表现型

表现型

表现型是简称表型。表现型指生物所表现的形态和生理等的性状，最初是作为与基因型相对应的一个术语，也就是一个生物的单位性状或综合性状是以什么样的型表现的，此时称这种型为表现型。例如，杂合子的高茎豌豆基因型为Dd，纯合子的高茎豌豆基因型为DD，但二者均显示出高茎的表现型。

基因型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

遗传型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

植物种群

种群质量即种群内个体质的特征，一般用表现型和基因型表示。每个基因型在整个植物种群中所占的比例称为基因型频率。影响基因频率变化的因素主要有基因突变、自然选择、遗传漂移和迁移等，主要是前两者。种群结构和性比种群的年龄结构（agestructure）是指不同年龄组的个体在种群内的比例或配置情况。

α-抗胰蛋白酶

α-抗胰蛋白酶（α1-antitrypsin,α1AT或AAT），是具有蛋白酶抑制作用的一种急性时相反应蛋白，分子量为5.5万，P1值4.8，含有10%-12%糖。区带中的另2个主要组分；作为蛋白酶的抑制物，它不仅作用于胰蛋白酶，同时也作用于糜蛋白酶、尿激酶、肾素、胶原酶、弹性蛋白酶、纤溶酶和凝血酶等。

抗胰蛋白酶缺乏症

PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因，纯合子为ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～抗胰蛋白酶缺乏症的治疗：人工合成的类固醇类药物：达那唑（炔羟雄唑,danazol）治疗，能使肝细胞分泌的抗胰蛋白酶（α1-AT）增加，血浆中的α1-AT浓度增加，因此类药物为人工合成的类固醇类药物，无雄激素功能，能有效防止肺和肝的损伤。

抗胰蛋白酶不足

PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因，纯合子为ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～抗胰蛋白酶缺乏症的治疗：人工合成的类固醇类药物：达那唑（炔羟雄唑,danazol）治疗，能使肝细胞分泌的抗胰蛋白酶（α1-AT）增加，血浆中的α1-AT浓度增加，因此类药物为人工合成的类固醇类药物，无雄激素功能，能有效防止肺和肝的损伤。

抗胰蛋白酶缺乏

PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因，纯合子为ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～抗胰蛋白酶缺乏症的治疗：人工合成的类固醇类药物：达那唑（炔羟雄唑,danazol）治疗，能使肝细胞分泌的抗胰蛋白酶（α1-AT）增加，血浆中的α1-AT浓度增加，因此类药物为人工合成的类固醇类药物，无雄激素功能，能有效防止肺和肝的损伤。

粘膜炎奈瑟氏菌感染

概述：奈瑟菌科包括五个菌属：奈瑟菌属、莫拉菌属、金氏菌属、不动杆菌属和Oligella属。编码这些蛋白的基因具有部分同源性，而且这些蛋白也存在于奈瑟菌和嗜血杆菌等革兰阴性菌体表面，是为细菌的致病因子。卡他莫拉菌感染的预防：儿童和成人感染后会产生特异性IgG，可能具有保护作用。

粘膜炎微球菌感染

概述：奈瑟菌科包括五个菌属：奈瑟菌属、莫拉菌属、金氏菌属、不动杆菌属和Oligella属。编码这些蛋白的基因具有部分同源性，而且这些蛋白也存在于奈瑟菌和嗜血杆菌等革兰阴性菌体表面，是为细菌的致病因子。卡他莫拉菌感染的预防：儿童和成人感染后会产生特异性IgG，可能具有保护作用。

粘膜炎细球菌感染

概述：奈瑟菌科包括五个菌属：奈瑟菌属、莫拉菌属、金氏菌属、不动杆菌属和Oligella属。编码这些蛋白的基因具有部分同源性，而且这些蛋白也存在于奈瑟菌和嗜血杆菌等革兰阴性菌体表面，是为细菌的致病因子。卡他莫拉菌感染的预防：儿童和成人感染后会产生特异性IgG，可能具有保护作用。

粘膜炎莫拉菌感染

概述：奈瑟菌科包括五个菌属：奈瑟菌属、莫拉菌属、金氏菌属、不动杆菌属和Oligella属。编码这些蛋白的基因具有部分同源性，而且这些蛋白也存在于奈瑟菌和嗜血杆菌等革兰阴性菌体表面，是为细菌的致病因子。卡他莫拉菌感染的预防：儿童和成人感染后会产生特异性IgG，可能具有保护作用。

粘膜炎奈瑟菌感染

概述：奈瑟菌科包括五个菌属：奈瑟菌属、莫拉菌属、金氏菌属、不动杆菌属和Oligella属。编码这些蛋白的基因具有部分同源性，而且这些蛋白也存在于奈瑟菌和嗜血杆菌等革兰阴性菌体表面，是为细菌的致病因子。卡他莫拉菌感染的预防：儿童和成人感染后会产生特异性IgG，可能具有保护作用。

洋葱假单胞菌肺炎

疾病别名葱头假单胞菌肺炎疾病代码ICD:J15.1疾病分类呼吸内科疾病概述洋葱假单胞菌肺炎(pseudomonascepaciapneumonia)是洋葱假单胞(pseudomonascepacia)引起的肺部感染，主要见于免疫机制严重受损的患者(如血液病、恶性肿瘤)和囊性纤维化病人，大部分病情进行性加重，并且洋葱假单胞菌对大多数抗生素耐药，预后较差。

表现型回复

基因型没有发生任何变化，而是由外因的作用使突变株的表现型变向野生型，这种现象称为表现型回复。因此每当此外因被除去，表现型复可变成突变型。例如T4噬菌体的rⅡ的突变株，其中有的在被λ噬菌体溶源化的寄主体内一般不能增殖，但当培养基中加入氟代尿嘧啶，并提高Mg浓度之后，这些突变株便能进行增殖。

急性杂合性白血病

本病临床可见程度不等的贫血、感染、出血及浸润表现，治疗疗效差，预后不佳。病毒可能是主要因素，此外尚有电离辐射、化学毒物或药物、遗传因素等。化学物质：苯致白血病作用比较肯定。骨髓细胞形态学发现，白血病细胞可为均一性或不均一性，呈现髓系和（或）淋系特征，部分病例可见Auers小体。

急性混合细胞白血病

本病临床可见程度不等的贫血、感染、出血及浸润表现，治疗疗效差，预后不佳。病毒可能是主要因素，此外尚有电离辐射、化学毒物或药物、遗传因素等。化学物质：苯致白血病作用比较肯定。骨髓细胞形态学发现，白血病细胞可为均一性或不均一性，呈现髓系和（或）淋系特征，部分病例可见Auers小体。

杂交性急性白血病

本病临床可见程度不等的贫血、感染、出血及浸润表现，治疗疗效差，预后不佳。病毒可能是主要因素，此外尚有电离辐射、化学毒物或药物、遗传因素等。化学物质：苯致白血病作用比较肯定。骨髓细胞形态学发现，白血病细胞可为均一性或不均一性，呈现髓系和（或）淋系特征，部分病例可见Auers小体。

HAL

本病临床可见程度不等的贫血、感染、出血及浸润表现，治疗疗效差，预后不佳。病毒可能是主要因素，此外尚有电离辐射、化学毒物或药物、遗传因素等。化学物质：苯致白血病作用比较肯定。骨髓细胞形态学发现，白血病细胞可为均一性或不均一性，呈现髓系和（或）淋系特征，部分病例可见Auers小体。

Bourneville病

结节性硬化症的治疗：目前结节性硬化症无特异性治疗方法，通常进行对症治疗，如伴癫痫则抗癫痫治疗以控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗，应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术，对面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤可用电凝固、液氮冷冻或皮肤磨削术治疗，也可考虑手术切除。

结节性脑硬化

结节性硬化症的治疗：目前结节性硬化症无特异性治疗方法，通常进行对症治疗，如伴癫痫则抗癫痫治疗以控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗，应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术，对面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤可用电凝固、液氮冷冻或皮肤磨削术治疗，也可考虑手术切除。

卡他莫拉菌感染

概述：奈瑟菌科包括五个菌属：奈瑟菌属、莫拉菌属、金氏菌属、不动杆菌属和Oligella属。编码这些蛋白的基因具有部分同源性，而且这些蛋白也存在于奈瑟菌和嗜血杆菌等革兰阴性菌体表面，是为细菌的致病因子。卡他莫拉菌感染的预防：儿童和成人感染后会产生特异性IgG，可能具有保护作用。

基因诊断

半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症，通过基因诊断，发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因诊断技术已用于临床实践。目前基因诊断主要用于诊断以下疾病：（1）遗传病（内源基因），如血红蛋白病、苯丙酮尿症、先天性α1抗胰蛋白酶缺乏症、血友病等。

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病

概述：α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病（alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease）是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，以常染色体隐性方式（autosomalrecessivefashion）遗传伴等显性表达（codominantexpression）。pi表型分析：应用等电聚焦或酸性条件下琼脂电泳鉴定α1-抗胰蛋白酶表型可建立诊断。

结节性硬化症

结节性硬化症的治疗：目前结节性硬化症无特异性治疗方法，通常进行对症治疗，如伴癫痫则抗癫痫治疗以控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗，应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术，对面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤可用电凝固、液氮冷冻或皮肤磨削术治疗，也可考虑手术切除。

表现度

基因的作用作为个体表现型所出现的程度称为表现度。例如果蝇的无眼突变的表现有许多变化，从完全缺失复眼到近似正常型之间有各种不同程度的变化。这种变化程度通过选择可以高也可低，此外饰变基因和营养、温度等环境因子也能使它的表现发生变化。

基因突变

基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。例如，GUC（缬氨酸密码子）变成GCC（丙氨酸密码子）即是。2-氨基嘌呤（AP）是嘌呤类似物，它掺入到DNA分子中能诱发碱基对从A—T变成G—C，或从G—C变成A—T。亚硝酸使鸟嘌呤和胞嘧啶脱氨基分别形成黄嘌呤、次黄嘌呤和尿嘧啶。

单倍体育种

单倍体育种是利用孤雌生殖、孤雄生殖和无配子生殖产生的单倍体的育种方法。把幼小的花粉分离出来，在无菌条件下放入人工培养基上进行离体培养。单倍体植株减数分裂时，由于没有同源染色体配对，全部染色体都分到同一子细胞的机会极小，所以产生的配子几乎完全不育。因为由一个染色体组加倍而成，所以加倍后是纯合体植株。

卡他布兰汉菌感染

概述：奈瑟菌科包括五个菌属：奈瑟菌属、莫拉菌属、金氏菌属、不动杆菌属和Oligella属。编码这些蛋白的基因具有部分同源性，而且这些蛋白也存在于奈瑟菌和嗜血杆菌等革兰阴性菌体表面，是为细菌的致病因子。卡他莫拉菌感染的预防：儿童和成人感染后会产生特异性IgG，可能具有保护作用。

卡他奈瑟菌感染

概述：奈瑟菌科包括五个菌属：奈瑟菌属、莫拉菌属、金氏菌属、不动杆菌属和Oligella属。编码这些蛋白的基因具有部分同源性，而且这些蛋白也存在于奈瑟菌和嗜血杆菌等革兰阴性菌体表面，是为细菌的致病因子。卡他莫拉菌感染的预防：儿童和成人感染后会产生特异性IgG，可能具有保护作用。

卡他球菌感染

概述：奈瑟菌科包括五个菌属：奈瑟菌属、莫拉菌属、金氏菌属、不动杆菌属和Oligella属。编码这些蛋白的基因具有部分同源性，而且这些蛋白也存在于奈瑟菌和嗜血杆菌等革兰阴性菌体表面，是为细菌的致病因子。卡他莫拉菌感染的预防：儿童和成人感染后会产生特异性IgG，可能具有保护作用。

卡他微球菌感染

概述：奈瑟菌科包括五个菌属：奈瑟菌属、莫拉菌属、金氏菌属、不动杆菌属和Oligella属。编码这些蛋白的基因具有部分同源性，而且这些蛋白也存在于奈瑟菌和嗜血杆菌等革兰阴性菌体表面，是为细菌的致病因子。卡他莫拉菌感染的预防：儿童和成人感染后会产生特异性IgG，可能具有保护作用。

遗传学三大基本定律

分离规律、独立分配规律和连锁遗传是遗传学的三大基本规律。孟备尔曾反过来做白花为花的杂交，结果完全一致，这说明F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，父本性状和母本性状在其后代中还将是分离的。按照独立分配定律，在显性作用完全的条件下，亲本间有2对基因差异时，F2有22＝4种表现型；

维生素E 缺乏神经病

少数患者有眼外肌瘫痪、骨骼肌无力、眼球震颤、眼睑下垂和构音障碍。从表面看，维生素E缺乏所致脊髓的病理改变与维生素B12缺乏所致的亚急性联合变性相似，但实际上维生素B12缺乏的损伤是因后柱和侧索海绵状髓鞘脱失所致，而维生素E缺乏则引起脊髓后柱、脊神经节后根和克拉克柱的轴突肿胀、营养不良和星形胶质细胞增生。

测交

测交指用有关基因全为隐性纯合体的个体（即测验系统的个体）与F1进行的杂交。在上述测交的后代中，若有结非糯红米、非糯白米、糯性红米、糯性白米4种类型的植株，就可知此杂合亲本水稻的基因型必为WxwxRr，因它可产生WxR、Wxr、wxR和wxr4种配子；

表现型混合

当近缘的A，B二种噬菌体感染同一寄主细胞时，子代噬菌体中常出现B噬菌体外壳中包着A噬菌体的染色体（即核酸），或A噬菌体外壳中包着B噬菌体的染色体（即核酸）的情况。这种形成核酸（基因型）与由外壳决定寄主范围等性质（表现型）不同的噬菌体粒子的现象称为表型混合。

卡方测验

卡方测验是测定实测值与理论值间符合程度的一种统计方法。（4）判断，查表所得的P值可作为接受或拒绝无效假说的依据，若由于随机误差所造成的差异度量值x2值的概率P≤0.05或实得x2值≥x2（0.05）临界值时，则认为实验值与理论值间的差异显著，拒绝无效假设，进而得出实验值与理论值不符合的结论。

变异

现在把决定生物性状表现的内部主要因素为基因，因为基因通常能够正确地进行自我复制而遗传下去，所以由于基因型不同所引起的变异才是真正的遗传变异。二是在强烈理化因素影响下基因突变和染色体畸变；三是在有性生殖过程中由于同源染色体的随机分配和非同源染色单体之间的交换而造成的基因重组合。

DNA克隆化

与此相反，作为目标的基因从特异出现的组织中将信使RNA（m-RNR）分提，通过反转录酶合成与mRNA互补的DNA（cDNA），将此DNA与载体结合而进行克隆化，这是最常用的方法。此外，对巳知氨基酸序列的蛋白质，认为在遗传密码表中有其相反对应的DNA碱基序列，据此也可被用于人工合成的DNA克隆化的方法中。

DNA纯系化

与此相反，作为目标的基因从特异出现的组织中将信使RNA（m-RNR）分提，通过反转录酶合成与mRNA互补的DNA（cDNA），将此DNA与载体结合而进行克隆化，这是最常用的方法。此外，对巳知氨基酸序列的蛋白质，认为在遗传密码表中有其相反对应的DNA碱基序列，据此也可被用于人工合成的DNA克隆化的方法中。

多座位同工酶

多座位同工酶（multiplelocideterminingisozyme）是指由不同基因座位决定的同工酶。磷酸葡萄变位酶（phosphoglucomutase,PGM）的3个不同肽链分别由不同座位的基因编码。PGM1定位于1p22.1、PGM2定位于4p14-q12、PGM3定位于6q12。如果A或B亚基再有不同突变，通过各种组合可以形成多种多样的变异类型。

孟德尔的分离律

孟德尔的分离律可表述为一对等位基因在杂合状态（Aa）下，互不干预，保持其独立性，在形成配子时各自（A或a）分配到不同配子中去。在一般情况下，子一代配子分离比为1：1，子二代基因型分离比为1：2：1，子二代表现型分离比是3：1。孟德尔为了验证这一规律，设计了测交实验。

孟德尔第一定律

分离规律又称孟德尔第一定律。可见分离规律的实质是：两个不同的等位基因分别位于一对同源染色体上，在形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而彼此分离，分别进入不同的配子，产生两种数目相等的配子，雌、雄配子的随机结合，使F2的基因型比例数为1∶2∶1，而表现型个体数之比是3∶1。

遗传异质性

遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。例如视网膜色素变性（retinitispigmentosa,RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为视网膜萎缩、夜盲和视野缩小，多为双眼发病，致中年或老年进完全失明。

限性遗传

限性遗传sex-limitedinheritance起初用来指体性遗传，现则仅指在雌雄某一方表现型上显示出来的遗传（T．H．Morgan，1914）例如位于Y染色体上的基因所支配的父系性状只能出现在雄性后代等。

抗原多态性

抗原多态性在人类遗传学应用较多的抗原有红细胞抗原系统和白细胞抗原系统。至今已发现20个红细胞血型系统，其中包括100多种红细胞抗原，比较重要的有：ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系统。HLA的基因座位在6q21，已确认的HLA抗原特异性有148种，分属于A、B、C、D、DR、DP、DQ7个连锁基因座位。

基因多态性

遗传和变异是生命的特征。表型是基因型与环境因素相互作用的结果。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变，所以又称为点突变（pointmutation）。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础，逆向遗传学方法（reversegeneticapproach）则使其有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。

复等位基因

复等位基因是同源染色体上占有同一基因座的两个以上的等位基因。这样，在同一基因座上的许多不同的等位基因就构成了一组复等位基因，其作用相似，都影响同一器官或组织的形状和性质。这样，基因型IAIA、IAi为A血型，而IBIB、IBi为B血型，IAIB为AB血型，ii为O血型，因此人群有6种基因型和4种表现型。

分离现象

分离现象是杂种生物在形成性细胞时，等位基因相互分离，进入到不同的配子中去的现象。设CC代表纯种开红花的豌豆植株，cc代表开白花的植株，则F1的杂合体为Cc，当减数分裂时，这对等位基因相互分离，形成C和c两种配子。这些配子随机受精，F2形成CC、Cc、cc三种基因型的个体，成1∶2∶1之比，这是基因型的分离比。

发生遗传学

发生遗传学的研究方法，主要是利用影响发育的突变型与正常的发育型进行比较，并结合实验胚胎学、细胞生物学和分子生物学的方法技术，从不同水平分析基因和性状发育的关系，以阐明基因控制发育的机理。