重复序列

重复序列

高度重复序列DNA通常由简单的核苷酸序列组成,分布在染色体的着丝粒区和端粒区。此外有在反方向上重复的顺序（invertedrepetitiveseq－uence），其变性DNA折叠成发夹结构（hairpinstructure，foldbackstructure，snapbackstru－cture），在编码分析中可迅速再结合的类型。

重复序列家族

重复序列家族(sequencefamily)是指一类核苷酸序列高度相似的重复序列，这些重复序列包括基因和基因以外的序列。真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因可归为一个基因家族(genefamily)。重复序列主要是基因以外的DNA序列。根据其在基因组中的组织形式，可分为串联重复序列和散在重复序列。

端粒酶

端粒酶的定义端粒酶（Telomerase），是基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。端粒酶在保持端粒稳定、基因组完整、细胞长期的活性和潜在的继续增殖能力等方面有重要作用。6、线粒体DNA。人工合成四膜虫端粒的重复DNA片段(TTGGGG)4.人和小鼠的端粒DNA重序列为TTGGG.人类端粒的长度约为15Kb碱基。

散在重复序列

散在重复序列是与串联重复序列的组织形式不同的另一类重复序列是散在方式分布于基因组内的散在重复序列。这类DNA序列一般都是中度重复序列。人类基因组中所有SINE之间的平均距离约为2．2kb。在结构基因内部，结构基因之间和基因簇内，以及内含子中都有SINEs，但在结构基因的编码区内中还没有发现。

端粒

端粒通常是由富含鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成，伸展到染色体的3，端。端粒酶最早是在四膜虫(Tetrahymena)中发现的。端粒的长度决定了细胞的寿命，因此可用丢失的端粒重复序列的长度来推测细胞有丝分裂的次数，所以端粒被称为分子钟或有丝分裂钟(mitoticclock)。

长散在重复序列

长散在重复序列(10nginterspersednuclearelements，LINE)，意为散在分布的长细胞核因子，是散在分布在哺乳动物基因中的一类重复序列，这种重复序列较长；L1以及由L1编码的反转录酶作用于其他非自主反转录转座子以后所生成的DNA序列，加起来至少占人类基因组全长的四分之一。许多真核细胞中都发生3'转导作用。

单纯疱疹病毒

概述：单纯疱疹病毒（herpessimplexvirus；原发感染缓解后，神经节中找不到感染的病毒和病毒结构蛋白，潜伏感染神经细胞中的病毒基因组和显性感染不同，前者HSV的DNA是环状的，在潜伏感染的小鼠神经细胞核内和人的三叉神经节中检出的RNA转录物中可与编码早期基因ICPO的区域杂交，此RNA是编码ICPO的DNA互补链转录来的。

转座因子

最明显的效应是转座子能够启动重组，最后导致基因组重排。反转录转座因子的转座作用可以引起非编码序列DNA的重排，当基因组的一段DNA序列在RNA聚合酶的作用下产生其RNA拷贝，然后在反转录酶催化下，以这个RNA为模板合成DNA拷贝，然后插入基因组的其他部位，由此既增加了基因组的大小，又增加了重复序列。

半病毒属

8.5Kb之间，组织结构上与反转录病毒的原病毒DNA很相似。Copia家族的LTR长度为276bp，插入靶位点时产生的两翼同向重复序列（DER）长约3～Copia家族成员与细菌转座子不同，能以环状DNA的形式独立存在。Copia因子转座活性很高，但大部分留在细胞核内。mRNA具有较长的ORF，编码反转录酶、整合酶以及核酸结合蛋白。

插入序列

插入序列(insertionsequence，IS)是最简单的转座元件，因为最初是从细菌的乳糖操纵子中发现了一段自发的插入序列，阻止了被插入的基因的转录，所以称为插入序列(IS)。IS是细菌染色体和质粒的正常组成成分。在插入的靶位点上都会生成短的正向重复序列(DR)。⑥不精确切离可使插入位置附近的宿主基因发生缺失。

Alu序列

Alu重复序列是哺乳动物基因组中SINE家族的一员，约有50万份拷贝。RNA聚合酶Ⅲ负责转录转移RNA(transferRNA，tRNA)以及细胞核和细胞质内的各种小RNA，这些被转录的基因一般长300bp左右，且在基因组的重复拷贝数可达几千份甚至上百万份。这提示Alu序列很可能同真核生物基因组中的复制起始有某种相关，但这也存在争论。

遣传性疾病

由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。

DNA指纹

人的卫星DNA或称随体DNA是由一些短的DNA片段（10bp左右）多次重复所构成的。提取不同个体的基因组DNA后，用其切点能识别序列为4个碱基而又不切割该重复片段的限制性内切酶在重复片段的两侧切割基因组DNA，然后将样品进行凝胶电泳。DNA指纹具有细胞稳定性和种系稳定性，是按孟德尔规律遗传的，而且杂合性高。

变位病毒科

漂移病毒属成员与其它病毒的区别是，它们出现加工的囊膜蛋白，其中包括与反转录病毒跨膜蛋白（TM）和表面蛋白（SU）相对应的蛋白。基因组RNA转录从上游LTR起始，在下游LTR这一位点的下游终止，这将长末端重复序列分成基因组RNA的5’独特末端（U5）和3’独特末端（U3），或者是5’和3’末端的重复（R）。

反转录转座子

除反转录病毒外，反转录转座子可以分成两类：一类是病毒超家族(viralsuperfamily)，这类反转录转座子编码反转录酶或整合酶(integrases)，能自主地进行转录，其转座的机制同反转录病毒相似，但不能像反转录病毒那样以独立感染的方式进行传播；

遣传病

由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。

亲子鉴定

亲子鉴定（paternitytest）是指检测父、母和子女的血型表型、抗原或基因，根据遗传学原理作出遗传关系的判断。通过在DNA上每个人特有的片段综合起来，利用PCR-STR（聚合脢连锁反应-短片段重复序列）/RFLP（限制酵素片段长度多型性）技术来执行分析，我们就可以将不同的个体依基因型加以区分，这就是DNA亲子鉴定的原理。

淋巴囊肿病病毒1型

FCDV-1分类类型：种分类：虹彩病毒科淋巴囊肿病毒属淋巴囊肿病病毒1型GeneBank编号：[L63545]淋巴囊肿病病毒1型基本特性：淋巴囊肿病毒1型（LCDV-1）的粒子大小为198-227nm间变化，而LCDV-2粒子大小为200nm，但在其它鱼类产生的类似病变，超微切片病毒粒子大小范围为140-380nm。本病症也可在许多真骨鱼中观察到。

FCDV-1

FCDV-1分类类型：种分类：虹彩病毒科淋巴囊肿病毒属淋巴囊肿病病毒1型GeneBank编号：[L63545]淋巴囊肿病病毒1型基本特性：淋巴囊肿病毒1型（LCDV-1）的粒子大小为198-227nm间变化，而LCDV-2粒子大小为200nm，但在其它鱼类产生的类似病变，超微切片病毒粒子大小范围为140-380nm。本病症也可在许多真骨鱼中观察到。

增强子

增强子(enhancer)指增加同它连锁的基因转录频率的DNA序列。有人发现，如果将β珠蛋白基因放在含有72bp重复的DNA分子中，它的转录作用在活体内将增高约200倍以上，甚至当此72bp顺序位于离转录起点上游1400bp或下游3000bp时仍有作用。除此以外，在胰岛素基因和胰凝乳蛋白酶基因的增强子中都发现了有很强的组织特异性。

卫星DNA

卫星DNA(satelliteDNA)是一类高度重复序列DNA在介质氯化铯中作密度梯度离心，离心速度可以高达每分钟几万转；此时DNA分子将按其大小分布在离心管内不同密度的氯化铯介质中，小的分子处于上层，大的分子处于下层；根据荧光强度的分析，可以看到在一条主带以外还有一个或多个小的卫星带。

转座子

转座子是细菌细胞里发现的一种复合型转座因子，这种转座因子带有同转座无关的一些基因，如抗药性基因；同时受体分子的靶位点序列也重复了一份拷贝。酿酒酵母(Saccharomvcescerf—visiae)的生命周期中有双倍体细胞和单倍体细胞两种类型。这两个基因贮存了两种接合型等位基因，当转座给MAT基因座时就发生了接合型的转换。

反转录病毒

反转录病毒的DNA插入宿主细胞染色体时，在5’LTR的U3左端和3’端LTR的U5右端各丢失2bp，而在宿主染色体插入位点上生成4～同时，它具有真核生物基因表达时所需的基本功能，例如，启动作用、起始作用和转录物的多聚腺嘌呤加尾作用等。在U3—R分界线处还常有一个反向重复序列，这对终止病毒RNA的合成可能也有重要作用。

疱疹病毒科

疱疹病毒粒子表面含有糖基化和非糖基化蛋白，蛋白数量因病毒种类不同而变化，HHV-1在囊膜上具有11个糖基化蛋白和至少2个非糖基化蛋白，囊膜蛋白的一个共有特性是作为病毒的特异性Fc受体出现。在D组病毒基因组中，HHV-3和PRV的末端序列内部是一个倒置方向。

多基因家族

人们推测，假基因的来源之一，可能是基因经过转录后生成的RNA前体通过剪接失去内含子形成mRNA，如果mRNA经反复转录产生cDNA，再整合到染色体DNA中去，便有可能成为假基因，因此该假基因是没有内含子的，在这个过程中，可能同时会发生缺失，倒位或点突变等变化，从而使假基因不能表达。

单拷贝序列

单拷贝序列在单倍体基因组中只出现一次或数次，因而复性速度很慢。单拷贝序列中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。现在已经知道，真核生物的结构基因不仅在两侧有非编码区，而且在基因内部也有许多不编码蛋白质的间隔序列（interveningsequences），称为内含子（intron）,而编码区则称为外显子（exon）。

假基因

1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因，以后在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及组织相容性抗原基因簇中都发现有假基因，而且通常是散布于有活性的功能基因之间。假基因同cDNA一样没有内含子序列，也没有启动基因转录的启动子序列，而在5’端都有mRNA分子特有的多聚腺苷[poly(A)]序列。

基因组数据库

基因组数据库(GDB)为人类基因组计划(HGP)保存和处理基因组图谱数据。目前GDB中有：人类基因组区域(包括基因、克隆、amplimersPCR标记、断点breakpoints、细胞遗传标记cytogeneticmarkers、易碎位点fragilesites、EST序列、综合区域syndromicregions、contigs和重复序列)；

应答元件

应答元件(responseelement)是位于基因上游能被转录因子识别和结合，从而调控基因专一性表达的DNA序列，如热激应答元件(heatshockresponseelement，HSE)、金属应答元件(metalresponseelement，MRE)、糖皮质激素应答元件(glucor-ticoidresponseelement，GRE)和血清应答元件(serumresponseelement，SRE)等。

抗链球菌型M蛋白抗体

概述：A组溶血性链球菌1、3、5、9、19、24型的细胞壁含有较多的M蛋白，有抗吞噬细胞作用，可致强免疫反应，链球菌细胞壁上的M蛋白与人体心肌组织具有交叉抗原性，在人体感染A组溶血性链球菌后可刺激机体产生抗链球菌壁M蛋白抗体，此抗体作用于心肌组织可引起风湿性心脏炎。而致肾炎型GAS几乎全是D、E基因模式。

植物呼肠孤病毒属

植物呼肠孤病毒基因组包含12个双链RNA节段，根据它们在在电泳过程中的迁移率，依次被称为S1－S12，其中RDV除S12编码3种非结构蛋白外，其它RNA节段仅编码合成一种多肽，分别为复制酶（P1）、结构蛋白（P2、P5）、核心蛋白（P3、P7）非结构蛋白（P4、P6、P9、P10、P11）和外壳蛋白（P8）。水稻瘤矮病毒在泰国和中国有报道。

海洋RNA病毒属

中文名称：海洋RNA病毒属英文名称：Marnavirus分类类型：属分类：小RNA病毒目海洋RNA病毒科海洋RNA病毒属海洋RNA病毒属成员：属种海洋RNA病毒属（Marnavirus）赤潮异弯藻RNA病毒（HeterosigmaakashiwoRNAvirus01）海洋RNA病毒属基本特性：海洋RNA病毒属病毒粒子多角形，直径25nm，无囊膜和突起。

杆形DNA病毒属

基因组含3个ORF和反向重复序列，最大的ORF编码多聚蛋白，可切割成几个功能蛋白，包括外壳蛋白、RNA结合蛋白、天冬氨酸蛋白酶、逆转录酶和RNA酶H等。大多数种的病毒粒子存在于所有组织中，病毒只分布在细胞质中，单个或成群不规则分布，粒子分散或排列成栅栏状，不在内含体和有膜囊泡结构中。

浓核症病毒属

包被正链的病毒粒子与包被负链的病毒粒子在数量上相等。在一条链上有3个ORF编码非结构蛋白，使用一个mRNA启动子（距末端7mu）。鹿眼蛱蝶浓核症病毒具有一个517个碱基的反向末端重复序列，其前面的96个碱基可形成T形结构。

肠杆菌噬菌体T7

中文名称：肠杆菌噬菌体T7英文名称：EnterobacteriaphageT7分类类型：种分类：有尾噬菌体目短尾噬菌体科自复制短尾噬菌体亚科T7样噬菌体属肠杆菌噬菌体T7GeneBank编号：[V01156]肠杆菌噬菌体T7基本特性：T7噬菌体是感染大肠杆菌（志贺氏菌属和巴斯德菌属也是T7宿主）的烈性噬菌体。最长一段非编码序列在分子两端。

小杆状噬菌体属

病毒基因组为线形双链DNA，分子大小33–36kbp，末端共价封闭，有长的末端倒置重复序列，SIRV-1为2092bp，SIRV-2为1628bp。病毒基因组包括45-54个ORF，编码一个主要CP，一个dUTPase和霍利迪连接体解离酶等。小杆状噬菌体属成员感染古细菌，主要宿主是冰岛杆状硫化叶菌属细菌的亲源种。

亨延顿病

③Wilson病：根据遗传方式、K无－F环与血清铜及铜蓝蛋白水平异常等可与HD鉴别。运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能抑制药物有反应，包括：①多巴胺D2－受体阻断剂：氟哌啶醇0.5－4mg口服，4次/d；氯丙嗪25－50mg，3次/d；泰必利0.1－0.2，3次/d；2、本病目前尚无法治愈，通常在起病后10－20年死亡。

单一序列

单一序列又称非重复序列,在一个基因组中一般只有一个拷贝。真核生物的绝大多数结构基因在单倍体中是单拷贝或几个拷贝(1～5个拷贝)。

微管结合蛋白

微管结合蛋白是与微管特异地结合在一起,对微管的功能起辅助作用的蛋白质称为微管结合蛋白,在微管结构中约占10～这些位点可中和微管中微管蛋白间的电荷,维持聚合体的稳定。这些蛋白有几个与微管蛋白结合的18氨基酸重复序列。MAPs具有多方面的功能∶①使微管相互交联形成束状结构，也可以使微管同其它细胞结构交联。

分子进化钟

支持进化钟存在的证据来自哺乳动物与其它脊椎动物诸如血清白蛋与转铁蛋白等的免疫学（如微量补体固定）定量比较。人们发现多肽间的免疫距离（如抗原性）与其氨基酸取代百分数成良好的线性相关，如鸟溶菌酶、哺乳动物RNase、细胞色素C与白蛋白、大肠杆菌色氨酸合成酶等。

DNA复性

DNA的复性指变性DNA在适当条件下,二条互补链全部或部分恢复到天然双螺旋结构的现象,它是变性的一种逆转过程。这表明复性是相当理想的。简单顺序的DNA分子,如多聚(A)和多聚(U)这二种单链序列复性时,互补碱基的配对较易实现。对于原核生物核酸分子，此值可代表基因组的大小及基因组中核苷酸对的复杂程度。

遗传图谱

通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定他们的相对距离，一般用厘摩(cM，即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。80年代后出现的有STR(短串联重复序列，又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析。

siRNA

概述SmallinterferingRNA(siRNA)：是一种小RNA分子（~21-25核苷酸），由Dicer（RNAaseⅢ家族中对双链RNA具有特异性的酶）加工而成。siRNA识别靶序列是有高度特异性的，因为降解首先在相对于siRNA来说的中央位置发生，所以这些中央的碱基位点就显得极为重要，一旦发生错配就会严重抑制RNAi的效应。4.是RISC组分。

脆性X染色体综合征

1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位（franilesite）的概念。这种全突变（fullmutation）可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。其它有用可乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。

反转录病毒载体

反转录病毒载体可以容纳外源DNA的长度在10kb左右，以很高的转染率感染宿主细胞，特别是分裂中的细胞。转入宿主的细胞后，反转录病毒载体随即整合到宿主细胞基因组内，这种整合的位点是随机的。其目的是在于提高载体的安全性，防止反转录病毒进入宿主细胞后进行增殖并包装成病毒颗粒对宿主细胞造成可能的伤害。

动态突变

动态突变是在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时，在患者基因的编码序列中，或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。例如，与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。而(GCG)7／(GCG)9杂合子则症状特别严重。