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基因频率
基因频率(genefrequency)是指在某一群体中,某一等位基因的数目除以该基因座位上可能出现的全部等位基因总数的值。这个原理可以推广到一般群体内婚配,如以群体中MN表型(基因型)的具体样本数被所观察到总数相除即可得到(转换)相对频率数。维持遗传平衡的条件是:群体无限大,没有突变、选择、迁移和遗传漂变。
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现代生物进化理论
现代生物进化理论(1)种群是生物进化的单位①种群是生物生存和生物进化的基本单位,一个物种中的一个个体是不能长期生存的,物种长期生存的基本单位是种群。等位基因是通过基因突变产生的,并在有性生殖过程中通过基因重组而形成多种多样的基因型,从而使种群出现大量的可遗传变异。生物进化的方向是由自然选择来决定的。
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植物种群
种群质量即种群内个体质的特征,一般用表现型和基因型表示。每个基因型在整个植物种群中所占的比例称为基因型频率。影响基因频率变化的因素主要有基因突变、自然选择、遗传漂移和迁移等,主要是前两者。种群结构和性比种群的年龄结构(agestructure)是指不同年龄组的个体在种群内的比例或配置情况。
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遗传平衡定律
但随着群体中的随机交配,将会保持这个基因频率和基因型分布比例,而较易达到遗传平衡状态。常染色体显性遗传病,如并指症,在一个群体多为杂合子(Aa)发病。X连锁遗传性状也符合遗传平衡定律。因为女性中的基因频率及基因型频率分布和常染色体相同,而男性是半合子,其基因频率.基因型频率与表型频率相同。
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基因迁移
迁移或称移居(migration)是指具有某一基因频率群体的一部分,因某种原因移至基因频率不同的另一群体,并杂交定居,从而改变了群体的基因频率,这种影响也称迁移压力(migrationpressure)。ABO血型的B等位基因频率从东亚的0.30降至西欧的0.06,就是由于B基因在东方的原始突变后逐渐扩散到更多的西欧群体中。
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达尔文学说
近半个世纪以来,由于分子生物学、分子遗传学和群体遗传学的兴起,结合生物学其他分支学科的新成就,对生物进行化问题,提出了新的见解的见解,即现代达尔文学说,或称综合性进货机理学说。引起基因频率的改变主要由于突变和种群间的基因迁移,而这些因素必须在自然选择的主导作用下才能定向改变种群的基因频率。
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遗传漂变
由于某种机会,某一等位基因频率的群体(尤其是在小群体)中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变(geneticdrift),也称为随机遗传漂变(randomgeneticsdrift)。在大群体中,不同基因型个体所生子女数的波动,对基因频率不会有明显影响。例如,太平洋的东卡罗林岛中有5%的人患先天性色盲。
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群体遗传学
不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。因此有人又称之为遗传流行病学(geneticepidemiology)。群体遗传学应用数学和统计学的方法研究群体中基因频率和基因型频率的变化,以及影响这些变化的选择效应和突变作用,还研究迁移和遗传漂变与遗传结构的关系,由此来探讨生物进化的机制并为育种工作提供理论基础。
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瓶颈效应
瓶颈效应是指由于种群变小,有害基因被清除,种群基因频率与种群数量急剧减少前的基因频率相差很大的现象。通常发生在那些种群数量先急剧减少,后又增加的种群中。
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基因库
在一定的地域中,一个物种的全体成员构成一个种群。对二倍体生物来说,有n个个体的一个群体的基因库由2n个单倍体基因组所组成。生物的表型是可以直接观察的,但基因型和基因无法直接观察,基因库中的变异可用基因型的频率或基因频率来研究。MN血型有三种:M、N和MN,这是由一个基因座上的两个等位基因LM和LN所决定的。
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自然淘汰
自然选择(naturalselection)亦称自然淘汰。进化发生于遗传的变异、突变、重组,但还需要有进化的外动力。自然选择的结果是适应,是居群适应于环境。不同基因型对环境的适应结果不一。群体遗传学也可以说是将达尔文自然选择学说予以定量化的一种尝试。进化中的遗传漂变的重要性长久来是否定的,但无疑存在于自然界。
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进化的层次
进化的层次是生物进化所包括的等级。例如种内进化、物种形成、种上进化等。物种形成又称宏观进化(macroevolution),一般指基因频率发生了剧烈的改变、导致生殖隔离、形成新种的过程。依照达尔文主义和现代综合进化论的观点,种内进化、物种形成和巨进化的机理都是一致的,只是程度的不同,没有本质的差别。
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自然选择
自然选择(naturalselection)亦称自然淘汰。进化发生于遗传的变异、突变、重组,但还需要有进化的外动力。自然选择的结果是适应,是居群适应于环境。不同基因型对环境的适应结果不一。群体遗传学也可以说是将达尔文自然选择学说予以定量化的一种尝试。进化中的遗传漂变的重要性长久来是否定的,但无疑存在于自然界。
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蛋白质多态性
从α链一级结构分析,Hpα2是HpαIF的N端71个氨基酸和HpISC端的72个氨基酸连接而成,即发生了错误配对和不等交换,形成了与HbLepore相似的融合基因。Hpα1和α2肽链是由一对等位基因Hp1和Hp2所决定,基因定位于16q22.1,呈共显性遗传。α还有其它变异型,由此组合成人群中Hp的多种多样的基因型和表现型。
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遗传平衡多态性
也就是在一个群体中,只要等位基因存在,就会有两种或两种以上的基因型,其中最低的基因频率也不能仅用突变来维持,各基因型达到了遗传平衡,这种情况称为平衡多态性(balancedpolymorphism)。纯合子一般死亡。类似的情况还有其它的有害基因,如地中海贫血、血红蛋白C、G6PD缺陷以及Duffy血型的Fy基因等。
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奠基者效应
当一个新的群体只由几个个体建立起来时,就发生了随机漂变的极端情况,即称为奠基者效应(foundereffect)。湖泊、隔离的森林和生境中也有这种情况。在几个基因座上可以观察到遗传漂变的作用。MN血型基因座上,M等位基因频率在德国人和美国人群体都为0.54,可是这个社团的德裔美国人却达0.65。
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选择压
选择压是指在2个相对性状之间,一个性状被选择而生存下来的优势,或者说,在2个基因频率之间,一个比另一个更能生存下来的优势。假如一个基因的选择压为0.001,那么一个频率为0.00001的显性基因只要23400个世代就可增加到0.99的频率。在自然界,当选择压高的时候,在短时期中就可以形成新的品种。
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血清结合珠蛋白定量测定
HP基因与人种有关,我国HP1基因频率较低(参见临床意义)故正常值较有些国家为低,此外因三种表型在正常人中都有分布,故标准差较大,正常幅度也较大。化验取材:血液化验方法:代谢物检测化验类别一:血液检查化验类别二:代谢物检测参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》蚕豆病
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世界人种
世界人种一般指黄、白、黑、棕四大人种。由于人类的性状既由遗传因素决定又受环境条件影响,因此,世界上不同地域的人群就有着不同的基因频率,从而产生了人种的差别。从生物学观点看,现生人类都属于智人种(Homosapiens),人种相当于亚种水平,因为各个人种虽然形态特征有所差别,但均能彼此婚配,并产生能育的后代。
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哈迪-温伯格定律
哈迪-温伯格定律是1908年数学家哈迪(G.H.Hardy)和医生温伯格(W.Weinberg)分别提出关于基因频率稳定性的见解。在一个有性生殖的自然种群中,在符合以下5个条件的情况下,各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在一代一代的遗传中是稳定不变的:种群大;种群中个体间的交配是随机的;没有突变发生;没有自然选择。