3 疾病描述
顱裂和脊柱裂都是由於胚胎髮育障礙所致。顱裂和脊柱裂均可分爲顯性和隱性兩類。隱性顱裂只有顱骨缺損而無顱腔內容物的彰出，隱性脊柱裂只有椎管的缺損而無椎管內容物的膨出，隱性顱裂和脊柱裂大多無需特殊治療。
4 症狀體徵
（一）顱裂 臨牀表現 顱裂多發於顱骨的中線部位．好發於枕部及鼻根部。出生時即可發現一局部腫塊，隨年齡的增長而增大。位於枕部者。若爲腦膜腦囊狀膨出，其顱骨缺損直徑可達數釐米，腫塊可甚巨大，實質感，不透光，不能壓縮，啼哭時張力不變，覆蓋於腫塊表面的皮膚變薄，極易發生破潰感染；若爲腦膜膨出．則顱骨缺損直徑較小，可小至數毫米，腫塊較小，囊性感，能壓縮，啼哭時張力可變。其餘幾種囊性顱裂的表現介於上述兩者之間。位於顱底的囊性顱裂常在鼻根部，表現爲眼距增寬，眼眶變小．可堵塞鼻腔引起呼吸困難，並可引起淚囊炎；從篩板向鼻腔突出者．形狀可類似鼻息肉；位於顱底的顱裂除壓迫局部組織結構引起局部功能障礙外，還可影響相應的顱神經，出現顱神經損害的症狀和體徵。位於顱蓋部的腦膜腦膨出．可合併腦發育不全、腦積水等其他腦畸形，故可有肢體癱瘓、攣縮或抽搐等腦損害徵象。單純的腦膜膨出未合併其他腦畸形者，可無神經系統症狀，智力發育也不受影響。
1．局部表現 出生後在背部中線有一囊性腫物，隨年齡增大而增大，體積小者呈圓形，較大者可不規則，有的基底寬闊，有的爲一細頸樣蒂。腫塊表面的皮膚可爲正常，也可有稀疏或濃密的長毛及異常色素沉着．有的合併毛細血管瘤，或有深淺不一的皮膚凹陷，啼哭或按壓前囟時，囊腫的張力可能增高；若囊壁較薄，囊腔較大，透光試驗可爲陽性。本病的皮膚改變需與先天藏毛竇鑑別，後者竇道的管壁由皮膚組織構成，竇道長短不一。短者呈盲管狀，長者深達椎管．可引起感染或併發腫瘤。脊髓膨出則局部表面沒有皮膚，椎管及脊膜敞開，又名脊髓外露。
2．脊髓、神經受損表現 可表現程度不等的下肢弛緩性癱瘓和膀胱、肛門括約肌功能障礙。某些隱性脊柱裂患者在成長過程中，排尿障礙日趨明顯，直到學齡期仍有尿失禁，這是終絲在骨裂處形成粘連緊拉脊髓產生的脊髓栓系綜合徵。MRI檢查可見脊髓圓錐下移，終絲變粗，橫徑在2mm以上。
6 病理生理
1、顱裂 顯性顱裂又稱囊性顱裂或囊性腦膜膨出，根據膨出物的內容可分爲：
（3）腦膜腦囊狀膨出：內容物爲腦膜、腦實質和部分腦室，腦實質與腦膜之間有腦脊液； ④腦囊狀膨出：內容物爲腦膜、腦實質和部分腦室，但在腦實質和腦膜之間無腦脊液存在。
7 診斷檢查
1、顱裂 X線攝片顯示有顱骨缺損，即可診斷爲囊性顱裂。CT檢查能清楚地顯示顱裂的部位、大小、膨出的內容以及是否合併腦發育不全、腦積水等。MRI檢查可更清晰地顯示腦部畸形和膨出物的各種內容。
2、脊柱裂 脊柱X線攝片可見棘突、椎板缺損，穿刺囊腔抽到腦脊液，診斷即可確立。MRI檢查可見到膨出物內的脊髓、神經，並可見到脊髓空洞症等畸形。