显性遗传

显性遗传

显性遗传（dominantinheritance）是指等位基因为纯合子或杂合子形式时，均能表达其性状的遗传特性。

大疱性表皮松解症

近来，Butterworth和Stream将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型和致死型。此外，本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型，又可分为：①增生型营养不良型大疱性表皮松解症：常染色体显性遗传，有血性大疱，限发于四肢，尤其是四肢伸侧，愈后可留有粟丘疹，瘢痕则为增生型，常见甲萎缩。

无汗性外胚叶发育不良

疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征，以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。锥状尖牙可为本病的惟一特征，可能还有先天秃发或无汗。对不全型，其锥状尖齿更提示本病之可能，应仔细检查汗腺功能并作皮肤活检以助诊断。

变形性肌张力障碍

由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少。肉毒杆菌毒素注射适用于单纯的特发性局部性肌张力不全，如斜颈、书写痉挛等，对于全身性肌张力不全的经验尚不足。

原发性视网膜色素变性

根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。

常染色体显性小脑性共济失调

临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。

Reis-Bucklers角膜营养不良

此时角膜知觉显著减退。（2）电镜检查：显示此纤维细胞结缔组织的超微结构是由一些特殊的纤丝插进正常胶原纤维中，形成一些不规则的致密的颗粒性嗜伊红胶原组织块。诊断：儿童反复发作性角膜上皮糜烂与上皮脱落，典型的蜂窝状上皮下混浊，组织学检查存在上皮下卷曲状纤维丝，可作为Reis-Bückle角膜营养不良的诊断依据。

残留性多指症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：残留性多指症指在正常指面长出一附加指，俗称六指。2.最常发生于小指的基底部，有时为双侧性。症状体征：这种多指在出生时即有，呈一小的皮色结节，其中可有软骨，上有一指甲的残留物，或呈软的球形物，甚至有时呈蒂状或疣状，或为圆锥形。

遗传型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

基因型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

点状骨骺发育异常

概述：点状骨骺发育异常（dysplasiaepiphysialpunctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常和克汀病。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。

神经棘红细胞增多症

疾病病因普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。3.正电子X线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的额、颞叶，似及丘脑区域脑血流量减少，呈低代谢活动。

黄斑和色素上皮营养不良

疾病分类：眼科疾病概述：此类疾病主要表现为黄斑和RPE出现黄色物质的沉着，及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传，也可为显性遗传。晚期脉络膜毛细血管萎缩。EOG有诊断价值，光反应明显丧失，明适应比低于1.5（常为1.1），即使在无眼底改变的基因携带者，也如此。多数患者可保留阅读视力。

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。本病可诱致皮肤癌变，多年后发生基底细胞癌及鳞状细胞癌的均有发现。

Cheek-Perry综合征

概述：假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；

局限性营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。Lever将之分成六型：①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；大疱局限于手、足和肘、膝部位，伴有瘢痕和粟丘疹，很少波及粘膜。其隐性营养不良型包括致死型，大剂量皮质类固醇可挽救其生命和预防畸形，当然亦应注意护理。

局灶性真皮发育不良

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。耻骨及两腋部可见斑状脱毛区，可有缺甲、甲结构异常、营养不良而呈匙状甲、沟状甲等。（2）线状表皮痣伴骨骼和中枢神经系统缺陷组织病理可鉴别，呈表皮痣改变，伴角化过度，无真皮改变。

遗传性感觉神经病

根据其遗传形式，发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4种类型：Ⅰ型：为常染色体显性遗传病，儿童期至成年期均可发病，主要表现为四肢远端的感觉缺失，以双下肢为著，痛觉和温度觉障碍较触、__D__?多数肢体亦有出汗减少或无汗。脊髓后索萎缩，部分脱髓鞘。耳蜗神经和前庭神经节也可出现萎缩，神经细胞变性，减少。

增殖型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：增殖型大疱性表皮松解症的特点为持久性继发感染，溃疡及茂盛的肉芽组织，伴贫血及淀粉样变性，显性遗传。疾病描述：症状体征：增殖型大疱性表皮松解症的特点为持久性继发感染，溃疡及茂盛的肉芽组织，伴贫血及淀粉样变性，显性遗传。疾病病因：显性遗传。相关出处：皮肤病学

持久性色素失禁症和网状色素失禁症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：这是色素失禁症的一种异型，亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上，属杂合子，病变轻。症状体征：本病临床表现为：女性，自幼即于躯干、四肢有米粒至黄豆大褐色斑点，褐色斑点随其年龄增长而增多扩大并排成条纹状，并随年龄、身体增长而延长，至成年时褐色斑亦不退。

斑驳病

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：斑驳病：为常染色体显性遗传病，皮损出生时即有，最常见于额部，合并有白发，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可发疹，皮损大小不随年龄增长而变化，部分病人还可合并有其它发育异常。疾病描述：本病也称图案状白皮病，少见，为常染色体显性遗传，累及黑素母细胞的分化。

假性醛固酮减少症

概述：假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；

隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。

扭转痉挛

疾病别名特发性扭转痉挛,扭转性肌张力障碍,原发性肌张力障碍,torsiondystonia,idiopathictorsionspasm,primarydystonia,ITS疾病代码ICD：G24.8疾病分类神经内科疾病概述扭转痉挛又称特发性扭转痉挛、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。氯丙嗪12.5～

家族性阿尔采木氏病

阿尔采木氏病（AD）是一种中枢神经系统原发性退行性变性疾病，主要临床相为痴呆综合征。早期可能仅有记忆困难或轻度健忘，短期记忆和记忆保持障碍为主，可表现一般健忘和颁行性遗忘，并可出现错构、虚构症状。临床相为典型痴呆综合征，可出视片断妄想或幻觉，情感淡漠，人格改变常见，行为减少，重复无效行为颇具特征；

血管性假血友病

血管性假血友病简称VWD是仅次于血友病的最常见遗传性出血性疾病。ⅧＲ：Ａｇ及ⅧＲ：ＲＣＯＦ是血小板相互之间以及血小板与血管内皮之间相互粘附的重要因子，是诱发血小板对瑞斯托酶素起聚集作用的辅助因子，由于本病缺乏这种因子以致血小板的粘附聚集功能发生障碍，出血时间延长。6.因子Ⅷ凝血活性（Ⅷ：Ｃ）减少或正常。

泪腺脱垂

泪腺脱垂较罕见，常为双侧，多发病２５岁以前的女性，常与睑皮肤松驰症并存，但睑皮肤松驰出现泪腺脱垂日久之后。病因不明，偶见常染色体显性遗传家系。不痛，神经性流泪。3.上睑外侧可扪及杏仁大硬结，活动可重定于泪腺窝内，但常又突出如故；用药原则术后预防感染应用抗生素。辅助检查1.以“Ａ”项为主；

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为Ｘ伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。诊断依据1.有诱发溶血的因素，如服用药物（解热镇痛药、抗疟药、磺胺药等），进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等；治疗原则1.本病主要在于预防。有重度血红蛋白尿者要注意防止酸中毒和肾衰。

可变性图案状红斑角皮病

变异性红角皮病；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病：多见于青春前期，损害为多数簇集性扁平疣样丘疹，成群分布，质硬，分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防：进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。

脑血管网织细胞瘤

脑血管网织细胞瘤是来自幼稚的血管形成组织的肿瘤，具有先天特性，占颅内肿瘤的１％—２％，高峰发病年龄为３０—４０岁，男女比例约２:１，按常染色体显性遗传。3.视网膜上有血管瘤或其他内脏的先天性疾病如多囊肾、肝囊肿等。2.纠正脑水肿，降低颅内压以２０％甘露醇、速尿、地塞米松为主药，甚至可使用人血白蛋白。

遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

抗凝血酶Ⅲ（antithrombinⅢ,ATⅢ）对凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其对凝血酶的抑制。本病为常染色体显性遗传。欧美白种人中可高1：2000-5000。现知，ATⅢ基因定位1q23，基因长16kb，由7个外显子组成，编码432个氨基酸，至少已发现20种以上的突变类型，表现出不同的功能缺陷。

变异性红角皮病

变异性红角皮病；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病：多见于青春前期，损害为多数簇集性扁平疣样丘疹，成群分布，质硬，分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防：进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。

Mendes dacosta型红斑角化性皮病

变异性红角皮病；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病：多见于青春前期，损害为多数簇集性扁平疣样丘疹，成群分布，质硬，分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防：进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。

遗传性小脑性共济失调

遗传性小脑性共济失调是所有报道的共济失调中最多的一种。2.部分病例可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等，也可有复视、眼球活动障碍等。2.针灸及康复治疗。用药原则用药框限内的药物只能缓解或减轻症状，有条件时可选用神经生长因子或细胞生长肽肌注及营养药物以增强体质、提高身体抵抗力。

蛇皮癣·血瘀燥热证

定义：蛇皮癣·血瘀燥热证（ichthyosiswithpatternofbloodstasisanddryness-heat）是指血瘀燥热，以皮损为干燥弥漫性红斑，上有大小不等、黄色或棕灰色鳞屑的红皮病损害，有的起松弛的水疱，疱破后露出潮红的糜烂面，夏重冬轻，日晒后症状加重为常见症的蛇皮癣证候。又称蛇身、蛇体、蛇胎。蛇皮癣相当于西医的鱼鳞病。

唇舌水肿及面瘫综合征

概述：唇舌水肿及面瘫综合征又称Melkersson-Rosenthel综合征，发病较迅速，面舌肿胀并伴肿胀侧面肌瘫痪，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体，为本综合征的特征性表现。2.检查时除周围性面神经麻痹及口唇肿胀外，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体。2.颅底摄片。相关药品：甲泼尼龙、泼尼松、泼尼松龙

Melkersson-Rosenthel综合征

概述：唇舌水肿及面瘫综合征又称Melkersson-Rosenthel综合征，发病较迅速，面舌肿胀并伴肿胀侧面肌瘫痪，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体，为本综合征的特征性表现。2.检查时除周围性面神经麻痹及口唇肿胀外，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体。2.颅底摄片。相关药品：甲泼尼龙、泼尼松、泼尼松龙

唇舌水肿及面瘫综合症

概述：唇舌水肿及面瘫综合征又称Melkersson-Rosenthel综合征，发病较迅速，面舌肿胀并伴肿胀侧面肌瘫痪，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体，为本综合征的特征性表现。2.检查时除周围性面神经麻痹及口唇肿胀外，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体。2.颅底摄片。相关药品：甲泼尼龙、泼尼松、泼尼松龙

克耳米埃尔综合征

概述：恶性萎缩性丘疹病又称Dego病、Kohlmeier-Degos综合征，致死性皮肤和胃肠道细动脉血栓形成（lethalcutaneousandgastrointestinalarteriolarthrombosis）。德戈斯病；可见小肠浆膜下散在分布的梗死性溃疡、白色瘢痕或穿孔。眼部损害球结膜可有白色无血管斑，脉络膜和视网膜缺血变性、复视、视盘水肿和视神经萎缩等。

高脂蛋白血症Ⅱ型

概述：高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型（hyperlipoproteinemiatypeⅡa）及高脂蛋白血症Ⅱb型（hyperlipoproteinemiatypeⅡb）。血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。相关药品：甘油、辛伐他汀、考来烯胺、烟酸、氯贝丁酯、洛伐他汀相关检查：血清胆固醇、烟酸

点状骨骺发育不良

概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。Conradi病；

亨纳曼氏综合征

概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。Conradi病；

变异性红斑角化病

变异性红角皮病；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病：多见于青春前期，损害为多数簇集性扁平疣样丘疹，成群分布，质硬，分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防：进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。

支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征

多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。Kartagener综合征的并发症：患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。支气管造影可显示支气管扩张，多见于两肺下叶。鉴别诊断：Kartagener综合征应与鼻窦炎及上呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。

汗管角化病

汗管角化病是一种与遗传有关的慢性角化性皮肤病，病因不明，多有家族史。有人认为正常免疫过程紊乱后由于细胞遗传变异的细胞株发生增生而致病。用药原则1.本病无特效疗法，外用５－氟尿嘧啶或维甲酸，只能作对症治疗；2.病损太小，或疑有恶性变或与基底细胞癌、环状扁平苔藓等疾病鉴别有困难时，可作病理检查。

X连锁显性遗传

一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。与常染色体显性遗传不同之处是，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等；患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。

胶状粟粒疹

概述：胶样粟丘疹又称胶样假性粟丘疹（colloidpseudomilium）或皮肤胶样变性（cutaneuscolloiddegeneration）。皮疹好发于颜面和手背，多数为淡黄色、粟粒至扁豆大的圆形半透明扁平丘疹，很像水疱。一般认为本病分儿童和成人两型。

胶状稗粒瘤

概述：胶样粟丘疹又称胶样假性粟丘疹（colloidpseudomilium）或皮肤胶样变性（cutaneuscolloiddegeneration）。皮疹好发于颜面和手背，多数为淡黄色、粟粒至扁豆大的圆形半透明扁平丘疹，很像水疱。一般认为本病分儿童和成人两型。

Kartagener综合症

多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。Kartagener综合征的并发症：患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。支气管造影可显示支气管扩张，多见于两肺下叶。鉴别诊断：Kartagener综合征应与鼻窦炎及上呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。

胶质粟丘疹

概述：胶样粟丘疹又称胶样假性粟丘疹（colloidpseudomilium）或皮肤胶样变性（cutaneuscolloiddegeneration）。皮疹好发于颜面和手背，多数为淡黄色、粟粒至扁豆大的圆形半透明扁平丘疹，很像水疱。一般认为本病分儿童和成人两型。