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X伴性显性遗传病
X伴性显性遗传病X－linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。②病人的双亲中必有一人患同样的病（基因突变除外）。④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人（杂合体）将此病传给半数的儿子和女儿。不过遗传性肾炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
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增殖性骨膜炎
本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压（高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴注2～
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对称性硬化性厚骨症病
本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压（高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴注2～
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卡-恩二氏病
本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压（高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴注2～
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进行性骨干发育不良
本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压（高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴注2～
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Camuratic-Engelmann病
本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压（高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴注2～
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对称性硬化性厚骨症
本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压（高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴注2～
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进生性骨干发育不全
本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压（高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴注2～
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进行性骨干发育异常
本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压（高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴注2～
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进行性骨干-骨骺发育不良症
本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压（高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴注2～
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X连锁显性遗传
一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。与常染色体显性遗传不同之处是，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等；患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。
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Y连锁遗传
Y连锁遗传是如果致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，故只有男性才出现症状。由于这些基因控制的性状，只能在雄性个体中表现，这种现象又称为限雄遗传（holandricinheritance）。我国发现一个视网膜色素变性的家系，4代共26人中，8例患者均为男性，女性正常且后代亦无患者，很可能属Y连锁遗传,有待进一步证实。
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脆性X染色体综合征
1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位（franilesite）的概念。这种全突变（fullmutation）可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。其它有用可乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。
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X连锁隐性遗传
一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。这样，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子（hemizygote）。前者不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传；
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性连锁遗传病
性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲等。
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Y伴性遗传病
Y伴性遗传病Y－linkedinheritabledisease的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。长毛耳男人这是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。这种病在印第安人中发现的较多，高加利索人，澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。