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雷凡斯坦综合征
疾病别名遗传性家族性性腺功能减退疾病代码ICD:E34.5疾病分类内分泌科疾病概述1974年wilson通过对1个家系的11例患者的研究发现,本病患者的血浆睾酮和LH的平均水平是增高，睾酮的产生率亦是增高的。生殖器皮肤活检成纤维细胞培养可以评价雄激素受体量和质的异常程度，而AR基因的氨基酸序列分析可以确定突变的部位。
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安宫唑
测定法：取本品，精密称定，加流动相溶解并定量稀释制成每1ml中约含0.2mg的溶液，精密量取10μl注入液相色谱仪，记录色谱图；炔羟雄烯异唑；3.还可用于特发性血小板减少性紫瘢、遗传性血管性水肿、系统性红斑狼疮、青春期性早熟、不孕症与血友病及血友病乙（Christmas病）等。达那唑的禁忌证：1.严重心、肝、肾功能不全。
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炔睾醇
测定法：取本品，精密称定，加流动相溶解并定量稀释制成每1ml中约含0.2mg的溶液，精密量取10μl注入液相色谱仪，记录色谱图；炔羟雄烯异唑；3.还可用于特发性血小板减少性紫瘢、遗传性血管性水肿、系统性红斑狼疮、青春期性早熟、不孕症与血友病及血友病乙（Christmas病）等。达那唑的禁忌证：1.严重心、肝、肾功能不全。
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达那唑
测定法：取本品，精密称定，加流动相溶解并定量稀释制成每1ml中约含0.2mg的溶液，精密量取10μl注入液相色谱仪，记录色谱图；炔羟雄烯异唑；3.还可用于特发性血小板减少性紫瘢、遗传性血管性水肿、系统性红斑狼疮、青春期性早熟、不孕症与血友病及血友病乙（Christmas病）等。达那唑的禁忌证：1.严重心、肝、肾功能不全。
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丹那唑
测定法：取本品，精密称定，加流动相溶解并定量稀释制成每1ml中约含0.2mg的溶液，精密量取10μl注入液相色谱仪，记录色谱图；炔羟雄烯异唑；3.还可用于特发性血小板减少性紫瘢、遗传性血管性水肿、系统性红斑狼疮、青春期性早熟、不孕症与血友病及血友病乙（Christmas病）等。达那唑的禁忌证：1.严重心、肝、肾功能不全。
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炔睾酮
测定法：取本品，精密称定，加流动相溶解并定量稀释制成每1ml中约含0.2mg的溶液，精密量取10μl注入液相色谱仪，记录色谱图；炔羟雄烯异唑；3.还可用于特发性血小板减少性紫瘢、遗传性血管性水肿、系统性红斑狼疮、青春期性早熟、不孕症与血友病及血友病乙（Christmas病）等。达那唑的禁忌证：1.严重心、肝、肾功能不全。
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炔羟雄烯异唑
测定法：取本品，精密称定，加流动相溶解并定量稀释制成每1ml中约含0.2mg的溶液，精密量取10μl注入液相色谱仪，记录色谱图；炔羟雄烯异唑；3.还可用于特发性血小板减少性紫瘢、遗传性血管性水肿、系统性红斑狼疮、青春期性早熟、不孕症与血友病及血友病乙（Christmas病）等。达那唑的禁忌证：1.严重心、肝、肾功能不全。
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青春发育延迟及性幼稚
高促性腺激素性的性腺功能低下还见于46，XX和46，XY单纯性腺发育不全，患者女性外表，内外生殖器均为女性，但性征不发育且原发闭经。1.体质性青春发育延迟(CDGM)又称为特发性青春发育延迟：指正常健康的女孩13岁后仍未进入青春发育期，经各种检查未发现病理性原因，性征延迟发育是由于下丘脑GnRH脉冲式分泌功能延迟发动。
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睾丸女性化
诊断：青春期后，睾丸女性化患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染色体核型46，XY，大阴唇内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。
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性早熟
一般是乳房发育与阴毛生长先于月经初潮数月。大多数颅内来源的性早熟为第三脑室（thirdventricle）底部的病变或肿瘤，这些病变常累及下丘脑后部，尤其是灰质结节（tubercinereum）：乳头体（mammillarybodies）及视交叉（opticchiasm）部，先天性脑缺损或脑炎可伴发性发育成熟过早的征象。