4 矮小症的診斷
1.對懷疑矮小症患兒初步診斷的第一步即是確認兒童是否爲真正意義上的低矮：身高低於同年齡同性別人羣平均值兩個標準差以上。
2.第二個要解決的問題是兒童的身高是否符合家庭人員身高情況。爲了確認兒童身高是否符合她或他的基因潛力，目標身高可以通過表格1中的公式計算。
表格1.目標身高計算公式
多數兒童的成人期身高將比目標身高矮10釐米以內。當一名兒童的身高百分位不同於目標百分位範圍時，臨牀醫生應該更關注。
3.第三個要解決的問題是兒童的長高速度是多少。以正常速度成長的兒童多數會出現成長中的正常的略微偏差，而較低的長高速度意味着可能有器質性問題。
將身高繪於一張標準截面分割的生長曲線圖上，可以發現大部分兒童幾乎都保持在同一百分位上，在嬰兒和青春期時可有正常範圍內的波動。縱向生長曲線圖（例如Tanner和Davies所設計）顯示了隨青春期成熟時生長節律的動態變化。成人期身高最終相同的兒童可能有不同的生長節律，這取決於他們是否在平均年齡（或提早和延遲）成熟。
出生後3年內，嬰幼兒成長由宮內環境和早期嬰兒營養影響轉向它們的基因潛力影響，因此其身長或者身高可能會與生長百分位交叉。在青春期期間，由於早熟兒童生長高峯期早於平均年齡，其身高將達到更高百分位，而晚熟兒童則相反，當他們的同齡人開始生長高峯期時，晚熟兒童則持續以青春前期速度成長（體質性生長及青春期延遲[CDGP]）。
健康兒童最終將恢復到他們正常的青春前期身高百分位。因爲兒童通常具有和他們父母及家庭身高和所應有的青春期發育史相似的生長節律和青春期開始時間。
營養性、全身性（慢性疾病）、內分泌性，和綜合徵/染色體性異常都會影響生長發育（方框 2）。當排除這些情況（包括子宮內發育延遲/小於胎齡兒等等）後，此兒童則可診斷爲矮小症。
表格2.矮小症的不同診斷