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遗传性球形红细胞增多症
疾病别名先天性溶血性黄疸,家族性溶血性贫血疾病分类血液科疾病概述遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血，该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。疾病病因本病是调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致，大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。2、防治高胆红素血症见于新生儿发病者。
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遗传性球形红细胞增多症临床路径（2017年版）
3.6SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析：部分患者可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少。：1.必需的检查项目：1.1常规：血常规（含网织红细胞计数及白细胞分类）、外周血涂片瑞氏染色（观察成熟红细胞形态）、尿常规+尿Rous、大便常规+潜血、血型、输血相关检查（肝炎病毒全套、HIV病毒、梅毒）。
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ROFT
（6）观察上清液的颜色，判定开始溶血管和完全溶血管，读出该管的NaCl浓度。化验结果临床意义：（1）增高：遗传性球形红细胞增增多增多增多症、自身免疫性溶血性贫血、先天性溶血性黄疸（家族性溶血性黄疸）等。（2）降低：镰状红细胞性贫血、阻塞性黄疸、缺铁性贫血、地中海贫血、铅中毒、恶性贫血、脾切除术后、肝脏病。
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红细胞机械性脆性试验
概述：正常人血液唯需要无菌采血制成脱纤维血。（2）取去纤维蛋白血1ml，分离血清，待作空白管用，另1ml置冰箱供作溶血管，余下8ml将无菌操作分成两组为测定管。（5）溶血管：取未温育全血0.1ml加氨水20ml按上法比色。（6）地中海贫血的渗透脆性降低，应进行低浓度NaCl溶液的检查。相关疾病：遗传性球形红细胞增多症、黄疸
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裂口红细胞
（2）甲醛枸橼酸钠溶液：枸橼酸钠32g，加水约500ml溶解后，加40%甲醛10ml，加水稀释至1L，过滤后备用。化验结果临床意义：增多：遗传性口形红细胞增增增多增多增多症、弥散性血管内凝血、肝病、系统性红斑狼疮、酒精中毒、谷胱甘肽缺乏症、遗传性球形红细胞增增多增多增多症、轻型地中海贫血，正常人偶见。
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红细胞渗透脆性试验
（6）观察上清液的颜色，判定开始溶血管和完全溶血管，读出该管的NaCl浓度。化验结果临床意义：（1）增高：遗传性球形红细胞增增多增多增多症、自身免疫性溶血性贫血、先天性溶血性黄疸（家族性溶血性黄疸）等。（2）降低：镰状红细胞性贫血、阻塞性黄疸、缺铁性贫血、地中海贫血、铅中毒、恶性贫血、脾切除术后、肝脏病。
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自身溶血试验
检查名称：自身溶血试验英文名：autohemolysistest别名：自溶试验分类：临床血液检查/红细胞化验取材：血液概述：正常人血液经37℃温育24～（2）取去纤维蛋白血1ml，分离血清，待作空白管用，另1ml置冰箱供作溶血管，余下8ml将无菌操作分成两组为测定管。（5）溶血管：取未温育全血0.1ml加氨水20ml按上法比色。
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红细胞渗透胞性试验
英文名：EF正常值：光电比色法：开始溶血0.42%～所以对低渗液特别敏感，脆性显著增强。（2）脆性减低：见于低色素性贫血，如各型海洋性贫血，镰形细胞贫血，缺铁性贫血以及脾切除术后。（3）某些轻型球形红细胞增多症及酶缺陷所致溶血性贫血，如丙酮酸激酶缺乏症，孵育后红细胞渗透性脆性试验可自阴性转为阳性。
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红细胞机械脆性试验
化验结果意义：(1)遗传性球形红细胞增多症、机械脆性试验溶血程度比渗透脆性试验为高。(2)地中海贫血对渗透性抵抗力增加、对机械性脆性试验则减弱。化验取材：血液化验方法：红细胞化验类别一：临床血液检查化验类别二：红细胞参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》
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过氧化氢溶血试验
正常值：＜0.10(＜10%)。化验结果意义：增高：遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、缺铁性贫血、棘形红细胞增多症、皱缩红细胞增多症等。化验取材：血液化验方法：红细胞化验类别一：临床血液检查化验类别二：红细胞参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》
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红细胞膜磷脂
磷、脂肪酸和醇类可形成各种不同的PL，包括甘油、两分子脂肪酸、一分子磷酸及含氮化合物合成的甘油磷磷脂，如卵磷脂、溶血磷脂（磷脂酰胆碱）、脑磷脂（磷脂酰乙醇胺）和心磷脂（二磷脂酰甘油），它们都是构成生物膜脂质双层的基本骨架；0.5磷脂肌醇：0.27～但使用雄激素，合成类激素及某些利尿药物时血磷可升高。
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口形红细胞
（2）甲醛枸橼酸钠溶液：枸橼酸钠32g，加水约500ml溶解后，加40%甲醛10ml，加水稀释至1L，过滤后备用。化验结果临床意义：增多：遗传性口形红细胞增增增多增多增多症、弥散性血管内凝血、肝病、系统性红斑狼疮、酒精中毒、谷胱甘肽缺乏症、遗传性球形红细胞增增多增多增多症、轻型地中海贫血，正常人偶见。
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血浆游离血红蛋白
概述：血浆游离血红蛋游离血红蛋白指测定血浆中血红蛋白的量。正常情况下，红细胞寿命为120天。血红蛋白中亚铁血红素有类似过氧化物酶的作用，使邻-甲联苯胺氧化显色，呈蓝色，吸收峰在630nm处；相关疾病：溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、行军性血红蛋白尿、烧伤、遗传性球形红细胞增多症
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球形红细胞
概述：球形红细胞（spherocyte）常见于遗传性球形红细胞增增多增多增多症和伴有球形红细胞增增多的其他溶血性贫血，如自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病及红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血。（2）甲醛枸橼酸钠溶液：枸橼酸钠32g，加水约500ml溶解后，加40%甲醛10ml，加水稀释至1L，过滤后备用。红细胞计数极易发生误差。
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红细胞平均体积
(2)缩小：小细胞性低色素性贫血。病理学变异:①升高：见于营养不良性巨幼红细胞性贫血(营养不良；及恶性贫血、混合缺乏、叶酸、维生素B12、癌；高铁血症见于铁粒幼红细胞贫血和铅中毒及CO中毒)，全身性溶血性贫血(地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、先天性丙酮酸激酶缺乏症)，见表1。