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狭颅症
狭颅症是指婴幼儿的颅缝过早闭合，限制头颅的扩大而使颅骨变形并导致脑功能障碍，又称颅缝早闭或颅缝骨化症。主要临床表现为头颅变形、颅内压增高、智力发育障碍和眼部症状。诊断依据1.患儿生后出现头颅变形伴颅内压增高、智力发育障碍和分离性斜视。使用神经营养药促进脑细胞康复。3.对症治疗。
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颅缝早闭
狭颅症是指婴幼儿的颅缝过早闭合，限制头颅的扩大而使颅骨变形并导致脑功能障碍，又称颅缝早闭或颅缝骨化症。主要临床表现为头颅变形、颅内压增高、智力发育障碍和眼部症状。诊断依据1.患儿生后出现头颅变形伴颅内压增高、智力发育障碍和分离性斜视。使用神经营养药促进脑细胞康复。3.对症治疗。
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颅缝骨化症
狭颅症是指婴幼儿的颅缝过早闭合，限制头颅的扩大而使颅骨变形并导致脑功能障碍，又称颅缝早闭或颅缝骨化症。主要临床表现为头颅变形、颅内压增高、智力发育障碍和眼部症状。诊断依据1.患儿生后出现头颅变形伴颅内压增高、智力发育障碍和分离性斜视。使用神经营养药促进脑细胞康复。3.对症治疗。
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遗传性运动失调性多发性神经炎
肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主，可有肌束震颤，腱反射减弱或消失；如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。鉴别诊断由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别，后者病史相对较短，一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调，临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要表现，激素治疗有效。
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科干综合症
心脏受累者心内膜心肌维化，心内膜下单核细胞、中性粒细胞浸润，心肌和心瓣膜内有局灶性纤维蛋白黏液样改变。第8对脑神经症状：在眼部症状出现数周到数月之后，可出现耳蜗症状，有耳鸣、听力减退、重听等，均为双侧性。免疫学检查：少数科干综合征患者类风湿因子、狼疮细胞阳性，免疫球蛋白和细胞免疫试验多正常。
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间质角膜炎-眩晕-神经性耳聋综合征
心脏受累者心内膜心肌维化，心内膜下单核细胞、中性粒细胞浸润，心肌和心瓣膜内有局灶性纤维蛋白黏液样改变。第8对脑神经症状：在眼部症状出现数周到数月之后，可出现耳蜗症状，有耳鸣、听力减退、重听等，均为双侧性。免疫学检查：少数科干综合征患者类风湿因子、狼疮细胞阳性，免疫球蛋白和细胞免疫试验多正常。
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寇甘氏综合征
心脏受累者心内膜心肌维化，心内膜下单核细胞、中性粒细胞浸润，心肌和心瓣膜内有局灶性纤维蛋白黏液样改变。第8对脑神经症状：在眼部症状出现数周到数月之后，可出现耳蜗症状，有耳鸣、听力减退、重听等，均为双侧性。免疫学检查：少数科干综合征患者类风湿因子、狼疮细胞阳性，免疫球蛋白和细胞免疫试验多正常。
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寇甘综合征
心脏受累者心内膜心肌维化，心内膜下单核细胞、中性粒细胞浸润，心肌和心瓣膜内有局灶性纤维蛋白黏液样改变。第8对脑神经症状：在眼部症状出现数周到数月之后，可出现耳蜗症状，有耳鸣、听力减退、重听等，均为双侧性。免疫学检查：少数科干综合征患者类风湿因子、狼疮细胞阳性，免疫球蛋白和细胞免疫试验多正常。
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科干综合征
心脏受累者心内膜心肌维化，心内膜下单核细胞、中性粒细胞浸润，心肌和心瓣膜内有局灶性纤维蛋白黏液样改变。第8对脑神经症状：在眼部症状出现数周到数月之后，可出现耳蜗症状，有耳鸣、听力减退、重听等，均为双侧性。免疫学检查：少数科干综合征患者类风湿因子、狼疮细胞阳性，免疫球蛋白和细胞免疫试验多正常。
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罗阿丝虫病
本病潜伏期约1年，以后可单独出现或同时出现皮肤及眼部症状与体征。70mm，宽0.5mm，常寄居于皮下与眼结膜下，可存活15年之久。当中间宿主斑虻叮咬人体吸血时，微丝蚴可被吸入，约经7天在斑虻体内发育为感染期幼虫，当虻再次吸血时，感染期幼虫即自喙逸出至人体皮肤上，经吸血创口而侵入人体，在人体内约经1年发育成熟。
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狐惑病
疾病科属：内科疾病概述：狐惑病（Behcet'ssyndrome）是指以口咽、阴部蚀烂，目赤如鸠眼，小腿结节红斑等为主要表现的皮肤疾病。治法：方药：1、主方：一贯煎（魏之琇《柳洲医话》）加减处方：生地黄20克，枸杞子12克，麦冬、沙参、玄参、白芍各15克，女贞子12克，旱莲草12克，川楝子10克，山药18克，龟板30克，甘草6克。
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弥漫性黄色斑瘤
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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营养不良性弹力纤维病
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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系统性弹力纤维病
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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全身弹力纤维碎裂症
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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遗传性弹力纤维营养不良症
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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弥漫性黄斑瘤
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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弹性假黄瘤病
疾病别名弹性纤维假黄瘤,弹性痣,nevuselasticus疾病分类风湿免疫科疾病概述弹性假黄瘤病(pseudoxanthomaelasticum，PXE)，临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。(4)眼部病变：眼底视网膜血管呈线纹状，为本病的特征性改变。适应证不明确；
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弹性假黄瘤
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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弹力纤维假黄瘤
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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弹性痣
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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非典型黄色瘤
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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寰椎沟环畸形
非手术疗法可使大部分寰椎沟环畸形病例的症状得到缓解或消失，其具体要求与椎动脉型颈椎病的非手术治疗基本相似，以枕颈部制动、注意工作休息体位及对症处理为主，必要时可辅以理疗及轻重量（不超过2kg）牵引疗法。眼部症状：眼部症状较多见，发生率约为80%左右，主要因交感神经末梢受激惹所致。②局部麻醉：亦较为安全。
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维生素A缺乏病
人体视网膜中的杆细胞含有感光物质视紫质（rhodopsin），这是由11-顺型视黄醛（11-cisretinol）和视蛋白（opsin）结合而成，是暗光下视物必需的物质。眼部症状：早期出现夜间视力减退，暗适应能力降低，即夜盲。预防维生素A缺乏病不仅能防止眼部疾病，并且可以使儿童生长发育正常，减少感染性疾病的发生。
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热性嗜中性白细胞皮肤病
疾病别名斯维特综合征,急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病,隆起性红斑,斯威特氏综合征,急性发热性中性白细胞性皮肤病,Sweet’ssyndrome疾病代码ICD:M14.8*疾病分类风湿免疫科疾病概述热性嗜中性白细胞皮肤病即斯维特(Sweet)综合征,又名急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病或隆起性红斑，为少见风湿病，主要见于女性。
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特发性葡萄膜大脑炎
概述：特发性葡萄膜大脑炎又称色素膜一脑膜炎。很可能先有致病因子如病毒作用于易感的机体，引起非特异性前躯期症状，另方面致病因子引起色素细胞抗原性改变，而发生自体免疫反应。5天出现眼部症状，眼痛、眼红、视力减退，其眼部表现为：⑴Vogt—Koyanagi型，以渗出性虹膜睫状体炎为主，也伴弥漫性脉络膜视网膜炎。
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急性海绵窦栓塞性静脉炎
海绵窦内有颈内动脉、交感神经和展神经经过，其外侧壁有动眼神经、滑车神经、三叉神经眼支经过。Duncan首次在尸检证实一侧化脓性中耳炎、眼球突出伴海绵窦化脓性病灶存在。发现脓肿形成，及时切开引流。如面部眼睑疖肿、睑腺炎、痈、丹毒、蜂窝织炎、鼻窦炎、扁桃体炎等主要经面前静脉、眼上静脉、眼下静脉进入海绵窦；
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急性海绵窦血栓性静脉炎
海绵窦内有颈内动脉、交感神经和展神经经过，其外侧壁有动眼神经、滑车神经、三叉神经眼支经过。Duncan首次在尸检证实一侧化脓性中耳炎、眼球突出伴海绵窦化脓性病灶存在。发现脓肿形成，及时切开引流。如面部眼睑疖肿、睑腺炎、痈、丹毒、蜂窝织炎、鼻窦炎、扁桃体炎等主要经面前静脉、眼上静脉、眼下静脉进入海绵窦；
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甲醇
LC5082776mg/kg，4小时（大鼠吸入）；燃烧（分解）产物：一氧化碳、二氧化碳。甲醇作用于神经系统，具有明显的麻醉作用，可引起脑水肿。国外已普遍采用静脉滴注乙醇以抑制甲醇的氧化代谢，因为醇脱氢酶分解甲醇的速度为乙醇的1/7，竞争性抑制甲醇的代谢，以阻止甲醇氧化，减少甲醛和甲酸的产生，并促进甲醇排出。