4 發病率
食管平滑肌瘤是最常見的食管良性腫瘤，在食管良性腫瘤中佔第一位，佔食管壁內型良性腫瘤的3/4，與食管癌之比爲1∶127～233。
食管平滑肌瘤一般都比較小，常無臨牀症狀。其實際發病率仍不太清楚，絕大多數作者認爲食管平滑肌瘤的發病率應高於文獻統計數字，屍檢發現率爲1100∶1。
有的作者認爲屍檢中發現的食管平滑肌瘤的發病率可能比較準確，接近實際發病率。但許多作者並不同意這種觀點。Lewis和Maxfield複習Smith報道的36000例屍檢資料，其中只有2例食管平滑肌瘤；Barazyoul報道的18847例屍檢中，也只有1例食管平滑肌瘤。Daniel和Williams在一組4000例屍檢中，未見食管平滑肌瘤。而據Moersch和Harrington報道，在7459例屍檢中發現32例食管平滑肌瘤，發生率爲0.4%。
1974年，Postlethwait和Musser對1000例未經任何選擇的屍檢食管標本做組織學檢查，發現51例平滑肌瘤，發生率爲5.1%。1981年，Takubo對342例屍檢食管標本進行組織學檢查，食管平滑肌瘤的發病率爲7.9%。前者報道絕大多數腫瘤的直徑爲1～4mm。
Anderon和Pluth（1974）報道的Mayo Clinic的246例食管良性腫瘤、囊腫和重複畸形中，食管平滑肌瘤共145例，食管囊腫55例，食管息肉12例，食管乳頭狀瘤5例，食管脂肪瘤5例，食管血管瘤4例，食管腺瘤3例，食管顆粒細胞瘤3例，其他食管良性病變14例。其中食管平滑肌瘤佔59%（145/246），在全組病例中居首位。
據Seremitis等於1976年的統計，截至1971年底，國外英文及俄文文獻共報道食管平滑肌瘤838例，佔全部食管良性腫瘤的67%；其中593例接受了外科手術治療，佔71%（593/838）。
5 發生部位
食管平滑肌瘤在食管各段發生率差異較大。80%的食管平滑肌瘤發生於主動脈弓水平以下的食管中段和下段，頸段食管發生平滑肌瘤的病例罕見。食管平滑肌瘤在食管上段、中段和下段的分佈比率分別爲10%、40%和50%。Postlethwait等報道229例食管平滑肌瘤中，頸段爲2.2%（5/229），上段爲3.9%（9/229），中段爲38.9%（89/229），下段爲47.2%（108/229），多發性食管平滑肌瘤爲7.9%（18/229），仍以中、下段食管最多見。
Seremitis（1976）認爲，食管平滑肌瘤在食管各段發病率的差異可能與各段的平滑肌的含量有關。在食管的解剖上，食管從頸段以下才有平滑肌成分，因而頸段食管不容易發生平滑肌瘤；食管下段肌層全部由平滑肌組成，所以平滑肌瘤的發病率最高。
平滑肌瘤可見於整個消化道。Oberhelman等在1952年收集的1105例消化道平滑肌瘤中，66例位於食管，705例位於胃，225例位於小腸，109例位於結腸；食管平滑肌瘤佔全組的6%。何家亮等在1983年統計國內文獻報道的消化道平滑肌腫瘤共215例，其中食管平滑肌瘤35例，佔全組的29.7%。
6 年齡與性別
食管平滑肌瘤可見於任何年齡段，以20～60歲多見。Sermitis等報道的838例食管平滑肌瘤，發病年齡爲12～80歲，平均44歲；男、女之比爲1.9∶1。
Postlthwait等在1991年報道的170例經外科手術治療的食管平滑肌瘤中，年齡與性別分佈如表5.6.5.1-1。
70～80歲的人患食管平滑肌瘤者罕見。
據國內文獻報道，食管平滑肌瘤的發病年齡爲18～65歲，平均爲37.5歲；男女之比爲4.5∶1。在女性患者中，50～59歲年齡組的食管平滑肌瘤的發病率有上升趨勢。
7 病理
食管平滑肌瘤起源於食管固有肌層，以縱行肌爲主，絕大部分在食管壁內，即粘膜外壁在型。個別凸入管腔內呈息肉狀，有蒂與食管壁相連，有自口中嘔出的報告，這類病人也可能在嘔出時堵塞呼吸道引起窒息。腫瘤可發生於食管任何部位，國內報道以中段最多見，下段次之，上段最少，在頸段的極少，因頸段食管由隨意肌構成，在腹段的也不多，不易區別來自食管或賁門肌層。腫瘤絕大部分爲單發，多發的僅約2%～3%，自2個至10多個不等，文獻上還提到有瀰漫性食管肌瘤病。腫瘤大小不一，2～5cm的最多見，切除標本有小至0.5cm×0.4cm×0.4cm，大至17cm×10cm×6cm，以重量算最小的0.25g，最重的有5000g。
腫瘤呈圓形、橢圓形，也有不規則形狀，如分葉型、螺旋形、生薑形、圍繞食管生長呈馬蹄形的。食管平滑肌瘤病有多個腫瘤的可致整個食管壁增厚，診斷有一定困難。腫瘤質堅韌，多有完整的包膜，表面光滑。主要向腔外生長，生長緩慢，切面呈白色或帶黃色。組織切片見爲分化良好的平滑肌細胞，長梭形，邊界清楚，瘤細胞呈束狀或漩渦狀排列，其中混有一定數量的纖維組織，偶爾也可見神經組織。食管平滑肌瘤變爲肉瘤的很少，有的文獻報告爲10.8%，但有的學者認爲，肉瘤爲另一獨立病，沒有直接證據說明由平滑骨瘤惡性變所致。
（1）分型：食管平滑肌瘤可以分爲以下三型。
圓形或卵圓形又分爲孤立型（單髮型）及多髮型。
孤立並蔓延型。
混合型：又分爲侷限型及食管多發性平滑肌瘤病（leiomyomatosis）。
（2）形態：99%的食管平滑肌瘤位於食管壁內，個別病例的腫瘤附着在食管壁外而由結締組織與食管壁連接。
食管平滑肌瘤一般爲圓形或橢圓形（卵圓形）的實體瘤，也可呈螺旋形、馬蹄形、啞鈴形、姜塊形或不規則形等。腫瘤質較硬，與周圍組織界限清楚，表面光滑或有小結節；可以有菲薄的白色或灰白色包膜，但此種包膜往往不完整。極個別的食管平滑肌瘤向食管壁外膨出，猶如食管憩室。如果腫瘤向食管腔外牽引，有可能形成食管憩室。腫瘤生長過程緩慢（圖5.6.5.1-1，5.6.5.1-2）。
食管平滑肌瘤最大直徑自1～17cm不等。多數食管平滑肌瘤的最大直徑爲3～10cm。瘤體大者可達35cm×20cm×12cm，重量達1000g。1974年，Vantrappen和Prigot在複習文獻時發現1例食管平滑肌瘤的重量達5000g。有的食管下段平滑肌瘤可經食管裂孔向賁門和近端胃壁肌層生長。
在胸外科臨牀工作中，常遇到的食管平滑肌瘤多爲不同形態的馬蹄形，大小可達17cm×7cm，其蔓延部分達15cm×4cm。
典型的平滑肌瘤好發於食管下段和賁門部，瘤體可以很大，但很少引起吞嚥困難。據Seremitis等報道，97%的食管平滑肌瘤位於食管環形肌的表面，3%呈息肉狀向食管腔內生長或者向縱隔內生長。
多發性食管平滑肌瘤少見。1947年，Bradford等報道的1例患者在手術時從其食管壁內共摘除14枚直徑爲1～4cm的平滑肌瘤。有的病例表現爲食管壁的整個平滑肌部分爲平滑肌瘤所充填，偶爾可見食管的平滑肌大量增生肥厚，稱爲多發性食管平滑肌瘤病，Hall於1915年首次報道本病，當時稱之爲瀰漫性食管纖維肌瘤（diffuse fibromyoma of the esophagus）。
（3）組織起源：一般認爲食管平滑肌瘤可能起源於食管的黏膜肌層、固有肌層、血管的肌肉系統以及胚胎肌肉組織的變異結節。若發現腫瘤位於食管的固有肌層，多能確定其起源於食管的平滑肌。Takubo等（1981）對38例位於食管胃結合部的平滑肌瘤的研究中發現28例的腫瘤起源於食管壁的環行肌，3例起源於縱行肌，7例起源於黏膜肌層。
（4）鏡下所見：食管平滑肌瘤由細胞內含有膠原纖維的長梭形平滑肌細胞束相互交織而成，即呈編織狀態。在肌纖維間，可見多少不等的結締組織間質。如瘤體內所含結締組織較多，則稱爲纖維肌瘤（fibromyoma）。平滑肌瘤與正常平滑肌的區別在於前者的肌纖維束排列方向不規則和粗細不均，肌細胞核排列成柵狀，肌細胞之間的網織纖維呈直而細的絲狀結構，腫瘤的包膜多不完整。
食管平滑肌瘤可發生囊性變，有時有鈣化現象，極少惡變，偶爾可見神經纖維。有的作者指出，食管平滑肌瘤的鏡下所見有可能與食管的神經鞘瘤、神經纖維瘤以及平滑肌肉瘤相混淆，要注意鑑別診斷。
Seremitis等報道的838例食管平滑肌瘤中，病理檢查證實有2例發生惡變。Biasini等報道的1例食管平滑肌瘤術後病理檢查發現腫瘤中心有惡變區。Kaymakoalan等報道的1組食管肌源性腫瘤伴肥大性骨關節病表現的病例中，有1例食管平滑肌瘤病理檢查時看到腫瘤內有肉瘤區。偶爾，有的食管平滑肌瘤中也可能含有鱗癌細胞。
8 臨牀表現
食管平滑肌瘤因其生長緩慢，約半數以上的患者無任何臨牀症狀，多因其他原因做胸部X線檢查或上消化道鋇餐造影檢查時發現有食管平滑肌瘤。如果有症狀，其持續時間都比較長。早在上世紀40年代，Schatzki和Hawes對患有食管平滑肌瘤的患者用上消化道鋇餐造影檢查法進行隨訪，看到腫瘤很少有增大現象。1977年，Glanz和Grunebaum報道曾對9例食管平滑肌瘤患者進行長期隨訪，其中2例隨訪時間達15年，腫瘤的X線表現均無明顯變化。Postlthwait和Lower對1例食管平滑肌瘤合併慢性腎功能衰竭的患者隨訪8年，腫瘤的X線徵象在隨訪期間亦未見改變。
約半數平滑肌瘤患者完全沒有症狀，是因其它疾病行胸部X線檢查或胃腸道造影發現的。有症狀的也多輕微，最常見的是輕度下嚥不暢，很少影響正常飲食。病程可達數月至十多年，即使腫瘤已相當大，因其發展很慢，梗阻症狀也不重，這點在鑑別診斷上有重要意義，與食管癌所致的短期內進行性吞嚥困難不大相同。進食梗噎還可能是間歇性的，其嚴重程度與腫瘤大小和部位並不完全平行，主要取決於腫瘤環繞管腔生長的情況，與腫瘤表面粘膜水腫，糜爛及精神因素也有關。一小部分病人訴疼痛，部位不定，可爲胸骨後、胸部、背部及上腹部隱痛，很少劇烈疼痛。可單獨發生或與其它症狀併發。有1/3左右病人有消化功能紊亂，表現爲燒心、反酸、腹脹、飯後不適及消化不良等。個別病人有嘔血及黑便等上消化道出血症狀，可能因腫瘤表面粘膜糜爛、潰瘍所致。
伴發的疾病有食管癌（二者並無直接關係，因食管癌是多發病）、食管裂孔疝、憩室、食管血管瘤及賁門失弛緩症等。
食管平滑肌瘤若有症狀，主要爲吞嚥困難、疼痛或不適以及其他消化道症狀。
（1）吞嚥困難：是最常見的臨牀症狀，其發展緩慢，呈間歇性，多不嚴重，有別於食管惡性腫瘤引起的進行性吞嚥困難。從無吞嚥困難至出現吞嚥困難的時間一般都很長。吞嚥困難的嚴重程度與腫瘤大小和部位無必然聯繫，主要取決於腫瘤環繞食管腔的程度。
（2）疼痛或不適：表現爲各種各樣的胸骨後、劍突下或上腹部的疼痛或不適，包括上腹部隱痛和飽脹感，疼痛可向後背部或肩部放散，與飲食無關。主訴多爲上腹部飽脹、壓迫感或者上腹部疼痛。
（3）其他消化道症狀：包括食慾不振、反胃、噯氣、噁心及嘔吐等。這些症狀均屬非特異性的消化道症狀，也是食管平滑肌瘤比較常見的症狀。有的有胃灼熱感，可能與合併食管裂孔疝有關。約1/2的患者有消瘦及體重減輕。極個別的食管平滑肌瘤蔓延到胃壁及其黏膜下，可形成潰瘍並引起出血，主要表現爲反覆嘔血。
（4）呼吸道症狀：有的食管平滑肌瘤患者偶有咳嗽、呼吸困難或哮喘等呼吸道症狀，可能因誤吸、腫瘤壓迫氣管或支氣管，或巨大平滑肌瘤壓迫肺組織所致。
Bruneton等統計173例消化道平滑肌腫瘤的臨牀症狀，依次如下：吞嚥困難73例（42%），疼痛59例（34%），消化道出血3例（2%）；無症狀者38例（22%）。
（5）其他罕見的臨牀表現：Ullal及Kaymakcalan等各報道1例食管平滑肌瘤有肥大性骨關節病的表現（即Marie
Bamberger綜合徵）。手術切除腫瘤之後，肥大性骨關節病的表現很快消退。
Schabel和Rittenberg報道1例大小爲7.7cm的食管中段平滑肌瘤，見腫瘤表面黏膜潰瘍及局部食管穿孔。
Peacook等報道1例女性食管平滑肌瘤因窒息而猝死。這位患者生前無任何臨牀症狀。屍檢發現恰在氣管隆嵴水平的食管前壁有一直徑爲7.5cm平滑肌瘤壓迫氣管膜部，導致窒息。
9 診斷
9.1 （1）食管鋇餐造影檢查
在食管鋇餐造影片上見腫瘤邊緣光滑；食管側位像或斜位像見腫瘤與食管黏膜接觸處呈邊緣銳利偏心性或中心性半月形充盈缺損；透視下觀察，吞服鋇劑後，鋇劑在食管腔內沿腫瘤兩側向下流動並呈環形陰影，此即所謂“環形徵”，具有診斷意義（圖5.6.5.1-3）；
食管鋇餐造影側位片上，腫瘤基底部與正常食管壁的上、下兩端交界處呈銳角，並可見腫瘤陰影一半在食管腔內，而另一半在食管腔外。這是食管平滑肌瘤的典型X線徵象。
腫瘤表面的正常黏膜皺襞變平或消失，Schatzki和Hawer（1942）將其稱之爲“塗抹徵”（smear effect），但腫瘤對面的食管黏膜如常。鋇劑通過腫瘤在食管壁上形成的充盈缺損區時呈分流狀（split）或分叉狀（fork）（圖5.6.5.1-4）。
孤立的或單發的食管平滑肌瘤，很少看到鋇劑在通過病變區時有滯留或病變區以上的近端食管腔擴張現象。
發生於食管胃結合部的平滑肌瘤在上消化道鋇餐造影時往往可見腫塊影，局部食管腔變形或成角，腫塊影外觀光滑而不規則。在X線透視下進行多角度觀察，腫瘤部位的局部食管腔可能有狹窄或擴張徵象（圖5.6.5.1-5～5.6.5.1-9）。
食管平滑肌瘤的X線診斷中，有時需要與主動脈瘤進行鑑別診斷。1977年，Ben-Menachem等對2例X線胸片檢查所見類似胸主動脈瘤的食管平滑肌瘤患者做主動脈造影時發現，食管平滑肌瘤內所含血管不多，而消化道其他部位的平滑肌瘤幾乎都有較爲豐富的滋養血管。食管平滑肌瘤偶爾有鈣化，有的作者建議應與後縱隔有鈣化的腫瘤或病變作鑑別診斷。
9.2 （2）內鏡檢查
食管鋇餐造影檢查診斷爲食管平滑肌瘤的病例，均要做內鏡檢查。如內鏡檢查所見亦符合食管平滑肌瘤的診斷，禁忌通過腫瘤表面的正常食管黏膜取活檢，因爲平滑肌瘤質地堅硬，咬取足夠的活檢組織往往有困難，而且活檢可引起局部黏膜下組織的炎症或感染，並與腫瘤形成炎性粘連，在手術摘除腫瘤時容易造成局部食管黏膜的損傷。此外，用內鏡通過正常食管黏膜進行活檢，有造成食管穿孔的可能。
若腫瘤所在部位的食管腔有狹窄，內鏡通過狹窄處時並無阻力或困難，而且腫瘤在黏膜下可以活動或者推動。
9.3 （3）其他檢查
食管超聲內鏡檢查對食管平滑肌瘤有診斷意義，並有助於與食管的惡性腫瘤、黏膜下腫瘤、食管靜脈曲張以及後縱隔腫瘤鑑別。
Megraud等認爲食管CT掃描對食管平滑肌瘤的診斷具有以下優點：
10 治療措施
手術治療：平滑肌瘤雖爲良性疾病，但有潛在惡性變的可能。一般生長緩慢，但病變不斷進展，較大時可壓迫周圍組織產生一系列併發症，因此除了年齡較大、腫瘤較小、無明顯症狀、心肺功能差不能忍受手術或患者拒絕手術的可以進行追蹤觀察外，否則一旦診斷明確，都主張手術治療。
切口的選擇：根據腫瘤部位決定手術途徑，因此術前應行詳細的X線定位檢查。息肉狀平滑肌瘤蒂部多在頸部食管，取咽或頸斜切口；位於上段食管的行右側前外或後外側切口；位於中、下段的取左或右後外側剖胸切口。
手術方法：大部分可行粘膜腫瘤摘除術。術前放無側孔（把胃管遠端有側孔段剪除）胃管。開胸後根據術前X線檢查瞭解的位置，在腫瘤附近遊離食管，捫到腫物後，把該段食管用帶子輕輕從縱隔牽出，在腫物最隆起，即肌層較薄處，鈍性順肌纖維方向縱行分開肌層，暴露腫物。找到界面後沿腫瘤外膜仔細分離，避免損傷粘膜。在腫物摘除後，如懷疑有粘膜損傷，把胃管端拉至手術處，其上下端食管用帶子暫時阻斷，胸內注入溫鹽水，然後經胃管注入空氣檢查有無漏氣。如有破損，用細針細線修補，結打在腔內。肌層分開外疏鬆縫合，如肌層已很薄，可用附近縱隔胸膜，心包或膈肌片縫合加固，必要時可遊離肋間肌覆蓋。缺損較大的，也可用滌淪片修補，以免術後憩室形成。較大的腫瘤可能遊離較長一段食管，一般不會發生食管壞死，文獻上報告有遊離10cm以上仍恢復良好的。
少數病人（國外大組病例報告佔10%，我國522例中爲13.2%）需行食管胃部分切除，適應證爲：①瘤體大，不規則形，與食管粘膜嚴重粘連不易分離。②多發性平滑肌瘤不易個別一一切除的。③雖有惡性病而術間又不能依靠冰凍切片排除惡性可能的（冰凍切片鑑別平滑肌瘤及肉瘤較困難，特別是高分化的平滑肌肉瘤。）④肌瘤合併食管癌或巨大憩室。⑤術間腫瘤與粘膜粘連嚴重，粘膜破損較多修補不易的。