半乳糖血症

半乳糖血症

半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（galactose-1-phosphateuridyltransferase，G-l-PUT）作用大致如下：除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外，半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏，亦可引起半乳糖血症。杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型。通常在限制乳类3～

半乳糖血

半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（galactose-1-phosphateuridyltransferase，G-l-PUT）作用大致如下：除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外，半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏，亦可引起半乳糖血症。杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型。通常在限制乳类3～

α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶

概述：UDPG-1-P是细胞溶酶体中的一种转移酶。α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶的医学检查：检查名称：α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶分类：血液生化检查酶类测定α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶的测定原理：同放射免疫测量法原理。试剂：乙二胺四乙酸（EDTA）或肝素抗凝血，分离并洗涤红细胞，制备红细胞溶血液。

血液半乳糖

半乳糖血症是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺陷，使半乳糖不能转化和利用，导致血液和尿液中半乳糖升高。试剂：（1）磷酸盐缓冲液（0.02mol/LpH7.4）：溶解磷酸二氢钾1.06g和磷酸氢二钠1.74g于950ml蒸馏水中，调节pH7.0，然后稀释到1000ml。附注：（1）尿中半乳糖参考值：新生儿＜3.33mmol/L；

遗传性代谢缺陷病

②进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3、皮质激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量，测定代谢异常情况，如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。①肝豆状核变性，可用络合剂D－青霉胺20mg／(kg?

尿半乳糖

概述：先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致，患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、拒食、呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等，此外还可查出氨基酸尿（精、丝、甘氨酸等）。

半乳糖耐量试验

甲状腺功能低下，耐量能力下降。别名：GalTT检查名称：半乳糖耐量试验分类：血液生化检查糖类测定半乳糖耐量试验的原理：半乳糖氧化酶催化半乳糖被空气中的氧氧化生成的半乳已二醛糖和过氧化化氢，后者被过氧化物酶催化放出氧，使色原性氧受体被氧化呈色。相关疾病：肝硬化、黄疸、糖尿病、半乳糖血症、低血糖

GalTT

甲状腺功能低下，耐量能力下降。别名：GalTT检查名称：半乳糖耐量试验分类：血液生化检查糖类测定半乳糖耐量试验的原理：半乳糖氧化酶催化半乳糖被空气中的氧氧化生成的半乳已二醛糖和过氧化化氢，后者被过氧化物酶催化放出氧，使色原性氧受体被氧化呈色。相关疾病：肝硬化、黄疸、糖尿病、半乳糖血症、低血糖

近亲结婚

表兄妹结婚，就是较常见的近亲结婚。在随机婚配（非近亲婚配）时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体（患者）。此外，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病，在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。

常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。按照“一个基因、一个酶”（onegeneoneenzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（onecistrononepolypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。

拉克替醇

拉克替醇说明书：药品名称：拉克替醇英文名称：Lactitol别名：天晴康欣分类：消化系统药物其他剂型：5g/袋。主要被结肠内微生物中的拟杆菌和乳酸杆菌降解，生成醋酸、丙酸和丁酸，从而酸化结肠内容物，降低了肠道PH值，使铵离子形成铵盐而难以透过肠黏膜进入门静脉，抑制了游离氨的生成和吸收，并使粪便氮排泄增加。

天晴康欣

拉克替醇说明书：药品名称：拉克替醇英文名称：Lactitol别名：天晴康欣分类：消化系统药物其他剂型：5g/袋。主要被结肠内微生物中的拟杆菌和乳酸杆菌降解，生成醋酸、丙酸和丁酸，从而酸化结肠内容物，降低了肠道PH值，使铵离子形成铵盐而难以透过肠黏膜进入门静脉，抑制了游离氨的生成和吸收，并使粪便氮排泄增加。

智能低下

概述：这类障碍基本上因为患者在胎儿期、出生时或婴幼儿期，大脑的发育由于遗传、感染、中毒、外伤、内分泌异常或缺氧等因素而受阻碍，以致大脑发育不良、或受到阻滞，使智能的发育停留在一定的阶段，智力测查智商低于70，临床上表现出一系列智能低下的症状，如学习能力差，社会适应能力差等。

基因诊断

半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症，通过基因诊断，发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因诊断技术已用于临床实践。目前基因诊断主要用于诊断以下疾病：（1）遗传病（内源基因），如血红蛋白病、苯丙酮尿症、先天性α1抗胰蛋白酶缺乏症、血友病等。

半乳糖

概述：半乳糖（galactose）是一种由六个碳和一个醛组成的己醛糖，为乳糖和棉子糖等的组分。化验结果意义：升高：半乳糖血症、肝病、糖尿病等。化验取材：血液化验方法：糖类测定化验类别：血液生化检查糖类测定参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶

别名：GPUT正常值：酶速率法(37℃)：5.4～5.9μmol化验结果意义：降低：遗传性半乳糖血症。化验取材：血液化验方法：酶类测定化验类别一：血液生化检查化验类别二：酶类测定参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》