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G6PD缺乏症
G6PD缺乏症俗称蚕豆症,全名为葡萄糖六磷酸盐脱氢脢缺乏症。此外,会引起溶血的药物及化学物很多,并没有一份完整的清单,常见的会引起溶血的药物有抗疟疾药物,氯霉素,磺胺剂,水溶性的维生素K等药物。感受性高的病人要避免使用这类药物。但是由于红血球较容易被破坏,所以当病人得到感染症时,比较容发生溶血的现象。
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蚕豆症
G6PD缺乏症俗称蚕豆症,全名为葡萄糖六磷酸盐脱氢脢缺乏症。此外,会引起溶血的药物及化学物很多,并没有一份完整的清单,常见的会引起溶血的药物有抗疟疾药物,氯霉素,磺胺剂,水溶性的维生素K等药物。感受性高的病人要避免使用这类药物。但是由于红血球较容易被破坏,所以当病人得到感染症时,比较容发生溶血的现象。
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。诊断依据1.有诱发溶血的因素,如服用药物(解热镇痛药、抗疟药、磺胺药等),进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等;治疗原则1.本病主要在于预防。有重度血红蛋白尿者要注意防止酸中毒和肾衰。
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羊膜腔穿刺术
手术名称:羊膜腔穿刺术别名:羊水穿刺;羊膜穿刺;羊水诊断;4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。穿刺时尽量避开胎盘,在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管,造成腹壁血肿,但较少见。
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胎盘穿刺术
操作名称:胎盘穿刺术适应证:胎盘穿刺术适用于:1.夫妇双方曾生育过染色体异常儿。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力,以诊断某些疾病。
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绒毛活检术
概述:绒毛活检是指在妊娠早期经阴道或妊娠中、晚期经腹部吸取绒毛进行染色体及DNA分析。操作名称:绒毛活检术适应证:绒毛活检术适用于:1.因各种原因需要了解胎儿染色体核型者(适应证同羊水穿刺)。2.为了诊断遗传代谢病,须直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取D禁忌证:1.有习惯性流产史者。
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胎盘穿刺
现代产前诊断技术除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎儿镜(Fetoscope)、脐血穿刺(Cordcentesis)及超声扫描(Ultrasonography),近几年开展的植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)也受到了广泛关注。
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新生儿筛查
新生儿筛查(neonatalscreening)是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。②有致死、致残、致愚的严重后果;④筛出的疾病有办法防治;有些国家已将此项措施列入优生的常规检查,筛查的病种达12种。某些地区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。
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羊水穿刺
手术名称:羊膜腔穿刺术别名:羊水穿刺;羊膜穿刺;羊水诊断;4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。穿刺时尽量避开胎盘,在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管,造成腹壁血肿,但较少见。
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羊膜穿剌术
手术名称:羊膜腔穿刺术别名:羊水穿刺;羊膜穿刺;羊水诊断;4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。穿刺时尽量避开胎盘,在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管,造成腹壁血肿,但较少见。
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羊膜穿刺
手术名称:羊膜腔穿刺术别名:羊水穿刺;羊膜穿刺;羊水诊断;4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。穿刺时尽量避开胎盘,在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管,造成腹壁血肿,但较少见。
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羊水诊断
手术名称:羊膜腔穿刺术别名:羊水穿刺;羊膜穿刺;羊水诊断;4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。穿刺时尽量避开胎盘,在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管,造成腹壁血肿,但较少见。
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诊断性羊膜穿刺
手术名称:羊膜腔穿刺术别名:羊水穿刺;羊膜穿刺;羊水诊断;4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。穿刺时尽量避开胎盘,在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管,造成腹壁血肿,但较少见。