半合子

半合子

半合子指虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。含有这种基因座位的染色体部分发生缺失的染色体在发生交换重组后也同样呈半合状态，这时雌果蝇只带一个w基因而表现为白眼。

Sweeley-Klionsky综合征

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

出血性小结节病

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

弗布利氏综合征

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

弗布利综合征

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

斯-克二氏综合征

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

法布里病

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

Fabry-Anderson病

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

法布里氏病

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

磷脂沉着综合征

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

弥漫性血管角质瘤

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

遗传性营养不良类脂沉积症

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

α-半乳糖苷酶A缺乏病

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

安德森-弥漫性体血管角质瘤

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

血管角质瘤综合征

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

Anderson-Fabry综合征

眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。

葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症

疾病分类：血液科疾病概述：红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷，其中最多见和临床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（简称G6PD）缺陷。二、氰化物-抗坏血酸盐实验血红蛋白与抗坏血酸盐接触时能产生过氧化氢，后者将G6PD缺陷的血红蛋白氧化成高铁血红蛋白，生产棕色。本实验操作方便，采血少，特异性也高。

X连锁隐性遗传

一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。这样，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子（hemizygote）。前者不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传；

遗传平衡定律

但随着群体中的随机交配，将会保持这个基因频率和基因型分布比例，而较易达到遗传平衡状态。常染色体显性遗传病，如并指症，在一个群体多为杂合子（Aa）发病。X连锁遗传性状也符合遗传平衡定律。因为女性中的基因频率及基因型频率分布和常染色体相同，而男性是半合子，其基因频率．基因型频率与表型频率相同。