3 註解
因爲女性有兩條X染色體，因此她有兩倍於男性的X染色體基因。這似乎會引起一些基因過剩。然而，有人提出女性每個細胞中的X染色體(除卵巢中的卵細胞外)在胎兒早期就有一條已經失活。失活的X染色體在顯微鏡下可見其表現爲細胞核中的一個緻密的團塊(巴氏小體)。
X染色體失活的理論解釋了某些現象，例如，額外的常染色體常常引起明顯的異常，相比之下，額外的X染色體幾乎不引起發育障礙，因爲無論一個人有幾條X染色體，都只有一條有活性，其餘的X染色體均失活。具有三條X染色體的女性(X三體徵)，在體格和智力上常常都正常。與其相比，額外的常染色體，在胚胎髮育早期可能是致死的。具有額外常染色體的新生兒(常染色體三體徵)，常常有許多嚴重的體格上和智力上的異常。同樣，常染色體的缺失對胎兒來說常常也是致死的，而缺失一個X染色體，產生的異常 (特納綜合徵)(見第254節)相對來說就不那麼嚴重。
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DNA結構 |
DNA結構 DNA(脫氧核糖核酸)是細胞的遺傳物質，存在於細胞核中的染色質上。染色質是細胞核內呈團狀、鬆散盤繞的細絲狀結構，在細胞將要分裂前，染色質緊密盤繞形成染色體。
DNA分子是一條長長盤旋的雙螺旋結構,與螺旋狀樓梯相似。它由糖(脫氧核糖)和磷酸分子組成兩條單鏈，由稱爲鹼基的四種成對的分子連接，鹼基構成樓梯的階梯。在階梯中，腺嘌呤與胸腺嘧啶配對，鳥嘌呤與胞嘧啶配對，每對鹼基由氫鏈連接。基因是具特殊功能的DNA片段，由特定順序的鹼基對組成。
