肌萎缩

肌萎缩

概述：肌萎缩系指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失而言，是神经、肌肉疾患和主要症状之一。活检见肌肉萎缩变薄。血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、磷酸葡萄糖变位酶、醛缩酶等均不同程度升高，肌权磷酸激酶最为敏感。缺血性肌萎缩多因各种动脉炎、血栓形成等肌肉缺血和无菌性坏死而致。

肌萎缩性脊髓侧索硬化

中年后起病，多数患者为50～兴奋性氨基酸毒性学说：兴奋性氨基酸包括谷氨酸、天冬氨酸及其衍生物红藻氨酸（KA）、使君子氨酸（QA）、鹅膏氨酸（IA）和N-甲基d-天冬氨酸（NMDA）。⑥运动皮质磁刺激示中枢运动传导损害。两者的共同症状为手肌或四肢远端肌萎缩，腱反射消失，无感觉障碍和感觉异常（IBM合并周围神经病除外）。

MND

中年后起病，多数患者为50～兴奋性氨基酸毒性学说：兴奋性氨基酸包括谷氨酸、天冬氨酸及其衍生物红藻氨酸（KA）、使君子氨酸（QA）、鹅膏氨酸（IA）和N-甲基d-天冬氨酸（NMDA）。⑥运动皮质磁刺激示中枢运动传导损害。两者的共同症状为手肌或四肢远端肌萎缩，腱反射消失，无感觉障碍和感觉异常（IBM合并周围神经病除外）。

ALS

中年后起病，多数患者为50～兴奋性氨基酸毒性学说：兴奋性氨基酸包括谷氨酸、天冬氨酸及其衍生物红藻氨酸（KA）、使君子氨酸（QA）、鹅膏氨酸（IA）和N-甲基d-天冬氨酸（NMDA）。⑥运动皮质磁刺激示中枢运动传导损害。两者的共同症状为手肌或四肢远端肌萎缩，腱反射消失，无感觉障碍和感觉异常（IBM合并周围神经病除外）。

强直性肌营养不良

疾病分类：神经内科疾病概述：临床表现：本病可发生于任何年龄,但多见于青春期后,男多于女。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。强直性肌营养不良可能首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响；

老年人运动神经元病

首发症状为手指活动不灵，精细操作不准确，握力减退，继而手部肌肉萎缩，表现为“爪形手”，然后向前臂、上臂和肩胛带肌发展，肌萎缩加重，肢体无力，直至瘫痪。4.进行性延髓麻痹(progressivebulbarparalysis)本病多发病于老年前期，仅表现为延髓支配的下运动神经元受累，大多数患者迟早会发展为肌萎缩侧索硬化症。

运动神经元病

概述：运动神经元病是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。病因病理病机：病因本病病因至今不明。临床表现：根据病变部位和临床症状，可分为下运动神经元型（包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹），上运动神经元型（原发性侧索硬化症）和混合型（肌萎缩侧索硬化症）三型。

顶叶症状群

分为中央后回、缘上回、角回和顶上小叶。4.共济失调:顶叶病变，出现深感觉障碍性共济失调，睁眼时共济失调明显，闭眼时加重。6.体象障碍:体象障碍为顶叶病变的特殊症候。（二）脊髓空洞症（syringomyelia）脊髓空洞症可出一侧或两侧上肢远端的肌萎缩，属于一种进行性肌萎缩，腱反射减低或消失，由脊髓后角损害所致。

脊髓型颈椎病

当病变波及前连合时，则可有双侧手部、前臂尺侧及部分颈、胸部的痛、温觉丧失，而触觉及深感觉则基本正常，此现象称为感觉分离性障碍。颈髓过伸性损伤：（1）概述：颈髓过伸性损伤又名脊髓中央管症候群，属于颈部外伤中的一种类型，临床易与在颈椎病基础上遭受过屈损伤所造成的脊髓前中央动脉症候群相混淆。

脊髓性肌萎缩

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

Kugelberg-Welander病

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

Werdnig-Hoffmann病

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

Kennedy病

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

腓骨肌萎缩

通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。治疗措施：无特效方法，对足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。神经活检显示部分脱髓鞘，Schwann细胞增殖。远端肌萎缩无力，袜套样感觉障碍，腱反射抑制与脱髓型类似，但症状轻，无神经粗大。鉴别诊断：腰骶椎神经根病或肿瘤可有肌萎缩、感觉及反射异常，需与本病鉴别。

脊髓性肌萎缩症

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

糖尿病所致脊髓病

糖尿病所致脊髓病也称为糖尿病脊髓综合征。病理生理高血糖可使周围神经神经膜细胞（雪旺细胞）内的醛糖还原酶活性增加，加速葡萄糖转化生成山梨醇的过程，山梨醇又在山梨醇脱氢酶的作用下氧化生成果糖，使山梨醇和果糖在细胞内过多积聚，引起细胞内渗透压增高，水钠潴留，结果导致施万细胞坏变、髓鞘脱失和轴突变性。

脊髓性肌肉萎缩

疾病别名脊髓性肌萎缩症,脊髓性肌萎缩,Werdnig-Hoffmann病,Kugelberg-Welander病,Kennedy病疾病代码ICD:G31.8疾病分类神经内科疾病概述脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。2岁间起病。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩。

Eaton-Lambert氏综合征

（六）肌萎缩性侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis）运动神经元疾病（motorneurondisease）、颅神经麻痹（paralysisofcranianerve）、周期性麻痹（periodicparalysis）、甲状腺性肌病、急性卟啉病（acuteporphyria）和极度饥饿状态等均可出现症状性肌无力，多数可根据临床表现予以区别，困难者可用新斯的明试验。

四肢瘫

病因病理病机：大脑、脑干和颈髓的双侧锥体束、脊髓的灰质神经根、周围神经病变（如脑血管病、肿瘤、炎症等），神经肌肉传导障碍及肌肉疾病都可引起四肢瘫痪。2.急性脊髓灰质炎:本病可引起下运动神经元性四肢瘫，但无感觉障碍，可有脑脊液中细胞增多。

膝反射异常

肢体远端对称性下运动神经元性瘫痪、肌张力减低、肌肉萎缩、植物神经功能障碍、出现多汗或无汗等，四肢腱反射减低或消失，踝反射减低较膝反射减低为早。锥体束受损时病侧平面以下同侧肢体痉挛性瘫痪、膝腱反射亢进。顶叶病变则出现对侧患肢不同程度的共济失调，闭眼时症状明显，深感觉障碍多不重或呈一过性。

截痪

概述：两下肢的瘫痪称为截痪。病因病理病机：外伤、刃物刺伤呈棒伤等引起脊髓切断，脊髓出血或脊柱骨折使脊髓挫伤以及一般病毒感染引起的急性横贯性脊髓炎、周围神经病变、脊髓血管病变、脊髓压迫性病变、变性疾病等均可出现截瘫。瘫痪轻，步态异常，腱反射亢进，肌张力轻度增高，Babinski征阳性及伴有其它锥体束征。

遗传性痉挛性截瘫

疾病别名家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫,familialspasticparaplegia,FS疾病代码ICD：G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。(7)HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征)：为常染色体隐性遗传。

Machado-Joseph病

概述：Machado-Joseph病（Machado-Joseph’sdisease，MJD）是以初发两位患者的姓（AntoneJoseph及Machado）命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。30岁发病，具有锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌麻痹，可有面肌、舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征。

Joseph病

概述：Machado-Joseph病（Machado-Joseph’sdisease，MJD）是以初发两位患者的姓（AntoneJoseph及Machado）命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。30岁发病，具有锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌麻痹，可有面肌、舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征。

Azorean病

概述：Machado-Joseph病（Machado-Joseph’sdisease，MJD）是以初发两位患者的姓（AntoneJoseph及Machado）命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。30岁发病，具有锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌麻痹，可有面肌、舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征。

Machado病

概述：Machado-Joseph病（Machado-Joseph’sdisease，MJD）是以初发两位患者的姓（AntoneJoseph及Machado）命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。30岁发病，具有锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌麻痹，可有面肌、舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征。

马查多-约瑟夫病

概述：Machado-Joseph病（Machado-Joseph’sdisease，MJD）是以初发两位患者的姓（AntoneJoseph及Machado）命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。30岁发病，具有锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌麻痹，可有面肌、舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征。

进行性脊髓性肌萎缩症

概述：为运动神经元疾病，变性限于脊髓前角α运动神经元。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。2.颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。

Machado-Joseph 病

疾病别名马查多-约瑟夫病,Azorean病,Joseph病,Machado病疾病代码ICD:G11.8疾病分类神经内科疾病概述Machado-Joseph病(Machado-Joseph’sdisease，MJD)是以初发两位患者的姓(AntoneJoseph及Machado)命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。60岁或60岁以后起病。

类固醇肌病

疾病别名皮质类固醇性多发性肌病,类甾醇肌病,类固醇性肌病,corticosteroidpolymyopath疾病代码ICD:G73.6*疾病分类神经内科疾病概述类固醇肌病也称为皮质类固醇性多发性肌病(corticosteroidpolymyopathy)。(2)血清CK及醛缩酶一般正常。肌活检仅发现肌纤维大小轻微改变，可伴Ⅱ型纤维萎缩，很少肌纤维坏死和炎性细胞浸润。

先天性肌强直

先天性肌强直的动物模型肌强直性山羊肌肉体外研究发现，肌强直过度兴奋性(反复点火和后放电)是横管系统氯离子电导减低所致，人类肌强直肌肉也证实氯离子电导减低、强直性肌纤维膜高兴奋状态与异常钠通道再开放有关。约1/3的本病患者有心电图改变。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直，很少是本病。

踝反射异常

病因病理病机：传入神经为胫神经，中枢在骶1～鉴别诊断：（一）坐骨神经炎（sciaticneuritis）下肢多呈放射性疼痛，以单侧多见，起病急性或亚急性，可有受寒或着凉史。腰及下肢活动受限，咳嗽、打喷嚏及用腹压时疼痛可加重，并有一侧骨盆肌及下肢肌无力，感觉减退，膝、踝反射减退或消失等。

偏瘫

内囊性偏瘫：锥体束在内囊部受损伤后出现内囊性偏瘫，内囊性偏瘫表现为病灶对侧出现包括下部面肌、舌肌在内的上下肢瘫痪。（2）Foville氏症候群:表现为面神经麻痹，外展神经麻痹同时两眼向病灶对侧注视，实际上是Millard—Gubler氏症候群加上两眼侧视运动障碍，故应称Millard—Gubler—Foville氏症候群。钱某，男，65岁。

进行性脊肌萎缩

疾病分类：神经内科疾病概述：进行性脊肌萎缩的主要病变部位在脊髓前角运动神经元和锥体束，发病年龄多数在40~50岁之间，男性多于女性，常常是缓慢进展。3、对症治疗如流涎多可给予抗胆碱能药如东莨菪碱、阿托品和安坦等；严重吞咽困难需给予半流食，通过胃管道鼻饲或经皮胃造瘘术维持正常营养和水分摄入。

老年挛缩

疾病名称：老年挛缩英文名称：senilecontracture分类：老年病科老年人特有症状老年挛缩的病因：上运动神经元疾病：从大脑皮质运动区到皮质脑干束、皮质脊髓束，再到脊髓前角的α运动神经元及锥体外系的病变，均可致痉挛性瘫痪。主要见于以下疾病：①脑血管病：脑出血、脑梗死、蛛网膜下腔出血、脑血管畸形等。

肩胛上神经卡压症

概述：肩胛上神经卡压症是肩部疼痛最常见的原因之一。肩胛上神经卡压症应与肩关节疾病如肩袖损伤、肩周炎、肩部撞击综合征，以及臂丛神经炎、颈椎间盘疾病、盂肱关节炎、肩锁关节疾病等相鉴别。如肩胛冈盂切迹处卡压，则疼痛较肩胛上切迹处卡压轻，压痛位于冈盂切迹处，局部除冈下肌萎缩外，其他表现不明显。

下运动神经元性瘫痪

脑脊液呈蛋白增高而细胞数正常或接近正常的蛋白—细胞分离现象。（四）多发性神经炎（polyneuritis）主要表现为四肢远端对称怀末稍型感觉障碍，下运动神经元瘫痪和植物神经障碍。（六）尺神经麻痹（palsyofulnarnerve）尺神经麻痹时，手指桡侧偏斜，向尺侧外展减弱及小指的运动障碍，小鱼际肌及骨间肌萎缩。

脊髓空洞症（外科）

皮肤可有多汗，无汗，颜色改变，角化过度，指甲粗糙、变脆。膀胱及直肠括约肌功能障碍多见于晚期。但本病常有节段性分离型感觉障碍，手及上肌萎缩范围广，神经营养障碍多比颈椎病重。脊髓空洞症所致Charcot关节肿胀，关节软骨及软骨下骨病变需与其他关节病，如类风湿性关节炎，骨关节炎，关节结核鉴别。

麻痹性臂丛神经炎

概述：麻痹性臂丛神经炎又称神经痛性肌萎缩,病因未明,可能与感染、变态反应等有关。肩、上臂外侧处和前臂桡侧感觉减退。2.肌电图可有失神经性改变。三、针炙取穴肩、曲池、外关、列缺、后溪等。五、神经营养药：胞二磷胆碱250mg1次/d、维生素B12500ug1ml次/d、维生素B120mg3次/d口服。痛较剧时可用卡马西平0.13次/d口服。

常染色体隐性小脑性共济失调

疾病别名脊髓小脑性共济失调,桑格-布朗氏共济失调,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。起病年龄2～本病的病变广泛。

神经系统遗传病

临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍；若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。

MMN

好发年龄为20～在尺神经、正中神经和桡神经容易检测到传导阻滞。与肌萎缩侧索硬化症（ALS或SMA）的鉴别：多灶性运动神经病有时因有明显的肌无力和肌萎缩伴肌束颤动，腱反射亢进，容易与ALS或SMA混淆。大剂量环磷酰胺冲击治疗，继之以维持量口服，85%的患者临床症状获得改善，血清GM1抗体滴度明显下降。

多灶性运动神经病

好发年龄为20～在尺神经、正中神经和桡神经容易检测到传导阻滞。与肌萎缩侧索硬化症（ALS或SMA）的鉴别：多灶性运动神经病有时因有明显的肌无力和肌萎缩伴肌束颤动，腱反射亢进，容易与ALS或SMA混淆。大剂量环磷酰胺冲击治疗，继之以维持量口服，85%的患者临床症状获得改善，血清GM1抗体滴度明显下降。

多灶性脱髓鞘性运动神经病

好发年龄为20～在尺神经、正中神经和桡神经容易检测到传导阻滞。与肌萎缩侧索硬化症（ALS或SMA）的鉴别：多灶性运动神经病有时因有明显的肌无力和肌萎缩伴肌束颤动，腱反射亢进，容易与ALS或SMA混淆。大剂量环磷酰胺冲击治疗，继之以维持量口服，85%的患者临床症状获得改善，血清GM1抗体滴度明显下降。

遗传性压力易感性周围神经病

PMP-22基因突变携带者，可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。鉴别诊断本病还需与下列疾病进行鉴别：1.CMT1型两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。5.有报道腊肠体样结构还可见于其他非特异性的运动感觉神经病，需根据临床特征进行鉴别。

高尔登征

病因病理病机：传入神经为胫神经，中枢在骶髓1的后角细胞—腰髓4-5和骶髓1-2的前角细胞，传出神经为腓深神经。巴彬斯基征是锥体束损害相当可靠的指征，多见于锥体束损伤，亦可见于深睡、深度麻醉、药物或酒精中毒、脊髓病变、脑卒中、癫痫发作后的Todd氏麻痹时和低血糖休克等。本病的全面发展可能需要12～血氨升高。

巴彬斯基征

病因病理病机：传入神经为胫神经，中枢在骶髓1的后角细胞—腰髓4-5和骶髓1-2的前角细胞，传出神经为腓深神经。颈部有抵抗，肌张力低，病侧巴彬斯基征、卡道克征及高尔登征阳性。（九）肝性脊髓病（hepaticmyelopathy）本病实际上并不少见，因多数病人肝性脑病并存，临床症状被脑病的意识及运动障碍所掩盖而误诊。

卡道克征

病因病理病机：传入神经为胫神经，中枢在骶髓1的后角细胞—腰髓4-5和骶髓1-2的前角细胞，传出神经为腓深神经。巴彬斯基征是锥体束损害相当可靠的指征，多见于锥体束损伤，亦可见于深睡、深度麻醉、药物或酒精中毒、脊髓病变、脑卒中、癫痫发作后的Todd氏麻痹时和低血糖休克等。本病的全面发展可能需要12～血氨升高。

欧笨海姆征

病因病理病机：传入神经为胫神经，中枢在骶髓1的后角细胞—腰髓4-5和骶髓1-2的前角细胞，传出神经为腓深神经。巴彬斯基征是锥体束损害相当可靠的指征，多见于锥体束损伤，亦可见于深睡、深度麻醉、药物或酒精中毒、脊髓病变、脑卒中、癫痫发作后的Todd氏麻痹时和低血糖休克等。本病的全面发展可能需要12～血氨升高。

假肥大型肌营养不良

（四）肌活检。一般5岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡，BMD症状较轻，可能存活至40岁左右。