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假肥大型肌营养不良
(四)肌活检。一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆如鸭步态,跌倒更频繁,不能上楼和跳跃,肩带和全身棘力随之进行性减退,大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡,BMD症状较轻,可能存活至40岁左右。
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进行性肌萎缩
10岁发病,初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力,数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群,一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害,可由心脏传导阻滞而突然致死。面肩肱型肌营养不良:面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)为常染色体显性遗传病。
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进行性肌营养不良
10岁发病,初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力,数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群,一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害,可由心脏传导阻滞而突然致死。面肩肱型肌营养不良:面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)为常染色体显性遗传病。
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进行性肌营养不良症
10岁发病,初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力,数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群,一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害,可由心脏传导阻滞而突然致死。面肩肱型肌营养不良:面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)为常染色体显性遗传病。
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脊髓性肌肉萎缩
疾病别名脊髓性肌萎缩症,脊髓性肌萎缩,Werdnig-Hoffmann病,Kugelberg-Welander病,Kennedy病疾病代码ICD:G31.8疾病分类神经内科疾病概述脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。2岁间起病。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩。
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脊髓性肌萎缩
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA:(1)远端型SMA:本型约占脊髓性肌萎缩(SMA)的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。
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Kennedy病
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA:(1)远端型SMA:本型约占脊髓性肌萎缩(SMA)的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。
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Kugelberg-Welander病
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA:(1)远端型SMA:本型约占脊髓性肌萎缩(SMA)的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。
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Werdnig-Hoffmann病
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA:(1)远端型SMA:本型约占脊髓性肌萎缩(SMA)的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。
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脊髓性肌萎缩症
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA:(1)远端型SMA:本型约占脊髓性肌萎缩(SMA)的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。