基因座

基因座

基因座（locus）是指基因在染色体上的位置，同一座位上可能有不同类型的等位基因；在分子水平上，是有遗传效应的DNA序列。一个基因座可以是一个基因，一个基因的一部分，或具有某种调控作用的DNA序列。基因座与位点（site）不同，后者是一个顺反子内部的突变位置，可以小到一个核苷酸对。

MHC基因

如C57BL品系小鼠的H-2单体型为H-2b,它的二个基因座编码的抗原特异性为K33和D2。由于各个座位基因是随机组合的，故人群中的基因型可达108之多。MHC与免疫应答：1．免疫调控作用动物实验证明，不同品质的小鼠对同一抗原的应答能力大不相同：甲小鼠可产生抗体应答和细胞性应答，乙小鼠完全无应答，两者杂交的F1有应答能力。

人白细胞抗原系统

随机婚配的群体中，在无新的突变和自然选择的情况下，基因频率可以代代维持不变，由于HLA复合体和各基因座是紧密连锁的，若各座的等位基因随机组合构成单体型，则某一单体型型别的出现频率应等于该单体型各基因比其它基因能更多或更少地连锁在起，从而出现连锁不平衡（linkagedisepuilibrium）。10个氨基酸残基。

HLA

随机婚配的群体中，在无新的突变和自然选择的情况下，基因频率可以代代维持不变，由于HLA复合体和各基因座是紧密连锁的，若各座的等位基因随机组合构成单体型，则某一单体型型别的出现频率应等于该单体型各基因比其它基因能更多或更少地连锁在起，从而出现连锁不平衡（linkagedisepuilibrium）。10个氨基酸残基。

人白细胞抗原

人白细胞抗原是生物体对异种移植物或同种异体移植物常发生排斥作用，这是因为供体的基因编码受体所没有的抗原，被受体的免疫细胞识别后引起排斥反应；HLA的各个基因座紧密连锁，位于同一条染色体上，就构成了单倍型或称单元型(haplotype)。例如，强直性脊椎炎患者中有HLA-B27等位基因的占90％，正常人为9．4％。

绝缘子

绝缘子(insul，tor)长约几百个核苷酸对，是通常位于启动子同正调控元件(增强子)或负调控因子(为异染色质)之间的一种调控序列。另一个基因座是mod(mdg4)，该基因发生突变后，其效应正好与Su(Hw)相反，即这些突变型都增强了绝缘作用，使绝缘子的绝缘效应不再有方向性而得到扩展，也就是阻断了上游和下游两侧的增强子的效应。

群体的杂合性

群体的杂合性(heterozygosity)是大多数群体遗传学研究时用以度量群体的遗传变异程度的指标。例如，计算人群中随机取样的100个个体的4个基因座的平均杂合性，发现这4个基因座上的杂合子人数分别为25人，42人，9人和0人，这样基因座1，2，3和4的杂合性就分别是0．25，0．42，0．09和0，平均数为0．19。

转座子

转座子是细菌细胞里发现的一种复合型转座因子，这种转座因子带有同转座无关的一些基因，如抗药性基因；同时受体分子的靶位点序列也重复了一份拷贝。酿酒酵母(Saccharomvcescerf—visiae)的生命周期中有双倍体细胞和单倍体细胞两种类型。这两个基因贮存了两种接合型等位基因，当转座给MAT基因座时就发生了接合型的转换。

复等位基因

复等位基因是同源染色体上占有同一基因座的两个以上的等位基因。这样，在同一基因座上的许多不同的等位基因就构成了一组复等位基因，其作用相似，都影响同一器官或组织的形状和性质。这样，基因型IAIA、IAi为A血型，而IBIB、IBi为B血型，IAIB为AB血型，ii为O血型，因此人群有6种基因型和4种表现型。

互补测验

互补测验是一对同源染色体上两突较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验，称为互补测验又称顺反测验（cis-transtest）。相反，这两突变发生在同一基因座的不同位置时，情况就不一样了。未发生突变时，基因ab，可转录成一条正常mRNA，转译成一正常多肽链，可使个体表现为野生型；

基因库

在一定的地域中，一个物种的全体成员构成一个种群。对二倍体生物来说，有n个个体的一个群体的基因库由2n个单倍体基因组所组成。生物的表型是可以直接观察的，但基因型和基因无法直接观察，基因库中的变异可用基因型的频率或基因频率来研究。MN血型有三种：M、N和MN，这是由一个基因座上的两个等位基因LM和LN所决定的。

基因型频率

基因型频率是在随机交配群体中，设一基因座有两种等位基因A和a的频率分别为p和q，基因型AA、Aa和aa的频率分别为p2，2pq和q2，则该群体为遗传平衡群体，不随世代变化。维持遗传平衡的条件是：群体无限大，没有突变、选择、迁移和遗传漂变。

基因频率

基因频率（genefrequency）是指在某一群体中，某一等位基因的数目除以该基因座位上可能出现的全部等位基因总数的值。这个原理可以推广到一般群体内婚配，如以群体中MN表型（基因型）的具体样本数被所观察到总数相除即可得到（转换）相对频率数。维持遗传平衡的条件是：群体无限大，没有突变、选择、迁移和遗传漂变。

超显性假说

例如有两个在许多基因座上处于纯合态的自交系进行杂交，其子一代的生活力或生产性能均比两个亲本都显得优越，如下式所示：超显性假说所说的杂种优势的生化基础至少有两种可能情况：第一，两个等位基因各自编码一种蛋白质，这两种蛋白质的相互作用的结果，比各自独立存在更有利于个体的生存。

奠基者效应

当一个新的群体只由几个个体建立起来时，就发生了随机漂变的极端情况，即称为奠基者效应(foundereffect)。湖泊、隔离的森林和生境中也有这种情况。在几个基因座上可以观察到遗传漂变的作用。MN血型基因座上，M等位基因频率在德国人和美国人群体都为0．54，可是这个社团的德裔美国人却达0．65。

近交

近交是指有亲缘关系的个体间的交配或配子的结合，包括自交(selfing)、全同胞交配、半同胞交配、表兄妹间交配和回交等。近交的一个最重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，适应能力减弱，抗病能力较差，或者出现一些畸形性状。此时，下代个体得到的一对等位基因将不仅是纯合的，而且在遗传上是等同的。

HLA基因复合体

3．类基因区含有编码补体成分C2、C4、B因子及TNF、热休克蛋白和21羟化酶的基因。2．共显性遗传共显性（co-dominance）是指某位点的等位基因不论是杂合子还是纯合子，均能同等表达，两者的编码产物都可在细胞表面检测到。虽然HLA的基因分型技术发展很快，但目前仍不能完全取代血清学分型法和细胞分型法（详见第二十八章）。

等位基因

等位基因（allel）是指位于同源染色体的同一基因座位上的基因。等位基因之间存在相互作用。但是，如果突变型等位基因是获得功能型（gain-of-function），产生的蛋白质赋予生物体以新的性状，此时突变型等位基因则为显性。一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型，杂合子同时表现出双亲的特性，则是共显性。

假基因

1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因，以后在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及组织相容性抗原基因簇中都发现有假基因，而且通常是散布于有活性的功能基因之间。假基因同cDNA一样没有内含子序列，也没有启动基因转录的启动子序列，而在5’端都有mRNA分子特有的多聚腺苷[poly(A)]序列。

沉默子

沉默子(silencer)是参与基因表达负调控的一种元件，是在研究T淋巴细胞的T抗原受体(TCR)基因表达调控时发现的。TCR有α/β、γ/δ两种，编码α链和δ链是同一基因座的两个等位基因，α链恒定区Ca基因3’端下游的。增强子在各种T细胞中都有可能表达。等位基因的转录和重排时起作用，而使δ等位基因沉默。

Genbank

概述：GenBank是一个开放获取的序列数据库，对所有公开可利用的核苷酸序列与其翻译的蛋白质进行收集并注释。序列特征表里包含对序列生物学特征注释如：编码区、转录单元、重复区域、突变位点或修饰位点等。NCBI的数据库检索查询系统是Entrez。说明字段是有关这一序列的简单描述，如本例为人环氧化酶-2的mRNA全序列。

肌营养不良症

疾病早期的肌纤维有再生现象，表现为肌浆的嗜碱染和肌核与核仁的增大、晚期病者，肌纤维极不规则，甚至消失，完全脂肪和结缔组织替代，各种不同类型之肌营养不良，在光镜上尚有细微差别，假胀大型萎缩肌纤维呈圆形，而肩肱型萎缩肌纤维呈角状，肢带型肌纤维之萎缩成角状，园形者均有。

RecA

RecA是是大肠杆菌中recA基因座的产物，具有双重功能，能激活蛋白酶并能改变单链DNA分子。蛋白酶-激活活性控制SOS反应；核酸酶活性涉及重组修复途径。