血友病

​血友病A诊疗指南（2022年版）

：HA患者需采取FⅧ的替代治疗，无出血时进行规律替代治疗（预防治疗），其目的是阻止出血，从而最大限度保护关节功能，若有出血应及时给予足量的按需治疗，进行手术或者其他创伤性操作时，应进行充分的替代治疗。如为低滴度高反应性抑制物（再次输注FⅧ后抑制物滴度＞5BU/ml），则考虑在用药3～（四）血液传播疾病的防治。

血友病

血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，两者均通过性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递，女性传递者虽有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性减低，但一般无出血表现。④是否服用影响凝血的药物。注意：血友病患者无论是输注血源性凝血因子还是基因重组的凝血因子，均有可能产生抗体，即凝血因子抑制物。

凝血因子活性和血浆含量

正常值：(1)活度：第Ⅱ因子：0.80～120%)(2)血浆含量：第Ⅰ因子：2000～②后天性凝血因子缺乏症：常见于多种凝血因子同时减少，也见一种凝血因子减少(血循环中有抗凝因子)、第Ⅷ因子抗凝因子出现于胶原性疾病、寻常型天疱疮、癌症、妊娠、老年人。③后天性凝血因子减少：弥散性血管内凝血(DIC)。

第Ⅷ因子浓缩剂输注法

操作名称：第Ⅷ因子浓缩剂输注法适应证：第Ⅷ因子浓缩剂输注法用于防治血友病A患者的出血。④大手术应使凝血因子活性保持在50%以上，维持7～制品内含有的红细胞血型抗体（抗A和抗B）能产生足以降低血红蛋白和血细胞比容的溶血，还可产生轻微的过敏反应，应加以注意。

简易凝血活酶生成试验(STGT)

别名：STGT正常值：〈13s。化验结果意义：生成不佳：血友病甲，血友病乙，血友病丙，回圈血中有抗凝血活酶生成物质等，但进一步确诊有赖于凝血酶生成纠正试验。化验取材：血液化验方法：血液其他检测化验类别一：血液检查化验类别二：血液其他检测参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

尿沉渣镜检红细胞

妇女可因白带混入尿液而致白细胞增多。化验取材：尿液化验方法：尿常规检查化验类别一：尿液检查化验类别二：尿常规检查参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》直肠肿瘤子宫肿瘤流行性出血热感染性心内膜炎血液病过敏性紫癜白血病血友病肾盂肾炎膀胱炎尿道炎肾结核肾肿瘤

伴性遗传

伴性遗传是性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。摩尔根等对这种遗传方式的解释是：果蝇是XY型性别决定动物，控制白眼的隐性基因（W）位在X性染色体上，而Y染色体上却没有它的等位基因。后者若与白眼雄蝇回交，应产生1/4红眼雌蝇，l/4红眼雄蝇，1/4白眼雌蝇，l/4白眼雄蝇。图2示红绿色盲在某个家系中的遗传情况。

凝血酶原消耗试验

化验结果意义：缩短：先天性因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ缺乏所引起的血友病A、血友病B和因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症、弥散性血管内凝血(DIC)、维生素K缺乏症、先天性获得性PF3缺乏症、血小板无力症、血小板减少症、骨髓增生综合征、尿毒症。

紫外线穴位照射法

紫外线穴位照射法是用紫外线照射穴位以治疗疾病的方法。操作时，先将有小圆洞的白布方巾遮盖周围，露出穴位部，用紫外线发生器进行照射。成人从2个生物剂量开始，逐渐增加至5～可用于哮喘、慢性支气管炎、流行性感冒、丹毒等。但对紫外线过敏的患者，以及血友病、血小板减少性紫癜、肝肾功能障碍者禁用。

血宁冲剂

中药部颁标准拼音名XueningChongji标准编号WS3-B-0927-91本品为花生衣经提取制成的冲剂。7倍量，煎煮2小时，滤过，滤液适当浓缩，静置沉淀，取上清液，滤过，滤液浓缩至相对密度为1.28～取清膏1份，加蔗糖粉6份，糊精2.5份，制成颗粒，干燥，即得。用于血友病，血小板减少症，紫癜，鼻衄，齿龈出血等症的辅助治疗。

血宁胶囊

中药部颁标准拼音名XieningJiaonang标准编号WS3-B-0542-91本品为落花生种皮的浸膏粉制成的胶囊。性状本品为胶囊剂，除去胶囊，内容物为棕色粉末；检查应符合胶囊剂项下有关的各项规定(附录16页)。功能与主治止血。用于血友病，血小板减少性紫症及其他内脏出血症。7粒，一日3次。规格每粒0?g(相当于原药材8g)贮藏密封。

速血凝Ｍ

药品说明书：别名：复方凝血质;止血凝，速血凝Ｍ适应症：本品每１ｍｌ含凝血质１２．５ｍｇ、氨已酸５０ｍｇ。用于治疗血友病、紫癜和因再生障碍性贫血引起的出血、咯血、呕血、鼻出血、肾出血、血尿、外伤或溃疡性出血、术中出血以及术后出血等。注意事项：有血栓形成的患者忌用。规格：针剂：２ｍｌ、５ｍｌ。

生育指导

生育指导是对已婚的在优生法规中指定的遗传病患者，以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，最好动员一方进行绝育，如果母亲已怀孕则应进行产前诊断（参阅第十三章），确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产（selectiveabortion）。在无条件确定胎儿是否患儿时，最好仍进行男胎流产。

凝固时间测定

英文名：coagulationtime别名：凝血时间；②凝血酶原或其附属因子不足(如极严重肝病、阻塞性黄疸、新生儿出血、药物因素所致)。④抗凝药物(肝素、双香豆素)过量。化验取材：血液化验方法：出血和凝血检查化验类别一：临床血液检查化验类别二：出血和凝血检查参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

凝血时间(CT)

别名：CT正常值：毛细血管法(室温)3～化验结果意义：延长：血友病，重症肝炎，纤维蛋白原减少，应用过量抗凝血药，纤溶亢进症，急性传染病伴凝血酶原明显减少时。化验取材：血液化验方法：血栓与止血检验化验类别一：血液检查化验类别二：血栓与止血检验参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

性连锁遗传病

性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲等。

抗凝血酶3

113.8%(发色底物法)化验结果意义：(1)增高：血友病、口服抗凝剂、注射黄体酮。(2)减低：肝脏疾病、弥散性血管内凝血(DIC)、心肌梗死、血栓病、血栓前期。化验取材：血液化验方法：出血和凝血检查化验类别一：临床血液检查化验类别二：出血和凝血检查参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

血宁糖浆

中药部颁标准拼音名XueningTangjiang标准编号WS3-B-2512-97本品为花生衣经提取制成的糖浆。7倍量，煎煮2小时，滤过，滤液适当浓缩,静置沉淀，取上清液，加蔗糖500g，煮沸溶解，滤过，加入防腐剂适量,调节pH值至4.1～检查相对密度应不低于1.16(附录ⅦA)。用于血友病、血小板减少症、紫癜、鼻衄、齿龈出血等症。

出血性素质

出血性素质指由于自然地或极轻微的外伤在皮下、粘膜以及身体其他部位引起出血的病理状态。此外，传染病、白血病、恶病质、尿毒症、中毒、肝脏疾病等也可有此症状。对出血性素质的临床诊断检查血管壁、血小板、凝血因子、抗凝血因子、纤维蛋白溶解等五个因素是很必要的。

因子Ⅸ

正常参考值：一期法98.08-30.32%异常结果分析：增高：高凝状态或血栓栓塞性疾病，如心肌梗塞、脑血栓形成、妊娠高血压综合征、晚期妊娠、口服避孕药和深静脉血栓形成等。降低：血友病乙、特异性因子Ⅸ抑制物、肝脏疾病、维生素K缺乏症、DIC、口服抗凝剂。

X染色质

染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。镜下检查可数细胞100个，算出X小体的百分率。X染色质临床意义：X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病，如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良，只有男性发病，而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲，要及时鉴定性别，如为男胎应考虑流产。

Y染色质

男性Y染色体长臂远侧由异染色质构成，如用荧光染料染色时，可出现强荧光。1％，小于5％则判为女胎。Y染色质临床意义：临床上检查Y小体，也关联到X连锁遗传病，如血友病等只在男性发病，而女性为致病基因携带者，其他意义可参阅X小体检查节。先天性睾丸发育不全的Y小体阳性；女性假两性畸形的Y小体为阴性。