的某一优点转移到杂种。

基因异常

在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方（Marfan）综合征亨廷顿（Hutington）舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血Ｘ连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。异常X连锁隐性基因遗传X连锁基因位于X染色体上，Y染色体上没有这种基因。