5 疾病分類
兒科
6 疾病概述
進行性骨幹發育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也稱進行性骨幹肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又稱骨幹硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman 病。臨牀較爲少見。多爲兒童時期發病，少數於嬰兒時期出現症狀。男多於女，種族無明顯差別。
主要症狀是病兒行走延遲、食慾缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞，出牙也晚。觸診也可感到長管狀骨粗大。好發部位依次爲脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。
7 疾病描述
進行性骨幹發育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也稱進行性骨幹肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又稱骨幹硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman 病。本病的特點爲長管狀骨的骨幹對稱性梭形膨大和硬化，而且顱骨也有類似緻密改變。恩格爾曼綜合徵(Engelman)即進行性骨幹發育不良，又稱Camurati-Engelmann 綜合徵，嬰兒型多發性肥厚性骨病等。是一種原因不明的，少見的骨質增生硬化性疾病。本病徵爲常染色體顯性遺傳。
8 症狀體徵
臨牀上本病徵多在兒童時期發病，最常見於6 歲以下的兒童。男孩多見。主要症狀是病兒行走延遲、食慾缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞，出牙也晚。觸診也可感到長管狀骨粗大。好發部位依次爲脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7 歲前遲早出現肢體疼痛，並有特殊搖擺步態。隨年齡增長，骨病變的範圍逐漸擴大。肌肉無力日益明顯，疼痛也隨之而加重。病兒皮膚粗糙，有些患者患側肢體皮膚緊張，累及面骨時，面部皮膚緊張發亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀增大，還可因神經孔變形可致神經孔變窄而出現腦神經損害，影響視力和聽力。好發齲齒、眼球突出和貧血。四肢與軀幹發育不成比例，四肢相對較長。智力均正常。一般病變緩慢發展，骨骼病變直到成人時期仍存在，而肌肉軟弱無力可以改善或恢復。有些病例骨病變雖顯着，但無臨牀症狀，實驗室檢查無特殊發現。此外，青春期延緩，外生殖器和第二性徵發育不良。
本病徵主要發生於四肢長骨，病變對稱，持續進行。有些病例顱骨同時受累。面骨受累不多，偶爾累及鎖骨、肋骨、肩胛骨、下頜骨。手足短骨和脊柱骨受累少見。
11 診斷檢查
診斷：根據上述臨牀表現,實驗室檢查無特殊所見和X 線檢查特點,可診斷爲本病。
實驗室檢查：一般實驗室檢查無異常發現,可有貧血表現,外周血血紅蛋白的量和紅細胞計數可減少。
其他輔助檢查：X 線照片所見爲單一、多數或所有長管狀骨的骨幹均呈梭形膨大。增寬的骨皮質不僅使骨外徑加大，還造成骨髓腔狹窄。顱骨改變有前額部、枕部、顱底以及顳部突起部位增厚和緻密。