遗传性疾病

遗传性疾病

遗传性疾病（hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（verticaltransmission）的特征。③不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代，所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。

遣传病

由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。

遣传性疾病

由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。

遗传学

细胞遗传学时期大致是1910～分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的。目前广泛使用的模式生物包括：大肠杆菌（Escherichiacoli）、酿酒酵母（Saccharomycescerevisiae）、拟南芥（Arabidopsisthaliana）、线虫（Caenorhabditiselegans）、果蝇（Drosophilamelanogaster）以及小鼠（Musmusculus）。

预防出生缺陷日

每年9月12日是预防出生缺陷日。广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。

神经系统遗传病

临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍；若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。

变形性肌张力障碍

由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少。肉毒杆菌毒素注射适用于单纯的特发性局部性肌张力不全，如斜颈、书写痉挛等，对于全身性肌张力不全的经验尚不足。

神经鞘磷脂沉积病

疾病别名Niemann-Pick病,神经鞘髓磷脂代谢障碍疾病代码ICD:E75疾病分类神经内科疾病概述神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病，是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。症状体征根据发病年龄和有无神经症状，临床可将本病分为5型：1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。

亨廷顿病性痴呆

单基因显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷性疾病。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩，镜检额叶神经细胞脱失明显，并伴有胶质细胞形成。长谷川痴呆量表（HasegawaDementiaScale，HDS）：长谷川痴呆量表由长谷川和夫于1974年制订。预后：亨廷顿病性痴呆病程一般长于其他原发性痴呆，呈缓慢进行性，起病后约存活13～

杭廷顿病性痴呆

单基因显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷性疾病。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩，镜检额叶神经细胞脱失明显，并伴有胶质细胞形成。长谷川痴呆量表（HasegawaDementiaScale，HDS）：长谷川痴呆量表由长谷川和夫于1974年制订。预后：亨廷顿病性痴呆病程一般长于其他原发性痴呆，呈缓慢进行性，起病后约存活13～

亨廷顿氏病性痴呆

单基因显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷性疾病。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩，镜检额叶神经细胞脱失明显，并伴有胶质细胞形成。长谷川痴呆量表（HasegawaDementiaScale，HDS）：长谷川痴呆量表由长谷川和夫于1974年制订。预后：亨廷顿病性痴呆病程一般长于其他原发性痴呆，呈缓慢进行性，起病后约存活13～

造血干细胞移植

概述：造血干细胞移植（stemcellstransplantation）是目前治疗白血病最为有效的方法，此外，许多恶性肿瘤和遗传性疾病，以及再生障碍性贫血也可通过此方法获得治愈。（2）组织配型（同患者）。6天）动员后，使用血细胞分离机选取单个核细胞（MNG）分离程序，全血流速35ml/min，终点为2倍全血容量（约8～

指甲-髌骨综合征

20世纪60年代中期，Muth和Silverman描述了本综合征肾小球结构的病变，20世纪60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett开始全面研究本综合征肾小球基底膜超微结构和肾脏病理特点，提出了本病肾脏病变结构基础的现代理论，并提示该综合征可能是由于基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致。单侧肾发育不良及对侧双肾；

病残儿医学鉴定管理办法

第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。2．指导原则（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。

中华人民共和国母婴保健法

第三章孕产期保健第十四条医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产妇提供孕产期保健服务。第六章法律责任第三十五条未取得国家颁发的有关合格证书的，有下列行为之一，县级以上地方人民政府卫生行政部门应当予以制止，并可以根据情节给予警告或者处以罚款：（一）从事婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断或者医学技术鉴定的；

趾断症

概述：阿洪病亦称箍指病（ainhum）、指（趾）断症，或自发性指（趾）脱离症（dactylolysisspontanea），系热带的一种地方病。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病，Meleda病，线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等，亦可见于麻风病、硬皮病、雷诺综合征、脊髓瘤、冻疮、外伤、烧伤等。相关药品：倍他米松

老年性舞蹈病

病理生理：本病的发病机制还不甚明确，多认为老年性舞蹈病由血管性疾病引起，病理改变与慢性进行性舞蹈病极为相似，尾核及壳核大、小神经细胞变性，但无大脑皮质的变性。实验室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。苯酰胺类药物如硫必利（泰必利）有抗多巴胺能的作用，3次/d，100mg/次。

智力发育障碍诊疗规范（2020年版）

诊疗规范全文：一、概述：智力发育障碍（disordersofintellectualdevelopment）在ICD-10中称精神发育迟滞（mentalretardation，MR），是发生于发育阶段，即中枢神经系统发育成熟（18岁）之前，以智力发育迟缓和社会适应能力低下、未能达到相应年龄水平为主要临床表现的一种神经发育障碍。

妊娠合并心室间隔缺损

疾病分类：妇产科疾病概述：本病约90%属多因素遗传性疾病，仅5%～许多遗传性疾病伴有先心病，心室间隔缺损约占成人先天性心脏病的10%，男性略多于女性。发生心力衰竭时有相应的心衰体征。心室间隔缺损大，常伴有肺动脉高压，右向左分流，出现发绀和心衰，故此类患者妊娠期危险大，在早孕期宜行人工流产终止妊娠；

进行性肥厚性间质性神经炎

四肢远端疼痛，感觉异常，痛温觉减退，位置觉、震动觉减退。4.肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。2.腓骨肌萎缩症：进行性肥厚性间质性神经炎发病年龄较进行性肥厚性间质性神经炎大，以下肢远端肌肉萎缩为主，在股中下1/3交界处以下变细，呈“仙鹤腿”，周围神经一般不肥大，可与本病鉴别。

Chediak-Higashi综合征

疾病别名白细胞异常白化综合征先天性白细胞颗粒异常综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述Chediak-Higashi综合征，又称白细胞异常白化综合征，是一种少见的遗传性疾病。3．白癜风黑素细胞减少或消失。中性及单核白细胞内有多数粗颗粒(不规则形状的巨大溶酶体)，用特殊染色法易检出酸性磷酸酶，提示溶酶体膜的结构有改变。

产前诊断技术管理办法

(四)设有医学伦理委员会；第十八条既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询。(四)诊断技术成熟、可靠、安全和有效。第二十五条开展产前诊断技术的医疗保健机构对经产前诊断后终止妊娠娩出的胎儿，在征得其家属同意后，进行尸体病理学解剖及相关的遗传学检查。

指(趾)断症

概述：阿洪病亦称箍指病（ainhum）、指（趾）断症，或自发性指（趾）脱离症（dactylolysisspontanea），系热带的一种地方病。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病，Meleda病，线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等，亦可见于麻风病、硬皮病、雷诺综合征、脊髓瘤、冻疮、外伤、烧伤等。相关药品：倍他米松

阿洪病

概述：阿洪病亦称箍指病（ainhum）、指（趾）断症，或自发性指（趾）脱离症（dactylolysisspontanea），系热带的一种地方病。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病，Meleda病，线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等，亦可见于麻风病、硬皮病、雷诺综合征、脊髓瘤、冻疮、外伤、烧伤等。相关药品：倍他米松

箍指病

概述：阿洪病亦称箍指病（ainhum）、指（趾）断症，或自发性指（趾）脱离症（dactylolysisspontanea），系热带的一种地方病。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病，Meleda病，线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等，亦可见于麻风病、硬皮病、雷诺综合征、脊髓瘤、冻疮、外伤、烧伤等。相关药品：倍他米松

迟发性皮肤卟啉病

为常染色体显性遗传。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏，红细胞内酶正常。1g/d，投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出，其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物，便于排出。相关药品：磺溴酞钠、胶原、干扰素、巴比妥相关检查：尿卟啉、雌激素、粪卟啉、尿胆原、血清铁、淀粉酶、红细胞生成素、血红蛋白、干扰素

精子库

用冷冻的方法贮存人和动物精子的地方。将精子冷冻贮存在由蛋黄、甘油、柠檬酸钠等组成的液氮罐内，使它们在-196℃的低温下冬眠，一旦复温后，精子可恢复生命机能。二是有利于优生，目前世界上已发现的各种遗传性疾病约4000余种，选择健康的精子可使患有遗传性疾病男子的妻子受孕，杜绝父方的有害遗传；

短指-球状晶体异位综合征

疾病描述短指-球状晶体异位综合征(brachydactylia-ectopialentissyndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。20周为宜)；⑦胎儿镜检查。

经皮脐血管穿刺术

操作名称：经皮脐血管穿刺术适应证：经皮脐血管穿刺术适用于产前诊断（1）遗传性疾病的诊断：①曾分娩过染色体异常的婴儿如唐氏综合征（先天愚型）。（3）诊断胎儿宫内感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒及弓形虫等感染。4.为减少损伤，穿入腹壁，子宫前壁时进针应快而有力，针头接近脐带时应采用“冲击式”手法。

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。本病可诱致皮肤癌变，多年后发生基底细胞癌及鳞状细胞癌的均有发现。

扁脸关节脱位足异常综合征

4.其他表现智力多无影响，可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。⑥肘关节脱位47%；血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。X线诊断要点：1.大关节脱位呈对称性改变，以出现多少为序：膝关节-胫骨前位于股骨、髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同、肘关节向尺侧脱位，常伴有肱骨下端发育不全。

成人多囊肾

概述：成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的（占总病例数的95％）。若发现有一大囊肿压迫了上段输尿管造成梗阻并使肾功能进一步受损，则可将其切除或抽吸其内囊液。镜下或肉眼全程血尿常见且可相当严重，造成原因尚不明了。（7）超声检查：超声影象用于多囊肾的诊断优于排泄性尿路造影及肾核素检查。

隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。

维生素D 依赖性佝偻病

疾病别名假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。实验室检查：1.尿液及粪便检查尿钙降低，尿磷增加；本病有搐搦及严重肌无力；

遗传性椭圆形红细胞增多症

疾病分类：普通外科疾病概述：遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25％以上为特点的遗传性疾病。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有溶血现象，临床上发生溶血性贫血者仅占10%～在部分患者中，本病的基因与rh血型的基因位于同一染色体上。5、切除脾脏时注意不要损伤胰尾部，以免术后发生胰瘘。

指断症

概述：阿洪病亦称箍指病（ainhum）、指（趾）断症，或自发性指（趾）脱离症（dactylolysisspontanea），系热带的一种地方病。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病，Meleda病，线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等，亦可见于麻风病、硬皮病、雷诺综合征、脊髓瘤、冻疮、外伤、烧伤等。相关药品：倍他米松

自发性趾脱离症

概述：阿洪病亦称箍指病（ainhum）、指（趾）断症，或自发性指（趾）脱离症（dactylolysisspontanea），系热带的一种地方病。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病，Meleda病，线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等，亦可见于麻风病、硬皮病、雷诺综合征、脊髓瘤、冻疮、外伤、烧伤等。相关药品：倍他米松

自发性趾脱落

概述：阿洪病亦称箍指病（ainhum）、指（趾）断症，或自发性指（趾）脱离症（dactylolysisspontanea），系热带的一种地方病。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病，Meleda病，线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等，亦可见于麻风病、硬皮病、雷诺综合征、脊髓瘤、冻疮、外伤、烧伤等。相关药品：倍他米松

体外诊断试剂注册管理办法

不属于按照创新医疗器械特别审批程序审批的境内体外诊断试剂申请注册时，样品不得委托其他企业生产。4.与遗传性疾病相关的试剂；申请人应当在１年内按照补正通知的要求一次提供补充资料；许可事项包括产品名称、包装规格、主要组成成分、预期用途、产品技术要求、产品说明书、产品有效期、进口体外诊断试剂的生产地址等；

智力发育障碍

概述：智力发育障碍（disordersofintellectualdevelopment）在ICD-10中称精神发育迟滞（mentalretardation，MR），是发生于发育阶段，即中枢神经系统发育成熟（18岁）之前，以智力发育迟缓和社会适应能力低下、未能达到相应年龄水平为主要临床表现的一种神经发育障碍。伴发冲动攻击行为者，可予以小剂量抗精神病药治疗；

自发性指脱离症

概述：阿洪病亦称箍指病（ainhum）、指（趾）断症，或自发性指（趾）脱离症（dactylolysisspontanea），系热带的一种地方病。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病，Meleda病，线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等，亦可见于麻风病、硬皮病、雷诺综合征、脊髓瘤、冻疮、外伤、烧伤等。相关药品：倍他米松

自发性指脱落

概述：阿洪病亦称箍指病（ainhum）、指（趾）断症，或自发性指（趾）脱离症（dactylolysisspontanea），系热带的一种地方病。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病，Meleda病，线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等，亦可见于麻风病、硬皮病、雷诺综合征、脊髓瘤、冻疮、外伤、烧伤等。相关药品：倍他米松

自发性指(趾)脱落

概述：阿洪病亦称箍指病（ainhum）、指（趾）断症，或自发性指（趾）脱离症（dactylolysisspontanea），系热带的一种地方病。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病，Meleda病，线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等，亦可见于麻风病、硬皮病、雷诺综合征、脊髓瘤、冻疮、外伤、烧伤等。相关药品：倍他米松

原发性视网膜色素变性

根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。

自发性断趾病

概述：阿洪病亦称箍指病（ainhum）、指（趾）断症，或自发性指（趾）脱离症（dactylolysisspontanea），系热带的一种地方病。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病，Meleda病，线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等，亦可见于麻风病、硬皮病、雷诺综合征、脊髓瘤、冻疮、外伤、烧伤等。相关药品：倍他米松

自发性指(趾)脱离症

概述：阿洪病亦称箍指病（ainhum）、指（趾）断症，或自发性指（趾）脱离症（dactylolysisspontanea），系热带的一种地方病。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病，Meleda病，线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等，亦可见于麻风病、硬皮病、雷诺综合征、脊髓瘤、冻疮、外伤、烧伤等。相关药品：倍他米松

精神发育迟滞

概述：智力发育障碍（disordersofintellectualdevelopment）在ICD-10中称精神发育迟滞（mentalretardation，MR），是发生于发育阶段，即中枢神经系统发育成熟（18岁）之前，以智力发育迟缓和社会适应能力低下、未能达到相应年龄水平为主要临床表现的一种神经发育障碍。伴发冲动攻击行为者，可予以小剂量抗精神病药治疗；

孕妇外周血胎儿细胞富集

操作名称：孕妇外周血胎儿细胞富集适应证：孕妇外周血胎儿细胞富集适用于：1.胎儿性别诊断，适用于某些伴性遗传的遗传性疾病。近亲结婚者。4.诊断胎儿某些血液疾病如血红蛋白病等。准备：基础消毒盘、无菌注射器（根据药液量选用规格）、7～方法：采血方法同浅静脉穿刺。3.应在具备相应检测条件的综合性医院开展。

外阴白化病

疾病代码：ICD:N90.8疾病分类：妇产科疾病概述：外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。

豹皮综合征

疾病描述豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。(4)其他异常表现：身材矮小、漏斗胸、眼球震颤、斜视、听力障碍、隐睾，有癫痫发作。其他辅助检查：做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。