地中海贫血

世界地中海贫血日

什么是地贫患者？一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

β 地中海贫血

疾病别名β-地贫,β-海洋性贫血,β-珠蛋白生成障碍贫血疾病代码ICD:D56.1疾病分类儿科疾病概述β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。双重杂合子的突变组合可达近100种。造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。

地中海贫血

疾病分类：普通外科,血液科疾病概述：海洋性贫血（亦称地中海贫血）是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。轻型α地贫是α＋地贫纯合子α0地贫杂合子状态。同戳在规则输注红细胞1年或10—20单位后进行铁负荷评估，如有铁超符合（例如SF＞1000μg/L）则可是应用铁螯合剂。

α-地中海贫血

(4)Hb-Barts胎儿水肿综合征(HbBart’shydropsfetalis)：若一对染色体上4个α-基因全部缺失(基因型为αo/αo地贫纯合子)，则α-链合成完全受抑制，称为Hb-Barts胎儿水肿综合征(HbBart’shydropsfetalis)。③寡核苷酸探针(ASO)分析法。中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。

地中海贫血临床路径(2016年县级医院版)

HbBart’s胎儿水肿综合征多于出生前死亡，目前无治疗办法，重点在于预防β地中海贫血分型治疗：轻型β地中海贫血无需治疗，中间型及重型β地中海贫血采用以下措施治疗：2.2.1.输血维持患儿的正常血红蛋白水平，以防慢性血氧不足。阿魏酸纳（当归的成份之一），剂量为150~300mg/d等能稳定红细胞膜，减轻溶血。

地中海贫血临床路径（2016年版）

HbBart’s胎儿水肿综合征多于出生前死亡，目前无治疗办法，重点在于预防β地中海贫血分型治疗：轻型β地中海贫血无需治疗，中间型及重型β地中海贫血采用以下措施治疗：2.2.1.输血维持患儿的正常血红蛋白水平，以防慢性血氧不足。阿魏酸纳（当归的成份之一），剂量为150~300mg/d等能稳定红细胞膜，减轻溶血。

海洋性贫血

疾病别名地中海贫血疾病分类血液科疾病概述海洋性贫血（亦称地中海贫血）是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。对诱发溶血的因素如感染等应积极防止，几年主张高输血疗法，经常保持血红蛋白在100g/L走油，以减轻骨髓增生、肝脾代偿性造血，避免骨骼畸形和发育迟缓。

Pearson综合征

概述：骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进的多系统损害。提示本病属常染色体显性遗传。骨髓-胰腺综合症分类：血液科红细胞疾病铁粒幼细胞性贫血ICD号：D75.8流行病学：婴幼儿发病。网织红细胞减少。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。

孕前检查

（2）颜色和透明度：正常刚射出的精液呈乳白色或灰白色，液化后呈半透明乳白色，久未排精者可呈淡黄色，生殖道有炎症时呈黄色甚至精液中有血液。因为怀孕以后可能会加重你的肝肾功能异常问题。特殊化验（TORCH）：TORCH即弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒弓形虫：感染途径：通过皮肤、粘膜感染。

骨髓-胰腺综合征

概述：骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进的多系统损害。提示本病属常染色体显性遗传。骨髓-胰腺综合症分类：血液科红细胞疾病铁粒幼细胞性贫血ICD号：D75.8流行病学：婴幼儿发病。网织红细胞减少。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。

骨髓-胰腺综合症

概述：骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进的多系统损害。提示本病属常染色体显性遗传。骨髓-胰腺综合症分类：血液科红细胞疾病铁粒幼细胞性贫血ICD号：D75.8流行病学：婴幼儿发病。网织红细胞减少。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。

骨髓粒细胞与有核红细胞比值

②红细胞系统增生：A.(3)正常：正常骨髓、血小板减少性紫癜、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、骨髓硬化症、真性红细胞增多症。化验取材：骨髓化验方法：骨髓检查化验类别一：骨髓细胞学检查化验类别二：骨髓检查参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》类白血病反应地中海贫血溶血性贫血恶性贫血

红细胞渗透脆性试验

（6）观察上清液的颜色，判定开始溶血管和完全溶血管，读出该管的NaCl浓度。化验结果临床意义：（1）增高：遗传性球形红细胞增增多增多增多症、自身免疫性溶血性贫血、先天性溶血性黄疸（家族性溶血性黄疸）等。（2）降低：镰状红细胞性贫血、阻塞性黄疸、缺铁性贫血、地中海贫血、铅中毒、恶性贫血、脾切除术后、肝脏病。

ROFT

（6）观察上清液的颜色，判定开始溶血管和完全溶血管，读出该管的NaCl浓度。化验结果临床意义：（1）增高：遗传性球形红细胞增增多增多增多症、自身免疫性溶血性贫血、先天性溶血性黄疸（家族性溶血性黄疸）等。（2）降低：镰状红细胞性贫血、阻塞性黄疸、缺铁性贫血、地中海贫血、铅中毒、恶性贫血、脾切除术后、肝脏病。

血红蛋白电泳

概述：各种血红蛋白具有不同的等电点，在一定pH值的缓冲液中可带不同电荷。④丽春红染液：丽春红S染料1.8g三氯醋酸26.8g磺柳酸26.8g蒸馏水加至1000ml此为贮存液。③漂洗液：乙醇（或甲醇）45ml冰醋酸5ml蒸馏水50ml④浸出液NaOH0.4mol/L。蜡酸纤维薄膜电泳直接比色法：试剂：同醋酸纤维素膜微量血红蛋白电电泳。

基因诊断

半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症，通过基因诊断，发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因诊断技术已用于临床实践。目前基因诊断主要用于诊断以下疾病：（1）遗传病（内源基因），如血红蛋白病、苯丙酮尿症、先天性α1抗胰蛋白酶缺乏症、血友病等。

预防出生缺陷日

每年9月12日是预防出生缺陷日。广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。

红细胞机械性脆性试验

概述：正常人血液唯需要无菌采血制成脱纤维血。（2）取去纤维蛋白血1ml，分离血清，待作空白管用，另1ml置冰箱供作溶血管，余下8ml将无菌操作分成两组为测定管。（5）溶血管：取未温育全血0.1ml加氨水20ml按上法比色。（6）地中海贫血的渗透脆性降低，应进行低浓度NaCl溶液的检查。相关疾病：遗传性球形红细胞增多症、黄疸

红细胞形态学

见于恶性贫血，营养性巨幼红细胞性贫血，妊娠巨幼红细胞性贫血，红白血病，恶性肿瘤，肝病，胃切除术后等。见于地中海贫血，血红蛋白Ｅ病，血红蛋白Ｃ病等。口形红细胞：红细胞中央淡染区为一条长孔，似口，口形红细胞比例〉0.04(4%)，见于遗传性口形细胞增多症，肝病及由于细胞膜通透性增加所致的溶血性贫血。

全国出生缺陷综合防治方案

先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。（三）深入开展三级预防，减少先天残疾发生。逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。

椭圆形红细胞

椭圆形红细胞的医学检查：检查名称：椭圆形红细胞分类：临床血液检查红细胞取材：血液椭圆形红细胞的测定原理：用等渗稀释液将血液稀释一定倍数，充入计数池后于显微镜下计数一定容积内的红细胞，根据稀释倍数和计数的容积，换算成单位容积内的红细胞数。50%）、地中海贫血、巨幼红细胞性贫血、骨髓硬化症、缺铁性贫血。

红细胞大小异常

概述：正常红细胞大小基本一致，直径约为6～（2）大红细胞直径＞10μm：营养性巨幼红细胞性贫血、妊娠期巨幼红细胞性贫血、恶性贫血、肝脏病、红白血病、胃切除术后、某些溶血性贫血、再生障碍性贫血。（4）大小不等：巨幼细胞性贫血、缺铁性贫血、地中海贫血、溶血性贫血、骨髓纤维化。计数板要力求购置准确者；

口形红细胞

（2）甲醛枸橼酸钠溶液：枸橼酸钠32g，加水约500ml溶解后，加40%甲醛10ml，加水稀释至1L，过滤后备用。化验结果临床意义：增多：遗传性口形红细胞增增增多增多增多症、弥散性血管内凝血、肝病、系统性红斑狼疮、酒精中毒、谷胱甘肽缺乏症、遗传性球形红细胞增增多增多增多症、轻型地中海贫血，正常人偶见。

血清谷胱苷肽过氧化物酶

(2)升高：糖尿病、镰状红细胞性贫血、新生儿溶血、地中海贫血。(3)降低：克山病、大骨关节病、多发性硬化症、癌症、冠心病、慢性胰腺炎、烧伤、手术。化验取材：血液化验方法：酶类测定化验类别一：血液生化检查化验类别二：酶类测定参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》糖尿病烧伤

粪胆原

粪后胆色素原粪胆原的医学检查：检查名称：粪胆原分类：体液和排泄物检查粪便检查化验取材：粪便粪胆原的测定原理：大便中加入硫酸亚铁，使粪胆素还原成粪胆原，此粪胆原再用水浸出，加欧立区试剂及醋酸钠使呈红色反应。（3）取2支试管，分别标明“T”（测定管）和“B”（空白管），每管中加入上述滤液1.5ml。

启动子

启动子是DNA模板上专一地与RNA聚合酶结合并决定转录从何处起始的部位，也决定基因的转录效率。许多原核生物都含有这两个重要的启动子区：真核生物的启动子部位与原核生物不同，而且启动转录的活性，除需启动子外，还需某些外加序列。它是在上游更远的位置（但不是位置性的增强子或调控区域），是特定转录因子结合位点。

富马酸亚铁多库酯钠胶囊

富马酸亚铁多库酯钠胶囊说明书药品类型化学药品药品名称富马酸亚铁多库酯钠胶囊药品汉语拼音FumasuanYatieDuokuzhinaJiaonang药品英文名称FerrousEumanateandDocusateSodiumCapsules成份本品为复方制剂，每粒含富马酸亚铁150毫克、多库酯钠100毫克。3.本品可减少左旋多巴、卡比多巴、甲基多巴及喹诺酮类药物的吸收。

甲橙维C咀嚼片

甲橙维C咀嚼片说明书：药品类型：化学药品药品名称：甲橙维C咀嚼片药品汉语拼音：药品英文名称：成份：本品为复方制剂，每片含维生素C50毫克，甲橙皮苷30毫克，辅料为：性状：作用类别：本品为维生素类非处方药药品。一次2片，一日1～2.长期过量服用维生素C，偶可引起尿酸盐、半胱氨酸或草酸盐结石。

小儿硫酸亚铁糖浆

小儿硫酸亚铁糖浆说明书：药品类型：化学药品药品名称：小儿硫酸亚铁糖浆药品汉语拼音：药品英文名称：成份：性状：作用类别：本品为矿物质类非处方药药品。适应症/功能主治：用于儿童各种原因（如慢性失血、营养不良、儿童发育期等）引起的缺铁性贫血。3.本品可减少左旋多巴、卡比多巴、甲基多巴及喹诺酮类药物的吸收。

维生素C口含片

禁忌：不良反应：1.长期服用每日2～2.本品可通过胎盘并分泌入乳汁。3.下列情况应慎用：（1）半胱氨酸尿症（2）痛风（3）高草酸盐尿症（4）草酸盐沉积症（5）尿酸盐性肾结石（6）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（7）血色病（8）铁粒幼细胞性贫血或地中海贫血（9）镰形红细胞贫血（10）糖尿病（因维生素C干扰血糖定量）。

多糖铁胶囊

多糖铁胶囊说明书：药品类型：化学药品药品名称：多糖铁胶囊药品汉语拼音：药品英文名称：成份：性状：作用类别：本品为矿物质类非处方药药品。3.非缺铁性贫血（如地中海贫血）患者禁用。药物相互作用：1.维生素C与本品同服，有利于本品吸收。3.本品可减少左旋多巴、卡比多巴、甲基多巴及喹诺酮类药物的吸收。

年轻红细胞

操作名称：输血治疗-年轻红细胞适应症：输用年轻红细胞可明显延长输血间隔时间，其适应证为需长期反复输血的疾病，如地中海贫血、再生障碍性贫血、白血病贫血等。年轻红细胞可用新鲜全血离心分离或血细胞分离机单采所得。滤除白细胞后使用普通输血用离心机和血袋,通过2次离心并手工分离,取上层的红细胞即获得年轻红细胞。

突变

广义的突变还包括染色体畸变。最近根据比较各种生物种间蛋白质分子的氨基酸排列顺序，已经得到证据证明，那些所谓中性突变（neut-ralmutation），即对个体的性状几乎没有什么影响的那些变异是经常发生的。少数已知其遗传缺陷所在，如血友病是凝血因子基因的突变，地中海贫血是血红蛋白基因突变等其余大部分尚在研究中。

RFLP单体型

RFLP单体型是指不同的多态性切点在一特定人群中出现（）的频率不一样。但也有例外，如切点10(HinfI切点）与β基因簇各个切点都是连锁平衡的。对于这两个情况，为了进行产前诊断，可以先通过家系调查，确定在该家系中某种单体型确与某种突变基因相关联后，再检测胎儿的单体型来确定该胎儿是还含有这种突变基因。

遗传平衡多态性

也就是在一个群体中，只要等位基因存在，就会有两种或两种以上的基因型，其中最低的基因频率也不能仅用突变来维持，各基因型达到了遗传平衡，这种情况称为平衡多态性（balancedpolymorphism）。纯合子一般死亡。类似的情况还有其它的有害基因，如地中海贫血、血红蛋白C、G6PD缺陷以及Duffy血型的Fy基因等。

基因疗法

基因疗法是用基因工程技术增补或替换基因以治疗遗传性疾病的方法。如将健康人的基因重组到地中海贫血症患者的骨髓细胞中来治疗该遗传病。基因工程技术的发展和应用，为遗传病的治疗提供了新的有效的方法。

脾脏栓塞术

手术名称：脾脏栓塞术别名：脾栓塞术分类：普通外科/脾脏的手术ICD编码：38.8606适应症：脾脏栓塞术适用于：1.门脉高压所致脾功能亢进和食管静脉曲张破裂出血。4.脾动脉瘤。全脾栓塞时多采用明胶海绵粉末或无水乙醇，导管超选应更为准确、深入，必要时可通过3F微导管或球囊导管注入无水乙醇等液态栓塞剂，以免反流。

脾栓塞术

手术名称：脾脏栓塞术别名：脾栓塞术分类：普通外科/脾脏的手术ICD编码：38.8606适应症：脾脏栓塞术适用于：1.门脉高压所致脾功能亢进和食管静脉曲张破裂出血。4.脾动脉瘤。全脾栓塞时多采用明胶海绵粉末或无水乙醇，导管超选应更为准确、深入，必要时可通过3F微导管或球囊导管注入无水乙醇等液态栓塞剂，以免反流。

血浆游离血红蛋白

概述：血浆游离血红蛋游离血红蛋白指测定血浆中血红蛋白的量。正常情况下，红细胞寿命为120天。血红蛋白中亚铁血红素有类似过氧化物酶的作用，使邻-甲联苯胺氧化显色，呈蓝色，吸收峰在630nm处；相关疾病：溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、行军性血红蛋白尿、烧伤、遗传性球形红细胞增多症

血红蛋白抗碱试验

检查名称：血红蛋白抗碱试验分类：临床血液检查红细胞取材：血液血红蛋白抗碱试验的原理：HbF和HbBart抗碱变性能力比HbA强，在血红蛋白溶液中加入碱性物质，作用1min后，用半饱和硫酸铵终止反应，将变性的HbA等沉淀，过滤后取滤液用比色方法测定未变性的血红蛋白含量，求得HbF或HbBart之含量。相关疾病：再生障碍性贫血

血红蛋白F细胞酸洗脱染色试验

概述：HbF的抗碱性及抗酸性都较正常血红蛋白（HbA）为强，因此，血片经酸洗脱后，含HbF的红细胞因抗酸而不被脱色，能被伊红染成红色。操作方法：（1）按常规法制备血涂片，自然干燥1h，再用80%乙醇固定5min（柠檬酸盐抗凝血在4℃冰箱内保存3天可以使用），水洗待干。相关疾病：再生障碍性贫血、溶血性贫血

HbF酸洗脱试验

概述：HbF的抗碱性及抗酸性都较正常血红蛋白（HbA）为强，因此，血片经酸洗脱后，含HbF的红细胞因抗酸而不被脱色，能被伊红染成红色。操作方法：（1）按常规法制备血涂片，自然干燥1h，再用80%乙醇固定5min（柠檬酸盐抗凝血在4℃冰箱内保存3天可以使用），水洗待干。相关疾病：再生障碍性贫血、溶血性贫血

血红蛋白F包涵体生成试验

概述：血液中加入氧化还原染料煌焦油蓝，经37℃孵育后，HbH因氧化变性而发生沉淀，呈颗粒状，被染成深蓝色，均匀而弥漫地分散在红细胞内。血红蛋白F包涵体生成试验的医学检查：检查名称：血红蛋白F包涵体生成试验分类：临床血液检查红细胞取材：血液血红蛋白F包涵体生成试验的测定原理：其原理同热溶血试验相同。

红细胞数

溶血性贫血：先天性溶血性贫血（地中海贫血、蚕豆病、先天性非球形红细胞贫血、先天性溶血性黄疸等），后天获得性贫血（自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病、阵发性睡眠性血红蛋白尿、红细胞碎片综合征、药物性溶血性贫血：奎宁、奎尼丁、非那西丁等，毒物性溶血性贫血：苯、铅、砷等，感染性溶血性贫血）等。

RBC

溶血性贫血：先天性溶血性贫血（地中海贫血、蚕豆病、先天性非球形红细胞贫血、先天性溶血性黄疸等），后天获得性贫血（自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病、阵发性睡眠性血红蛋白尿、红细胞碎片综合征、药物性溶血性贫血：奎宁、奎尼丁、非那西丁等，毒物性溶血性贫血：苯、铅、砷等，感染性溶血性贫血）等。

靶形红细胞

概述：靶形红细胞（targetcell）：红细胞中心部位染色较深，周围为苍白区域,而细胞边缘又深染，形如射击之靶。化验结果临床意义：阳性：地中海贫血、缺铁性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、阻塞性黄疸、肝病、脾切除后、家族性血清卵磷脂胆固醇转酰酶缺乏症、血红蛋白病（HbC、HbE、HbD、HbS）。

十二烷基硫酸钠血红蛋白测定法

为统一Hb测定方法，1966年国际血液学标准化委员会推荐氰化高铁Hb测定法作为Hb测定标准法。相关疾病：脱水、腹泻、肺气肿、一氧化碳中毒、真性红细胞增多症、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、黄疸、新生儿溶血病、阵发性睡眠性血红蛋白尿、缺铁性贫血、再生障碍性贫血

棘红细胞

别名：棘红细胞棘形红细胞的医学检查：检查名称：棘形红细胞分类：临床血液检查红细胞化验取材：血液棘形红细胞的测定原理：用等渗稀释液将血液稀释一定倍数，充入计数池后于显微镜下计数一定容积内的红细胞，根据稀释倍数和计数的容积，换算成单位容积内的红细胞数。（4）将计数板及盖玻片擦净，将盖玻片覆盖于计数板上。

Bart综合征

为常染色体显性遗传。症状体征：小腿特征性先天性局限性皮肤缺损，四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱，口腔糜烂（出生时没有，开始喂食时发生），甲缺乏或畸形。2．对有水肿胎儿生育史或夫妇双方均为α地中海贫血患者，应于妊娠6周时取绒毛膜提取DNA作基因分析，可在妊娠早期作出诊断，及时终止妊娠。

基因治疗

基因治疗（genetherapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。基因突变实际上就是DNA分子中核苷酸种类数量和顺序的改变，导致遗传信息的改变而致病。目前基因的分离和克隆技术已经掌握，输入患者组织细胞可利用逆转录病毒。基因治疗首先要选择靶细胞和目的基因。