弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。