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crigler-najjar 综合征
疾病别名克里格勒-纳贾尔综合征,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黄疸疾病代码ICD:Q44.7疾病分类消化内科疾病概述crigler-najjar综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。
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crigler-najjar综合征
概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~
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克里格勒-纳贾尔综合征
概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~
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crigler-najjar综合症
概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~
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克里格勒-纳贾尔综合症
概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~
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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~
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先天性高胆红素血症
概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~
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先天性家族性非溶血性黄疸
概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~
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克-纳二氏综合征
概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~
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先天性非梗阻性非溶血性黄疸
概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~
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落屑性红皮病
其表现是全身或大面积皮肤弥漫性红斑、肿胀及脱屑。病理生理:本病组织学变化类似脂溢性皮炎改变,表现为亚急性皮炎组织象,角化过度伴角化不全,棘层肥厚,有细胞内和细胞间水肿,真皮上部毛细血管扩张充血,血管周围有慢性炎症细胞浸润。治疗方案:纠正消化不良,控制感染,补充足量维生素,尤其是维生素B和维生素H等。
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胎患内障
先天不足证:胎患内障·先天不足证(congenitalcataractwithcongenitalinsufficiencypattern)是指先天不足,以出生后晶状体混浊较轻,瞳神内有少许翳障之色,目虽能视,转睛不快,逊于常人,舌质淡,苔薄白,指纹色淡或脉弱为常见症的胎患内障证候。脾肾阳虚者,治宜健脾固肾,可用四君子汤合肾气丸随证化裁。
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小儿胎元内障
小儿胎元内障的辨证分型:胎毒上攻证:胎患内障·胎毒上攻证(congenitalcataractwithpatternoffetaltoxinattackingupward)是指胎毒上攻,以出生后瞳神内障翳隐隐淡白,患儿双目顾盼无神,或不见人物,舌红苔薄黄,指纹风关浅红或紫红为常见症的胎患内障证候。脾肾阳虚者,治宜健脾固肾,可用四君子汤合肾气丸随证化裁。
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围产医学
定义:围产医学是研究分娩前后一定时期内孕产妇及胎婴儿生理、病理变化和疾病防治的一门新兴科学,是衡量一个国家或地区社会经济发展水平的重要标志,因此受到各国政府的重视,近20年来发展十分迅速,并取得重大进展。围产期Ⅲ:孕期满28周(胎儿体重≥1000g、或身长≥35cm)至新生儿出生后28天内。孕产妇死亡率降低50%;
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颅裂和脊柱裂
隐性颅裂只有颅骨缺损而无颅腔内容物的彰出,隐性脊柱裂只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出,隐性颅裂和脊柱裂大多无需特殊治疗。位于枕部者。脊柱裂可分为:(1)脊膜膨出:脊膜囊样膨出,含脑脊液.不含脊髓神经组织;诊断检查:1、颅裂X线摄片显示有颅骨缺损,即可诊断为囊性颅裂。
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心脏横纹肌瘤
疾病别名心脏错构瘤,组织细胞样心肌病,Purkinje细胞瘤,hamartmaofheart,histiocyticcardiomyopathy疾病代码ICD:D15.1疾病分类心血管内科疾病概述心脏横纹肌瘤(rhabdomyomaofheart)为仅次于黏液瘤的第2位常见的良性心脏肿瘤,也是儿童中最常见的原发性心脏肿瘤,在新生儿和婴幼儿更多见。或发生于心腔引起心瓣膜梗阻。
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散发性呆小病
疾病分类:内分泌科疾病概述:克汀病是由于甲状腺分泌甲状腺素不足而引起的全身性疾病,又称呆小病。3.检验产前诊断测定羊水中TSH增加,rT3减少,可以拟诊,新生儿可取脐带血或足跟刺血(滤纸血片法)测T4及促甲状腺激素(TSH)。首选L-甲状腺素,足量为2.8~2.补充足够营养如补充复合维生素B、维生素C、钙剂、鱼肝油、铁剂。
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全白内障
疾病分类:眼科疾病概述:全白内障:出生时晶状体全部混浊,由于晶状体上皮及基质在婴儿期已被破坏,出生后不会有新的纤维生长,有时白内障内容全部液化,时久可被吸收形成膜性白内障。疾病描述:以常染色体显性遗传最为多见,少数为隐性遗传,极少数为性连锁隐性遗传。多为双眼发生。视力障碍明显。
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神经系统先天性疾病
病因可能为胎儿发育障碍、产伤或新生儿窒息。其他如Wyburn-Mason综合征(视网膜血管瘤伴脑干或脊髓的血管瘤以及脊髓空洞症),Bloch-Sulzberger综合征(多形皮肤色素斑伴小头畸形、癫痫、智能发育不全、肢体瘫痪,以及先天性心脏病、青光眼),Sj?8.脑性瘫痪。症状可出现于出生时,或在出生后神经系统发育过程中逐渐出现。
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新生儿肺炎
有的患儿在生后5~5.巨细胞病毒引起的肺炎:起病缓慢,症状有发热、干咳、气促、胸部X线片为典型的间质性肺炎,这些和衣原体肺炎相似,但巨细胞包涵体病患儿肝脾肿大明显,有时伴黄疸。辨证论治:外感风热,发热气促,鼻翼扇动,点头呼吸,喉有痰鸣,舌质红,指纹紫,为邪闭肺卫,宜宣肺清热,化痰定喘,用五虎汤加减。
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胎儿宫内发育迟缓
概述:胎儿宫内发育迟缓系指胎儿体重低于孕周正常平均体重的2个标准差。胎儿宫内感染,如风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、弓形体等;2、各器官细胞数少、脑重量轻;(二)外因性不匀称型胎儿宫内发育迟缓早期妊娠胎儿发育正常,危害因素在妊娠中晚期发生作用,身高、头围不受影响,但体重轻,发育不均匀。
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新生儿中毒性红斑
疾病别名新生儿过敏性红斑、新生儿红斑疾病分类皮肤性病科疾病概述新生儿中毒性红斑为新生儿常见病,多发生在出生后12小时内,病因不明,可能为母体某些抗原引起的变态反应,好发于躯干、面部、臀部,皮疹呈多形性,红斑、丘疹、脓疱及风团,形态和大小不一,外周血中嗜酸性细胞增多,约1天~特别提示本病多见于新生儿。
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脐尿管囊肿和脐尿管瘘
在胚胎发育过程中,膀胱自脐部沿腹壁下降,在下降过程中,因脐有一细管与膀胱相连,出生后退化成一纤维索带。如出生后脐尿管两端已闭塞,中间段未闭合,则形成先天性脐尿管囊肿,如果脐尿管全程均未闭合,则形成脐尿管瘘。用药原则本病如无感染,术前可不用抗生素,只需术后用一般抗生素预防感染即可。
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胸骨裂修复术
手术名称:胸骨裂修复术别名:胸骨裂修补术分类:胸外科/胸壁手术/先天性胸壁畸形的手术治疗/胸骨缺损的手术治疗ICD编码:34.7901概述:妊娠第6周,胸骨为分离开的两列胸骨嵴。2.骨膜下切断肋软骨较大婴儿或儿童,因胸廓弹性和可塑性差,在骨膜下切断部分肋软骨,胸骨裂更容易缝合。
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胸骨裂修补术
手术名称:胸骨裂修复术别名:胸骨裂修补术分类:胸外科/胸壁手术/先天性胸壁畸形的手术治疗/胸骨缺损的手术治疗ICD编码:34.7901概述:妊娠第6周,胸骨为分离开的两列胸骨嵴。2.骨膜下切断肋软骨较大婴儿或儿童,因胸廓弹性和可塑性差,在骨膜下切断部分肋软骨,胸骨裂更容易缝合。
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alstroem 综合征
属常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。鉴别诊断以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~
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胎儿血液循环
胎儿营养物质、氧的摄取以及代谢废物排出等都要经脐带到胎盘进行物质交换,因而其血液循环途径与成体有很大差异,待出生后要发生相应改变。来自脐静脉的血液与来自胎儿身体下部回流的血液在下腔静脉中混合后入右心房,绝大部分的混合血经卵圆孔入左心房,再经左心室进入主动脉,主要供应胎儿的脑部及心脏营养。
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生理性黄疸
疾病分类:儿科疾病概述:黄疸是新生儿期常见的临床症状,由于其发病机制不同,它既可以是生理现象,又可以是病理现象。疾病描述:黄疸,是由于血液中胆红素浓度过高,以至于皮肤粘膜出现肉眼所见的黄疸。足月新生儿生理性黄疸血清胆红素值不超过205.23μmol/L(12mg/d1),早产儿较足月儿为重,峰值可达17l~