分子病
分子病指由于遗传原因而造成蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病.目前已经发现的分子病达800多种,其中半数是常染色体显性遗传,40%是常染色体隐性遗传,其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。
镰刀形红细胞贫血症
镰刀形红细胞贫血症是血红蛋白分子结构异常的遗传性疾病,主要症状是贫血。病人衰弱、头晕、气短、心脏有杂音和脉搏增高;血液血红蛋白(Hb)含量仅及正常人(每100毫升血15~更严重的后果是某些器官的毛细血管被这些长形异常细胞堵塞,这是许多镰刀形红细胞贫血症病人早死的主要原因。