细胞遗传学

细胞遗传学

早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。孟德尔定律揭示了以有性生殖为基础的遗传学规律。

骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）诊疗指南（2022年版）

（3）染色体核型分析：：所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，通常需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂象，并按照《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）2013》进行核型描述。②平衡染色体异常：（t11;2011年修订的WPSS预后评分系统将评分依据中的红细胞输注依赖改为血红蛋白水平。（三）血液学改善。

​慢性髓性白血病诊疗指南（2022年版）

（二）CP患者的疾病危险度。：以显带法进行染色体核型，可见Ph染色体。二代TKI（如尼洛替尼、达沙替尼、博舒替尼和拉多替尼）、三代TKI（如普纳替尼）的陆续面世，加快和提高了患者的治疗反应率和反应深度，有效克服了大部分伊马替尼耐药，也为伊马替尼不耐受患者提供了更多选择，使致命的CML成为一种可控的慢性疾病。

遗传学

细胞遗传学时期大致是1910～分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的。目前广泛使用的模式生物包括：大肠杆菌（Escherichiacoli）、酿酒酵母（Saccharomycescerevisiae）、拟南芥（Arabidopsisthaliana）、线虫（Caenorhabditiselegans）、果蝇（Drosophilamelanogaster）以及小鼠（Musmusculus）。

多发性骨髓瘤临床路径（2016年版）

①靶器官损害表现（CRAB）[c]校正血清钙2．75mmol／L[R]肾功能损害（肌酐清除率40ml／min或肌酐177umol／L）[A]贫血（血红蛋白低于正常下限20g/L或100g／L）[B]溶骨性破坏，通过影像学检查（x线片、CT或PET—CT）显示1处或多处溶骨性病变。如果应用大剂量地塞米松（≥320mg/疗程）治疗时应进行疱疹及真菌的预防性治疗；

医学遗传学

医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。

卵巢未成熟畸胎瘤

疾病别名卵巢未成熟性畸胎瘤,卵巢幼稚型畸胎瘤,卵巢非成熟型畸胎瘤疾病代码ICD:C56疾病分类妇产科疾病概述卵巢未成熟畸胎瘤的恶性程度很高。淋巴结转移也不少见。北京协和医院25例复发肿瘤共62次反复手术的结果揭示了这种良性转化的生物学行为，在这62次手术切除的肿瘤中，其原发瘤大多数病理分化为2级，少数为3级或1级。

21-三综合征

疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。易患白血病。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。

儿童白血病

儿童白血病的诊断：儿童白血病的诊断主要是根据临床表现和实验室的检查，特别是根据血象和骨髓象，骨髓原始细胞级大于20%才能确诊急性白血病，细胞形态和组织化学检查、细胞免疫表型、细胞遗传学及分子生物学检查对于儿童白血病的确诊也非常重要。在取得完全缓解后，要接着进行CAT方案的巩固治疗（环磷酰胺．600～

原发性骨髓纤维化症

疾病分类：血液科疾病概述：原发性骨髓纤维化症为病因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生症，常伴也骨髓外造血（或称髓样化生），主要在脾，其次在肝、淋巴结等，单行临床表现为幼粒-幼红细胞性贫血，骨髓常干抽，脾显著增大，以及不同程度的骨质硬化。四、维生素D3维生素D3的活性代谢物是钙三醇，其前体是25-二羟基胆钙化醇。

带型

带型是即染色体带型。经分带技术处理后，在染色体上所呈现的带纹反映了染色体的固有结构，可显示不同物种染色体的差异或同一物种不同染色体的差异。C带又称着丝粒异染色质带，由（M.L.Pardue）在1970年建立，是将中期染色体先经盐酸，后经碱（如氢氧化钡）处理，再用吉姆萨染色，显示的是紧邻着丝粒的异染色质区。

幼年型粒单核细胞白血病临床路径（2017年版）

基本信息：《幼年型粒单核细胞白血病临床路径（2017年版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。常见体征：肝脾肿大，淋巴结肿大，皮疹。（4）粒单核细胞刺激因子（GM-CSF）高敏感实验：JMML骨髓细胞行造血干细胞培养（-GM-CSF）:可见CFU-GM生长。

慢性粒细胞白血病（慢性期）临床路径（2016年版）

现将上述共1010个临床路径一并在中华医学会网站（网址http://www.cma.org.cn/kjps/jsgf/）发布，供卫生计生行政部门和医疗机构参考使用。（2）肝肾功能、电解质、输血前检查，凝血功能；（3）骨髓细胞形态学、检查、骨髓活检+网状纤维染色、细胞遗传学和分子生物学（包括JAK2V617F突变，BCR/ABLP210、P190融合基因）检测；

成人型慢性粒细胞白血病

成人型慢性粒细胞白血病的并发症：可见巨脾，肝脏、淋巴结肿大，视盘水肿，肺功能障碍，脾梗死，出血，髓外浸润等。⑤CFU-GM培养呈集落或集簇较正常明显增加。急淋变约占20%。中性粒细胞碱性磷酸酶活性增强。相关药品：溶菌酶、胶原、白消安、羟基脲、干扰素相关检查：尿溶菌酶、溶菌酶、白细胞计数、有核红细胞、干扰素

大颗粒淋巴细胞白血病

概述：大颗粒淋巴细胞白血病（Largegranularlymphocyticleukemia，LGLL），1977年开始提出，是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。肝脾肿大；相关药品：甲氨蝶呤、环孢素、莫拉司亭相关检查：浆细胞、类风湿因子、抗血小板抗体、血红蛋白

儿童慢性粒细胞白血病（慢性期）临床路径（2017年版）

2.实验室检查：（1）外周血：白细胞数增多，主要为中性中晚幼和杆状粒细胞，原始细胞＜5-10%，嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞增多，可有少量有核红细胞。（3）细胞遗传学：有Ph染色体。当伊马替尼耐药或不耐受时，可考虑选择达沙替尼60-120mg/m2qd（中国CFDA尚未批准用于儿童）。docx儿童慢性粒细胞白血病（慢性期）临床路径表单.

NK-LGLL

概述：大颗粒淋巴细胞白血病（Largegranularlymphocyticleukemia，LGLL），1977年开始提出，是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。肝脾肿大；相关药品：甲氨蝶呤、环孢素、莫拉司亭相关检查：浆细胞、类风湿因子、抗血小板抗体、血红蛋白

Tγ淋巴细胞增殖性疾病

概述：大颗粒淋巴细胞白血病（Largegranularlymphocyticleukemia，LGLL），1977年开始提出，是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。肝脾肿大；相关药品：甲氨蝶呤、环孢素、莫拉司亭相关检查：浆细胞、类风湿因子、抗血小板抗体、血红蛋白

T慢性淋巴细胞白血病

概述：大颗粒淋巴细胞白血病（Largegranularlymphocyticleukemia，LGLL），1977年开始提出，是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。肝脾肿大；相关药品：甲氨蝶呤、环孢素、莫拉司亭相关检查：浆细胞、类风湿因子、抗血小板抗体、血红蛋白

伴颗粒淋巴细胞的淋巴细胞增殖性疾病

概述：大颗粒淋巴细胞白血病（Largegranularlymphocyticleukemia，LGLL），1977年开始提出，是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。肝脾肿大；相关药品：甲氨蝶呤、环孢素、莫拉司亭相关检查：浆细胞、类风湿因子、抗血小板抗体、血红蛋白

大颗粒淋巴细胞性白血病

概述：大颗粒淋巴细胞白血病（Largegranularlymphocyticleukemia，LGLL），1977年开始提出，是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。肝脾肿大；相关药品：甲氨蝶呤、环孢素、莫拉司亭相关检查：浆细胞、类风湿因子、抗血小板抗体、血红蛋白

T-LGLL

概述：大颗粒淋巴细胞白血病（Largegranularlymphocyticleukemia，LGLL），1977年开始提出，是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。肝脾肿大；相关药品：甲氨蝶呤、环孢素、莫拉司亭相关检查：浆细胞、类风湿因子、抗血小板抗体、血红蛋白

成人初治急性髓系白血病（AML）临床路径（2016年县级医院版）

5．亲友间HLA配型（必要时）6.患者及家属签署以下同意书：病重或病危通知书、化疗知情同意书、输血知情同意书、骨穿同意书、腰穿同意书、静脉插管同意书（有条件时）。4.造血生长因子:化疗后中性粒细胞绝对值（ANC）≤1.0×109/L，可使用粒细胞集落刺激因子（G-CSF）5μg Kg-1 d-1。

儿童慢性粒细胞白血病（急变期）临床路径（2017年版）

（3）骨髓细胞形态学、检查、骨髓活检+网状纤维染色、细胞遗传学和分子学检测、BCR-ABL激酶突变检测；2.根据患者病情进行的检查项目：血液病恶性肿瘤基因筛查（五）治疗方案：参照患者既往治疗史、基础疾病以及突变情况选择TKI单药（如伊马替尼或达沙替尼）或联合化疗，回到慢性期后应尽快行allo-HSCT。

伊马替尼

联合化疗治疗新诊断的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）的儿童患者；合理用药要点：1.用药前必须经由国家药品监督管理局批准的检测方法确定肿瘤为C-KIT突变阳性，才可使用伊马替尼治疗，免疫组化CD117阳性不能替代KIT突变基因检测，伊马替尼不能用于KIT野生型黑色素瘤患者。

达沙替尼

药品名称：达沙替尼Dasatinib分类：血液肿瘤用药是否需要检测靶点：是制剂与规格：片剂：20mg、50mg、70mg、100mg适应证：对伊马替尼耐药，或不耐受的费城染色体阳性慢性髓细胞白血病慢性期、加速期和急变期（急粒变和急淋变）成年患者。如果无法避免合并用药，则应对毒性反应进行密切监测。

吉瑞替尼

药品名称：吉瑞替尼Gilteritinib分类：血液肿瘤用药是否需要检测靶点：是制剂与规格：片剂：40mg适应证：本品用于治疗采用经充分验证的检测方法检测到携带FMS样酪氨酸激酶3（FLT3）突变的复发性或难治性急性髓系白血病（AML）成人患者。12.根据群体药代动力学模型评价，轻中度肾功能损伤患者无需调整剂量。

产前筛查和产前诊断质量控制指标

基本信息：《产前筛查和产前诊断质量控制指标》由国家卫生健康委办公厅于2023年12月15日《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》印发。

外阴上皮样肉瘤

瘤细胞胞浆大，嗜酸性。诊断检查：诊断：外阴上皮样肉瘤有时诊断确实很困难，需结合临床、实验室检查、组织病理学检查加以诊断。另外，本瘤还需与低分化鳞癌、腺癌以及上皮样外周神经纤维瘤、上皮样平滑肌肉瘤、上皮样横纹肌肉瘤、上皮样血管肉瘤、单相上皮型滑膜肉瘤、无色素性恶性黑色素瘤和恶性横纹肌样瘤等鉴别。

造血干细胞移植技术管理规范（2017年版）

1.造血干细胞移植技术适用于治疗以下血液系统疾病：（1）恶性疾病：急性白血病、慢性白血病、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤、淋巴瘤及其他某些恶性肿瘤等。外周血单个核细胞数≥5×108/Kg，CD34＋细胞数≥2×106/Kg。同时，明确了造血干细胞移植技术等15个“限制临床应用”医疗技术的医疗质量控制指标。

脐带血造血干细胞治疗技术管理规范（试行）

基本信息：为贯彻落实《医疗技术临床应用管理办法》，做好脐带血造血干细胞治疗技术审核和临床应用管理，保障医疗质量和医疗安全，卫生部组织制定了《脐带血造血干细胞治疗技术管理规范（试行）》，2009年11月13日（卫办医政发〔2009〕189号）印发。本治疗技术管理规范适用于脐带血造血干细胞移植技术。

儿童慢性粒细胞白血病（加速期）临床路径（2017年版）

（3）骨髓细胞形态学、检查、骨髓活检+网状纤维染色、细胞遗传学（显带法）和分子学检测（PCR法BCR-ABL检测、BCR-ABL激酶突变检测）；：参照患者既往治疗史、基础疾病以及BCR-ABL激酶区突变情况选择适合的TKI（如伊马替尼或达沙替尼）,病情恢复至慢性期者，建议行allo-HSCT。

物种生物学

这里的自然的分类单元即居群（population）。物种生物学常常和实验分类学（experimantaltaxonomy）相提并论，即利用各种实验获得的的性状（如细胞染色体性状、繁育生物学性状、胚胎学性状、孢粉学性状、化学性状、分子生物学性状和生态学性状），除了传统的形态和解剖性状外，来研究植物物种的系统关系。

3-氨基丙烯

国标编号：31048CAS号：107-11-9中文名称：3-氨基丙烯英文名称：3-aminopropene；实验室监测方法：气相色谱法，参照《分析化学手册》（第四分册，色谱分析），化学工业出版社环境标准：前苏联车间空气中有害物质的最高容许浓度0.5mg/m3[皮]泄漏应急处理：迅速撤离泄漏污染区人员至安全区，并立即隔离150米，严格限制出入。

二甲胺

（CH3）2NH外观与性状：无色气体，浓时有氨味，稀时有烂鱼味分子量：45.08蒸汽压：202.65kPa/10℃闪点：-17.8℃熔点：-92.2℃沸点：6.9℃溶解性：易溶于水，溶于乙醇、乙醚密度：相对密度（水=1）0.68；致突变性：细胞遗传学分析：大鼠吸入50μg/m3。建议应急处理人员戴自给正压式呼吸器，穿消防防护服。

五氧化二砷

实验室监测方法：二乙基二硫代氨基甲酸银比色法《空气中有害物质的测定方法》（第二版），杭士平主编氢化物原子吸收法《空气中有害物质的测定方法》（第二版），杭士平主编环境标准：中国（TJ36-79）车间空气中有害物质的最高容许浓度0.3mg/m3泄漏应急处理：隔离泄漏污染区，限制出入。

2-丙醇

（CH3）2CHOH外观与性状：无色透明液体，有似乙醇和丙酮混合物的气味分子量：60.10蒸汽压：4.40kPa/20℃闪点：12℃熔点：-88.5℃沸点：80.3℃溶解性：溶于水、醇醚、苯、氯仿等多数有机溶剂密度：相对密度（水=1）0.79；12800mg/kg（兔经皮）；亚急性和慢性毒性：大鼠吸入1.0ppm×24小时/日×3个月，肝、肾功能异常；

3-甲基-1-丁醇

相对密度（空气=1）3.04稳定性：稳定危险标记：7（易燃液体）主要用途：用作照相化学药品、香精、分析试剂，以及用于有机合、制药健康危害：侵入途径：吸入、食入、经皮吸收。急性毒性：LD501300mg/kg（大鼠经口）；大鼠皮下最小中毒剂量3.8g/kg（间断）致癌阳性。建议应急处理人员戴自给正压式呼吸器，穿消防防护服。

氟化铝

毒理学资料及环境行为：急性毒性：LD5052mg/kg（大鼠经口）；致突变性：微生物致突变：鼠伤寒沙门氏菌1mg/皿。30（氟化物）中国（GB5058.3-1996）固体废弃物浸出毒性鉴别标准值50mg/L（氟化物）泄漏应急处理：隔离泄漏污染区，周围设警告标志，建议应急处理人员戴好防毒面具，穿化学防护服。呼吸困难时给输氧。

农业科学

19世纪中叶以后，自然科学如生物学、化学、生理学、遗传学、昆虫学、微生物学、土壤学和气象学等的研究成果，及其实验方法逐渐被应用于农业，促进了农学研究从经验水平到现代农业科学的质变。随着细胞遗传学和分子遗传学的发展，遗传工程等生物技术在农业中的应用研究开始取得成果，预示着育种技术的一场新的革命。

碘乙酸

危险标记：20（酸性腐蚀品）主要用途：用于农业植物资源研究，染料制备，有机合成等健康危害：侵入途径：吸入、食入、经皮吸收。急性毒性：LD5083mg/kg（小鼠经口）亚急性和慢性毒性：大鼠经口50～1993泄漏应急处理：隔离泄漏污染区，周围设警告标志，建议应急处理人员戴好防毒面具，穿化学防护服。

姐妹染色单体互换

姐妹染色单体交换是近年来细胞遗传学研究的一个新方法。姐妹染色单体互换临床意义：接触或服用某些有致变作用的药物或化学物质，以及某些病毒感染和短波射线辐射后，可致SCE升高（与正常对照比较）。

真性红细胞增多症临床路径（2016年版）

同时，要落实以下要求，进一步提高临床路径管理水平和实施效果。（2）骨髓细胞形态学检查、骨髓活检+网状纤维染色、细胞遗传学和JAK2V617F突变检测；（3）肝肾功能、电解质、促红细胞生成素、血型、输血前检查，凝血功能、动脉血气分析；对干扰素或羟基脲治疗不能耐受或耐药者，可以换用羟基脲或干扰素治疗。

癌基因

引起原癌基因突变的DNA结构改变包括点突变（如90％的胰腺癌有ras基因的点突变）、染色体易位（如伯基特淋巴瘤的t(8：14)，慢性粒细胞白血病的Phl染色体）、插入诱变、基因缺失和基因扩增（如神经母细胞瘤的N－myc原癌基因可复制成多达几百个拷贝，在细胞遗传学上表现为染色体出现双微小体和均染区）。

外阴血管外皮细胞瘤

疾病病因：外阴血管外皮细胞瘤起源于济默曼(Zimmermann)外膜细胞。实验室检查：肿瘤标志物检查、细胞遗传学检查。鉴别诊断：良、恶性血管外皮细胞瘤的组织学鉴别较为困难，通过组织病理学及电镜、免疫组化等检查可与外阴其他肉瘤鉴别。可选用放线菌素D(更生霉素)、环磷酰胺和甲氨蝶呤联合化疗反应较好。

染色体畸变综合征

染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。

子宫性闭经

疾病分类：妇产科疾病概述：子宫内膜受卵巢分泌的性激素的刺激而有周期性改变，当子宫内膜剥离脱落时即有月经来潮，因此，在先天性无子宫或子宫发育不良，子宫内膜损坏或子宫切除的病例，即使卵巢功能健全，性激素分泌正常，也无月经来潮，这种闭经的原因在子宫，故又称子宫性闭经。子宫发育呈幼稚型，可作人工周期治疗。

丙烯酸

相对密度（空气=1）2.45稳定性：稳定危险标记：20（酸性腐蚀品）主要用途：用于树脂制造健康危害：侵入途径：吸入、食入、经皮吸收。LC505300mg/m3，2小时（小鼠吸入）致突变性：细胞遗传学分析：小鼠淋巴细胞450mg/L。生殖毒性：大鼠腹腔最低中毒剂量（TDL0）：73216ug/kg（孕5～防护服：穿工作服（防腐材料制作）。

三聚乙醛

实验室监测方法：气相色谱法《固体废弃物试验与分析评价手册》中国环境监测总站等译环境标准：前苏联车间空气中有害物质的最高容许浓度5mg/m3泄漏应急处理：迅速撤离泄漏污染区人员至安全区，并进行隔离，严格限制出入。三聚乙醛,副醛,三氯乙醛外文名：Paraldehyde,Paral适应症：同水合氯醛，用于治疗失眠、抗惊厥等。

产前诊断

由于各种染色体病和先天性代谢病的发生，一般都在受精卵卵裂初期便已决定，因此，在妊娠早期采取羊水或羊水中的脱落细胞进行直接分析，或将采得的细胞经过短期培养后，进行染色体分析和酶的生化分析，以判断胎儿的染色体或代谢是否异常。（2）脐带穿刺术产前诊断的应用：①染色体核型分析；