cDNA

cDNA

cDNA为具有与某RNA链呈互补的碱基序列的单链DNA即complementaryDNA之缩写，或此DNA链与具有与之互补的碱基序列的DNA链所形成的DNA双链。相反地对应于在原来基因中没有的而在mRNA存在的3′末端的多A序列等的核苷序列上，与exon序列、先导序列以及后续序列等一起反映出mRNA结构。cDNA同样可以被克隆。

反向遗传学

能够拯救病毒的遗传材料称为感染性克隆,一般是在细菌质粒中含有整个病毒基因组的cDNA拷贝,使得cDNA本身或从cDNA体外转录所得的RNA具有感染性。RNA病毒的反向遗传系统通过定向修饰病毒的基因组序列,检测被拯救的人工改造病毒的表型,可以在体内(invivo)有效地研究病毒基因结构、功能和病毒-宿主相互作用。

逆转录聚合酶链反应

逆转录聚合酶链反应(ReversetranscriptionPCR；RT-PCR技术灵敏而且用途广泛，可用于检测细胞中基因表达水平，细胞中RNA病毒的含量和直接克隆特定基因的cDNA序列。用于反转录的引物可视实验的具体情况选择随机引物、OligodT及基因特异性引物中的一种。对于短的不具有发卡结构的真核细胞mRNA，三种都可。

RT-PCR

逆转录聚合酶链反应(ReversetranscriptionPCR；RT-PCR技术灵敏而且用途广泛，可用于检测细胞中基因表达水平，细胞中RNA病毒的含量和直接克隆特定基因的cDNA序列。用于反转录的引物可视实验的具体情况选择随机引物、OligodT及基因特异性引物中的一种。对于短的不具有发卡结构的真核细胞mRNA，三种都可。

目的基因

需研究的基因称为目的基因，需分析的基因称靶基因，在基因克隆过程中有时两者均称为插入基因，有时三者含义相近。简短的目的基因可在了解一级结构或通过了解多肽链一级结构氨基酸编码的核苷酸序列基础上人工合成。因此以cDNA为研究材料反映了mRNA的转录及对以后翻译的影响情况，即反映某一基因（DNA）外显子的情况。

DNA克隆化

与此相反，作为目标的基因从特异出现的组织中将信使RNA（m-RNR）分提，通过反转录酶合成与mRNA互补的DNA（cDNA），将此DNA与载体结合而进行克隆化，这是最常用的方法。此外，对巳知氨基酸序列的蛋白质，认为在遗传密码表中有其相反对应的DNA碱基序列，据此也可被用于人工合成的DNA克隆化的方法中。

PCR

参与PCR反应体系的因素及其作用：参与PCR反应的因素主要包括模板核酸、引物、TaqDNA聚合酶、缓冲液、Mg2+、三磷酸脱氧核苷酸（dNTP）、反应温度与循环次数、PCR仪等。当用RNA作模板时，首先要进行反转录生成cDNA，然后再进行正常的PCR循环。因此不应错配。浓度太高，容易生成引物二聚体，或非特异性产物。

反转录酶

反转录酶（Reversetranscripatase）是以RNA为模板指导三磷酸脱氧核苷酸合成互补DNA（cDNA）的酶。这种酶需要镁离子或锰离子作为辅助因子，当以mRNA为模板时，先合成单链DNA（ssDNA），再在反转录酶和DNA聚合酶Ⅰ作用下，以单链DNA为模板合成“发夹”型的双链DNA（dsDNA），再由核酸酶S1切成二条单链的双链DNA。

DNA纯系化

与此相反，作为目标的基因从特异出现的组织中将信使RNA（m-RNR）分提，通过反转录酶合成与mRNA互补的DNA（cDNA），将此DNA与载体结合而进行克隆化，这是最常用的方法。此外，对巳知氨基酸序列的蛋白质，认为在遗传密码表中有其相反对应的DNA碱基序列，据此也可被用于人工合成的DNA克隆化的方法中。

聚合酶链式反应

参与PCR反应体系的因素及其作用：参与PCR反应的因素主要包括模板核酸、引物、TaqDNA聚合酶、缓冲液、Mg2+、三磷酸脱氧核苷酸（dNTP）、反应温度与循环次数、PCR仪等。当用RNA作模板时，首先要进行反转录生成cDNA，然后再进行正常的PCR循环。因此不应错配。浓度太高，容易生成引物二聚体，或非特异性产物。

聚合酶链反应

参与PCR反应体系的因素及其作用：参与PCR反应的因素主要包括模板核酸、引物、TaqDNA聚合酶、缓冲液、Mg2+、三磷酸脱氧核苷酸（dNTP）、反应温度与循环次数、PCR仪等。当用RNA作模板时，首先要进行反转录生成cDNA，然后再进行正常的PCR循环。因此不应错配。浓度太高，容易生成引物二聚体，或非特异性产物。

肺囊性纤维化

肺纤维囊泡症分类：呼吸科少见呼吸系统疾病ICD号：J98.8流行病学：肺囊性纤维化为染色体隐性遗传性疾病，多见于白种人，据统计美国国内发病率为1/3300，非洲、美洲人后裔为1/15000，拉丁美洲人种后裔为1/9500，亚裔为1/3200。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。

CF

肺纤维囊泡症分类：呼吸科少见呼吸系统疾病ICD号：J98.8流行病学：肺囊性纤维化为染色体隐性遗传性疾病，多见于白种人，据统计美国国内发病率为1/3300，非洲、美洲人后裔为1/15000，拉丁美洲人种后裔为1/9500，亚裔为1/3200。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。

肺囊性纤维病

肺纤维囊泡症分类：呼吸科少见呼吸系统疾病ICD号：J98.8流行病学：肺囊性纤维化为染色体隐性遗传性疾病，多见于白种人，据统计美国国内发病率为1/3300，非洲、美洲人后裔为1/15000，拉丁美洲人种后裔为1/9500，亚裔为1/3200。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。

肺纤维囊泡症

肺纤维囊泡症分类：呼吸科少见呼吸系统疾病ICD号：J98.8流行病学：肺囊性纤维化为染色体隐性遗传性疾病，多见于白种人，据统计美国国内发病率为1/3300，非洲、美洲人后裔为1/15000，拉丁美洲人种后裔为1/9500，亚裔为1/3200。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。

CPF

肺纤维囊泡症分类：呼吸科少见呼吸系统疾病ICD号：J98.8流行病学：肺囊性纤维化为染色体隐性遗传性疾病，多见于白种人，据统计美国国内发病率为1/3300，非洲、美洲人后裔为1/15000，拉丁美洲人种后裔为1/9500，亚裔为1/3200。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。

甲型病毒性肝炎

一般急性黄疸型肝炎诊断不难，但在黄疸前期易误为“感冒”、“急性胃肠炎”，应注意尿色加深呈深黄色是考虑本病的重要线索。一般血清中ALT含量的高低与肝细胞坏死程度有关。5.HAV抗原抗体及HAV-RNA检测(1)抗-HAVIgM甲型肝炎特异性抗体-（抗-HAVIgM）出现早，一般在发病数日即可检出，黄疸期达到高峰，1～4月大部分消失。

汉坦病毒

在病毒感染细胞内，病毒的RNA聚合酶将病毒基因组的负链RNA转录成正链RNA（cDNA），cDNA经过修饰成为mRNA，RNA多聚酶以cDNA为模板复制负链RNA（vRNA），用于子代病毒的装配，从而完成汉坦病毒的生命周期。严重患者出现大出血和肾衰竭。宿主范围和传播途径：汉坦病毒引发的肾出血热综合征是多宿主的自然疫源性动物源性疾病。

HTNV

在病毒感染细胞内，病毒的RNA聚合酶将病毒基因组的负链RNA转录成正链RNA（cDNA），cDNA经过修饰成为mRNA，RNA多聚酶以cDNA为模板复制负链RNA（vRNA），用于子代病毒的装配，从而完成汉坦病毒的生命周期。严重患者出现大出血和肾衰竭。宿主范围和传播途径：汉坦病毒引发的肾出血热综合征是多宿主的自然疫源性动物源性疾病。

反转录病毒科

病毒复制开始以tRNA的3’末端为引物，用反转录酶将病毒RNA反转录成负链cDNA转录本，起始的短序列转移，通过RNA的双倍体末端序列的功能，从基因组的3’端进一步合成cDNA。整合的原病毒使用细胞RNA聚合酶II转录成病毒粒子RNA和对病毒LTRs信号响应的mRNA。一些囊膜糖蛋白的型决定子涉及病毒中和介导的抗体。

腐皮壳RNA病毒

DRV分类类型：种分类：腐皮壳RNA病毒腐皮壳RNA病毒基本特性：腐皮壳RNA病毒（DRV）没有已知的颗粒与它相关，在真菌病毒中，这种特性是普遍的。由RNA复制形式制备cDNA克隆，根据cDNA推导的基因组长度为4113nt。当注射到真菌原生质体时，全长cDNA克隆代表编码链的转录本具感染性，再生克隆的真菌中产生自然疾病。

DRV

DRV分类类型：种分类：腐皮壳RNA病毒腐皮壳RNA病毒基本特性：腐皮壳RNA病毒（DRV）没有已知的颗粒与它相关，在真菌病毒中，这种特性是普遍的。由RNA复制形式制备cDNA克隆，根据cDNA推导的基因组长度为4113nt。当注射到真菌原生质体时，全长cDNA克隆代表编码链的转录本具感染性，再生克隆的真菌中产生自然疾病。

物理图谱

物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离［碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)］的图谱。部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。比较上述二步的自显影图谱,根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。

中度重复序列

中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万（105）次的重复顺序。拷贝数可达10万左右。按本文的分类原则有些中度重复顺序则是编码蛋白质或rRNA的结构基因，如HLA基因，rRNA基因，tRNA基因,组蛋白基因,免疫球蛋白基因等。在爪蟾体细胞中5SrRNA基因约有500拷贝，而在卵细胞中5S基因可重复20000多次。

转录图谱

利用EST作为标记所构建的分子遗传图谱被称为转录图谱。这些EST不仅为基因组遗传图谱的构建提供了大量的分子标记，而且来自不同组织和器官的EST也为基因的功能研究提供了有价值的信息。通过分析基因组序列能够获得基因组结构的完整信息，如基因在染色体上的排列顺序，基因间的间隔区结构，启动子的结构以及内含子的分布等。

假基因

1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因，以后在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及组织相容性抗原基因簇中都发现有假基因，而且通常是散布于有活性的功能基因之间。假基因同cDNA一样没有内含子序列，也没有启动基因转录的启动子序列，而在5’端都有mRNA分子特有的多聚腺苷[poly(A)]序列。

神经系统遗传病

临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍；若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。

“电子”基因克隆

利用计算机来协助克隆基因，称为“电子”基因克隆（sillconcloning），是与定位克隆、定位候选克隆策略并列的方法之一，即采用生物信息学的方法延伸EST序列，以获得基因部分乃至全长的cDNA序列。基因分析的结果大致有三种：第一是已知基因，是研究对象为人类已鉴定和了解的基因；

DNA探针

DNA探针是最常用的核酸探针，指长度在几百碱基对以上的双链DNA或单链DNA探针。这些DNA片段须是特异的，如细菌的毒力因子基因探针和人类Alu探针。真核基因中含有非编码的内含子序列，而原核则没有。DNA探针（包括cDNA探针）的主要优点有下面三点：①这类探针多克隆在质粒载体中，可以无限繁殖，取之不尽，制备方法简便。

功能基因组学

基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学(structuralgenomics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functionalgenomics)。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。新的技术应运而生，包括基因表达的系统分析，cDNA微阵列，DNA芯片等。

抗-TM

ATM的靶抗原是甲状腺过氧化物酶（thyroidperoxidase，TPO）它是一种膜结合性的血红素蛋白（hemoprotein），位于甲状腺细胞表面（顶部）、胞吐和内吞小泡（exo/endocytoticvesicles），主要功能是催化甲状腺球蛋白的碘化作用（iodination）及其与酪氨酸偶联产生T3、T4。甲状腺功能亢进、原发性黏液水肿患者ATM阳性率85%～

多基因家族

人们推测，假基因的来源之一，可能是基因经过转录后生成的RNA前体通过剪接失去内含子形成mRNA，如果mRNA经反复转录产生cDNA，再整合到染色体DNA中去，便有可能成为假基因，因此该假基因是没有内含子的，在这个过程中，可能同时会发生缺失，倒位或点突变等变化，从而使假基因不能表达。

报告基因

常用的有氯霉素乙酰转移酶基因(cat)、β-半乳糖苷酶基因、二氢叶酸还原酶基因、荧光酶基因等。近年来从上述杂交体系中发展出的单一杂交体系技术，也是根据报告基因表达量的检测筛选出与已知顺式作用元件相结合的未知因子的DNA，该项技术正广泛应用于克隆细胞中含量微弱且用生化手段难以纯化的反式作用因子。

PPSMV

PPSMV分类类型：种分类：木豆不育花叶病毒木豆不育花叶病毒基本特性：木豆不育花叶病毒颗粒高度弯曲，直径3-10nm，长度未确定。CP大小为32kDa，包裹5-7个RNA，RNA的分子大小在1.1kb-6.8kb之间。病毒cDNA的序列与数据库中的任何序列都不相像。病毒由毛叶螨（eriophyidmite）传播。

己糖激酶缺乏症

概述：己糖激酶缺乏症（hexokinasedeficiency,HKD）是常染色体隐性遗传疾病。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高（Ⅰ型）。

免疫动物

供免疫用的动物主要是哺乳动物和禽类，常选择家兔、绵羊、山羊、马、骡和豚鼠及小鼠等。为了获得较好的抗血清，最好是选用蛋白质抗原，如要制备用于筛选细菌表达的cDNA文库或免疫印迹的抗血清，最好选用可降解的蛋白质抗原。剂量过低，不能引起足够强的免疫刺激，免疫剂量过多，有可能引起免疫耐受。

脊髓小脑性共济失调

（二）诊断和鉴别诊断1、诊断根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。（1）左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成；进行遗传咨询。

丙型病毒性肝炎检测

正常值：丙型肝炎抗原和抗体(HCAg和抗-HCV)阴性。５０％）发展成慢性肝炎，肝硬变，少数发展为肝细胞癌。化验取材：血液化验方法：病毒性传染病免疫学检测化验类别一：传染病免疫学检查化验类别二：病毒性肝炎免疫学检查参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

碱基配对

碱基配对是核酸链间腺嘌呤和尿嘧啶（RNA）或胸腺嘧啶（DNA）以及鸟嘌呤和胞嘧啶的专一氢链结合。碱基配对是DNA和RNA双螺旋结构的基础，也是复制、转录作用的依据。碱基配对后形成碱基对（basepair，bp），常用作DNA分子的量度，如人类的线粒体DNA为16569bp。

抗甲状腺微粒体抗体

ATM的靶抗原是甲状腺过氧化物酶（thyroidperoxidase，TPO）它是一种膜结合性的血红素蛋白（hemoprotein），位于甲状腺细胞表面（顶部）、胞吐和内吞小泡（exo/endocytoticvesicles），主要功能是催化甲状腺球蛋白的碘化作用（iodination）及其与酪氨酸偶联产生T3、T4。甲状腺功能亢进、原发性黏液水肿患者ATM阳性率85%～

中心法则

中心法则是现代遗传学关于遗传信息在核酸与蛋白质两类生物大分子之间传递的基本原理。逆转录酶在基因工程中是一种很重要的酶，它能以已知的mRNA为模板合成目的基因。任何一种假设都要经受科学事实的检验。所以说，PrPsc进入宿主细胞并不是自我复制，而是将细胞内基因编码产生的PrPc变成PrPsc。

工具酶

工具酶是基因重组技术不可缺少的工具。限制性内切酶有Ⅰ型和Ⅱ型限制性DNA内切酶之分，Ⅱ型能严格识别核酸序列，并在识别区内特定的核苷酸处切开DNA双链。DNA连接酶可连接平端，也连接粘端。逆转录酶（以RNA为模板合成DNA，除RNA病毒中发现外，发现大肠埃希菌DNA聚合酶Ⅰ和TaqDNA聚合酶都有逆转录活性）。

肝脂酶

肝脂酶（hepaticlipase或hepatiltriglyceridase或hepaticendothelaillipase，HL或HTGL）属于与血液循环中内源性TG代谢有关的酶之一，与LPL在功能上有相似之处，然而却是两种不同性质的酶。录怀孕或泌乳时，肝素化后血浆中HL活力与血浆的游离胆固醇或类固醇也呈负相关，肾上腺素抑制HL酶活性。

巨大血小板病

概述：巨大血小板病是一种遗传性疾病。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。巨大血小板病的治疗：尽管巨大血小板病出血症状可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注血小板悬液。相关药品：凝血酶、胶原、肾上腺素相关检查：出血时间、血小板计数

Bernard-Soulier综合征

概述：巨大血小板病是一种遗传性疾病。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。巨大血小板病的治疗：尽管巨大血小板病出血症状可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注血小板悬液。相关药品：凝血酶、胶原、肾上腺素相关检查：出血时间、血小板计数

甲型肝炎病毒

甲型肝炎病毒归属小RNA病毒目小RNA病毒科肝病毒属。病毒感染模型与培养：黑猩猩和狨猴对HAV易感，且能传代，经口或静脉注射可使动物发生肝炎，并能在肝细胞冻中检出HAV。应用的方法包括免疫电镜、补体结合试验、免疫粘附血凝试验、固相放射免疫和酶联免疫吸附试验、多聚酶链反应、cDNA-RNA分子杂交技术等。

亲嗜性逆转录病毒

逆转录病毒即RNA病毒，需在逆转录酶的作用下首先将RNA转变为cDNA，再在DNA复制、转录、翻译等蛋白酶作用下扩增的一类病毒。这时，由于骨髓细胞里面没有辅助病毒，所以整合进宿主基因组的逆转录病毒，不再有外壳蛋白可供包装，因此也就无法增殖，而只能被“陷”在宿主基因组中，通过细胞分裂而传给下一代子细胞。

侯云德

70年代中后期侯云德同志对人白细胞干扰素的诱生及纯化进行了深入的研究，发现人脐血白细胞具有较强的干扰素诱生能力，选育出高产病毒株NDV－F系，最终研制成临床级干扰素制剂。1990年又组建成带有原核增强子样序列的pBV320系列通用型高效表达载体。他获得的基因工程产品新药证书已有5个。

己糖激酶缺陷症

概述：己糖激酶缺乏症（hexokinasedeficiency,HKD）是常染色体隐性遗传疾病。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高（Ⅰ型）。

那托司亭

那托司亭说明书：药品名称：那托司亭英文名称：Nartograstim别名：纳妥格拉斯丁；肿瘤化疗时引起中性白细胞减少，如恶性淋巴瘤、肺癌、卵巢癌、睾丸肿瘤、神经细胞瘤、横纹肌肉瘤、小儿急性淋巴白血病；小儿再生障碍性贫血伴嗜中性白细胞减少症；2.原发性中性粒细胞减少：2μg/（kg·d），皮下注射；