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遗传代谢病（肝豆状核变性病）
疾病别名Wilson病疾病分类儿科疾病概述肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。4、同位素铜结合试验根据正常人在经静脉给铜后肝细胞能迅速将其合成铜蓝蛋白并分泌入血循环的特点。2、促进铜排出D—青霉胺是目前最常用的药物，能与铜离子结合，促进尿铜排出，且可能促进细胞合成金属硫因。
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甲氧异腈冻干品
药品标准：正式名：甲氧异腈冻干品汉语拼音：JiayangyijingDongganpin标准号：WS-159（X-136）-93拉丁文或英文：METHOXYISOBUTYLISONITRILECRYODESICCATUM主要活性成分：四（甲氧异腈）络铜（I）氟硼酸盐与二氧硫脲、磷酸盐、甘露醇经冷冻干燥的无菌粉末。（2）取本品1瓶，加水0.5～1.0ml溶解后，加浓过氧化氢溶液3～
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Wilson病
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍，导致血清铜及CP降低，尿铜排泄增多，胆道排铜减少，过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病，但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。
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肝豆状核变性
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍，导致血清铜及CP降低，尿铜排泄增多，胆道排铜减少，过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病，但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。
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威尔逊氏变性
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍，导致血清铜及CP降低，尿铜排泄增多，胆道排铜减少，过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病，但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。
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威尔逊氏病
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍，导致血清铜及CP降低，尿铜排泄增多，胆道排铜减少，过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病，但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。
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威尔逊氏综合征
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍，导致血清铜及CP降低，尿铜排泄增多，胆道排铜减少，过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病，但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。
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威尔逊变性
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍，导致血清铜及CP降低，尿铜排泄增多，胆道排铜减少，过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病，但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。
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威尔逊病
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍，导致血清铜及CP降低，尿铜排泄增多，胆道排铜减少，过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病，但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。
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铜
5.肝豆状核变性（Wilson病）实质上是属于慢性铜中毒，主要表现为胆汁排铜减少和铜蓝蛋白合成障碍。（4）D-青霉胺：为青霉素的水解产物，临床主要应用右旋青霉胺和正-乙酰消旋青霉胺，排铜量仅次于二巯丙磺酸钠，而强于二巯丙醇、二巯丁二酸钠、二巯丁二酸及锌制剂等。脂肪泻、慢性腹泻、蛋白漏出性胃肠症、儿童脂肪泻。