fanconi综合征

Fanconi综合征

Fanconi综合征；相关药品：葡萄糖、胱氨酸、细胞色素C、氧、四环素、顺铂、碳酸氢钠、多种氨基酸、赖氨酸、青霉胺、二巯丙醇、腺苷、甘油、蛋氨酸、二氧化碳、维生素D2、维生素D3、枸橼酸钾、半胱氨酸、氢氯噻嗪、氯噻嗪相关检查：维生素D、抗利尿激素、胱氨酸、尿糖、赖氨酸、铜蓝蛋白、丙氨酸、尿钙、二氧化碳结合力

骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征

Fanconi综合征；相关药品：葡萄糖、胱氨酸、细胞色素C、氧、四环素、顺铂、碳酸氢钠、多种氨基酸、赖氨酸、青霉胺、二巯丙醇、腺苷、甘油、蛋氨酸、二氧化碳、维生素D2、维生素D3、枸橼酸钾、半胱氨酸、氢氯噻嗪、氯噻嗪相关检查：维生素D、抗利尿激素、胱氨酸、尿糖、赖氨酸、铜蓝蛋白、丙氨酸、尿钙、二氧化碳结合力

多发性肾小管功能障碍综合征

本症是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。2.难治性佝偻病较大儿童虽经维生素D常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。如果还有高氯血性酸中毒和低钾血症，则可确诊。

肾性糖尿

疾病别名原发性肾性葡萄糖尿,家族性肾性糖尿,肾性糖尿病,renalglycosurias,familialrenalglycosuria,renalglycosuria,renaldiabetes疾病代码ICD:N08.3*疾病分类肾脏内科疾病概述肾性糖尿(renalglucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由于近端肾小管重吸收葡萄糖功能减低所引起的糖尿的疾病。

无机磷酸盐

英文名：inorganicphosphate别名：血清无机磷,P正常值：硫酸亚铁钼蓝比色法、氨基萘酚磺酸钼蓝比色法：脐带：1.2～代谢异常和药物：PTH分泌过剩、糖尿(渗透性利尿、磷再吸收与结合)、乙酰唑胺、代谢性碱中毒、代谢性酸中毒、呼吸性酸中毒、胰高血糖素过多、糖皮质类固醇过多、低钾血症、低镁血症等。

肾小管酸中毒（近端肾小管酸中毒（Ⅱ型））

疾病分类：儿科疾病概述：远端肾单位分泌氢离子或近端肾单位碳酸氢盐(HCO-3)离子重吸收的损害而导致慢性代谢性酸中毒,伴或不伴低钾,肾钙质沉积以及佝偻病或骨软化.当患儿伴有其他近端肾小管功能障碍时须注意与下列疾病相鉴别：①原发性Fanconi综合征，②胱氨酸尿，③肝豆状核变性，④毒物或药物中毒等引起的继发性RTA。

尿凝溶蛋白

化验结果意义：阳性：多发性骨髓瘤(约占70%)、淀粉样变、甲状旁腺功能亢进症、成人型Fanconi综合征(家族性全骨髓萎缩综合征)、良性单细胞系丙种球蛋白病等。假阳性：约占20%，见于结缔组织疾病(类风湿性关节炎、多发性肌炎、肉芽肿)、慢性肾功能不全、淋巴瘤、白血病、肿瘤骨转移等。

尿氨基酸氮

尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出量约为1.1g/24h，结合型约为2g/24h。化验结果临床意义：（1）升高：原发性和继发性氨基酸尿症、肾病、糖尿病、维生素D缺乏缺乏病（佝偻病）、维生素C缺乏缺乏病、范科尼综合征（Fanconi综合征）、半乳糖血症、糖原贮积病、肝豆状核变性、眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）等。

职业性慢性轻度镉中毒临床路径（2016年版）

给予适当营养，尽量避免上呼吸道及其他部位感染，避免使用肾毒性药物及易于诱发肾功能损害的药物，如氨基糖甙类抗生素、磺胺类及非固醇类消炎药等。（4）尿微量白蛋白测定（怀疑肾小球功能障碍者可选做，尤其是病程较长或尿镉≥20μmol/mol肌酐者）；（6）骨密度测定、尿钙（怀疑骨质疏松者可选做）；

蛋白定量(尿)

非炎症性间质性肾炎：非那西丁肾病、痛风肾。化验取材：尿液化验方法：尿液检查化验类别一：体液和排泄物检查化验类别二：尿液检查参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》Lowe综合征肾小管性酸中毒糖尿病性肾病肾淀粉样变性间质性肾炎输尿管炎前列腺炎痛风肾尿道炎

血清无机磷

磷元素符号：P；试剂：（1）三氯醋酸-硫酸亚铁溶液：称取硫脲10g硫酸亚铁（FeSO4·7H2O）10.6g和三氯醋酸100g，以去离子水溶解并稀释至1L，置冰箱保存。相关疾病：甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症、呼吸性碱中毒、代谢性碱中毒、继发性甲状旁腺功能亢进症、代谢性酸中毒、呼吸性酸中毒、低钾血症、低镁血症

先天性角化不良

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：先天性角化不良是一种遗传性疾病，其特点表现为异常的皮肤色素沉着、指甲营养不良和粘膜白斑。5年后发展成完全型。外伤后易形成大疱。诊断检查：本病应与先天性皮肤异色症鉴别，后者以女性为多，在婴儿期即在面、臀、四肢有红斑，继以皮肤异色，有明显光敏史，指甲改变不常见，且少见白斑。

糖定量(尿)

肢端肥大症、库欣综合征、胰岛α细胞瘤、产生ACTH肿瘤、产生LH肿瘤等内分泌疾病；化验取材：尿液化验方法：尿液检查化验类别一：体液和排泄物检查化验类别二：尿液检查参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》嗜铬细胞瘤高脂血症肾性糖尿肝硬化血色病糖尿病甲亢