外显子

外显子

外显子是在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟RNA的核酸序列。

脆性X 染色体

③表型异常脆性X女性所生的儿子中，分离率为0.5；FMR-Ⅰ基因外显子较小(51～BclⅠ内切酶加StB12.3等探针可检测出含CGG在内的弥散区带，能较好地检出并初步确定前突变的大小。如果使用一些对甲基化敏感的限制性内切酶，如EagⅠ，BssHⅠ，SacⅠ等，则能检测出CpG岛的甲基化，可较好地检测出全突变、前突变及嵌合型。

睾丸女性化

诊断：青春期后，睾丸女性化患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染色体核型46，XY，大阴唇内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。

单拷贝序列

单拷贝序列在单倍体基因组中只出现一次或数次，因而复性速度很慢。单拷贝序列中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。现在已经知道，真核生物的结构基因不仅在两侧有非编码区，而且在基因内部也有许多不编码蛋白质的间隔序列（interveningsequences），称为内含子（intron）,而编码区则称为外显子（exon）。

家族性高胆固醇血症

启动子突变阻断mRNA的转录；纯合子家族性高胆固醇血症（FH）的一个特征性表现是，在降主动脉易发生广泛的动脉粥样硬化。降脂药物：β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂是治疗家族性高胆固醇血症（FH）患者的首选药物，与其他降脂药物如胆酸螯合剂合用，则可使70%的杂合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。

苯丙酮酸尿

疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。约1/4病儿有癫痫发作。内含子长度为1～

生物信息学

特别是：在分子进化分析中，“相似性”和“同源性”是两个不同的概念。下一步，功能基因组研究将朝着复杂系统的方向发展，即：探讨生物系统中各部分、各层次的相互作用，从而进入系统生物学的领域。蛋白质结构模拟与药物设计蛋白的空间结构模拟和药物设计已有二三十年的历史。

奥希替尼

药品名称：奥希替尼Osimertinib制剂与规格：片剂：40mg、80mg适应证：1.用于ⅠB～是否需要检测靶点：是合理用药要点：1.术后辅助用药或一线用药前必须明确有经国家药品监督管理局批准的EGFR基因检测方法检测到的EGFR19外显子缺失突变或21外显子L858R置换突变阳性的患者。根据患者个体的安全性和耐受性，可暂停用药或减量。

原发性骨髓纤维化临床路径（2016年版）

2.根据患者情况可选择：造血祖细胞培养（±EPO）、基因突变：JAK2第12外显子、ASXL1第12外显子、TET2全部外显子、IDH1/2第4外显子、EZH2全部外显子、DNMT3AR882、SRSF2第2外显子、SETBP1第4外显子、TCR/IgH/IgK重排、蛋白C，蛋白S、细胞因子、ENA抗体谱、抗核抗体、肿瘤标记物检测（六）治疗开始于诊断第一天。

脊髓性肌萎缩

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

Kennedy病

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

Kugelberg-Welander病

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

Werdnig-Hoffmann病

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

脊髓性肌萎缩症

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

脊髓性肌肉萎缩

疾病别名脊髓性肌萎缩症,脊髓性肌萎缩,Werdnig-Hoffmann病,Kugelberg-Welander病,Kennedy病疾病代码ICD:G31.8疾病分类神经内科疾病概述脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。2岁间起病。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩。

抗-SM

别名：抗-SM,抗狼疮细胞抗体抗Sm抗体的医学检查：检查名称：抗Sm抗体分类：免疫学检查自身抗体测定化验取材：血液抗Sm抗体的测定原理：检测抗Sm抗体过去常规采用琼脂双向免疫扩散（ouchterlony）法。洗膜后再将膜条置酶（辣根过氧化物酶或碱性磷酸酶）标记的抗人IgG（或SPA）中反应，再次洗膜后置酶底物/色原溶液中温育。

抗狼疮细胞抗体

别名：抗-SM,抗狼疮细胞抗体抗Sm抗体的医学检查：检查名称：抗Sm抗体分类：免疫学检查自身抗体测定化验取材：血液抗Sm抗体的测定原理：检测抗Sm抗体过去常规采用琼脂双向免疫扩散（ouchterlony）法。洗膜后再将膜条置酶（辣根过氧化物酶或碱性磷酸酶）标记的抗人IgG（或SPA）中反应，再次洗膜后置酶底物/色原溶液中温育。

外阴隆凸性皮肤纤维肉瘤

肿瘤深部弥漫浸润于真皮和皮下，沿皮下脂肪小叶间结缔组织间隔伸展，包裹入皮下脂肪，形成花边样或蜂巢样图像，或呈多层平行排列的图像。韧带样瘤可起源并附着于深在筋膜，表面有正常皮肤。无色素性恶性黑素瘤有的需要鉴别，但不大有梭形细胞成车 状结构，同时可见交界活跃现象，而且不产生网状纤维及胶原。

抗Sm抗体

别名：抗-SM,抗狼疮细胞抗体抗Sm抗体的医学检查：检查名称：抗Sm抗体分类：免疫学检查自身抗体测定化验取材：血液抗Sm抗体的测定原理：检测抗Sm抗体过去常规采用琼脂双向免疫扩散（ouchterlony）法。洗膜后再将膜条置酶（辣根过氧化物酶或碱性磷酸酶）标记的抗人IgG（或SPA）中反应，再次洗膜后置酶底物/色原溶液中温育。

PLD

概述：脯氨酸肽肽酶（PLD）或脯肽酶，是一种广泛存在于人体各组织和细胞的亚氨基肽酶，它催化含有C-末端脯氨酸或羟脯氨酸2肽的水解，对胶原合成和细胞生长过程中脯氨酸的再循环起重要作用。由于肝细胞富含PLD，当肝细胞受损和肝内纤维化活动增强时，血中PLD水平显著升高，能较敏感地反映肝损伤程度以及肝纤维化情况。

脯氨酸肽酶

概述：脯氨酸肽肽酶（PLD）或脯肽酶，是一种广泛存在于人体各组织和细胞的亚氨基肽酶，它催化含有C-末端脯氨酸或羟脯氨酸2肽的水解，对胶原合成和细胞生长过程中脯氨酸的再循环起重要作用。由于肝细胞富含PLD，当肝细胞受损和肝内纤维化活动增强时，血中PLD水平显著升高，能较敏感地反映肝损伤程度以及肝纤维化情况。

X-连锁高免疫球蛋白M 血症

疾病别名X-连锁高IgM血症,伴高IgM性联免疫缺陷,高IgM血症,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高综合征,丙种球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血症疾病代码ICD:D80.5疾病分类儿科疾病概述X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linkedhyperIgMsyndrome，XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。如果患儿反应欠佳，可加大IVIC输注的量和频率。

达可替尼

药品名称：达可替尼Dacomitinib制剂与规格：片剂：15mg适应证：单药用于EGFR19外显子缺失突变或21外显子L858R置换突变的局部晚期或转移性NSCLC患者的一线治疗。7.如果出现不良反应，应根据患者的耐受性，以每次减量15mg的方式逐步降低本品的剂量：（1）首次减量至30mg，每天一次。

结节性硬化症

结节性硬化症的治疗：目前结节性硬化症无特异性治疗方法，通常进行对症治疗，如伴癫痫则抗癫痫治疗以控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗，应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术，对面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤可用电凝固、液氮冷冻或皮肤磨削术治疗，也可考虑手术切除。

结节性脑硬化

结节性硬化症的治疗：目前结节性硬化症无特异性治疗方法，通常进行对症治疗，如伴癫痫则抗癫痫治疗以控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗，应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术，对面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤可用电凝固、液氮冷冻或皮肤磨削术治疗，也可考虑手术切除。

Bourneville病

结节性硬化症的治疗：目前结节性硬化症无特异性治疗方法，通常进行对症治疗，如伴癫痫则抗癫痫治疗以控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗，应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术，对面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤可用电凝固、液氮冷冻或皮肤磨削术治疗，也可考虑手术切除。

阿伐替尼

药品名称：阿伐替尼Avapritinib分类：消化系统肿瘤用药是否需要检测靶点：是制剂与规格：片剂：100mg、200mg、300mg适应证：治疗携带血小板衍生生长因子受体a（PDGFRA）外显子18突变（包括PDGFRAD842V突变）的不可切除或转移性胃肠间质瘤成人患者。4.年龄≥65岁患者不需调整剂量；最常见的严重不良反应为贫血和胸腔积液。

脊髓小脑性共济失调

（二）诊断和鉴别诊断1、诊断根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。（1）左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成；进行遗传咨询。

赛沃替尼

药品名称：赛沃替尼Savolitinib分类：呼吸系统肿瘤用药是否需要检测靶点：是制剂与规格：片剂：100mg、200mg适应证：赛沃替尼用于含铂化疗后疾病进展或不耐受标准含铂化疗的、具有间质-上皮转化因子（MET）外显子14跳跃突变的局部晚期或转移性NSCLC成人患者。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

②遗传位点特异性卵巢癌综合征。对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。口服避孕药能抑制排卵，减少卵巢表面创伤和上皮细胞增生，以及减少包涵囊肿形成，从而降低卵巢癌的风险。

玉米线条病毒

MSV分类类型：种分类：双生病毒科玉米线条病毒属玉米线条病毒玉米线条病毒基本特性：玉米线条病毒（MSV）是本属的代表种，病毒粒子为双联体结构，每个粒子大小为18nm×30nm，无包膜，由两个不完整的20面体组成，共有22个五聚体壳粒，病毒核酸为单链环状DNA，长2.6-2.8kb。

​克唑替尼

药品名称：克唑替尼Crizotinib分类：呼吸系统肿瘤用药是否需要检测靶点：是制剂与规格：胶囊：200mg、250mg适应证：1.间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性的局部晚期或转移性NSCLC患者的治疗。4.应避免合并使用CYP3A强抑制剂或CYP3A强诱导剂，如果无法避免合并使用CYP3A强抑制剂，应减少克唑替尼的剂量。

核糖核酸催化剂

核糖核酸催化剂是有催化活性的核糖核酸（RNA）。和酶（蛋白质催化剂）相比，细胞内的RNA催化剂是极少的。现在已知的几十种天然RNA催化剂的绝大部分参与RNA的加工和成熟。按它们的作用方式可分为剪切型（把RNA前体的多余部分切除），和剪接型（把RNA前体的内含子部分切除并把不连续的外显子部分连接起来）。

受体剪切位点

受体剪切位点是内含子右末端和相邻外显子左末端的边界。

核酶

核酶是1982年，Cech等研究原生动物四膜虫rRNA时，首次发现RRNA基因转录产物的I型内含子剪切和外显子拼接过程可在无任何蛋白质存在的情况下发生，证明了RNA具有催化功能。1983年Altman等人在研究细菌RNaseP时发现，当约400个核苷酸的RNA单独存在时，也具有完成切割rRNA前体的功能，并证明了此RNA分子具有全酶的活性。

埃克替尼

药品名称：埃克替尼Icotinib制剂与规格：片剂：125mg适应证：1.EGFR基因具有敏感突变的局部晚期或转移性NSCLC。2.EGFR基因敏感突变的Ⅱ～6.埃克替尼主要通过CYP450系统的CYP2C19和CYP3A4代谢，对CYP2C9和CYP3A4有明显的抑制作用，与上述两种代谢酶诱导剂和底物药物合用时应注意潜在的药物相互作用。

厄洛替尼

药品名称：厄洛替尼Erlotinib制剂与规格：片剂：100mg、150mg适应证：EGFR基因具有敏感突变的局部晚期或转移性NSCLC。2.有脑转移的EGFR基因突变的NSCLC患者和21外显子L858R置换突变阳性晚期NSCLC患者，可选择厄洛替尼联合贝伐珠单抗治疗。避免厄洛替尼与能显著且持续升高胃液pH值的药物合用。

同源域

同源域(homeodomain)是在同源异形基因(homeoticgene)中已提到的由180个核苷酸编码的60个氨基酸序列，这个肽段里的氨基酸组成在进化上是保守的，从果蝇、小鼠到人很少发生改变。同源域起着转录因子的作用。这表明基因是按照一定的时间程序逐个依次表达，引发一系列基因活动，从而逐渐形成神经管。

比较基因组学

比较基因组学(ComparativeGenomics)是基于基因组图谱和测序基础上，对已知的基因和基因组结构进行比较，来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。利用模式生物基因组与人类基因组之间编码顺序上和结构上的同源性，克隆人类疾病基因，揭示基因功能和疾病分子机制，阐明物种进化关系，及基因组的内在结构。

真性红细胞增多症临床路径（2016年版）

同时，要落实以下要求，进一步提高临床路径管理水平和实施效果。（2）骨髓细胞形态学检查、骨髓活检+网状纤维染色、细胞遗传学和JAK2V617F突变检测；（3）肝肾功能、电解质、促红细胞生成素、血型、输血前检查，凝血功能、动脉血气分析；对干扰素或羟基脲治疗不能耐受或耐药者，可以换用羟基脲或干扰素治疗。

骨髓增殖性肿瘤临床路径（2016年版）

同时，要落实以下要求，进一步提高临床路径管理水平和实施效果。：1.必需的检查项目骨髓穿刺、JAK2V617F，MPL，CALR，JAK2外显子突变2.根据患者病情进行的检查项目骨髓活检（六）治疗方案的选择。：羟基脲，干扰素，积极条件许可加用芦可替尼（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。

蛋白C系统缺乏症

遗传性蛋白C系统异常：遗传性蛋白C系统由蛋白C（PC）、蛋白S（PS）、血栓调节蛋白（thrombomdorlin,TM）及活性蛋白C抑制物（APC1）组成。本病发生率估计为1：16000，呈常染色体显性（或不完全显性）遗传，纯合子严重，表现为出血性皮肤坏死、弥漫性血管内凝血（DIC）和血栓。基因定位在3号染色体，其总长度为45kb。

分子生物学的中心法则

遗传信息的标准流程大致可以这样描述：“DNA制造RNA，RNA制造蛋白质，蛋白质反过来协助前两项流程，并协助DNA自我复制”，或者更简单的“DNA→RNA→蛋白质”。启始因子及延长因子的复合物会将氨酰tRNA(tRNAs)带入核糖体-mRNA复合物中，只要mRNA上的密码子能与tRNA上的反密码子配对，即可按照mRNA上的密码序列加入氨基酸。

目的基因

需研究的基因称为目的基因，需分析的基因称靶基因，在基因克隆过程中有时两者均称为插入基因，有时三者含义相近。简短的目的基因可在了解一级结构或通过了解多肽链一级结构氨基酸编码的核苷酸序列基础上人工合成。因此以cDNA为研究材料反映了mRNA的转录及对以后翻译的影响情况，即反映某一基因（DNA）外显子的情况。

遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

抗凝血酶Ⅲ（antithrombinⅢ,ATⅢ）对凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其对凝血酶的抑制。本病为常染色体显性遗传。欧美白种人中可高1：2000-5000。现知，ATⅢ基因定位1q23，基因长16kb，由7个外显子组成，编码432个氨基酸，至少已发现20种以上的突变类型，表现出不同的功能缺陷。