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散发性包涵体肌炎
(2)肌肉膜炎细胞浸润或单核细胞侵入非坏死纤维。自1993年Askanas提出遗传性包涵体肌病(h-IBM)这一名称后,有关h-IBM、s-IBM和远端型肌病之间的关系引起了广泛兴趣,由于这三类肌病的共同病理特征是肌纤维内镶边空泡形成,因此在疾病概念和临床病理诊断上一直存在很多争论。③股四头肌无力(≤4级)。空泡纤维。
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s-IBM
(2)肌肉膜炎细胞浸润或单核细胞侵入非坏死纤维。自1993年Askanas提出遗传性包涵体肌病(h-IBM)这一名称后,有关h-IBM、s-IBM和远端型肌病之间的关系引起了广泛兴趣,由于这三类肌病的共同病理特征是肌纤维内镶边空泡形成,因此在疾病概念和临床病理诊断上一直存在很多争论。③股四头肌无力(≤4级)。空泡纤维。
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包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
(2)肌肉膜炎细胞浸润或单核细胞侵入非坏死纤维。自1993年Askanas提出遗传性包涵体肌病(h-IBM)这一名称后,有关h-IBM、s-IBM和远端型肌病之间的关系引起了广泛兴趣,由于这三类肌病的共同病理特征是肌纤维内镶边空泡形成,因此在疾病概念和临床病理诊断上一直存在很多争论。③股四头肌无力(≤4级)。空泡纤维。
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浆细胞
直至成为大空泡的过程;5滴,立即盖满血膜,约30s后加缓冲液5~(3)快速法:将快速染液甲液、乙液分别置于适当大小染色缸中,将血片先浸入甲液30s,水洗,再浸入乙液30s,水洗,待干后镜检。化验结果临床意义:浆细胞白血白血病、传染性单核细胞增多症、风疹、猩红热、多发性骨髓瘤、流行性出血热、弓形体病、结核病等。
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良性成脂肪细胞瘤
此种空泡较成熟脂肪细胞内空泡小,胞核紧靠胞膜。也可见具有细小空泡而胞核居中的成脂肪细胞,与冬眠瘤的瘤细胞相似。特别提示:脂肪母细胞瘤又名成脂肪细胞瘤或胚胎性脂肪瘤。本病临床诊断有一定困难,常需与软组织肿瘤相鉴别,多数易误诊为“纤维瘤”或“脂肪瘤”。手术切除及术后病理活检是诊断及治疗本病的关键。
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Alzheimer病
家族性Alzheimer病(FAD)为常染色体显性遗传,具有遗传异质性,某些家族21号染色体有淀粉样蛋白前体(APP)基因突变,有些家系FAD起病特别早,有较恶性病程,与14号染色体上跨膜蛋白早老素1基因突变有关。2.可选择应用脑复康、阿尼西坦、脑复新、喜得镇、石彬碱甲或四氢氨基丫啶、脑活素、银杏制剂等。
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异形中性粒细胞
概述:(1)细胞大小不均:有些细胞胞体增大,有些胞体变小,细胞大小悬殊。(3)空泡:粒细胞胞浆中或细胞核上,出现大小不一,数量不等的空泡,一般被认为是细胞受损后。血膜干后染色。(3)快速法:将快速染液甲液、乙液分别置于适当大小染色缸中,将血片先浸入甲液30s,水洗,再浸入乙液30s,水洗,待干后镜检。
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糖原贮积病Ⅱ型
疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。电子显微镜下:糖原沉积于肌壁上,肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。
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朊蛋白病诊疗规范(2020年版)
言语障碍;其他常见症状包括行为异常、高级皮层功能障碍(反射亢进、痉挛状态和伸跖反射阳性),以及不同程度的锥体、锥体外系和小脑型失调体征(包括眼球震颤、肌震颤和共济失调),以及运动不能性缄默。④基因诊断:基因检测可发现相应的基因突变;典型特征是脑组织广泛海绵状空泡变性、淀粉样蛋白沉积及神经退行性变;
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朊蛋白病
病变区可有淀粉样斑块;其他常见症状包括行为异常、高级皮层功能障碍(反射亢进、痉挛状态和伸跖反射阳性),以及不同程度的锥体、锥体外系和小脑型失调体征(包括眼球震颤、肌震颤和共济失调),以及运动不能性缄默。伴有中重度的激越或精神症状:给予第二代抗精神病药物,如果患者不能口服药物,可给予注射剂。
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朊毒体感染
疾病分类:感染科疾病概述:朊毒体是一种不同于细菌、病毒、真菌和寄生虫等病原微生物的缺乏核酸的蛋白质感染因子,它不需核酸复制而能自行增殖。本病少见肌阵挛。病理损伤可出现在大脑皮层、豆状核、尾状核、丘脑、海马、脑干和脊髓等多各部位,这些空泡改变使得脑组织似海绵样,故而朊毒体病亦称“传染性海绵状脑病”。
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异形嗜中性粒细胞
概述:(1)细胞大小不均:有些细胞胞体增大,有些胞体变小,细胞大小悬殊。(3)空泡:粒细胞胞浆中或细胞核上,出现大小不一,数量不等的空泡,一般被认为是细胞受损后。血膜干后染色。(3)快速法:将快速染液甲液、乙液分别置于适当大小染色缸中,将血片先浸入甲液30s,水洗,再浸入乙液30s,水洗,待干后镜检。
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Chediak-Higashi 综合征
疾病别名切东综合征疾病代码ICD:Q89.8疾病分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。并发症反复发生各种化脓性感染,也可发生严重的出血,伴发肝脾淋巴结肿大和全血细胞减少;1966年发现引起本病的突变基因CHS1。
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外阴脂肪肉瘤
外阴脂肪肉瘤罕见。症状体征1.症状初起时肿块较小,位于皮下,可无任何症状。在多形性脂肪肉瘤中常见巨大畸形多空泡脂母细胞。2.黏液样脂肪肉瘤需与其他胚胎性或黏液变性的软组织肉瘤如黏液样型恶性纤维组织细胞瘤、葡萄簇型横纹肌肉瘤、黏液变性的隆凸性皮肤纤维肉瘤、侵袭性血管黏液瘤、黏液性平滑肌肉瘤等相鉴别。
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先天性十二指肠闭锁
疾病代码:ICD:Q43疾病分类:普通外科疾病概述:先天性十二指肠闭锁(congenitalduodenalatresia)是胚胎时期,肠管空泡化不全所引致,属肠管发育障碍性疾病。10周时上皮细胞增生繁殖,使肠腔闭塞,形成暂时充实期。2.生后24~2.Farber试验用1%温盐水或1%过氧化氢液灌肠,无大量胎便排出,可排除胎粪性便秘及先天性巨结肠。
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克-雅病性痴呆
镜下显示大脑皮质灰质可见大小不等、圆形和卵圆形空泡呈海绵状改变,神经细胞变性减少和脱失伴随星形细胞增生,无炎性细胞浸润。神经检查体征:步态不稳、步态蹒跚、昂伯征,小脑性共济失调,少数病人可见面部或躯体感觉障碍,可见锥体束征和锥体外束征,痴呆、缄默不语,最终多在2年以后衰竭死亡。
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克罗伊茨费尔特-雅各布病性痴呆
镜下显示大脑皮质灰质可见大小不等、圆形和卵圆形空泡呈海绵状改变,神经细胞变性减少和脱失伴随星形细胞增生,无炎性细胞浸润。神经检查体征:步态不稳、步态蹒跚、昂伯征,小脑性共济失调,少数病人可见面部或躯体感觉障碍,可见锥体束征和锥体外束征,痴呆、缄默不语,最终多在2年以后衰竭死亡。
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克罗伊茨费尔特-雅各布痴呆
镜下显示大脑皮质灰质可见大小不等、圆形和卵圆形空泡呈海绵状改变,神经细胞变性减少和脱失伴随星形细胞增生,无炎性细胞浸润。神经检查体征:步态不稳、步态蹒跚、昂伯征,小脑性共济失调,少数病人可见面部或躯体感觉障碍,可见锥体束征和锥体外束征,痴呆、缄默不语,最终多在2年以后衰竭死亡。
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CM1黑蒙性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。
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CM1家族黑矇性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。
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CM1神经节苷脂贮积症
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。
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异形淋巴细胞
概述:在外周血中有时可见到一种形态变异的不典型的淋巴细胞,称为异形淋巴细胞。化验结果临床意义:增多:传染性单核细胞增多症、流行性出血热早期及病毒性肝炎、风疹、麻疹、腮腺炎、乙型脑炎等病毒性感染。胞浆丰富,呈深蓝色,含有大小不等的空泡,胞浆呈泡沫状,无颗粒或有少数颗粒。
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CM1神经节苷脂沉积症
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。
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白色水肿
概述:白色水肿(leukoedema)是发生于许多疾病的口腔损害,如各种口腔黏膜炎症的初期、创伤或吸烟等刺激后都可出现。用0.1%依沙吖啶(利凡诺)溶液或0.05%氯己定溶液含漱,可使白色水肿减轻或消退。实验室检查:镜下见上皮增厚,上皮细胞内水肿,胞核固缩或消失,出现空泡变性,表层往往无角化(图5)。
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CM1 神经节苷脂贮积症
疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。
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表皮松解性棘皮瘤
鉴别诊断:表皮松解性角化过度,可见于许多皮肤病,包括大疱性鱼鳞病性红皮病、高起鱼鳞病、掌跖角皮病,单侧表皮痣,表皮松解性黏膜白斑,不结合临床表现,与表皮松解性棘皮瘤不易区分。内生性掌跖疣(镶嵌疣)可呈典型的核周空泡和许多透明角质颗粒,但其透明角质颗粒嗜酸性比表皮松解性角化过度明显。
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法布里病
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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血管角质瘤综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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斯-克二氏综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弗布利综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弗布利氏综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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出血性小结节病
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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Sweeley-Klionsky综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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Fabry-Anderson病
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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法布里氏病
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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磷脂沉着综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弥漫性血管角质瘤
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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遗传性营养不良类脂沉积症
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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α-半乳糖苷酶A缺乏病
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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安德森-弥漫性体血管角质瘤
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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Anderson-Fabry综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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黏脂贮积症Ⅳ型
症状体征在出生后6~诊断检查诊断:根据临床特征,角膜活检示有特殊包涵体,培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体,以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果,即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。电子显微镜检查可见有电子半透明空泡,有些空泡含有较致密的无定形物质,有些空泡是由膜性成层结构组成。膜融合法:以脂质体包裹法较好。
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脂蛋白肾小球病
本病亦可合并有IgA肾病、狼疮性肾炎、膜性肾病等,此时,免疫荧光、光镜及电镜检查各显示其特征性改变,在诊断中具有十分重要的价值。有时病变可以累及壁层上皮细胞,少数病例在肾小球内皮细胞、系膜细胞中也可发现类似空泡。肾功能常不受影响。在肾脏,脂类贮积多发生在肾小球内皮细胞及远曲小管上皮细胞中。
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化学烧伤
但结晶用苯酚清水不易清除,可在清水冲洗后用75%乙醇反复拭擦创面(因溶于乙醇),再用水冲洗干净,直至苯酚臭消失,然后以5%碳酸氢钠或饱和硫酸钠湿敷1h,再洗净。氰化物烧伤的创面可先用1∶1000高锰酸钾溶液冲洗,然后用5%硫化铵溶液湿敷,并在全身支持疗法及解毒的同时,将黏有氰化物的创面行切痂植皮术。
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双胃
疾病别名胃重复畸形疾病代码ICD:Q40.2疾病分类普通外科疾病概述双胃(doublestomach)又称为胃重复畸形,临床上极为少见,约占整个消化道畸形的9%。这些空泡沿消化道纵行排列,然后相互融合或与主要管腔相通,当所有的上皮细胞被拉开而被覆于增长的消化道表面时,所有空泡最终完全放入空腔,完成消化道的增长。
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岩藻糖苷贮积症
疾病别名岩藻糖苷病,墨角藻糖苷酶缺乏病疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。有时可出现皮肤无汗症。本病分幼儿型和成人型。5μm的空泡,空泡外包有一层膜,一些空泡内含有透明的碳水化合物,必须用过碘酸染色才能显示出空泡内容物。
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黏脂贮积症Ⅲ型
疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。周围淋巴细胞也可有多数大空泡。并发症本病可并发爪状手畸形,手、髋、肘和肩关节功能障碍,心脏瓣膜病变。
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黏脂贮积症Ⅱ型
1.5μm的透明包涵体,周围有包膜空泡,空泡内有均匀而细小的颗粒基质,这种基质含有少量的成层结构,还有较致密的、周围有包膜的亲水包涵体。周围淋巴细胞也可有多数大空泡。许多辅酶是全酶正常活性所必需的。②酶诱导或反馈抑制:对酶缺陷水平的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性以改善代谢水平。
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脑内脊索瘤
疾病代码:ICD:D36.9疾病分类:神经外科疾病概述:脑内脊索瘤是起源于胚胎脊索结构的残余组织的肿瘤,多发生于蝶骨枕骨底部及其软骨结合的周围以及骶尾部。肿瘤内可有出血和囊变。镜下可见典型的脊索瘤由上皮样细胞所组成,细胞胞体大,多边形,因胞质内含有大量空泡,可呈黏液染色,故称囊泡细胞或空泡细胞。