肝豆状核变性

肝豆状核变性

肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍，导致血清铜及CP降低，尿铜排泄增多，胆道排铜减少，过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病，但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。

运动障碍疾病

纹状体神经元变性导致基底核输出减少，丘脑-皮质反馈对皮质运动功能易化作用过强，产生多动性疾病如亨廷顿病。(2)起病方式：常可提示病因，如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应，缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变性等；鉴别诊断锥体外系疾病须注意与锥体系统疾病导致的运动功能障碍相鉴别。

青霉胺

青霉胺二硫化物：取本品约0.125g，精密称定，置100ml量瓶中，加稀释液（取乙二胺四醋酸二钠1.0g，加水溶解并稀释制成1000ml，摇匀）溶解并稀释至刻度，摇匀，作为供试品溶液；另取在105℃干燥至恒重的青霉胺二硫化物对照品适量，精密称定，加稀释液溶解并定量稀释制成每1ml中约含12.5μg的溶液，作为对照品溶液；

D-盐酸青霉胺

青霉胺二硫化物：取本品约0.125g，精密称定，置100ml量瓶中，加稀释液（取乙二胺四醋酸二钠1.0g，加水溶解并稀释制成1000ml，摇匀）溶解并稀释至刻度，摇匀，作为供试品溶液；另取在105℃干燥至恒重的青霉胺二硫化物对照品适量，精密称定，加稀释液溶解并定量稀释制成每1ml中约含12.5μg的溶液，作为对照品溶液；

DMC

青霉胺二硫化物：取本品约0.125g，精密称定，置100ml量瓶中，加稀释液（取乙二胺四醋酸二钠1.0g，加水溶解并稀释制成1000ml，摇匀）溶解并稀释至刻度，摇匀，作为供试品溶液；另取在105℃干燥至恒重的青霉胺二硫化物对照品适量，精密称定，加稀释液溶解并定量稀释制成每1ml中约含12.5μg的溶液，作为对照品溶液；

二甲半胱氨酸

青霉胺二硫化物：取本品约0.125g，精密称定，置100ml量瓶中，加稀释液（取乙二胺四醋酸二钠1.0g，加水溶解并稀释制成1000ml，摇匀）溶解并稀释至刻度，摇匀，作为供试品溶液；另取在105℃干燥至恒重的青霉胺二硫化物对照品适量，精密称定，加稀释液溶解并定量稀释制成每1ml中约含12.5μg的溶液，作为对照品溶液；

D-青霉胺

青霉胺二硫化物：取本品约0.125g，精密称定，置100ml量瓶中，加稀释液（取乙二胺四醋酸二钠1.0g，加水溶解并稀释制成1000ml，摇匀）溶解并稀释至刻度，摇匀，作为供试品溶液；另取在105℃干燥至恒重的青霉胺二硫化物对照品适量，精密称定，加稀释液溶解并定量稀释制成每1ml中约含12.5μg的溶液，作为对照品溶液；

二甲基半胱氨酸

青霉胺二硫化物：取本品约0.125g，精密称定，置100ml量瓶中，加稀释液（取乙二胺四醋酸二钠1.0g，加水溶解并稀释制成1000ml，摇匀）溶解并稀释至刻度，摇匀，作为供试品溶液；另取在105℃干燥至恒重的青霉胺二硫化物对照品适量，精密称定，加稀释液溶解并定量稀释制成每1ml中约含12.5μg的溶液，作为对照品溶液；

PCA

青霉胺二硫化物：取本品约0.125g，精密称定，置100ml量瓶中，加稀释液（取乙二胺四醋酸二钠1.0g，加水溶解并稀释制成1000ml，摇匀）溶解并稀释至刻度，摇匀，作为供试品溶液；另取在105℃干燥至恒重的青霉胺二硫化物对照品适量，精密称定，加稀释液溶解并定量稀释制成每1ml中约含12.5μg的溶液，作为对照品溶液；

锌矾

每1ml乙二胺四醋酸二钠滴定液（0.05mol/L）相当于14.38mg的ZnSO4·7H2O。也用于痤疮、类风湿性关节炎及肝豆状核变性。4.治疗锌缺乏症：锌为人体内许多重要酶如碳酸酐酶、碱性磷酸酶等的成分，是人体内不可缺少的微量元素，补充锌可治疗锌缺乏症，如侏儒症、肠病性肢端皮炎、长期静脉营养引起的锌缺乏症等；

铜氧化酶

概述：铜蓝蛋白（ceruloplasmin,CER）又称铜氧化酶，是一种含铜的α2糖蛋白，分子量约为12万-16万，不易纯化。血清中铜的含量虽有95%以非扩散状态处于CER，而有5%呈可透析状态由肠管吸收而运输到肝的，在肝中渗入CER载体蛋白（apoprotein）后又经唾液酸结合，最后释入血循环。肾病综合征和营养不良时常降低。

肝豆状核变性的眼部表现

疾病别名Wilowson病疾病分类眼科疾病概述肝豆状核变性的眼部表现：目的分析肝豆状核变性（WD）眼部病变的特征和发病情况，提高对此病的认识。结论WD的眼部异常率高，K-F环和白内障是WD的重要体征，有神经系统症状的WD患者K-F环亦可为阴性。可伴有眼肌麻痹、眼球震颤及夜盲等。

硫酸锌

每1ml乙二胺四醋酸二钠滴定液（0.05mol/L）相当于14.38mg的ZnSO4·7H2O。也用于痤疮、类风湿性关节炎及肝豆状核变性。4.治疗锌缺乏症：锌为人体内许多重要酶如碳酸酐酶、碱性磷酸酶等的成分，是人体内不可缺少的微量元素，补充锌可治疗锌缺乏症，如侏儒症、肠病性肢端皮炎、长期静脉营养引起的锌缺乏症等；

铜

5.肝豆状核变性（Wilson病）实质上是属于慢性铜中毒，主要表现为胆汁排铜减少和铜蓝蛋白合成障碍。（4）D-青霉胺：为青霉素的水解产物，临床主要应用右旋青霉胺和正-乙酰消旋青霉胺，排铜量仅次于二巯丙磺酸钠，而强于二巯丙醇、二巯丁二酸钠、二巯丁二酸及锌制剂等。脂肪泻、慢性腹泻、蛋白漏出性胃肠症、儿童脂肪泻。

皓矾

每1ml乙二胺四醋酸二钠滴定液（0.05mol/L）相当于14.38mg的ZnSO4·7H2O。也用于痤疮、类风湿性关节炎及肝豆状核变性。4.治疗锌缺乏症：锌为人体内许多重要酶如碳酸酐酶、碱性磷酸酶等的成分，是人体内不可缺少的微量元素，补充锌可治疗锌缺乏症，如侏儒症、肠病性肢端皮炎、长期静脉营养引起的锌缺乏症等；

尿铜蓝蛋白

由于Cp-水平升高慢于其他糖蛋白如C反应蛋白等，故将其分类于亚急性时相反应物组。（2）药物影响：雌激素与含此类激素的避孕药物、酰胺咪嗪、美沙酮、苯巴比妥、苯妥英、三苯氧胺等药物可使血清Cp水平升高；相关疾病：类风湿性关节炎、再生障碍性贫血、精神分裂症、谵妄、肾病综合征、多发性硬化、原发性肝癌、肝豆状核变性

铜蓝蛋白

概述：铜蓝蛋白（ceruloplasmin,CER）又称铜氧化酶，是一种含铜的α2糖蛋白，分子量约为12万-16万，不易纯化。血清中铜的含量虽有95%以非扩散状态处于CER，而有5%呈可透析状态由肠管吸收而运输到肝的，在肝中渗入CER载体蛋白（apoprotein）后又经唾液酸结合，最后释入血循环。肾病综合征和营养不良时常降低。

Wilson’s病

疾病别名肝豆状核变性Wilson氏病疾病分类精神科疾病概述Wilson’s病也称肝豆状核变性，属常染色体隐性遗传性疾病。症状体征精神症状可出现在疾病的早期，随着病情的发展，症状渐趋明显。特别提示本病主要为肝病和神经系统损害症状，又以神经系统症状常见，女性患者以肝病症状为多见，男性患者以神经症状常见。

二巯甘油

酸度：取本品1.0g，加水10ml，振摇使饱和，滤过，依法测定（2010年版药典二部附录ⅥH），pH值应为5.0～二巯丙醇的药理作用：二巯丙醇因分子中含有二个活性巯基，与金属离子亲和力大，能夺取已与组织中酶系统结合的金属离子，形成不易离解的无毒性络合物而由尿排出，使巯基酶恢复活性，从而解除金属离子引起的中毒症状。

双硫代甘油

酸度：取本品1.0g，加水10ml，振摇使饱和，滤过，依法测定（2010年版药典二部附录ⅥH），pH值应为5.0～二巯丙醇的药理作用：二巯丙醇因分子中含有二个活性巯基，与金属离子亲和力大，能夺取已与组织中酶系统结合的金属离子，形成不易离解的无毒性络合物而由尿排出，使巯基酶恢复活性，从而解除金属离子引起的中毒症状。

巴尔

酸度：取本品1.0g，加水10ml，振摇使饱和，滤过，依法测定（2010年版药典二部附录ⅥH），pH值应为5.0～二巯丙醇的药理作用：二巯丙醇因分子中含有二个活性巯基，与金属离子亲和力大，能夺取已与组织中酶系统结合的金属离子，形成不易离解的无毒性络合物而由尿排出，使巯基酶恢复活性，从而解除金属离子引起的中毒症状。

多巴反应性肌张力障碍

概述：多巴反应性肌张力障碍（dope-reactivedystonia,DRD），又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。我国尚无肌张力障碍流行病学资料。鉴别诊断：多巴反应性肌张力障碍应与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核变性、痉挛性截瘫等鉴别。

扭转痉挛

疾病别名特发性扭转痉挛,扭转性肌张力障碍,原发性肌张力障碍,torsiondystonia,idiopathictorsionspasm,primarydystonia,ITS疾病代码ICD：G24.8疾病分类神经内科疾病概述扭转痉挛又称特发性扭转痉挛、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。氯丙嗪12.5～

Segawa病

概述：多巴反应性肌张力障碍（dope-reactivedystonia,DRD），又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。我国尚无肌张力障碍流行病学资料。鉴别诊断：多巴反应性肌张力障碍应与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核变性、痉挛性截瘫等鉴别。

二巯丙醇

酸度：取本品1.0g，加水10ml，振摇使饱和，滤过，依法测定（2010年版药典二部附录ⅥH），pH值应为5.0～二巯丙醇的药理作用：二巯丙醇因分子中含有二个活性巯基，与金属离子亲和力大，能夺取已与组织中酶系统结合的金属离子，形成不易离解的无毒性络合物而由尿排出，使巯基酶恢复活性，从而解除金属离子引起的中毒症状。

安坦

概述：苯海索为叔胺抗毒蕈碱药。临床用其盐酸盐。苯海索中毒：苯海索（安坦）的作用主要是阻断中枢纹状体胆碱受体，而对外周的抗胆碱作用弱。2.药物过量时病人共济失调，出现严重的口干、呼吸急促或呼吸困难、心跳加速、皮肤异常干燥和灼热感、腹胀，也可有惊厥、幻觉、睡眠障碍、严重嗜睡，甚至发生中毒性精神病。

苯海索

概述：苯海索为叔胺抗毒蕈碱药。临床用其盐酸盐。苯海索中毒：苯海索（安坦）的作用主要是阻断中枢纹状体胆碱受体，而对外周的抗胆碱作用弱。2.药物过量时病人共济失调，出现严重的口干、呼吸急促或呼吸困难、心跳加速、皮肤异常干燥和灼热感、腹胀，也可有惊厥、幻觉、睡眠障碍、严重嗜睡，甚至发生中毒性精神病。

遗传性代谢缺陷病

②进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3、皮质激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量，测定代谢异常情况，如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。①肝豆状核变性，可用络合剂D－青霉胺20mg／(kg?

获得性肝脑变性综合征

从食物中摄取的某些氨基酸，如苯丙氨酸及酪氨酸，在肠内产生的苯乙胺和酪胺不能在肝内清除，或因门体循环分流而使这两种胺直接进入脑组织，在脑内又受非特异酶的作用形成β-羟苯乙醇胺和鲜胺，后二者取代了中枢神经系统中的正常传导递质（去甲肾上腺素及多巴胺等），因而发生神经传导障碍。

二巯琥钠

概述：二巯丁二钠是解毒药，为白色至微黄色粉末；检查：酸碱度：取本品1.0g，加水10ml使溶解，依法测定（2010年版药典二部附录ⅥH），pH值应为6.0～含量测定：取干燥至恒重的本品约0.1g，精密称定，置100ml量瓶中，加水30ml溶解后，加稀醋酸2ml，精密加硝酸银滴定液（0.1mol/L）50ml，强力振摇，置水浴中加热2～二巯琥钠；

二巯琥珀酸钠

概述：二巯丁二钠是解毒药，为白色至微黄色粉末；检查：酸碱度：取本品1.0g，加水10ml使溶解，依法测定（2010年版药典二部附录ⅥH），pH值应为6.0～含量测定：取干燥至恒重的本品约0.1g，精密称定，置100ml量瓶中，加水30ml溶解后，加稀醋酸2ml，精密加硝酸银滴定液（0.1mol/L）50ml，强力振摇，置水浴中加热2～二巯琥钠；

二巯丁二钠

概述：二巯丁二钠是解毒药，为白色至微黄色粉末；检查：酸碱度：取本品1.0g，加水10ml使溶解，依法测定（2010年版药典二部附录ⅥH），pH值应为6.0～含量测定：取干燥至恒重的本品约0.1g，精密称定，置100ml量瓶中，加水30ml溶解后，加稀醋酸2ml，精密加硝酸银滴定液（0.1mol/L）50ml，强力振摇，置水浴中加热2～二巯琥钠；

投掷运动

疾病别名投掷症,舞动动作,偏侧投掷症,颤搐,挥舞症,偏侧投掷运动,偏侧舞动动作,偏侧颤搐,偏身抽搐,偏身颤抽,hemiballism疾病代码ICD:G25.8疾病分类神经内科疾病概述投掷运动(舞动动作，ballism)是丘脑底核或联系径路受损，导致肢体抛掷样不随意运动，多累及一侧躯体，故也称之为偏侧投掷运动(偏侧舞动动作，hemiballism)。

脂肪肝临床路径（2017年县医院适用版）

2.除外病毒性肝炎、药物性肝病、全胃肠外营养、肝豆状核变性等可导致脂肪肝的特定疾病；（4）保肝抗炎药物防治肝炎和纤维化：在基础治疗的前提下，建议根据疾病活动度和病期以及药物效能和价格，合理选用多烯磷脂酰胆碱、水飞蓟素（宾）、甘草酸制剂、双环醇、维生素E、熊去氧胆酸、S-腺苷蛋氨酸和还原型谷胱甘肽等1～

Ⅱ型肾小管性酸中毒

概述：本征为近端肾小管重吸收ＨＣＯ３－功能减退，致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒。二、其它遗传性疾病肝豆状核变性，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe综合征（脑－眼－肾综合征）。四、其它疾病如甲状旁腺功能亢进、多发性骨髓瘤、干燥综合征、自体免疫性肝炎、移植肾排异反应、维生素D过多等。

Ⅰ型肾小管性酸中毒

四、自身免疫性疾病原发性高丙种球蛋白血症、系统性红斑狼疮、干燥综合征、桥本氏甲状腺炎、肝硬化。二、电解质紊乱①远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可滴定酸排出减少，尿PH值不能降至6.0以下，尿钾、钠、钙排出增多，患者常有烦渴、多尿、及失水等症状。④X线检查发现骨质疏松，病理性骨折或尿路结石等。

小舞蹈病

概述：系与风湿有关的一种弥散性脑病，故又名风湿性舞蹈病。舞蹈动作严重者给利眠宁10mg,3次/d或鲁米那30mg3/d口服,躁动严重者以安定10mg静注,或氯丙嗪25-50mg肌注。四、中药：陈香10g、防已6g、浮萍10g、桂枝10g、菖蒲8g、女贞子、花椒、佩兰叶、蓁芄各6g、防风、蒙花、橘叶、藿香10g、干姜3g，煎服每日一剂。

非酒精性脂肪性肝病临床路径（2016年版）

：根据《实用内科学》（陈灏珠主编，人民卫生出版社，第14版）及《中国非酒精性脂肪性肝病诊疗指南（2010年修订版）》（中华医学会肝病学分会脂肪肝和酒精性肝病学组）。（8）肝CT平扫/肝MRI平扫；合理选用多烯磷脂酰胆碱、水飞蓟素（宾）、甘草酸制剂、双环醇、维生素E、熊去氧胆酸、S2腺苷蛋氨酸和还原型谷胱甘肽等1～

铜蓝蛋白(CP)

别名：CP正常值：免疫扩散法新生儿10～化验结果意义：增高：急性心肌梗塞，缺铁性贫血，淋巴瘤，胆道梗阻及胆汁瘀滞，白血病，妊娠，应用雌激素、孕激素时等。化验取材：血液化验方法：代谢物检测化验类别一：血液检查化验类别二：代谢物检测参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

乳酸与丙酮酸比值

化验结果意义：(1)降低：糖尿病酮症酸中毒、糖原累积症、肝豆状核变性、重度心力衰竭、尿毒症、肝病晚期、重金属中毒、维生素B1缺乏症。化验取材：血液化验方法：氨基酸、氮化物、有机酸测定化验类别一：血液生化检查化验类别二：氨基酸、氮化物、有机酸测定参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

血浆铜蓝蛋白

③胆汁瘀滞：原发性胆汁瘀滞型肝硬化、肝外阻塞性黄疸、急性肝炎、慢性肝炎、酒精性肝硬化。②Wilson病(肝豆状核变性)。化验取材：血液化验方法：蛋白质测定化验类别一：血液生化检查化验类别二：蛋白质测定参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》肾病综合征恶性淋巴瘤营养不良未成熟儿肝硬化

脑脊液铜

脑脊液铜的医学检查：检查名称：脑脊液铜分类：体液和排泄物检查脑脊液检查化验取材：脑脊液脑脊液铜的测定原理：铜的空心阴极灯发射324.5nm谱线，通过火焰进入分光系统照射到检测器上。脑脊液用去离子水等量稀释，吸入原子化器（火焰），铜在高温下离解成铜原子蒸气。操作方法：使用原子吸收分光光度操作法。

常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。按照“一个基因、一个酶”（onegeneoneenzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（onecistrononepolypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。

肝脏弥漫性病变的超声诊断技术

操作名称：肝脏弥漫性病变的超声诊断技术适应证：肝脏弥漫性病变的超声诊断技术适用于：1.病毒性肝炎后。5.如有彩色多普勒血流成像功能者，应显示肝内血管情况。（2）肝炎后及血吸虫性肝硬化。2.某些弥漫性病变缺乏特异表现，如肝炎、肝纤维化、肝豆状核变性、糖原贮积病等，应主要通过血生化或肝穿刺活检进行诊断。

尿铜

血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白含铜量约占全身含铜量的3%。尿铜的医学检查：检查名称：尿铜分类：体液和排泄物检查尿液检查化验取材：尿液尿铜的测定原理：原子吸收分光光度法：铜的空心阴极灯发射324.5nm谱线，通过火焰进入分光系统照射到检测器上。尿液用去离子水等量稀释，吸入原子化器（火焰），铜在高温下离解成铜原子蒸气。

血清铜

血清铜的医学检查：检查名称：血清铜分类：血液生化检查血液无机物测定取材：血液血清铜的测定原理：在pH4.7的条件下，结合在血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白上的铜在还原剂的作用下游离出来，与显色剂3.5-Di-Br-PAESA结合成稳定的有色螯合物，其颜色的深浅与样品中铜的含量成正比关系。试剂：同分光光度分析法、比色法。

乳酸/丙酮酸比值

概述：丙酮酸是糖酵解过程中的产物，正常情况下通过三羧循环氧化成CO2和H2O，使血内的乳酸/丙酮酸的比值持在9左右。化验结果临床意义：（1）降低：糖尿病酮症酸中酮症酸中毒、糖原累积症、肝豆状核变性、重度心力衰竭、尿毒症、肝病晚期、重金属中毒、维生素B1缺乏症。相关疾病：糖尿病、糖尿病酮症酸中毒、肝豆状核变性

尿铜(Cu)

别名：Cu正常值：0.24～化验结果意义：升高：肝豆状核变性、肝内或肝外胆汁淤积、胆汁性肝硬化、慢性活动性肝炎、使用青霉胺后等。化验取材：尿液化验方法：尿液检查化验类别一：体液和排泄物检查化验类别二：尿液检查参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

曲恩汀

三乙撑四胺；1.25g/d、儿童0.5～药物相互作用：近年有人采用大鼠肾刷状缘膜泡（brushbordermembranevesi-cles）对曲恩汀与利尿药的相互作用进行了研究，结果观察到乙酰唑胺和呋塞米两药能增加肾脏对曲恩汀的排泄。专家点评：曲恩曲恩汀是铜的络合剂，用于治疗Wilson病，作用与青霉胺相似，用于不能耐受青霉胺的患者。

盐酸曲恩汀

三乙撑四胺；1.25g/d、儿童0.5～药物相互作用：近年有人采用大鼠肾刷状缘膜泡（brushbordermembranevesi-cles）对曲恩汀与利尿药的相互作用进行了研究，结果观察到乙酰唑胺和呋塞米两药能增加肾脏对曲恩汀的排泄。专家点评：曲恩曲恩汀是铜的络合剂，用于治疗Wilson病，作用与青霉胺相似，用于不能耐受青霉胺的患者。