染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形，末端片段有丢失，影响卵巢发育Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。