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大疱性表皮松解
基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。例如，在一个大疱性表皮松解症合并幽门闭锁患者身上检测到编码表皮细胞特异性整合素α6、β4的亚单位β4的基因突变。这些研究显示带完整羧基末端的全长多肽能装配成三维分子。足部的水疱常继发感染。超微结构观察发现这些患者的皮肤虽有锚原纤维，但量少。
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表皮溶解性大疱
基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。例如，在一个大疱性表皮松解症合并幽门闭锁患者身上检测到编码表皮细胞特异性整合素α6、β4的亚单位β4的基因突变。这些研究显示带完整羧基末端的全长多肽能装配成三维分子。足部的水疱常继发感染。超微结构观察发现这些患者的皮肤虽有锚原纤维，但量少。
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科布内病
基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。例如，在一个大疱性表皮松解症合并幽门闭锁患者身上检测到编码表皮细胞特异性整合素α6、β4的亚单位β4的基因突变。这些研究显示带完整羧基末端的全长多肽能装配成三维分子。足部的水疱常继发感染。超微结构观察发现这些患者的皮肤虽有锚原纤维，但量少。
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科布内氏病
基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。例如，在一个大疱性表皮松解症合并幽门闭锁患者身上检测到编码表皮细胞特异性整合素α6、β4的亚单位β4的基因突变。这些研究显示带完整羧基末端的全长多肽能装配成三维分子。足部的水疱常继发感染。超微结构观察发现这些患者的皮肤虽有锚原纤维，但量少。
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家族性出血性肾炎
Alport综合征病人肾移植后密切追踪尿常规、肾功能及血清抗GBM抗体一年时间。15%杂合子女性从未发生血尿。4.抗胶原ⅣNC1抗体作免疫荧光检查，表皮基底膜及GBM均不着色（男性）或仅节段浅染（女性）。尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的患者是有进行性肾功能衰竭家族史的。
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遗传性进行性肾炎
Alport综合征病人肾移植后密切追踪尿常规、肾功能及血清抗GBM抗体一年时间。15%杂合子女性从未发生血尿。4.抗胶原ⅣNC1抗体作免疫荧光检查，表皮基底膜及GBM均不着色（男性）或仅节段浅染（女性）。尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的患者是有进行性肾功能衰竭家族史的。
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遗传性慢性进行性肾炎
Alport综合征病人肾移植后密切追踪尿常规、肾功能及血清抗GBM抗体一年时间。15%杂合子女性从未发生血尿。4.抗胶原ⅣNC1抗体作免疫荧光检查，表皮基底膜及GBM均不着色（男性）或仅节段浅染（女性）。尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的患者是有进行性肾功能衰竭家族史的。
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遗传性慢性肾炎
Alport综合征病人肾移植后密切追踪尿常规、肾功能及血清抗GBM抗体一年时间。15%杂合子女性从未发生血尿。4.抗胶原ⅣNC1抗体作免疫荧光检查，表皮基底膜及GBM均不着色（男性）或仅节段浅染（女性）。尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的患者是有进行性肾功能衰竭家族史的。
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遗传性肾炎
15%杂合子女性从未发生血尿。光镜和电子显微镜显示圆锥状晶体区的前晶体囊显着变薄。Flinter等将阳性家族史、肾病变(包括电镜下GBM典型改变)、耳及眼病变列为4条，认为具备其中3条即能诊断本病。在两大组非选择性的肾活检标本中，6%～所以，主张Alport综合征病人肾移植后密切追踪尿常规、肾功能及血清抗GBM抗体一年时间。