染色体上

三点测交

三点测交是为确定三个连锁基因在染色体上的顺序和相对距离所作的一次杂交和一次测交。例如，已知位于玉米一对同源染色体上的控制籽粒有关性状的有3对基因：C（有色）和c（无色），Sh（饱满）和sh（凹陷），WX（非糯）和wx（糯性）。

限雌遗传

限雌遗传hologynicinheritance由X染色体上隐性基因支配的性状，在Y染色体上存有其正常等位基因时，该性状不会在雄体出现，只在纯结合的雌体中表现出来，此现象称限雌遗传，是伴性遗传的一种类型，也是一种限性遗传。此外，在ZW型性决定中，限雄性，限雌性的关系恰相反，目前尚不知道有适当例子。

复制

染色体上的复制点是一段由100～有的解链酶与引发酶结合在一起（如大肠杆菌T4噬菌体）。DNA复制有高度的忠实性。经研究，发现DNA聚合酶的3′→5′外切核酸酶活性可以校对新生DNA链的碱基序列并改正其聚合酶活性所造成与模板相应核苷酸的“错配”。如半夏、天南星、白附子、川乌、草乌、何首乌、紫河车、香附。

人白细胞抗原

人白细胞抗原是生物体对异种移植物或同种异体移植物常发生排斥作用，这是因为供体的基因编码受体所没有的抗原，被受体的免疫细胞识别后引起排斥反应；HLA的各个基因座紧密连锁，位于同一条染色体上，就构成了单倍型或称单元型(haplotype)。例如，强直性脊椎炎患者中有HLA-B27等位基因的占90％，正常人为9．4％。

限性遗传

限性遗传sex-limitedinheritance起初用来指体性遗传，现则仅指在雌雄某一方表现型上显示出来的遗传（T．H．Morgan，1914）例如位于Y染色体上的基因所支配的父系性状只能出现在雄性后代等。

人类基因组计划

现代遗传学家认为，基因是ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。它包括限制酶切图谱、排序的脱氧核糖核酸克隆库以及对表达基因或无特征(功能不清)的脱氧核糖核酸片段的低分辨图谱。

性连锁遗传病

性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲等。

次缢痕

次缢痕(secondaryconstriction)是染色体上的一个缢缩部位,由于此处部分的DNA松懈,形成核仁组织区,故此变细。它的数量、位置和大小是某些染色体的重要形态特征。每种生物染色体组中至少有一条或一对染色体上有次缢痕。

基因异常

在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方（Marfan）综合征亨廷顿（Hutington）舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血Ｘ连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。异常X连锁隐性基因遗传X连锁基因位于X染色体上，Y染色体上没有这种基因。

遗传距离

遗传距离是1910年，MorgenTH提出假设：假定沿染色体长度上交换的发生具有同等的几率，那么两个基因位点间的距离可以决定减数分裂过程中发生重组染色体的发生率，即重组分数。它是构建物理遗传图谱的基础，也是利用连锁分析将基因序列从染色体上搜寻出来的位置克隆法的基础。

α-地中海贫血

(4)Hb-Barts胎儿水肿综合征(HbBart’shydropsfetalis)：若一对染色体上4个α-基因全部缺失(基因型为αo/αo地贫纯合子)，则α-链合成完全受抑制，称为Hb-Barts胎儿水肿综合征(HbBart’shydropsfetalis)。③寡核苷酸探针(ASO)分析法。中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。

连锁群

连锁群是位于同一染色体上的基因群。已知基因存在于染色体上，而染色体数目是有限的，基因的数目却很大。迄今所知，一个物种的基因连锁群数决不会超过这个物种的染色体对数。玉米的染色体对数是10，它的基因连锁群也是10；豌豆的染色体对数是7，它的基因连锁群也是7等等。

雌雄鉴别法

对鸡的雌雄鉴别有以下几种方法：（1）引进伴性遗传基因：仅限于特殊的杂交种；（2）肛门隆起观察：雄性鸟类，由于其尿管和精管开口于泄殖腔，生殖隆起发达，而在雌性是尿管和卵管开口于泄殖腔，没有雄性那样的隆起，所以将肛门张开根据隆起的有无和状态便可区别出雌雄；雄：赫氏腺（Herold′sgland）〕即能辨别雌雄。

兼性异染色质

兼性异染色质(facultativeheterochromatin)是指在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。在一定时期的特种细胞的细胞核内,原来的常染色质可转变成兼性异染色质。如雄性个体的细胞含有一个瘦小的Y染色体和一个大的X染色体,由于X和Y染色体上很少有共同的基因,对于雄性来说,X染色体上的基因就只有一个拷贝。

基因技术

检测遗传疾病的技术发展迅速。每个染色体的每个位点上都有一个基因。人类基因能够在实验室内通过基因克隆技术复制。复制DNA的另一种技术是聚合酶链反应(PCR)。基因探针用于在一个特定染色体上确定一个特殊基因的位置。通过电泳技术，在凝胶中分离这些片段，将其置于滤纸上，加上标记探针。

转座因子

最明显的效应是转座子能够启动重组，最后导致基因组重排。反转录转座因子的转座作用可以引起非编码序列DNA的重排，当基因组的一段DNA序列在RNA聚合酶的作用下产生其RNA拷贝，然后在反转录酶催化下，以这个RNA为模板合成DNA拷贝，然后插入基因组的其他部位，由此既增加了基因组的大小，又增加了重复序列。

连锁基因遗传规律

利用具有这两种性状的亲本杂交，其测交结果如下表：亲本型和重组型百分数分别为：（40354032）/8368=96.4（％）（149152）/8368=3.6（％）*由于测交一代的表现型类型和比例直接反映F1产生的配子类型和比例，可知F1不仅产生亲本型配子AB和ab（占多数），还产生了重组型配子Ab和aB（占少数）。

性染色体

高等动物有明显的性别差异，某些动物的雌体和雄体的每个细胞里，都有一对性染色体，它们的形态、大小和结构随性别的不同而不同。X染色体和Y染色体有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。

带型

带型是即染色体带型。经分带技术处理后，在染色体上所呈现的带纹反映了染色体的固有结构，可显示不同物种染色体的差异或同一物种不同染色体的差异。C带又称着丝粒异染色质带，由（M.L.Pardue）在1970年建立，是将中期染色体先经盐酸，后经碱（如氢氧化钡）处理，再用吉姆萨染色，显示的是紧邻着丝粒的异染色质区。

巴尔比尼氏环

巴尔比尼氏环是E．G．Balbiani（1881）在摇蚊唾腺染色体上发现的一种构造，整个蛹期都可看到，是多线染色体上的巨大结节状的RNA疏松。了解得比较清楚的，是第四染色体上的这种构造。

β 地中海贫血

疾病别名β-地贫,β-海洋性贫血,β-珠蛋白生成障碍贫血疾病代码ICD:D56.1疾病分类儿科疾病概述β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。双重杂合子的突变组合可达近100种。造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。

MHC基因

如C57BL品系小鼠的H-2单体型为H-2b,它的二个基因座编码的抗原特异性为K33和D2。由于各个座位基因是随机组合的，故人群中的基因型可达108之多。MHC与免疫应答：1．免疫调控作用动物实验证明，不同品质的小鼠对同一抗原的应答能力大不相同：甲小鼠可产生抗体应答和细胞性应答，乙小鼠完全无应答，两者杂交的F1有应答能力。

老年人阳性杆菌肺炎

疾病别名老年阳性杆菌肺炎疾病代码ICD:J15.8疾病分类老年病科疾病概述革兰阳性杆菌肺炎是由革兰阳性杆菌感染所致，因老年人免疫功能低下特别易患革兰阳性杆菌肺炎，其次见于新生儿，孕妇等患者。2.细菌学检查确诊依靠从伤口分泌液、皮肤焦痂、痰、血液、呕吐物、粪便以及脑脊液中直接涂片检查或培养分离到炭疽杆菌。

托马斯·亨特·摩尔根

发现突变的白眼果蝇，花费了摩尔根和他的学生整整两年的时光。例如，携带白眼基因与小翅基因的果蝇，根据连锁原理，产生的下一代应该只有两种类型，要么是白眼小翅的，要么是红眼正常翅的。摩尔根提出，染色体上的基因连锁群并不像铁链一样牢靠，有时染色体也会发生断裂，甚至与另一条染色体互换部分基因。

HLA基因复合体

3．类基因区含有编码补体成分C2、C4、B因子及TNF、热休克蛋白和21羟化酶的基因。2．共显性遗传共显性（co-dominance）是指某位点的等位基因不论是杂合子还是纯合子，均能同等表达，两者的编码产物都可在细胞表面检测到。虽然HLA的基因分型技术发展很快，但目前仍不能完全取代血清学分型法和细胞分型法（详见第二十八章）。

学习技能发育障碍

疾病别名学校技能发育障碍疾病代码ICD：F81.9疾病分类精神科症状体征1.特定阅读障碍是学习技能发育障碍中的一种，主要特征为阅读障碍。实验室检查：本病目前尚无特异性实验室检查，当出现其他病症，如感染等，实验室检查显示其他病症的阳性结果。3.药物治疗对于合并多动症者，可服用哌甲酯(利他林)并配合行为治疗。

单体

在人类，（45，XO）属于性染色体单体，虽然能活，但表现出女性染色体异常疾病，即所谓特纳氏综合征（Turner′ssyndrome）（身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距，肘外翻等）。例如，具有隐性基因ey（无眼）的果蝇纯合体，与野生型正常眼的“单体IV果蝇”杂交，子一代正好是，野生型数：无眼型数=1∶1。

免疫学

免疫学是研究生物机体的免疫性、免疫应答、免疫应答规律、免疫学方法和技术的生物学科。4．补体的发现19世纪末，继抗毒素之后，又限快发现了免疫溶菌现象。他认为宿主淋巴细胞有识别“自己”与“非己”的能力。Chien和Saito于1984年分别从小鼠T细胞中分离出编码T细胞受体的另一组基因，即α基因，亦具有多样性和重排现象。

WS/T 203—2001 输血医学常用术语

其主要研究对象是：采供血机构及其管理、献血者的征集与管理、血液样品采集及检验、血液成分的研制及质量控制、血型及配血、HLA分型和组织相容性试验、外周血保存、骨髓和脐血干细胞分离与储存、血液代用品研制、输血指征和各种成分血适应证、自身输血、治疗性血液单采、输血相关疾病和输血并发症及其预防等。9日前加O。

枫糖尿病

疾病别名槭糖尿病,支链酮酸尿症,branched-chainketoaciduria,BCKA疾病代码ICD:E71.0疾病分类营养科疾病概述枫糖尿病是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸３种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。患者因呕吐，可造成严重脱水

单基因遗传病

目前已知的单基因遗传病有3000余种。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；

伴性遗传

伴性遗传是性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。摩尔根等对这种遗传方式的解释是：果蝇是XY型性别决定动物，控制白眼的隐性基因（W）位在X性染色体上，而Y染色体上却没有它的等位基因。后者若与白眼雄蝇回交，应产生1/4红眼雌蝇，l/4红眼雄蝇，1/4白眼雌蝇，l/4白眼雄蝇。图2示红绿色盲在某个家系中的遗传情况。

染色体倒位

染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的断片颠倒1800后重新连接造成的。一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的外面，则在减数分裂后期会出现“断片和桥”的现象，即一条染色单体的两端都有一个着丝粒，成为跨越两端的“桥”，同时伴随一个没有着丝粒的断片。